نقص ألفا 1 أنتيتريبسين

أ نقص ألفا 1 أنتيتريبسين هو مرض وراثي يتميز بتركيب غير صحيح لـ alpha-1-antitrypsin في الكبد ، مما يتسبب في تلف الكبد والرئتين. يعد نقص Alpha-1 antitrypsin أحد أسباب أمراض الجهاز التنفسي التي غالبًا ما لا يتم التعرف عليها أو التعرف عليها في وقت متأخر.

ما هو نقص Alpha-1 Antitrypsin؟

يعد نقص ألفا -1 أنتي تريبسين مرضًا وراثيًا له آثار سلبية دائمة على الرئتين والكبد. نظرًا لأن الجين المسؤول عن المرض يمكن أن يخضع لطفرات مختلفة ، يمكن أن تظهر صور سريرية مختلفة.

تتراوح هذه الأشكال من الأشكال الخفيفة من المرض ، التي لا يمكن أن تصاحبها أي أعراض ، إلى أشكال حادة من نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ، والذي يمكن أن يؤدي إلى تليف الكبد وانتفاخ الرئة.

بالإضافة إلى ذلك ، من الحاسم بالنسبة لشكل المرض ما إذا كان العيب الجيني المسؤول عن نقص alpha-1-antitrypsin قد انتقل من أحد الوالدين (متغاير الزيجوت ، شكل خفيف) أو من كلا الوالدين (متماثل اللواقح ، شكل حاد).

الأسباب

يرجع نقص alpha-1-antitrypsin إلى خلل جيني في الكروموسوم 14 ، وهو المسؤول عن تخليق alpha-1-antitrypsin ، وإذا كان المرض موجودًا ، فإنه ينتج عنه خلل alpha-1-antitrypsin.

Alpha-1-antitrypsin هو بروتين يثبط الإنزيمات المهينة للبروتين مثل الإيلاستاز (ما يسمى بالبروتياز). في الشخص السليم ، هناك توازن بين alpha-1-antitrypsin والبروتياز الخاص بالجسم.

في حالة تهيج الرئتين بسبب عدوى بكتيرية أو غبار ، يتم إطلاق الإيلاستاز ، مما يؤدي إلى تكسير البروتينات في المواد الضارة. ومع ذلك ، لا يمكن للإيلاستاز التفريق بين البروتينات الداخلية والبروتينات الأجنبية ، كما أنه يهاجم أنسجة الرئة إذا لم يتم تثبيطها بواسطة alpha-1-antitrypsin.

مع نقص alpha-1-antitrypsin ، هناك انخفاض كبير في كمية alpha-1-antitrypsin "الصحيحة" في الدم ، ولا تعمل الآلية التنظيمية وتتلف أنسجة الرئة. بالإضافة إلى ذلك ، يترسب alpha-1-antitrypsin غير الوظيفي في الكبد ويؤدي إلى تلف الكبد النموذجي لنقص alpha-1-antitrypsin.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادةً ما يرتبط نقص ألفا -1 أنتيتريبسين بمرض الانسداد الرئوي المزمن. تتجلى هذه الصورة السريرية من خلال عدد من الأعراض والتغييرات. بادئ ذي بدء ، هناك ضيق في التنفس يحدث بشكل رئيسي أثناء المجهود البدني. يصاحب ذلك سعال ، بلغم قوي وأزيز أو صفير.

يمكن أن يؤدي تلف أنسجة الرئة إلى تضخم مفرط في الرئتين ، مما يؤدي إلى سعال جاف وسُعال وألم. يؤدي نقص الأكسجين في الدم إلى تحول الجلد إلى اللون الأزرق. علاوة على ذلك ، يتجلى مرض الانسداد الرئوي المزمن من خلال التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، على سبيل المثال التهاب الشعب الهوائية المزمن أو التهاب الحلق العلوي.

تحدث الأعراض المذكورة عادةً بين سن 30 و 40 عامًا ، على الرغم من أن نقص alpha-1-antitrypsin يمكن أن يوجد قبل وقت طويل. حتى قبل ذلك ، يمكن أن تحدث مشاكل في الكبد. إذا لم يعد من الممكن إنتاج alpha-1-antitrypsin كالمعتاد ، فإن الجزيئات المعدلة تتراكم في خلايا الكبد.

من بين أمور أخرى ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد - وكلاهما غالبًا ما يكون ملحوظًا في مرحلة الطفولة والمراهقة. الأعراض النموذجية هي الجلد الأصفر ، وغرور تجاويف العين ، وأحيانًا ألم في الجزء العلوي من البطن. في الدورة اللاحقة ، ينخفض ​​الأداء البدني بشكل كبير.

التشخيص والدورة

يتم تحديد نقص alpha-1 antitrypsin عن طريق تحليل الدم. إذا كانت قيمة alpha-1-antitrypsin أقل بكثير من القيمة الطبيعية ، فهذا يشير إلى نقص alpha-1-antitrypsin.

يمكن تأكيد التشخيص عن طريق إزالة الأنسجة من الكبد (خزعة الكبد) أو التحليل الجيني. في حين أن أعراض الكبد النموذجية لنقص alpha-1 antitrypsin مثل التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد واليرقان (اصفرار الجلد) يمكن ملاحظتها بالفعل في مرحلة الطفولة ، إلا أن الرئتين عادةً ما تتطور فقط إلى عوز alpha-1 antitrypsin المميز لنقص alpha-1 antitrypsin بين سن الثلاثين والأربعين أعراض المرض مثل التهاب الشعب الهوائية المزمن ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بانتفاخ الرئة وضيق التنفس والسعال الجاف والزرقة (تلون الجلد باللون الأزرق).

يظهر حوالي خُمس المصابين أيضًا فرط نشاط القصبات (فرط الحساسية للمسالك الهوائية). يتميز عوز ألفا -1 أنتيتريبسين بمسار تقدمي قد يكون قاتلاً (قاتلاً) للمرض.

المضاعفات

يمكن أن يؤدي نقص ألفا -1 أنتيتريبسين إلى مضاعفات مختلفة. يثبط alpha-1-antitrypsin الإنزيمات المهينة للبروتين ، أي في حالة حدوث نقص ، لا يتم تثبيط الإنزيمات المهينة ، وهذا هو السبب في أن أنسجة الرئة يمكن أن تتحلل ، خاصة في الرئتين. يعاني الشخص المصاب من ضعف في الهواء وبالتالي يعاني من ضيق في التنفس.

النتيجة الأكثر شيوعًا هنا هي مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD باختصار). يتميز هذا بانخفاض حاد في نوعية الحياة ، ولكن أيضًا في متوسط ​​العمر المتوقع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تضخم مفرط للحويصلات الهوائية (انتفاخ الرئة). هذا يزيد من ضيق التنفس والسعال الجاف مرة أخرى ، ويمكن أن يعاني الشخص المصاب من نقص الأكسجين (زرقة).

بالإضافة إلى ذلك ، يزداد الضغط في الأوعية الرئوية ، بحيث يضطر القلب الأيمن إلى ممارسة ضغط أكبر للتوقف عن المقاومة. يمكن أن ينتهي هذا بالضعف (قصور القلب الأيمن) ، والذي يتميز بانخفاض حاد في الأداء والإرهاق.

يؤدي نقص ألفا -1 أنتيتريبسين أيضًا إلى تلف كبير في الكبد ، مما قد يؤدي إلى تليف الكبد. هذا يحد بشدة من قدرة الكبد على التوليف ، وهذا هو سبب إنتاج عدد أقل من البروتينات. يمكن أن تكون النتيجة اضطراب التخثر ، ولكن يمكن أيضًا ملاحظة حدوث زيادة في الوذمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن نقص alpha-1 antitrypsin يمكن أن يتسبب في تلف الرئتين والكبد بشكل أساسي ، يجب أن يتم العلاج الطبي بالتأكيد لهذا المرض. المرض لن يشفى من تلقاء نفسه ، بل يحتاج إلى علاج ، وإلا في أسوأ الحالات يمكن أن يموت الشخص المصاب به. نظرًا لحدوث اليرقان عادة ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب أو المستشفى مباشرة عند ظهور العلامات الأولى.

عادة يمكن هنا أيضًا زيارة ممارس عام ، والذي سيحيل المريض إلى أخصائي. بالإضافة إلى ذلك ، يعد السعال وضيق التنفس أيضًا من أعراض نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ويجب فحصهما من قبل الطبيب. يمكن أن يتسبب نقص الأكسجين في تحول الجلد إلى اللون الأزرق.

على المدى الطويل ، يمكن أن تتلف الأعضاء والأطراف بشكل لا رجعة فيه. لهذا السبب ، راجع الطبيب فورًا إذا تحول لون الجلد إلى اللون الأزرق. في كثير من الحالات ، تنخفض أيضًا مرونة المريض وأدائه بشكل كبير ، وهي أعراض شائعة لنقص alpha-1 antitrypsin.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأنه يتم تحديد نقص alpha-1 antitrypsin وراثيًا ، فلا يوجد علاج سببي (مضاد للسبب). عادةً ما يُعالج نقص Alpha-1-antitrypsin بعلاج بديل (العلاج البديل) في حالة المرض الخفيف وفي نفس الوقت ضعف وظائف الرئة ، حيث يتم حقن alpha-1-antitrypsin ، الذي يتم تصنيعه عن طريق الهندسة الوراثية أو من بلازما الدم ، عن طريق الوريد.

الهدف من العلاج هو انخفاض أبطأ في وظائف الرئة. في هذه الحالة ، يعد الامتناع عن النيكوتين (تجنب التدخين النشط والسلبي) أمرًا ضروريًا لنجاح العلاج ، لأن دخان التبغ يضر بالإضافة إلى ذلك الحويصلات ويقلل من تأثير العلاج البديل. في الوقت نفسه ، يتم علاج العواقب والأمراض المصاحبة لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين التي حدثت بالفعل.

يجب أيضًا إجراء العلاج التنفسي والوقاية المناسبة من العدوى (التطعيم ضد المكورات الرئوية والإنفلونزا). أظهرت الدراسات أنه في بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص alpha-1 antitrypsin وضعف وظائف الرئة ، يمكن ملاحظة تأثيرات إيجابية من العلاج باستخدام الجلوكوكورتيكويدات (بما في ذلك أجهزة الاستنشاق بالكورتيزون).

في الدورة المتقدمة لنقص alpha-1-antitrypsin ، يلزم اتخاذ تدابير العلاج الجراحي مثل إزالة مناطق الرئة المتضخمة (تقليل حجم الرئة) أو زرع الكبد أو الرئة.

متوسط ​​العمر المتوقع مع نقص alpha-1-antitrypsin هو 60 إلى 68 عامًا ، على الرغم من أن استهلاك النيكوتين يقلل بشكل كبير من هذا (48 إلى 52 عامًا).

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، يؤدي نقص alpha-1 antitrypsin إلى تلف وانزعاج مختلفين في الرئتين والكبد. في كثير من الحالات ، يتم التعرف على أعراض الرئتين في وقت متأخر نسبيًا ، لذلك لا يكون العلاج المبكر لهذا المرض ممكنًا في العادة. يعاني المصابون بالدرجة الأولى من اليرقان ، الذي تنجم عن أعراض في الكبد.

يمكن أن يؤدي تلف الرئتين أيضًا إلى سعال قوي بالإضافة إلى ضيق في التنفس. بسبب ضيق التنفس ، قد لا يتم تزويد الأعضاء والدماغ بالأكسجين الكافي. كما يؤدي نقص الأكسجين إلى التعب الشديد والإرهاق. ونتيجة لذلك ، يصعب على المتأثرين القيام بأي عمل بدني ، وبالتالي يتم تقييدهم بشكل كبير في حياتهم اليومية. يتم تقليل جودة الحياة بسبب نقص alpha-1 antitrypsin.

ليس من الممكن علاج نقص alpha-1-antitrypsin سببيًا. ولذلك فإن العلاج هو مجرد أعراض ويهدف إلى معالجة الشكاوى الفردية. لذلك يجب على الشخص المصاب التخلي عن السجائر والكحول بشكل خاص. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير بسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

نظرًا لأن نقص alpha-1-antitrypsin وراثي ، فلا توجد تدابير وقائية مباشرة. ومع ذلك ، باتباع قواعد سلوك محددة ، يمكن منع مسار المرض الشديد.

وتشمل هذه عدم استهلاك السجائر ، واستهلاك كميات أقل من الكحول ، وتجنب الملوثات التي تضعف وظائف الرئة (المواقد ، وارتفاع قيم الأوزون ، وجزيئات الغبار) وكذلك التدابير الوقائية ضد أمراض الجهاز التنفسي (لقاحات المكورات الرئوية والإنفلونزا). يمكن أن يؤدي تعلم تقنية التنفس المناسبة كجزء من تدابير العلاج الطبيعي وتمارين الرئة إلى تقليل صعوبات التنفس الناتجة عن نقص ألفا -1 أنتيتريبسين وبالتالي تحسين نوعية الحياة.

الرعاية اللاحقة

في حالة نقص alpha-1 antitrypsin ، يكون علاج أعراض المرض نفسه في المقدمة ، لأن العلاج السببي والسببي غير ممكن. نظرًا لأن عوز alpha-1 antitrypsin مرض خلقي ، يجب إجراء الاستشارة الوراثية إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع حدوث هذا المرض مرة أخرى في الأطفال.

في كثير من الحالات ، يؤدي المرض إلى مزيد من الشكاوى والأمراض في الجهاز التنفسي والكبد ، لذلك يجب فحص هذه الأعضاء بانتظام لتجنب حدوث مضاعفات. يجب أن يتجنب الشخص المصاب التدخين بأي حال من الأحوال ، حيث يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي تأثير إيجابي بشكل عام على المسار التالي للمرض.

من الضروري أيضًا تناول الأدوية للتخفيف من الأعراض بشكل دائم. من المهم التأكد من تناوله بانتظام ، ويجب أيضًا مراعاة التفاعلات مع الأدوية الأخرى. يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب نقص alpha-1 antitrypsin.

ليس من غير المألوف أن يسبب النقص اضطرابات نفسية أو اكتئاب. يمكن أن يكون للمحادثات مع الأصدقاء أو العائلة تأثير إيجابي على المسار الإضافي لذلك. يعد الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بنقص alpha-1 antitrypsin مفيدًا أيضًا ويمكن أن يؤدي إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يوجد المرض الوراثي النادر ونقص ألفا -1 أنتيتريبسين منذ الولادة ، ولكن غالبًا ما لا يتم التعرف عليه لأن الأعراض الأولى تظهر عادةً في مرحلة البلوغ فقط. نتيجة لذلك ، لا تتوفر عادةً العلاجات الطبية المفيدة المبكرة وإجراءات المساعدة الذاتية المستهدفة. يمكن أن يؤدي الاكتشاف المبكر لأعراض نقص الإنزيم أيضًا إلى جعل عدد من تدابير المساعدة الذاتية أكثر فعالية.

حتى في حالة تلف أنسجة الرئة بالفعل عند تشخيص المرض ، فإن التحمل الخفيف والتدريب الفاصل ثلاث إلى خمس مرات في الأسبوع أمر مهم في نطاق الاحتمالات الحالية. هذا يقوي الحويصلات الهوائية التي لا تزال سليمة. التدريب الموجه لعضلات الجهاز التنفسي مفيد في دعم التنفس.

يجب إيلاء اهتمام خاص لنظام غذائي غني بالفيتامينات والإنزيمات ، والتي يمكن أن تتكون من منتجات نباتية بحتة وكذلك منتجات حيوانية. إن الإمداد الكافي للذوبان في الدهون [[فيتامينات A و D و E بالإضافة إلى فيتامين C المضاد للأكسدة بقوة أمر مهم بشكل خاص. يحمي فيتامين E على وجه الخصوص أغشية الخلايا بحيث يمكن للجهاز المناعي أن يعمل بقوة أقل على أنسجة الرئة.

كإجراء وقائي بحت ، يجب على المصابين تجنب الاتصال بالأشخاص الذين يعانون بشكل واضح من البرد أو أي مرض بكتيري أو فيروسي آخر من أجل منع العدوى إن أمكن. شرط مسبق مهم لفعالية جميع التدابير هو الامتثال لحظر صارم للتدخين.