تحت المفهوم هشاشة العظام يصف الطبيب مرضًا وراثيًا لا يزال سببه الدقيق غير معروف حتى اليوم. يعتبر انهيار العظم من سمات هشاشة العظام. يؤدي اختلال ارتشاف العظام لاحقًا إلى تراكم مرضي لمصفوفة العظام. هشاشة العظام غير قابل للشفاء. لا يوجد أيضًا علاج خاص يعالج السبب على وجه التحديد ، بحيث يتم إعطاء العلاج المرتبط بالأعراض فقط.
ما هو هشاشة العظام؟
© ناتيس - stock.adobe.com
ال هشاشة العظام، المعروف أيضًا باسم مرض عظم الرخام, هشاشة العظام, مرض ألبرتس شونبيرج، عادة ما تكون موروثة. هناك أيضًا احتمال حدوث طفرة عفوية ، بحيث لا يحدث الميراث المباشر ، ولكن يمكن للشخص المصاب أن ينقل مرض هشاشة العظام.
ينشأ المرض الوراثي بسبب النقص الوراثي في الخلايا الآكلة للعظم (هذه هي الخلايا المهينة للعظام). إذا قام الطبيب بتشخيص مرض هشاشة العظام ، فإنه ينقسم إلى مجموعتين رئيسيتين:
- هناك أشكال جسمية سائدة من النوع 1 (ADOI) والنوع 2 (ADOII ، المعروف أيضًا باسم مرض Albers-Schönberg)
- وكذلك الأشكال المتنحية الجسدية (هشاشة العظام مع الحماض الأنبوبي الكلوي ، هشاشة العظام الخبيثة الطفولية).
من أجل مسار المزيد من العلاجات وكذلك التشخيص ، من الضروري أن يقسم الطبيب ترقق العظام إلى نوعه.
الأسباب
أسباب الطفرة الجينية غير واضحة حتى الآن. ومع ذلك ، فقد اكتشف المهنيون الطبيون العيوب الموجودة في أي مناطق. وبالتالي ، في سياق ترقق العظم المتنحي المتنحي ، فإن المواقف TCIRGI1 و OSTM1 و SNX10 و / أو CLCN7 في الأشكال الغنية بخلايا العظم والمواقف TNFRSF11A (RANK) و / أو TNFSF11 (RANKL) في أشكال osteoclast الفقيرة.
إذا كان هناك ترقق عظمي متنحي متنحي مع حماض أنبوبي كلوي ، فهو تغيير إلى CAII ، إذا كان ترقق العظم السائد (النوع 1) هو تغيير إلى LRP5 ، وإذا كان النوع 2 عبارة عن طفرة لـ CLCN 7.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
عندما تتقلص المساحات النخاعية ثم يحدث تكوين الدم خارج النخاع ، يتم تدمير البنية الدقيقة في العظم. ويؤدي التدمير بعد ذلك إلى عدم استقرار العظام ، بحيث يتعرض المصابون لخطر متزايد من التعرض للكسور. علاوة على ذلك ، فإن التراكم المستمر لمصفوفة العظام ، مع عدم حدوث أنشطة تدهور ، يؤدي إلى نقص كلس الدم.
بسبب تكاثر المصفوفة ، هناك أيضًا انقباض في عظم الجمجمة ، بحيث يتم ضغط الأعصاب البصرية (في منطقة القناة البصرية). يؤدي الضغط أحيانًا إلى تدهور الأعصاب ، بحيث يمكن للشخص المصاب أن يصاب بالعمى. في بعض الحالات ، تم الإبلاغ أيضًا عن انضغاط الأعصاب القحفية (مثل العصب الدهليزي القوقعي والعصب الوجهي) ، بحيث يعاني الشخص المصاب من فشل وظيفي.
ومع ذلك ، فإن العمى والخلل الوظيفي من بين الأعراض النادرة لهشاشة العظام. ينصب التركيز على مشكلة استقرار العظام وتواتر الكسور المرتبطة بها.
التشخيص ومسار المرض
يمكن تشخيص هشاشة العظام باستخدام طرق التصوير (مثل الأشعة السينية) - بالاقتران مع الصورة السريرية. يوصى بأخذ خزعة العظام حتى يمكن تأكيد أي تصلب في نخاع العظام. لا يتعرف الطبيب فقط على تصلب مصفوفة العظام في صور الأشعة السينية ، بل يتعرف أيضًا على ضغط قوي لها.
هذا هو ما يسمى "فقرة شطيرة" ، وهو هيكل من 3 طبقات من الأجسام الفقرية. يمكنك أيضًا رؤية الخطوط الميتافيزيقية والحيوية ، والتي كانت أيضًا مسؤولة عن تكوين مصطلح "العظم الرخامي". تزداد كثافة العظام أيضًا في التصوير المقطعي. تظهر اختبارات الدم عادة نقص كالسيوم الدم بشكل واضح.
بسبب الاستبدال العظمي الذي يتشكل في نخاع العظم ، هناك قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى أو يمكن أن يحدث فقر الدم. ولكن في سياق التشخيص ، يجب أن يكون الطبيب قادرًا على استبعاد الأمراض الأخرى ؛ وتشمل هذه الترقق الميلوري ، والتصلب ، وتضخم عضلات القلب ، ومتلازمة إنجلمان (المعروفة أيضًا باسم خلل التنسج العضلي التقدمي) ومتلازمة بايل.كل هذه الأمراض تظهر صورة سريرية مماثلة.
يختلف مسار هشاشة العظام السائد أو المتنحي. يتجلى هشاشة العظام المتنحية الجسدية بالفعل في السنوات الأولى من حياة الشخص المصاب. يمكن رؤية الأعراض الأولى بعد أسابيع قليلة من الولادة. إذا لم يتم علاج هشاشة العظام المتنحية ، فإن التشخيص يكون سلبياً. هناك فرصة فقط للشفاء في سياق زراعة نخاع العظم.
في النوع الأول من هشاشة العظام السائدة ، يكون التركيز الرئيسي على قاعدة الجمجمة ، بينما في النوع الثاني تكون "الفقرات الشطيرية" مميزة. كلا الشكلين يسببان الأعراض الأولى كجزء من طفرة النمو. لا تتوفر العلاجات السببية للنوعين الأول والثاني ، لذلك يتم علاج الأعراض بشكل أساسي. وهذا يعني أنه - كما هو الحال مع هشاشة العظام المتنحية - لا توجد فرصة مؤكدة للشفاء.
المضاعفات
نتيجة لهشاشة العظام ، يزداد الخطر الرئيسي لحدوث كسور وكسر في العظام. بسبب تكوين الدم خارج النخاع ("الموجود خارج النخاع") ، هناك زيادة في تضخم الكبد والطحال ، وانخفاض الدفاع المناعي ، والنوبات ، وتلف الأعصاب. يؤثر هذا الأخير بشكل رئيسي على الأعصاب القحفية ويمكن أن يؤدي لاحقًا إلى العمى وأعراض أخرى للفشل.
في الحالات الفردية ، يمكن أن يؤدي ترقق العظام إلى تلف الفك السفلي واللثة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل تجميلية يمكن أن تؤدي إلى شكاوى نفسية مع مرور الوقت. في الحالات الشديدة ، يكون هشاشة العظام قاتلاً. يمكن أن يؤدي العلاج الدوائي لمرض هشاشة العظام إلى عدد من الآثار الجانبية والتفاعلات. يمكن أن تسبب مكملات فيتامين د الغثيان والقيء وكذلك ضعف العضلات وآلام المفاصل.
يمكن أن يؤدي المكون الفعال للجلوكوكورتيكويد إلى اضطرابات النمو والزرق وإعتام عدسة العين والتغيرات النفسية مثل اضطرابات النوم والأرق. هناك أيضًا مخاطر مرتبطة بزراعة نخاع العظم المستخدمة بشكل متكرر. غالبًا ما تظهر مضاعفات مثل رفض نخاع العظم من الكائن المتلقي أثناء العملية الجراحية. يمكن أن يؤدي هذا إلى تلف الجلد والكبد والأمعاء ، مما يؤدي أحيانًا إلى تفاقم هشاشة العظام الأصلية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا عانيت من كسور بشكل متكرر أو لاحظت فجأة مشاكل بصرية ، يجب استشارة طبيب الأسرة. تشير الأعراض إلى هشاشة العظام ، والتي يجب تشخيصها من قبل أخصائي. إذا كان هناك أي شك ، فمن الأفضل أن ترى جراح العظام. المشورة الطبية مطلوبة إذا ظهرت الأعراض فيما يتعلق بتشوهات أخرى أو أمراض العظام.
نظرًا لأنها حالة وراثية ، يمكن للاختبار الجيني تحديد الحالة في المراحل المبكرة. يجب على الآباء استشارة طبيب الأطفال في حالة حدوث اضطرابات وظيفية في الجهاز العضلي الهيكلي للطفل. يجب استشارة طبيب العيون إذا كانت هناك مشاكل في العين. يشارك أخصائيو العلاج الطبيعي والطب الرياضي أيضًا أثناء العلاج ويدعمون المريض على مدى فترة طويلة من الزمن.
يجب على الآباء استشارة أطبائهم أثناء العلاج. إذا سقط الطفل أو أصيب بطريقة أخرى ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ. في حالة وجود شكاوى شديدة ، يجب أيضًا الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية حتى يمكن مساعدة الطفل فور السقوط. بعد الإسعافات الأولية من قبل طبيب الطوارئ يجب فحص المريض في المستشفى. يتم تشخيص وعلاج أي كسور أو التواءات هناك. يمكن علاج هشاشة العظام بشكل جيد نسبيًا ، ولكن يمكن أن يؤدي ارتفاع مخاطر الكسور بشكل متكرر إلى إصابات خطيرة تتطلب العلاج.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج سببي لهشاشة العظام. لهذا السبب يجب على الطبيب معالجة الأعراض التي يعاني منها المريض وبالتالي التأكد من تحسين نوعية الحياة. كجزء من العلاج ، يتم إعطاء الجلوكوكورتيكويدات والإنترفيرون لتحسين الأعراض والأعراض.
العلاج الوحيد الفعال حقًا يعتمد على زراعة نخاع العظم. مع هذا البديل ، هناك احتمال أن الخلايا الآكلة للعظم ، بسبب الخلايا الجذعية المكونة للدم ، تطبيع. ومع ذلك ، فإن زرع نخاع العظم ممكن فقط في حالة ترقق العظام المتنحية. جميع الأنواع الأخرى ليس لها فرص محددة للشفاء ، لذلك يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وعدم الراحة وتحسين نوعية حياة الشخص المصاب.
التوقعات والتوقعات
في حالة مرض العظام الرخامية أو هشاشة العظام ، عادة ما تكون احتمالات العلاج ضعيفة. يكون هذا التشخيص صحيحًا بشكل خاص إذا تُركت الحالة دون علاج. في معظم الحالات ، هناك خلل وراثي في ما يسمى ناقضات العظم. هذا يضمن بعد ذلك تكوين العظام غير المنظم.
حتى الآن الخيار الوحيد للعلاج هو زرع نخاع العظم. عندها فقط يمكن أن تتشكل ناقضات العظم الكافية مرة أخرى. ناقضات العظم هي الخلايا التي تكسر العظام. ومع ذلك ، فإن عملية الزرع تنطوي على مخاطر كبيرة ، وهي كالسيميا نتيجة لذلك.
هناك اختلافات في مسار المرض في الشكل الوراثي المتنحي والشكل الصبغي الجسدي السائد للمرض. غالبًا ما يتطور هشاشة العظام الجسدية المتنحية في مرحلة الطفولة المبكرة. في بعض الأحيان يظهر أيضًا بعد الولادة على شكل هشاشة العظام الخبيثة الطفولية. ومن المعروف أيضًا أن الصور السريرية الخفيفة. يمكن أن تتداخل هذه مع هشاشة العظام السائدة. بدون علاج الأعراض وزرع نخاع العظام ، فإن التوقعات قاتمة.
عادة ما يكون ترقق العظم السائد (ADOI) عبارة عن تصلب عظمي معمم في قاعدة الجمجمة ، أو كمتغير ألبرز شونبيرج (ADOII) مع "فقرات شطيرة". هذا الشكل من المرض يظهر فقط في مرحلة المراهقة. أشكال الدورة على حد سواء مختلفة. مع نوع واحد ، تصبح العظام أكثر استقرارًا. مع الآخر ، ينكسرون بسهولة أكبر. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى حدوث مضاعفات. لا يوجد حاليا أكثر من علاج الأعراض.
منع
نظرًا لحقيقة أنه حتى الآن لم يتم العثور على أسباب لسبب حدوث هشاشة العظام ، فإن التدابير الوقائية غير ممكنة.
الرعاية اللاحقة
في معظم حالات ترقق العظام ، يتوفر للمرضى عدد قليل جدًا ومحدود من التدابير المتاحة لرعاية المتابعة المباشرة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع ، وقبل كل شيء ، مبكر للمرض حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة اللاحقة. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادةً ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى.
يعتمد معظم مرضى هشاشة العظام على تناول الأدوية المختلفة. يجب دائمًا مراعاة الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم للدواء من أجل الحد من الأعراض بشكل دائم. علاوة على ذلك ، يجب على الشخص المعني الاتصال بالطبيب إذا كانت هناك آثار جانبية أو إذا كان هناك شيء غير واضح.
قد يكون الدعم النفسي مفيدًا في بعض الأحيان ، مما قد يمنع تطور الاكتئاب على وجه الخصوص. إن دعم المتضررين في حياتهم اليومية مهم جدًا أيضًا من أجل تحسين نوعية حياتهم. في بعض الحالات ، يقلل هشاشة العظام أيضًا من جودة حياة المريض.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
في حالة ترقق العظام ، فإن أهم تدبير للمساعدة الذاتية هو القيام بانتظام بالتمارين الجسدية التي أوصى بها طبيبك وإلا لتجنيب العظام المصابة. يمكن أن يؤدي العلاج الطبيعي الشامل إلى إبطاء تقدم المرض على الأقل. تعمل التمارين أيضًا على تحسين الرفاهية وبالتالي تساهم في تحسين نوعية الحياة. يجب على الأشخاص المتضررين أيضًا تغيير نظامهم الغذائي. يُنصح بتجنب الأطعمة التي تحتوي على الكثير من الملح ، حيث يمكن أن تؤدي إلى زيادة ناقضات العظم.
استرح بعد زراعة نخاع العظم. يجب على مريض هشاشة العظام ألا يبذل جهدًا لمدة أسبوع إلى أسبوعين ، كما يجب عليه الامتناع عن ممارسة النشاط البدني الشاق في الوقت الحالي. إذا لم يخفف هذا الأعراض ، يوصى بزيارة الطبيب مرة أخرى.
يمكن للمرضى أيضًا التحدث إلى أخصائي صحي بديل حول العلاج البديل. تتم مناقشة كل من التدليك والوخز بالإبر كإجراءات مصاحبة فعالة لمرض هشاشة العظام. في حالة الحالة ، تعتمد الخطوات المعقولة إلى حد كبير على مسار المرض والظروف المصاحبة. لذلك ، يجب مناقشة الإجراءات المصاحبة ، مثل العلاج نفسه ، مع جراح العظام المسؤول.
