مرض أندرسن

من مرض أندرسن هو شكل حاد بشكل خاص من مرض تخزين الجليكوجين ، وهو حالة وراثية تتميز بتكوين الجليكوجين غير الطبيعي. التكهن بالمرض سيئ للغاية.

ما هو مرض أندرسن؟

في سياق مرض أندرسن يتم تخزين شكل غير عادي من الجليكوجين. يحتوي هذا الجليكوجين على بنية مشابهة للأميلوبكتين ، حيث توجد نسبة عالية منه في النشا النباتي. عادة ما يكون الجليكوجين شديد التشعب. ومع ذلك ، في مرض أندرسن ، لا يوجد سوى عديد السكاريد المتفرعة بشكل ضعيف.

يتميز المرض بتضخم الكبد السريع مما يؤدي بسرعة إلى تليف الكبد. لم يعد من الممكن تكسير عديد السكاريد غير الطبيعي ويستمر في التراكم. نقص أو حتى نقص إنزيم amylo-1،4-1،6-transglucosidase هو المسؤول عن تكوين الجليكوجين المعيب. يوفر التفرع في جزيء عديد السكاريد.

هذا المرض نادر جدًا ، لكنه لا يزال يحدث بأشكال أو أشكال مختلفة. في الحالة الشديدة للغاية ، غالبًا ما يولد الطفل ميتًا. كما تم وصف الأشكال الأخف التي تبدأ في سن متأخرة. على أي حال ، هناك طفرة في الجين (GBE1) ، والذي يقع على الكروموسوم 3.

الأسباب

سبب مرض أندرسن هو خلل جيني في الجين GBE1 على الكروموسوم 3 ، والذي يمكن أن يورث كصفة جسدية متنحية. هذا الجين مسؤول عن تخليق إنزيم amylo-1،4-1،6-transglucosidase. إذا كان هذا الإنزيم مفقودًا أو إذا كان لديه وظائف محدودة فقط ، فلن يعد من الممكن تصنيع الجليكوجين الطبيعي. الإنزيم مسؤول عن تفرّع جزيء السكاروز.

إذا لم يحدث هذا التفرع أو إذا تم تنفيذه بشكل غير كامل فقط ، يتم إنشاء الجليكوجين الذي لم يعد من الممكن تفتيته للحصول على مصدر طاقة سريع. على العكس من ذلك ، فإنه يتراكم بسرعة كبيرة في الكبد والطحال والغدد الليمفاوية. بعد كل وجبة ، يتم نقل بعض الجلوكوز غير المستخدم إلى الكبد لتخزينه كمادة احتياطية ، الجليكوجين.

ومع ذلك ، لا يمكن استخدام هذه المادة الاحتياطية في شكلها الحالي. يؤدي التراكم المستمر للجليكوجين غير الطبيعي إلى تضخم الكبد والطحال أكثر فأكثر ويؤدي حتماً إلى تدمير كلا العضوين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى مرض أندرسن من خلال اختلاف غير عادي. يتعلق الأمر بالتخزين المستمر للجليكوجين غير الطبيعي ، والذي لم يعد من الممكن تفتيته. لكن شدة المرض يمكن أن تكون مختلفة. ومع ذلك ، فإن تشخيص مرض أندرسن سيء للغاية بشكل عام. وأبرز الأعراض هو تضخم الكبد باستمرار ، والذي ينجم عنه تليف الكبد بسرعة.

يظهر الشكل الأشد من خلال حركات الطفل المفقودة أو المنخفضة قبل الولادة. يظهر على الجنين علامات تصلب المفاصل ونقص تنسج الرئة. عادة في هذه الحالات يولد الطفل ميتا. في الحالات الكلاسيكية ، لا يزال الطفل يتطور بشكل طبيعي عند الولادة. ومع ذلك ، في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، يتطور تضخم الكبد (تضخم الكبد) ونقص التوتر (نقص توتر العضلات).

بشكل عام ، يتأخر نمو الطفل. يتطور المرض بسرعة. يتطور الكبد إلى تليف الكبد. هناك أيضًا زيادة في الضغط البابي ويتضخم الطحال. بسبب تليف الكبد ، تتطور الدوالي في المريء مع نزيف واستسقاء. تحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. في حالات نادرة ، يبدأ المرض لاحقًا وتظهر أعراض ضعف العضلات وفشل القلب. تحدث الأعراض العصبية هنا أيضًا.

التشخيص ومسار المرض

يمكن إجراء التشخيص على أساس الصورة السريرية مصحوبة بالفحوصات المخبرية وخزعات الكبد والاختبارات الجينية الجزيئية. في الفحوصات النسيجية ، يكون التراكم داخل الخلايا للبنى الشبيهة بالأميلوبكتين القابل للتلوين ملحوظًا. يُفحص الإنزيم المسؤول في الخلايا الكبدية والخلايا الليفية والكريات البيض. يؤكد وجود نقص مثبت في amylo-1،4-1،6-transglucosidase التشخيص.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للطفل بشكل كبير بسبب مرض أندرسن أو يولد الطفل ميتًا. هذا يمكن أن يؤدي إلى شكاوى نفسية حادة أو اكتئاب ، خاصة مع الأقارب أو الآباء. في معظم الحالات ، يعتمدون بعد ذلك على العلاج النفسي.

يعاني الأطفال المصابون من تليف الكبد الذي يؤدي في النهاية إلى الوفاة. علاوة على ذلك ، يتم أيضًا تصلب المفاصل ولم تعد الحركات ممكنة بسبب هذه الشكوى. يعاني أيضًا مرض أندرسن من ضعف شديد في النمو العقلي للطفل ، لذلك يعتمد المصابون دائمًا على مساعدة الآخرين. ليس من غير المألوف أن يحدث قصور في القلب أو ضعف العضلات.

يمكن أن يموت المرضى أيضًا من الموت القلبي. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج مرض أندرسن. يمكن أن يؤدي زرع الكبد أيضًا إلى تخفيف الأعراض لفترة قصيرة فقط ، حيث سيحدث أيضًا تلف الكبد الجديد. هذا يؤدي في النهاية إلى وفاة الطفل. حتى ذلك الحين ، ومع ذلك ، يمكن الحد من الشكاوى والأعراض بمساعدة التدابير الطبية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مرض أندرسن هو مرض وراثي يمكن أن يؤدي في الحالات الشديدة إلى موت الجنين في الرحم. لذلك ، يجب على المرأة الحامل أن تطلب العلاج الطبي بمجرد ملاحظة وجود شذوذ أثناء الحمل. إذا كان لدى الأم الحامل شعور غامض بأن شيئًا ما قد يكون خطأً مع الجنين ، فعليها استشارة الطبيب. إذا بقي الوليد على قيد الحياة في الأيام والأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة ، فستكون هناك حاجة لطبيب بمجرد ظهور السمات المميزة له في مسار التطور الإضافي. إذا كنت تعاني من ضعف العضلات أو اضطرابات الحركة ، يجب استشارة الطبيب.

الاضطرابات في النمو هي علامات على وجود مرض موجود ويجب توضيحها. يجب فحص وعلاج تشوهات القلب وتشوهات الجسم والتناقضات في سلوك الطفل. يؤدي المرض في كثير من الحالات إلى تضخم الأعضاء. يتأثر الكبد أو الطحال بشكل خاص في هذه الحالات.

لذلك ، هناك حاجة لطبيب بمجرد حدوث شكل غير عادي للجزء العلوي من الجسم مقارنة بشكل مباشر مع الأطفال أو الأطفال من نفس العمر. يعد تغير لون الجلد أو غيره من المخالفات في مظهر الجلد علامات أخرى على ضعف الصحة. يجب أن يتم فحص الوجه أو العينين المصفرة من قبل الطبيب.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن المرض وراثي ، فلا يمكن إعطاء علاج سببي. العلاج عرضي فقط. كجزء من العلاج ، يركز الأطباء بشكل أساسي على المضاعفات التي تظهر. هذا يقلل الضغط في دارة الوريد البابي. هناك أيضًا استبدال للألبومين وعوامل التخثر.

في حالة حدوث فشل الكبد ، يمكن أن تطيل عملية زرع الكبد الحياة. ومع ذلك ، لا يمكن علاج المرض حتى مع زراعة الكبد. الخلل الجيني موجود وسيؤدي أيضًا إلى ترسب الجليكوجين غير الطبيعي في الكبد الجديد. يستمر تخزين عديد السكاريد المعيب في الأعضاء الأخرى لما يسمى بالجهاز الشبكي للطحال والغدد الليمفاوية ، بحيث يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة حتى بعد عملية زرع كبد ناجحة.

نظام الخلايا الشبكية هو جزء من الجهاز المناعي ويتضمن خلايا النسيج الضام الشبكي. تخزن هذه الخلايا الجزيئات والمواد من أجل تفتيتها ثم حملها خارج الجسم. ومع ذلك ، فإن تفكك جزيئات السكاروز المعيبة لم يعد ممكنًا هنا أيضًا.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص مرض أندرسن ضعيف نسبيًا. لم يتم علاج مرض التمثيل الغذائي حتى الآن ويسبب تلفًا حادًا في الكبد. في بعض الحالات ، تحدث شكاوى عضلية وما يصاحبها من أمراض والتي إذا تُركت دون علاج ، فإنها تتطور تدريجياً. متوسط ​​العمر المتوقع محدود للغاية بسبب الحالة. يبلغ الأطفال المرضى في المتوسط ​​من سنتين إلى خمس سنوات. تُحسِّن عملية زرع الكبد المبكرة من التشخيص. التكهن ضعيف ، خاصة بالنسبة للأشكال الكلاسيكية للمرض ، خاصة إذا لم يكن هناك زرع كبد في الأشهر القليلة الأولى من الحياة.

كقاعدة عامة ، يعتمد التشخيص طويل المدى على مدى وشدة وتطور المرض. يعد مرض أندرسن أحد أكثر أنواع الجليكوجين خطورة. عادة ما تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب مشاكل الكبد والأعراض الأخرى. تعمل مسكنات الألم والعلاج الشامل على تحسين رفاهية الطفل ، ولكنها مرتبطة أيضًا بالمخاطر. يقوم أخصائي الكبد المسؤول بتقديم التشخيص.

متوسط ​​العمر المتوقع محدود للغاية بسبب الحالة. يتم أيضًا تضمين أي أمراض مصاحبة يمكن أن تحدث مع أمراض غير مكتشفة في التشخيص. وبالتالي فإن مرض أندرسن يقدم تشخيصًا سيئًا بشكل عام. يمكن أن تؤدي طرق العلاج الجديدة إلى تحسن في المستقبل.

منع

يمكن أن تشير الوقاية من مرض أندرسن فقط إلى حقيقة أن النسل لا يرث هذا المرض. نظرًا لأن مرض أندرسن ينتقل بطريقة وراثية متنحية ، يمكن تخطي عدة أجيال في الوراثة.إذا كانت هناك بالفعل حالات إصابة بمرض أندرسن في الأسرة والأقارب ، فيجب إجراء الاختبارات الجينية البشرية.

إذا تم العثور على الجين في كلا الوالدين ، يوصى بالاستشارة الوراثية. في هذه الحالة ، فإن النسل لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بمرض أندرسن.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن مرض أندرسن لا يمكن علاجه ، فإن علاج الأعراض واحتواء المضاعفات المحتملة هما المحور الرئيسي خلال فترة العلاج بأكملها. رعاية المتابعة ضرورية بعد التدخلات التي يتم إجراؤها كجزء من العلاج. في حالة حدوث عملية زرع كبد ، فإن رعاية المتابعة المهنية مهمة للغاية بالنسبة لها.

بعد العملية ، يضمن ذلك عدم رفض الجسم للكبد الجديد. الأدوية الخاصة تثبط الاستجابة المناعية للجسم. نتيجة لذلك ، تضعف مقاومة الجسم لمسببات الأمراض ، والتي يجب أخذها في الاعتبار في مزيد من العلاج. خلال هذا الوقت ، يجب أن يخضع المريض لفحوصات دم منتظمة. يجب الحرص على التأكد من عدم وجود تفاعلات رفض أو مضاعفات خطيرة أخرى مثل ضعف الكلى ، والذي يمكن أن يحدث كأعراض جانبية.

في حين يمكن تحسين الأعراض الأساسية لمرض أندرسن مباشرة بعد زراعة الكبد ، يستمر ترسب الجليكوجين المعيب ، لذلك يجب توقع المضاعفات والأعراض التدريجية حتى بعد عملية الزرع. يمكن لاختصاصي الكبد المسؤول تقديم معلومات أكثر تفصيلاً عن التشخيص ومسار العلاج الإضافي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تقتصر إجراءات المساعدة الذاتية التي يمكن أن يتخذها مريض مصاب بمرض أندرسن على أنها غير موجودة. نظرًا لأن المرض له أسباب وراثية ولا يمكن السيطرة عليه على الرغم من علاج الأعراض ، فإن إمكانيات الشخص المعني تستنفد بسرعة. يُنصح بأخذ أي نصيحة خاصة بالنظام الغذائي ونمط الحياة يقدمها الطبيب المعالج على محمل الجد وتنفيذها.

علاوة على ذلك ، بعد زراعة الكبد ، يجب على الشخص المصاب أن يفكر في السلوك اللطيف. يجب تجنب الكحول والأطعمة الدسمة والجهد. هذا يسهل على الجسم قبول العضو الجديد حقًا. ومع ذلك ، فإن عملية الزرع الناجحة ، بما في ذلك رعاية المتابعة الناجحة ، لا يمكن أن توقف النوع الرابع من تكوُّن الجليكوجين نفسه.

نظرًا لأن هذا مرض وراثي وراثي متنحي (يمكن أن يتخطى عدة أجيال) ، فمن المنطقي أن يكون لديك ملف تعريف وراثي عند التخطيط لعائلة. في حين أن المصابين بمرض أندرسن يعرفون بالفعل عن جيناتهم ، فإن التحليل في هذا الصدد مفيد بشكل خاص لأفراد الأسرة. بهذه الطريقة ، يمكن منع انتقال الجين المحفز من خلال تنظيم الأسرة المناسب. ومع ذلك ، على الأقل ، يمكن الحصول على يقين بشأن خطر الإصابة بالأمراض في ذرية الفرد.