عند داء ليبر الخلقي إنه اضطراب وراثي في وظيفة شبكية العين. تتأثر ظهارة صبغية خاصة موجودة على شبكية العين في المقام الأول بالضعف. مصطلح المرض مشتق من الكلمة اليونانية "amauros" ، والتي تعني شيئًا مثل أعمى أو غامق. يعتبر داء Leber الخلقي خلقيًا ويتضمن أيضًا العديد من الشكاوى التنكسية التي تتطور على الغشاء المشيمي للعين.
ما هو مرض ليبر الخلقي؟
© رينج - stock.adobe.com
في الأساس ، ليبر الخلقية مرض وراثي تم وصف الاضطراب لأول مرة في عام 1869 من قبل الطبيب ثيودور فون ليبر. ووجد أيضًا أن المرض أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المرتبطين ارتباطًا وثيقًا ، وبالتالي اكتشف المكون الجيني لمرض ليبر الخلقي.
من سمات المرض أن المرضى يولدون بضعف البصر. في بعض الحالات ، يكونون أعمى تمامًا منذ الولادة. في الأشقاء ، يحدث مرض ليبر الخلقي أيضًا باحتمالية تبلغ حوالي 25 بالمائة.
من حيث المبدأ ، فإن حوالي 10 في المائة من جميع حالات العمى ناتجة عن مرض ليبر الخلقي. يجب توخي الحذر للتأكد من عدم الخلط بين مرض ليبر الخلقي مع ما يعرف بضمور ليبر البصري الوراثي. هذا مرض وراثي يصيب عادة العصب البصري.
من حيث المبدأ ، يشمل مصطلح Leber الخلقي عددًا كبيرًا مما يسمى ضمور الشبكية المشيمية. تنشأ هذه لأن المريض المصاب يعاني من اضطراب في الظهارة الصباغية في شبكية العين. نتيجة لذلك ، تفقد شبكية العين وظيفتها. بالإضافة إلى ذلك ، يتدهور الغشاء المشيمي للعين. يقدر عدد المرضى في ألمانيا بنحو 2000 شخص.
الأسباب
تم توضيح أسباب مرض ليبر الخلقي إلى حد كبير اليوم. المرض وراثي وينتقل في معظم الحالات إلى النسل عبر طريق وراثي متنحي. يتم توريث Lebersche الخلقي غير الموروث بطريقة سائدة جسمية أقل بكثير.
وفقًا للحالة الحالية للمعرفة بالبحوث الطبية ، تكمن الأسباب الدقيقة للمرض في أنواع مختلفة من الطفرات. تم تحديد 15 فئة فرعية من الطفرات والعيوب الجينية. غالبًا ما توجد متماثلة الزيجوت من جينات معينة تؤدي إلى تطور مرض ليبر الخلقي.
أحد الأسباب المحتملة ، على سبيل المثال ، هو خلل في جين RPE65. نتيجة لذلك ، يتم تغيير إنزيم خاص ، وهو أمر مهم للغاية لإعادة بناء مادة رودوبسين. بالإضافة إلى ذلك ، فقد ثبت أن مرض ليبر الخلقي يحدث بشكل متكرر في الأطفال من الزيجات بين الأقارب.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
عادة ما يرتبط داء ليبر الخلقي بشكاوى مختلفة. من ناحية أخرى ، عادة ما تنخفض حدة البصر للمريض المصاب بشكل كبير ويكون مجال الرؤية محدودًا إلى حد كبير. في معظم الحالات يؤدي هذا إلى العمى التام. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المصابون من رأرأة مرتبطة بما يسمى الحول.
هناك أيضًا حساسية منخفضة للوهج ومد البصر. في الدورة اللاحقة من مرض ليبر الخلقي ، يتطور عتامة العدسة و keratoglobus. في العديد من الحالات ، تكون النتائج على شبكية العين في بداية المرض بالكاد ملحوظة.
ومع ذلك ، فإن الأضرار التي تصيب الظهارة الصباغية تصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت. في سياق هذا ، هناك أيضًا إزالة التصبغ ، والتي تذكرنا بالملح أو الفلفل في إجراءات التصوير. قد يتأثر العصب البصري بالضمور.
التشخيص ومسار المرض
إذا ظهرت الأعراض النموذجية لداء ليبر الخلقي ، فيجب استشارة أخصائي مناسب في أقرب وقت ممكن. خاصة مع الأطفال المصابين ، من المهم عدم الانتظار لرؤية الطبيب. لأنه كلما بدأ العلاج مبكرًا في المرضى الصغار ، كلما كان مسار المرض أكثر ملاءمة.
أولاً وقبل كل شيء هو سوابق المريض ، والتي يقوم بها الطبيب المعالج مع المريض المعني. يركز التحليل على الشكاوى الفردية والتاريخ الطبي للمريض والعلاقات الأسرية. بهذه الطريقة ، يتلقى الطبيب بالفعل سلسلة من المعلومات المهمة التي ستساعده في إجراء التشخيص.
يشير المظهر السريري النموذجي أخيرًا إلى وجود مرض ليبر الخلقي. يمكن تشخيص المرض بشكل موثوق بمساعدة تخطيط كهربية الشبكية. إذا كان الشخص يعاني من مرض ليبر الخلقي ، فإن هذا الفحص يكشف أن المنبهات كانت غائبة في وقت مبكر نسبيًا. بهذه الطريقة ، يمكن أيضًا تمييز المرض عن الضمور الوراثي الآخر للأعصاب البصرية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يعتبر داء ليبر الخلقي وراثيًا ، وبالتالي يتم تشخيصه بعد الولادة مباشرة. تعتمد ضرورة إجراء زيارات أخرى للطبيب على نوع المرض وشدته. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل بصرية ، فيجب دائمًا استشارة طبيب عيون. في حالة حدوث شكاوى شديدة ، يجب الحصول على المشورة الطبية على الفور ، لأنه إذا ترك دون علاج ، يمكن أن يصاب المريض بالعمى تمامًا. يجب أن يخضع الأشخاص الذين يعانون من مرض ليبر الخلقي لاختبار جيني عندما يكون لديهم ذرية.
من خلال التشخيص المبكر ، إذا أمكن أثناء وجودك في الرحم ، يمكن بدء العلاج بسرعة. هذا يحسن بشكل كبير من فرص الطفل في الشفاء. إذا كان هناك مزيد من الاضطرابات البصرية أو شكاوى أخرى في منطقة الشبكية والتلاميذ أثناء العلاج ، فإن المشورة الطبية مطلوبة. الأشخاص الآخرون الذين يمكن الاتصال بهم هم طبيب العيون وطبيب الباطنة والعيادة المتخصصة للأمراض الوراثية. يجب أيضًا مراقبة الأطفال عن كثب من قبل طبيب أطفال. يمكن بعد ذلك اتخاذ التدابير المناسبة بسرعة في حالة حدوث مضاعفات.
العلاج والعلاج
لفترة طويلة ، كان الطب يرى أن مرض ليبر الخلقي غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، فقد أظهرت الدراسات مؤخرًا مؤشرات جديدة لعلاج ناجح للمرض. يتم حقن الفيروسات الغدية في شبكية العين بحيث يتم تبادل الجينات المعيبة.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
- الأدوية المستخدمة لاضطرابات الرؤية وشكاوى العينالتوقعات والتوقعات
يعتمد تشخيص المرض على مدى الاضطرابات الموجودة. وجد الباحثون أن سبب مرض ليبر الخلقي كان بسبب خلل جيني. لذلك يكمن التحدي في إيجاد طريقة علاج مناسبة.
بسبب المتطلبات القانونية ، لا يُسمح للمهنيين الطبيين بتغيير الجينات البشرية. ومع ذلك ، فقد ثبت في السنوات الأخيرة أن بعض المرضى لديهم فرصة للراحة من أعراضهم في ظل ظروف معينة. وفقًا للدراسات الأولية ، تم حقن فيروسات غدية بنجاح في شبكية العين لدى المرضى. تمت استعادة البصر. هذا يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة المريض. في بعض الحالات ، تم توثيق حدوث تجديد كامل للبصر ويمكن مقارنته بشخص سليم. ومع ذلك ، لا يتم استخدام هذا النهج في كل مريض أو لا يؤدي بشكل عام إلى علاج ناجح. مزيد من الدراسات ضرورية وأخيرا يجب التحقق من التطبيق القانوني.
يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه إذا لم ينجح العلاج ، تزداد مخاطر الاضطرابات الثانوية بسبب الضغط العاطفي. مع مسار غير موات للمرض ، يتطور اضطراب عقلي. هذا يقلل أيضًا من جودة حياة المريض وله تأثير كبير على المسار الإضافي للمرض.
منع
داء ليبر الخلقي هو مرض وراثي موجود عند الولادة. لهذا السبب ، لا توجد وسيلة للوقاية من المرض. لذلك فإن العلاج المناسب له أهمية خاصة.
الرعاية اللاحقة
في معظم الحالات لا يتوفر للمريض سوى عدد قليل من إجراءات المتابعة المتاحة لهذا المرض ، حيث لا يمكن الشفاء التام من المرض وعادة ما يؤدي إلى العمى التام للمريض. لذلك ، يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على مساعدة الأشخاص الآخرين وعائلاتهم حتى يظلوا قادرين على التعامل مع الحياة اليومية.
نظرًا لأن هذا مرض محدد وراثيًا ، فمن المستحسن أن يخضع المصابون للفحص الجيني والاستشارة أولاً من أجل منع تكرار المرض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة.
إذا كان الأطفال قد أصيبوا بالعمى بالفعل ، فإنهم يعتمدون على الدعم المكثف في حياتهم حتى يتمكنوا من مواصلة النمو بشكل طبيعي. كما أن للمحادثات المحبة مع الوالدين تأثير إيجابي على المسار الإضافي ويمكن أن تمنع الشكاوى النفسية أو حتى الاكتئاب. علاوة على ذلك ، لا توجد إجراءات متابعة خاصة ضرورية أو ممكنة. كقاعدة عامة ، هذا المرض لا يقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
المرضى الذين يعانون من مرض ليبر الخلقي يعانون من ضعف في استقلاليتهم ونوعية حياتهم نتيجة لهذا المرض. تؤدي القيود النموذجية للوظيفة البصرية إلى مشاكل مختلفة في الحياة اليومية وأحيانًا تؤدي إلى مزيد من الأمراض الجسدية والنفسية. بسبب ضعف البصر ، من الممكن ، على سبيل المثال ، أن يتجاهل بعض المرضى الأنشطة الرياضية وتتأثر لياقتهم وفقًا لذلك. فيما يتعلق بالشكاوى العاطفية ، فإن اضطرابات القلق أو الاكتئاب هي موضع تساؤل ، لأن خطر الإصابة بالعمى يمثل عبئًا كبيرًا على الكثير من الناس.
من المهم زيارة طبيب العيون بانتظام حتى يتمكن من التعرف على التغييرات ذات الصلة في حالة الوظيفة البصرية في وقت مبكر. إذا أصيب المريض بالعمى فعليًا في المستقبل القريب ، فإنه يعيد تصميم شقته وفقًا لضعف البصر. الهدف من المنشأة الجديدة هو تسهيل توجيه المكفوفين وكذلك تقليل مخاطر الحوادث. يمارس المرضى المكفوفون استخدام عصا طويلة في مدرسة للمكفوفين ويتعلمون طريقة بريل إذا لزم الأمر. يستفيد معظم المصابين أيضًا من الاتصالات الاجتماعية التي يتلقون من خلالها الدعم على الرغم من المرض. المكفوفين أيضا خيار. لأن المرضى غالبًا ما يواجهون زيادة في جودة الحياة عندما يتفاعلون مع أشخاص آخرين ضعاف البصر.
.jpg)
.jpg)
