التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز هو مرض يسببه خلل جيني في الكروموسوم رقم 18. بدلاً من أن يقترن المرض بشكل طبيعي ، يحتوي المرض على كروموسوم ثلاثي. حتى الآن ، لا يوجد علاج ممكن ؛ عادة ما يموت الأطفال بعد أيام قليلة أو أسابيع من الولادة.

ما هو التثلث الصبغي 18؟

ال التثلث الصبغي 18 هو مرض وراثي. عادة كل شخص لديه مجموعة كروموسوم من 23 زوجًا ، أو 46 كروموسومًا فرديًا. أثناء الإخصاب ، ينقسم زوجا الأم والأب وتتحد الكروموسومات ذات الصلة مرة أخرى لتشكيل أزواج جديدة.

في التثلث الصبغي 18 ، لا ينقسم زوج واحد على الكروموسوم الثامن عشر. يؤدي هذا إلى إنشاء كروموسوم ثلاثي في ​​الاتصال الجديد في كل خلية (التثلث الصبغي 18). نظرًا لأن مخطط جسم الإنسان بكل وظائفه يقع على الكروموسومات ، فإن النظام غير الصحيح يسبب اضطرابات وتشوهات مقابلة.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي 18 المجاني ، هناك متغيرات أخرى نادرة للمرض ، مثل التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي ، حيث توجد المجموعة الثلاثية من الكروموسومات فقط في بعض الخلايا ، وتثلث الصبغي 18 ، حيث تكون شظايا فقط من الكروموسوم الثامن عشر ثلاثية. يُطلق على مرض التثلث الصبغي 18 أيضًا اسم متلازمة إدواردز ، على اسم مكتشفه ، عالم الوراثة البشري جون هيلتون إدواردز.

الأسباب

سبب ظهور التثلث الصبغي 18 ليس معروفا. يحدث في التثلث الصبغي 18 الحر والموزاييك بالصدفة البحتة أن أحد أزواج الكروموسومات رقم 18 لا ينقسم ويوجد بعد ذلك في ثلاث نسخ في خلايا الطفل.

يحدث الخطأ بدون سبب واضح أثناء انقسام الخلية. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه كلما تقدمت في السن ، زاد احتمال الإصابة بالتثلث الصبغي 18. في نقل التثلث الصبغي 18 ، يكون الأب أو الأم هو الناقل للخلل. هذا يعني أن المرض يمكن أن يحدث بشكل متكرر داخل الأسرة وأن التخلص من التثلث الصبغي 18 يمكن أن ينتقل إلى الأبناء.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز التثلث الصبغي 18 بأعراض نموذجية يمكن أن تشير بسرعة إلى المرض الوراثي. العديد من التشوهات الجسدية والعيوب العقلية واضحة بشكل خاص. انخفض متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد بشكل كبير.

حوالي خمسة إلى عشرة بالمائة فقط من المصابين هم أكبر من عام. ومع ذلك ، فقد بلغ بعض الأطفال بالفعل سن العاشرة وتجاوزوها. يولدون بوزن منخفض عند الولادة لأن النمو البدني في الرحم قد تأخر بالفعل. من الملاحظ وجود آذان عميقة ، وأذنين متضخمة ، وظهر بارز من الرأس ، وذقن صغير وربما شفة مشقوقة والحنك.

تحدث تشوهات العظام أيضًا في الضلوع والفقرات والحوض. غالبًا ما تتشوه العديد من الأعضاء الداخلية مثل القلب أو الجهاز الهضمي أو الكلى. وينطبق الشيء نفسه على الدماغ. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من صعوبة في التنفس. الجبهة المنتفخة وشقوق الجفن القصيرة هي أيضًا نموذجية. غالبًا ما يتم ملاحظة القدم المشوهة (القدم الحنفاء).

تحدث أيضًا تشوهات في العين وتشوهات في الأصابع. غالبًا ما يتم صفع السبابة على الإصبعين الثالث والرابع. بسبب تشوه الدماغ ، فإن النمو العقلي والحركي للأطفال المصابين يتأخر بشدة. يمكن للأطفال فقط الجلوس والزحف في وقت لاحق. كقاعدة عامة ، تعلم الكلام غير ممكن بالنسبة لهم.

التشخيص والدورة

مسار التثلث الصبغي 18 ملحوظ جدا. حتى في الرحم ، يتخلف الأطفال في نموهم. وزنك قليلًا جدًا ورأسك صغير جدًا. كما ينحرف شكل الجمجمة عن القاعدة ؛ الرأس متسع للغاية في الخلف.

هناك أيضًا العديد من التشوهات في الوجه ، مثل صغر حجم الذقن أو تشوهات في العينين أو الشفة المشقوقة والحنك المشقوق. لا يتم وضع الأعضاء بشكل طبيعي. غالبًا ما يعاني القلب والمعدة والأمعاء وكذلك الكلى من عيوب ولا تعمل بشكل صحيح. كما أن الهيكل العظمي ضعيف النمو ؛ غالبًا ما تكون الفقرات أو الأضلاع مفقودة أو مشوهة.

يمكن تشخيص التثلث الصبغي 18 في الرحم. أثناء الفحوصات المنتظمة أثناء الحمل ، عادة ما يلاحظ الطبيب تأخيرات في النمو وقلة في الحركة. في حالة الاشتباه في التثلث الصبغي 18 ، يتم إجراء اختبار جيني عادة. لهذا الغرض ، يتم أخذ بزل السلى باستخدام قنية عبر جدار البطن وفحصها.

نظرًا لوجود خلايا من الجنين في السائل الأمنيوسي ، يمكن إجراء تحديد الكروموسوم معهم. من خلال هذا الفحص ، يمكن للفرد تشخيص التثلث الصبغي 18 بشكل موثوق به وتحديد شكل المرض الموجود.

المضاعفات

يؤدي التثلث الصبغي 18 إلى اضطرابات وشكاوى مختلفة. كقاعدة عامة ، تحدث الإعاقات الجسدية والعقلية التي تجعل الحياة اليومية للشخص المصاب أكثر صعوبة. يعاني المرضى من اضطرابات شديدة في النمو وكذلك من اضطرابات النمو. لذلك يعتمدون في كثير من الحالات على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

يمكن أن يكون لتشوهات العين الناتجة عن التثلث الصبغي 18 تأثير سلبي على بصر الشخص المصاب. علاوة على ذلك ، يتطور الحنك المشقوق ، مما قد يؤدي إلى الشعور بعدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. يعاني العديد من المصابين أيضًا من عيب في القلب. إذا تركت دون علاج ، فقد يؤدي ذلك إلى وفاة المريض. يمكن أن تقيد القدم الحنفاء الحركة.

يعاني العديد من الأطفال أيضًا من التنمر والمضايقة نتيجة التثلث الصبغي 18 وغالبًا ما يصابون بشكاوى جسدية أو اكتئاب نتيجة لذلك. يمكن أن يتأثر الوالدان أيضًا بالشكاوى النفسية. نظرًا لأن العلاج المباشر والسببي للتثلث الصبغي 18 غير ممكن ، فلا توجد مضاعفات. كقاعدة عامة ، يموت المصابون مبكرًا نسبيًا ، بحيث يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدودًا للغاية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يرى الشخص المعني بالتأكيد طبيبًا مصابًا بمتلازمة إدواردز. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك يجب إجراء العلاج الطبي في أي حال. كلما تم التعرف على المرض مبكرًا ، كان المسار الإضافي أفضل عادة. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن العلاج الكامل غير ممكن. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع تكرار متلازمة إدواردز.

يجب الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات وتشوهات مختلفة. تحدث بشكل رئيسي على الوجه ويمكن أن تجعل الحياة اليومية وحياة الشخص المصاب أكثر صعوبة. في كثير من الحالات ، يمكن أن يشير انخفاض الذكاء أيضًا إلى متلازمة إدواردز ويجب تقييمه من قبل الطبيب. غالبًا ما يعتمد الآباء والأقارب أيضًا على العلاج النفسي بحيث يمكن منع الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج لذلك التثلث الصبغي 18. الأضرار والتشوهات خطيرة للغاية بحيث لا يمكن العلاج. مع تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي الأكثر اعتدالًا ، من الممكن أحيانًا إبقاء الأطفال على قيد الحياة لفترة أطول قليلاً من خلال العمليات والعلاجات. حتى أن هناك بعض الحالات المعزولة التي وصل فيها الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 الفسيفسائي إلى سن المراهقة. من ناحية أخرى ، فإن التثلث الصبغي 18 المجاني قاتل دائمًا. عادة ما يعيش الأطفال بضعة أيام أو أسابيع فقط. إذا كان تشخيص التثلث الصبغي 18 مؤكدًا ، فغالبًا ما يُنصح الآباء المصابون بإنهاء الحمل أثناء الحمل.

منع

ضد التثلث الصبغي 18 لا يمكن الوقاية منه لأن المرض ناجم عن خلل جيني.

الرعاية اللاحقة

تعد رعاية المتابعة للتثلث الصبغي 18 ذات طبيعة ملطفة في المقام الأول. الهدف هو تمكين الأطفال من أن يعيشوا حياة خالية من الألم أو خالية من الألم خلال حياتهم القصيرة عادة. يجب فحص مرضى متلازمة إدواردز بانتظام لتقييم حالتهم البدنية. يتم فحص العيوب الفسيولوجية المعروفة بانتظام لمعرفة التغييرات من قبل الطبيب المعالج.

إذا لزم الأمر ، يمكن الشروع في اتخاذ تدابير إذا ساءت الحالة. نظرًا لأن جميع الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 يموتون تقريبًا خلال الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة ، فإن الرعاية النفسية لوالديهم هي أيضًا جزء من الرعاية اللاحقة الجيدة. يسهّل الدعم المهني للأسرة والرعاية الملطفة للأطفال على جميع المعنيين التعامل مع الموقف المجهد.

عادة لا تكون العائلات المتضررة مصحوبة بالأطباء فحسب ، بل تصحبها أيضًا مجموعات مهنية أخرى مثل علماء النفس والقساوسة وغيرهم. حتى بعد وفاة الطفل ، يجب أن يستمر ذلك طالما يرغب الشخص المعني. لا يجب اتخاذ احتياطات خاصة لحمل جديد ، لأن خطر تكرار الحمل منخفض. لا يزال العديد من الآباء يستشيرون أخصائي وراثة بشري ويمكنهم بالتالي تقليل الشكوك والمخاوف.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن التثلث الصبغي 18 مرض خطير للغاية ، فإن غالبية الأطفال المولودين يموتون في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. حتى مع العلاج ، يعيش حوالي 15 في المائة فقط من الفتيات حتى يبلغن من العمر عشر سنوات ، وفترة البلوغ نادرة للغاية. لذلك ينصب التركيز الرئيسي على تخفيف الأعراض ودعم الأسرة للطفل. مجموعات المساعدة الذاتية والمنتديات ذات الصلة بالموضوع (مثل Leona e.V.) تمكنهم من تبادل الخبرات مع الأشخاص المتضررين الآخرين.

تعتمد الخيارات المحددة للتعامل مع الحياة اليومية على نوع وشدة الإعاقة. في الحالات الشديدة ، أي مع التشخيص غير المواتي ، يوجد طاقم متخصص في الرعاية التلطيفية للأطفال المتاحين لدعم الوالدين. بينما يُترك علاج الأعراض الأولية (مثل تلف الأعضاء) للطاقم الطبي ، فإن الأعراض الناتجة عنه (مثل صعوبة الأكل) تميل إلى أن تُترك خارج قطاع الرعاية. تقدم بعض المؤسسات (على سبيل المثال "Berliner Sternschnuppen") دورات رعاية مجانية لآباء الأطفال المعوقين. يمكن لخدمات رعاية المرضى الخارجيين المتخصصة دعم وتقديم المشورة للآباء بشأن الرعاية المنزلية.

بالإضافة إلى العروض المذكورة ، يجب استخدام عروض الدعم المبكر (العلاج الطبيعي ، العلاج الوظيفي) إن أمكن. يمكن أن تساعد في تخفيف التوتر وتحسين المهارات الحركية أو المعرفية.