الترقق

عند الترقق تتكاثف عظام الأطراف كليًا أو جزئيًا دون أن يلاحظ المريض. تم العثور على وذمة العضلات ، وتوقف النمو أو تقييد الحركة فقط في حالات نادرة. يقتصر علاج الأعراض على المرضى الذين يعانون من أعراض فعلية.

ما هو الترقق الجلدي؟

يشتبه الطب حاليًا في حدوث طفرة في جين LEMD3 / MAN1 ليكون سبب المرض. في الحمض النووي ، يقوم هذا الجين بتشفير عناصر البروتين في الغشاء النووي الداخلي.
© rost9 - stock.adobe.com

الأمراض ذات التغيرات المحددة في كثافة العظام أو بنيتها هي مجموعة واسعة تشمل العديد من الأمراض الفردية ويمكن أن تظهر مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية. أحد هذه المظاهر هو الترقق. يسمى المرض أيضا متلازمة ليري معروف ووُصف لأول مرة في القرن العشرين.

يعتبر طبيب الأعصاب الباريسي أندريه ليري أول من وصفه ، وتكريما له تم تقديم مصطلح متلازمة ليري. يتجلى الترقق الجلدي في سماكة الهيكل العظمي ، والذي يكون في الغالب في الأطراف. يشار إلى المتلازمة أحيانًا باسم خلل التنسج اللحمي ، وبالتالي فهي مرتبطة بالتشوهات في النسيج اللحمي الجنيني.

يمكن أن يحدث المظهر في أي عمر. مع انتشار أقل من حالة واحدة في 1000000 شخص ، يعد الترقق الجلدي مرضًا نادرًا للغاية. المصطلحات السريرية مرض شمع الشمع و مرض عظم الشمع غالبًا ما تستخدم بشكل مترادف مع الترقق الميلوري وتصف التغيرات الهيكلية للعظام بشكل مجازي.

الأسباب

من المحتمل أن يحدث مرض عظم الشمع بشكل متقطع. مجموعات الأسرة لم يتم ملاحظتها بعد. لذلك لا يمكن تحديد الميراث حتى الآن ولا يعتبر قابلاً للتطبيق على أساس الحالات السابقة. ومع ذلك ، يبدو أن المرض يعتمد على عوامل وراثية تؤدي إلى تغيرات هيكلية واختلال وظيفة أنسجة العظام.

فقط في الماضي القريب ارتبطت التغيرات العظمية بجين معين لأول مرة. يشتبه الطب حاليًا في حدوث طفرة في جين LEMD3 / MAN1 ليكون سبب المرض. في الحمض النووي ، يقوم هذا الجين بتشفير عناصر البروتين في الغشاء النووي الداخلي. هذا هو الجزء الداخلي من الغشاء مزدوج الطبقة ، حيث يحيط بالجزء الداخلي لنواة الخلية ويتحكم في نقل المواد بين البلازما والسيتوبلازم.

تقلل طفرات الجين المذكور من وظيفة الأغشية النووية وبالتالي تجعل تبادل المواد بين البلازما النووية والسيتوبلازم أكثر صعوبة. لم يتم توضيح العوامل التي تسبب الطفرة. على سبيل المثال ، من الممكن التعرض للسموم أو سوء التغذية أثناء الحمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

على الرغم من أنه اضطراب خلقي ، إلا أن معظم المرضى الذين يعانون من الترقق الميلوري لا تظهر عليهم أي أعراض في أواخر مرحلة البلوغ. غالبًا ما تظل بدون أعراض مدى الحياة ويتم تشخيصها بالصدفة. في حالات أخرى ، يتجلى مجمع الأعراض في وقت مبكر من خلال التغيرات الجلدية.

يمكن أن يتطور تليف أنسجة الجلد على الجلد فوق الهياكل العظمية المتغيرة. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر لدى بعض المرضى وذمة في العضلات فوق مناطق العظام المصابة ، والتي تترافق مع سماكة وضعف في العضلات أو الأوتار أو المفاصل. على وجه الخصوص ، تسبب المفاصل التي تتأثر بهذه الطريقة أحيانًا ألمًا أو تقلصات لا إرادية للعضلات.

يُظهر المرضى الذين يعانون من الترقق الميلوري اضطرابات في النمو إلى حد ما إلى حد ما لأن التغيرات في العظام ، على سبيل المثال ، تسد لوحات النمو. تحدث جميع التغييرات في الترقق الميلوري بشكل تفضيلي على الأطراف. فقط في حالات استثنائية للغاية تظهر أعراض المرض الجلدية والهيكلية في أماكن أخرى. يلاحظ بعض المرضى أيضًا اختلافات في الطول أو تشوهًا في الأطراف من حيث الأعراض.

التشخيص ومسار المرض

نظرًا لأن الترقق الميلوري يظل عادةً خاليًا من الأعراض ، نادرًا ما يأخذ مرضاه إلى الطبيب. في معظم الحالات ، يتم التعرف على المرض على أنه نتيجة عرضية في صورة الأشعة السينية ، على سبيل المثال في حالة الأشعة السينية كجزء من كسر في العظام أو حادث. تُظهِر الأشعة السينية تكاثفًا وتصلبًا مخططًا يشبه الجلد الجلدي ، يذكرنا بتدفق قطرات الشمع.

من الناحية الإشعاعية ، يجب على الطبيب استبعاد الأمراض مثل التهاب العظم والنقي وهشاشة العظام وهشاشة العظام أو متلازمة بوشكي أوليندورف وتصلب الجلد. يمكن أن يحدث هذا الاستبعاد ، على سبيل المثال ، عن طريق التحليل الجيني الجزيئي. إذا كان هناك دليل على حدوث طفرات في جين LEMD3 / MAN1 ، فسيتم تأكيد تشخيص الترقق الميلوري.

المضاعفات

لا يؤدي الترقق الجلدي دائمًا إلى شكاوى أو مضاعفات. في كثير من الحالات ، لا يسبب الترقق الميلوري أعراضًا ، لذلك يعيش المصابون بالمرض مدى الحياة. حتى مع التشخيص العرضي ، ليس من الضروري بدء العلاج في كل حالة إذا لم يشكو المصابون من الشكاوى.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي الترقق الجلدي إلى تشوهات في الجلد أو العظام. ونتيجة لذلك تتأثر العضلات والمفاصل على وجه الخصوص سلبًا مما قد يؤدي إلى اضطرابات في حركة المريض. هذا أيضا يقيد بشكل كبير الحياة اليومية. في الأطفال ، يمكن أن يؤدي الترقق الميلوري إلى اضطرابات في النمو وبالتالي إلى اضطرابات في النمو.

ينتج عن هذا غالبًا تشوهات في الأطراف أو أطوال مختلفة للأطراف. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا ينخفض ​​بسبب هذا المرض. يمكن أن تكون أعراض الترقق الميلوري محدودة بشكل جيد من خلال العلاجات المختلفة والتدابير العلاجية.

ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يتعين على المتضررين العيش مع تقييد الحركة طوال حياتهم. بشكل عام ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كان المرض سيتقدم بشكل إيجابي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الترقق الميلوري ، لا تظهر الأعراض لدى العديد من المرضى حتى مرحلة البلوغ المتأخرة. بما أن المرض يتسم بقلة الأعراض لفترة طويلة ، فلا توجد علامات أو إشارات تحذيرية للمصابين تجعل زيارة الطبيب ضرورية. إذا أظهر المرض الخلقي العلامات الأولى لضعف حركي ، يلزم الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من انخفاض في قوة العضلات أو ضعف داخلي أو تورم بالقرب من العظام ، فيجب استشارة الطبيب. إذا تعذر شد أو ثني الذراعين والساقين كالمعتاد ، فهناك ما يدعو للقلق.

في حالة القيود العامة على الحركة أو المخالفات في تسلسل الحركة ، يجب إبلاغ الطبيب عن الملاحظات. إذا كان هناك ألم في العظام أو المفاصل أو الأوتار ، فيجب توضيح السبب. يجب فحص وعلاج تكوين الوذمة أو اضطرابات الانقباض الطوعي للعضلات.

إذا زاد الخطر العام للحوادث والإصابات نتيجة للشكاوى ، فيجب إعادة هيكلة الحياة اليومية. يتم وضع خطة علاجية مع الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الشخص المعني معلومات مهمة حول الوقاية والتدابير اللازمة عند زيارته للطبيب. يجب فحص تشوهات العظام والتشوهات في الهيكل العظمي والاختلافات في طول الأطراف من قبل الطبيب.

العلاج والعلاج

لا توجد طرق علاج سببية متاحة حاليًا لمرضى الترقق الميلوري. لا يزال المرض يعتبر حاليًا عضالً. يتم حاليًا البحث في مناهج العلاج الجيني كخطوات علاجية سببية في الأمراض المحددة وراثيًا ، لكنها لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لذلك ، لا يمكن علاج الأمراض الوراثية مثل الترقق الجلدي إلا للأعراض في الوقت الحاضر.

مع الترقق الميلوري ، يطرح السؤال حول فائدة مثل هذا العلاج. نظرًا لأن معظم المرضى يظلون خاليين من الأعراض لبقية حياتهم ، فلا داعي للعلاج في معظم الحالات. ومع ذلك ، في حالة وجود أعراض ، تتوفر خيارات العلاج المختلفة. غالبًا ما تُعالج قيود الحركة واضطرابات النمو ، على سبيل المثال ، باستخدام التقلصات ودعامات العظام.

لا يلزم بالضرورة علاج الأعراض الجلدية وتليفات الجلد. في معظم الحالات ، لا تؤثر على المريض أكثر ولا تتطور أبدًا إلى ظواهر خطيرة. طالما أن تكاثر النسيج الضام لا يزعج المريض ، فعادة لا يتم تطبيق العلاج. من ناحية أخرى ، يجب معالجة الأعراض مثل وذمة العضلات بشكل جيد للغاية. هذا العلاج هو دائمًا علاج دوائي ويمكن ، على سبيل المثال ، أن يتوافق مع إعطاء مدرات البول.

التوقعات والتوقعات

حتى الآن يعتبر مرض الترقق الميلوري مرض عضال. من المفترض أن الأسباب الجينية تسبب تشوه العظام. في معظم الحالات ، لا يزال هناك تشخيص إيجابي للمرضى. ستبقى خاليًا من الأعراض طوال حياتك. تبين أن المشاكل بسيطة. يعتقد بعض العلماء أن العلامات النموذجية نادرًا ما تظهر بعد سن العشرين. وهذا يعني أن الأولاد والبنات في مرحلة النمو يعتبرون فئة معرضة للخطر.

إذا ظهرت الأعراض ، فيمكن عادةً حلها بنجاح من خلال العلاج الطبيعي أو التدخل الجراحي. يقوم الأطباء بإجراء البتر فقط في حالات استثنائية. لا يقصر Melorheostosis من العمر الافتراضي. ومع ذلك ، قد يضطر المرضى إلى التعامل مع تقييد حركي طفيف أو شديد. هذا يعني أنه لا يمكن دائمًا تحقيق الأهداف المهنية والخاصة بالكامل. يمكن أن يحدث الضغط النفسي.

إذا لم يكن هناك علاج ، فعادةً لا توجد عيوب. هذا يرجع إلى حقيقة أن غالبية المصابين يلاحظون القليل من الأعراض أو لا يلاحظون أي أعراض. ومع ذلك ، في حالة حدوث مضاعفات ، يشار إلى العلاج الطبي. قد يؤدي رفض عروض المساعدة هذه إلى تشجيع عدم القدرة على الحركة.

منع

لم تُعرف بعد العوامل المحفزة لطفرة في جين LEMD3 / MAN1: حتى الطفرة نفسها تم ربطها مؤخرًا بالمرض. طالما لم يتم تحديد العوامل المسببة ، لا يمكن منع الترقق الميلوري.

الرعاية اللاحقة

منذ أن تم اعتبار الترقق الملور حتى الآن غير قابل للشفاء ، تركز رعاية المتابعة على استقرار نوعية الحياة. أحيانًا يظل المصابون خاليين من الأعراض لبقية حياتهم. تبين أن المشاكل بسيطة. يعتقد بعض العلماء أن العلامات النموذجية نادرًا ما تظهر بعد سن العشرين. وهذا يعني أن الأولاد والبنات في مرحلة النمو يعتبرون فئة معرضة للخطر.

بشكل عام ، يُنصح المصابون وأقاربهم باتباع أسلوب حياة صحي مع نظام غذائي متوازن لدعم جهاز المناعة. سيقترح أيضًا بعض تقنيات الاسترخاء والعقلية لتحقيق الاستقرار وتقديم المشورة بشأن أكبر عدد ممكن من الأنشطة الترفيهية ، والتي يجب أن تمنح الأسرة المتأثرة العديد من الساعات الممتعة معًا.

إذا رغب الوالدان المتأثران بالفعل في إنجاب الأطفال مرة أخرى ، يوصى بإجراء فحص جيني مفصل لتحديد احتمالية وجود طفل مريض آخر مسبقًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن للمصابين أن يخففوا من أعراض الترقق الملور مع بعض الإجراءات والعلاجات المنزلية.

بادئ ذي بدء ، تنطبق النصائح العامة مثل الراحة وتجنب الإجهاد. نظرًا لأن النمو المتعثر والحركة المقيدة غالبًا ما ترتبط بضعف الرفاهية ، يجب اتخاذ التدابير المضادة المناسبة. يمكن أن تكون هذه هواية مُرضية ، ولكنها أيضًا نظام غذائي صحي أو تمرين أو دردشة مع الأصدقاء. من الأفضل تحديد الاستراتيجيات المنطقية بالتفصيل مع المعالج. بشكل عام ، يجب على مرضى الترقق الجلدي دائمًا استشارة طبيب نفساني يمكنه تقديم المزيد من النصائح حول كيفية التعامل مع المضاعفات النفسية لمرض العظام.

يمكن علاج الأعراض الجسدية بمساعدة المستحضرات الطبيعية. يمكن تخفيف الألم بالعلاجات الطبيعية مثل مخلب الشيطان المضاد للالتهابات أو لحاء الصفصاف المهدئ. أرنيكا والمستحضرات المقابلة من المعالجة المثلية تساعد في الشعور بألم شديد. في حالة الوذمة ، يجب تبريد المنطقة المصابة وتخزينها لأعلى. تساعد الجوارب الضاغطة أحيانًا أيضًا ، والتي يجب أن تكون مصنوعة حسب الطلب إذا أمكن ويجب ارتداؤها باستمرار. تساعد المستخلصات العشبية من أوراق العنب الحمراء أو بذور كستناء الحصان على تقليل احتباس الماء. وبالمثل إسكرين وروتوسيد وجذر مكنسة الجزار.