المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين

مثل المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين من المعروف أن ثلاثة أمراض من مجال الأمراض الالتهابية الذاتية تعود إلى نفس الطفرة. هذه الأمراض هي جزء من متلازمات الحمى الدورية وتحدث في نوبات. حتى الآن ، لا يمكن علاج جميع المتلازمات الثلاثة إلا من خلال الأعراض والأدوية.

ما هي المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين؟

إلى جانب الحمى والتعب وفقدان السمع وآلام المفاصل والألم العضلي ، يعد الشرى أحد الأعراض الأساسية للأمراض الثلاثة.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

في أمراض المناعة الذاتية ، يتم توجيه الجهاز المناعي للمريض ضد جسمه. تتضمن مجموعة أمراض المناعة الذاتية فئات فرعية مختلفة ، على سبيل المثال أمراض الالتهاب الذاتي مع تنشيط دفاع مناعي غير محدد.

إن أهم ما يميز هذه المجموعة من الأمراض هو الالتهاب الذي يسببه الجهاز المناعي. تتضمن المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين العديد من الأمراض الالتهابية الذاتية التي لها نفس السبب. ثلاثة أمراض مختلفة تنتمي إلى مجموعة مرض CAPS: FCAS و MWS و NOMID. أقل من 1000 مريض معروفون في جميع أنحاء العالم. يقدر معدل الانتشار بحالة أو حالتين في مليون شخص.

وفقًا للتقديرات ، من المحتمل أن يكون هناك عدد كبير من الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها. تنتمي جميع الأمراض من مجموعة المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين إلى متلازمات الحمى الدورية. متلازمات الحمى هذه هي أمراض وراثية نادرة وحيدة الجين تؤدي إلى نوبات الحمى التي يسببها الجهاز المناعي على فترات غير منتظمة. مسار المرض يختلف بين خفيف وقاتل.

الأسباب

لا يبدو أن المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين متقطعة في جميع الحالات.ولوحظت التجمعات العائلية في الحالات الموثقة حتى الآن ، خاصة بالنسبة لمجموعة المرض FCAS. تتميز معظم متلازمات الحمى الدورية بالوراثة. من المفترض أن وراثة CAPS تستند إلى وراثة سائدة وراثة. السبب الرئيسي للمتلازمة هو طفرة جينية.

على أساس نتائج الأبحاث السابقة ، يفترض العلم وجود خلل جيني في جين NLRP3. هذا الجين يرمز إلى كريوبورين في الحمض النووي البشري. هذه المادة هي أحد عناصر الجسيم الالتهابي IL-1 وبالتالي فهي جزء مهم من مجمعات البروتين في جهاز المناعة غير المحدد.

يتسبب الجين المعيب في زيادة إنتاج IL-1b وبالتالي يسبب تفاعلات التهابية جهازية. نظرًا لأن سبب CAPS هو عيب وراثي ، يمكن أيضًا تعيين مجموعة المرض لعيوب مناعية بدلاً من أمراض المناعة الذاتية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعتمد النوع العرضي لمظهر CAPS على النموذج الفرعي. إلى جانب الحمى والتعب وفقدان السمع وآلام المفاصل والألم العضلي ، يعد الشرى أحد الأعراض الأساسية للأمراض الثلاثة. يتجلى FCAS على أنه مرض عائلي يسببه البرد.

هذا هو أخف شكل ، يسبب توهجًا بعد ساعتين إلى ثلاث ساعات من التعرض للبرد. للهجوم تأثير شبيه بالأنفلونزا ويرافقه حمى وصداع وقشعريرة. يجب التمييز بين متلازمة موكل-ويلز (MWS) ، والتي تظهر عادة لأول مرة في مرحلة الطفولة المبكرة. تستمر الانتكاسات لمدة تزيد عن 24 ساعة وتحدث بشكل متكرر أكثر من حالة FCAS.

ليس فقط البرد ، ولكن أيضًا الإجهاد والتعب يسببان الانتكاسات. لوحظ الداء النشواني الجهازي في ربع المرضى أثناء الانتكاسات ، والتي إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى الفشل الكلوي. المرض الأخير من مجموعة CAPS هو متلازمة المفصل العصبي الجلدي الطفلي المزمن ويتوافق مع أشد تعبير CAPS.

المظهر يحدث بالفعل على الرضيع. يمكن أن تتغير الأعراض من متقطعة إلى مزمنة مزمنة. تورط الجهاز العصبي المركزي هو من أعراض الصورة السريرية. بالإضافة إلى التهاب السحايا العقيم ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة أو النوبات ، يمكن أن تحدث أيضًا إصابة المفاصل.

يصاحب الأعراض تورم العقدة الليمفاوية وارتفاع درجة الحرارة وضخم الكبد والطحال. مرضى هذا الشكل يعانون أيضًا من تأخر في النمو ويعانون أحيانًا من ضعف سمع الأذن الداخلية أو من إصابة العين الالتهابية ، مما قد يؤدي إلى العمى.

التشخيص

بالنسبة لـ CAPS ، فإن أكثر أنواع التشخيص موثوقية هو التحليل الجيني الجزيئي. في حالة الاشتباه في أحد الأمراض الثلاثة ، يقوم الطبيب بفحص الحمض النووي للمريض للتحقق من التغيير الجيني النموذجي.

إذا أمكن اكتشاف الطفرة ، يعتبر التشخيص مثبتًا. يعتمد التشخيص بشكل كبير على شدة الحالة الفردية ومسارها وهو الأكثر ملاءمة لمرضى FCAS.

العلاج والعلاج

لم تكن متلازمات CAP حتى الآن قابلة للشفاء لأن تدابير العلاج الجيني لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. يكون العلاج عرضيًا ، وفي حالة العلاج التقليدي يتوافق عادةً مع العلاج الدوائي. تُستخدم الأدوية لمنع حدوث تهيجات وفي نفس الوقت تقلل الأعراض عند حدوث اشتعال.

على سبيل المثال ، يمكن استخدام مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية / مضادات الالتهاب غير الستيرويدية للتخفيف من الأعراض وتصنف على أنها مسكنات للألم وأدوية للحمى. مضادات الهيستامين مناسبة فقط لمرضى FCAS. المنشطات مناسبة لجميع المجموعات الثلاث وتشمل ، على سبيل المثال ، علاج الكورتيزون. العديد من الأشخاص المصابين بأمراض المناعة الذاتية يوصفون أيضًا مثبطات المناعة.

في حالة CAPS ، فهي مناسبة بشكل خاص لمرضى MWS أو NOMID. عادة ما يكون قمع جهاز المناعة غير ضروري للمرضى في أخف أشكالها. يتم استدعاء المرضى الذين يعانون من FCAS أو MWS أيضًا لمنع الانتكاسات قدر الإمكان. على سبيل المثال ، المشروبات الدافئة والحمامات الدافئة وعدة طبقات من الملابس وتقليل الإجهاد البدني والنفسي يمكن أن يخدم هذا الغرض.

اعتمادًا على الأعراض ، قد يحتاج المرضى الذين يعانون من الشكل الحاد من NOMID إلى مزيد من العلاج. يمكن أن يشمل ذلك توفير المعينات السمعية ، على سبيل المثال. قد تكون تدابير طب العيون ضرورية أيضًا في حالة حدوث تفاعلات التهابية في منطقة العين.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين ضعيف. المرض وراثي ولا يمكن علاجه وفقًا للمتطلبات القانونية والطبية الحالية. يتم وضع خطة العلاج بشكل فردي وتهدف إلى التخفيف من حدة الأعراض.

تتكون المتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين من ثلاثة أمراض ، يختلف حدوثها وشدتها في كل مريض. شدة المتلازمة مسؤولة إلى حد كبير عن احتمال حدوث تحسن في الأعراض الموجودة. نظرًا لأن مسار المرض عادة ما يظهر على مراحل ، يمكن للمريض تجربة مراحل مغفرة كاملة.

في الشكل الخفيف من المتلازمة ، تستمر النوبة لمدة 24 ساعة. ثم تنحسر الأعراض تدريجيًا تمامًا. في أسوأ الحالات ، يمكن أن ينتهي الشكل الأوسط من التعبير باضطراب في وظائف الكلى ، إلى جانب العديد من الإعاقات الأخرى. المريض معرض لخطر فشل الجهاز. هذا يمثل حالة تهدد الحياة.

في أشد أشكال المتلازمة الدورية المرتبطة بكريوبيرين ، لا يوجد عادة تخفيف كامل للأعراض. الأعراض التي حدثت لا تتراجع تمامًا ، بل تبقى بشكل دائم. هذا يمثل انخفاضًا كبيرًا في نوعية الحياة ويمكن أن يؤدي إلى مزيد من الأمراض. بالإضافة إلى الإعاقات الجسدية ، هناك خطر حدوث اضطرابات نفسية من شأنها أن تزيد من سوء التشخيص.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

منع

الأمراض من مجموعة CAPS هي أمراض وراثية. العوامل الخارجية لتطور المرض ليست معروفة بعد. لهذا السبب لا توجد إجراءات وقائية حتى الآن. يمكن وصف الاستشارة الوراثية فقط في مجال تنظيم الأسرة كإجراء وقائي بالمعنى الواسع.

الرعاية اللاحقة

مع هذه المتلازمة ، تعتمد إجراءات المتابعة الإضافية بشكل كبير على النوع الدقيق للأعراض وشدتها ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. ومع ذلك ، فإن الكشف المبكر عن أعراض هذا المرض له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكن أن يمنع أو يحد من حدوث المزيد من المضاعفات والشكاوى.

كلما تم التعرف على المتلازمة بشكل أسرع ، كان المسار المستقبلي للمرض أفضل ، كقاعدة عامة ، بحيث يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب بمجرد ظهور الأعراض والشكاوى الأولى. في معظم الحالات ، من الضروري تناول الأدوية المختلفة.

انتبه دائمًا للجرعة الصحيحة وكذلك تناول الدواء بانتظام للحد من الأعراض بشكل دائم. غالبًا ما لا يزال المتضررون يعتمدون على دعم ومساعدة أسرهم أو أصدقائهم من أجل منع الاضطرابات النفسية أو للوقاية من الاكتئاب. الزيارات المنتظمة للطبيب ضرورية أيضًا لفحص حالة المرض بشكل دائم. قد يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تشمل المتلازمة الدورية المرتبطة بـ Cryopyrin ثلاثة أمراض ذاتية الالتهاب يمكن إرجاعها إلى نفس الخلل الجيني. لا توجد طرق طبية تقليدية ولا طرق بديلة لعلاج سبب المرض. ما يمكن للمريض القيام به لتحسين صحته يعتمد على شدة المرض.

أسهل أشكالها هو ما يسمى بمتلازمة الالتهاب الذاتي الناجم عن البرد العائلي (FCAS) ، وكما يوحي الاسم ، فإن أعراض FCAS تنجم عن انخفاض حرارة الجسم. قبل كل شيء ، يمكن للمريض اتخاذ الإجراءات الوقائية هنا. يجب أن يعتاد المتضررون على دراسة توقعات الطقس دائمًا ، وكإجراء احترازي ، احتفظوا دائمًا بوشاح وسترة دافئة في المكتب أو في السيارة.

يجب أن يكون زوج الأحذية الجاف دائمًا في متناول اليد. بمجرد أن تنخفض درجة الحرارة الخارجية إلى النطاق الناقص ، تكون الملابس الحرارية مفيدة. بعد التعرض الحاد للبرد ، يجب تناول مشروب ساخن ، ويفضل الشاي ، إن أمكن. إذا أمكن ، يجب أن تأخذ حمامًا ساخنًا أيضًا.

يتفاعل العديد من المرضى أيضًا بشكل سلبي مع التعب والإجهاد والمجهود البدني الشديد. في هذه الحالات ، من المهم أن يكون لدى المصابين روتين يومي منظم. لا يجوز ممارسة الرياضة إلا بشكل معتدل. نظرًا لأنه لا يمكن دائمًا تجنب الإجهاد ، يجب تعلم تقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أو التدريب الذاتي.