متلازمة دينيس دراش

ال متلازمة دينيس دراش يحدث بسبب عيب خلقي في الجين يؤدي إلى ظهور متلازمة كلوية. مع حدوث 1: 100000 عند الأطفال حديثي الولادة ، تعد متلازمة دينيس دراش حالة نادرة.

ما هي متلازمة دينيس دراش؟

متلازمة دينيس دراش هي مرض وراثي وراثي وراثي وراثي نادر ، وعادة ما يكون مصحوبًا بأعراض مرض الكلى التدريجي الثلاثي مع ظهور ورم ويلمز الحميد في وقت مبكر ، وغالبًا ما يكون ثنائيًا (الورم الأرومي الكلوي) ، وتصلب مسراق الأنف المنتشر (تكاثر خلايا النسيج الضام في أجسام الكلى ) والتشوهات التناسلية (الذكورية الكاذبة للخروجات).

يتم حساب متلازمة دينيس دراش وفقًا لطيف المتلازمات الكلوية. يمكن أن يظهر الخلل الجيني في البداية سريريًا باستخدام ورم ويلمز. بعد الولادة ، يحدث التصلب الميزانيكي المنتشر بالاقتران مع المتلازمة الكلوية والبيلة البروتينية الواضحة (زيادة تركيز البروتين في البول) ، مع توقع حدوث فشل كلوي في غضون 1 إلى 4 سنوات.

يمكن أن تظهر الأشكال الفرعية غير المكتملة لمتلازمة دينيس دراش على شكل تصلب مسراق منتشر مع خنوثة ذكورية أو ورم أرومي كلوي.

الأسباب

متلازمة دينيس دراش مرض خلقي (خلقي) موروث كصفة جسمية متنحية. كقاعدة عامة (حوالي 90 بالمائة من الحالات) في متلازمة دينيس دراش ، يمكن تحديد طفرة في جين WT1 (جين ويلمز الكابت للورم) على الكروموسوم 11p13 ، وهو المسؤول عن ظهور ورم ويلمز.

في معظم الحالات ، يتأثر exon 8 أو 9 على الخط الجرثومي المتغاير الزيجوت في شكل إصبع الزنك. الطفرة الأساسية هي طفرة دي نوفو (طفرة جديدة) في 90 في المائة من الحالات.ينظم الجين المقابل ترميز بروتين إصبع الزنك المحدد ، والذي يشارك كعامل نسخ في تطور الجهاز البولي التناسلي وتكوين الكلية.

نتيجة للخلل الجيني المميز لمتلازمة دينيس دراش ، لا تظهر التشوهات التناسلية وأورام ويلمز فحسب ، بل تتصاعد أنسجة الكلى وتتندب بشكل متزايد (التصلب) ، بحيث تقل وظائف الكلى تدريجيًا حتى تكتمل الكلى فشل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب متلازمة دينيس دراش ، يعاني المرضى من عدد من التشوهات والعلل المختلفة. كقاعدة عامة ، تحدث التشوهات بشكل أساسي على الأعضاء التناسلية الخارجية. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى شكاوى نفسية ، حيث أن العديد من المصابين لم يعودوا يشعرون بالراحة تجاه التشوهات ويعانون من عقدة النقص أو من انخفاض كبير في تقدير الذات.

خاصة في مرحلة الطفولة ، يمكن أن تؤدي متلازمة دينيس دراش إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يصاب المريض بشكاوى نفسية أو اكتئاب. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا زيادة في كمية البروتين في البول وتواصل الكلى تطوير المغنيسيوم. نتيجة لذلك ، تتضرر الكلى بشكل دائم ، بحيث إذا تركت دون علاج ، فإن متلازمة دينيس دراش تؤدي إلى فشل كلوي كامل وبالتالي إلى وفاة الشخص المعني.

لذلك يعتمد المرضى أيضًا على عملية زرع أو غسيل الكلى. يمكن أن تؤدي متلازمة دينيس دراش أيضًا إلى ارتفاع ضغط الدم أو تورم البطن والكلى. يزيد القصور الكلوي أيضًا من خطر الإصابة بالورم ، والذي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى وفاة المريض. متوسط ​​العمر المتوقع مقيد بشدة بمتلازمة دينيس دراش إذا لم يتم علاجه.

التشخيص والدورة

عادة ما يتم تشخيص متلازمة دينيس دراش بعد أسبوعين إلى 1.5 سنة من الولادة بناءً على الأعراض المميزة. يمكن في معظم الحالات اكتشاف تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية (بما في ذلك القضيب الصغير عند الأولاد المصابين ، وتضخم الشفرين عند الفتيات) بعد الولادة مباشرة.

ترتبط المتلازمات الكلوية أيضًا بانتفاخات في البطن ، وانخفاض إنتاج البول ، وبروتين بسبب التصلب المسراق المنتشر ، وارتفاع ضغط الدم. لاستبعاد أو اكتشاف ورم أرومي كلوي ، يجب فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية و / أو التصوير المقطعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصور تشوهات الأعضاء التناسلية باستخدام التصوير المقطعي بالكمبيوتر.

في التشخيص التفريقي ، يجب التمييز بين متلازمة دينيس دراش ومتلازمة واجر ، وهو أيضًا مرض مرتبط بالتشوهات وورم ويلمز. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا اكتشاف الكلى مفرطة التولد قبل الولادة في الكلى الكيسية.

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة دينيس دراش بقصور كلوي (فشل كلوي) قبل بلوغهم سن الثالثة ، ويصاب معظمهم بورم ويلمز خلال العامين الأولين من العمر. ومع ذلك ، يكون التشخيص جيدًا في الأطفال الذين أجريت لهم عملية زرع كلى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، تعتبر متلازمة دينيس دراش بالفعل متلازمة خلقية ، لذلك لا يلزم تشخيص إضافي لهذا المرض من قبل الطبيب. بسبب التشوهات المختلفة والأعراض الأخرى ، يعتمد الطفل على الفحوصات والعلاجات المختلفة. لذلك يجب استشارة الطبيب إذا أدت التشوهات إلى قيود في الحياة اليومية وحياة المريض. يمكن تصحيح هذه التشوهات من خلال التدخلات الجراحية.

حتى مع الفشل الكلوي ، فإن الشخص المعني يعتمد على العلاج الطبي. يجب أيضًا فحص التورمات أو ارتفاع ضغط الدم من قبل الطبيب. عادة ما يتم فحص المرض في المستشفى. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل أخصائي ، على سبيل المثال ، مع غسيل الكلى.من الممكن أيضًا زرع الكلى من أجل مكافحة الفشل الكلوي تمامًا. نظرًا لأن المصابين يعانون في كثير من الأحيان نسبيًا من الالتهابات والالتهابات بسبب متلازمة دينيس دراش ، فيجب أيضًا فحصهم بواسطة الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة دينيس دراش سببيًا ، حيث يُعزى ذلك إلى عيب خلقي في الجين. وبناءً على ذلك ، تهدف التدابير العلاجية بشكل خاص إلى التحكم في وظائف الكلى وتنظيمها ، وعلاج ارتفاع ضغط الدم والبيلة البروتينية وتقليل الأعراض المرتبطة تحديدًا بالمتلازمة الكلوية.

لا يمكن السيطرة على البيلة البروتينية بالأدوية التقليدية. الأمر نفسه ينطبق على المتلازمة الكلوية ، التي لا يمكن علاجها بالكورتيكوستيرويدات أو مثبطات المناعة الأخرى والتي يتكون علاجها أساسًا من غسيل الدم مع استئصال الكلية أحادي الجانب أو ثنائي الجانب (إزالة الكلى) وزرع الكلى.

الهدف الأساسي من استئصال الكلية هو تجنب تطور ورم ويلمز. عادة لا تتأثر الكلى المزروعة بمتلازمة دينيس دراش. في معظم الحالات ، تتكيف الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس جراحيًا مع النمط الظاهري الخارجي. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن الإشارة إلى الاستئصال الجراحي للأعضاء التناسلية غير الطبيعية لتقليل مخاطر ظهور الورم في هياكل الأنسجة هذه.

في حالة متلازمة دينيس دراش ، يوصى بالتغذية الكافية والوقاية المناسبة فيما يتعلق بالأمراض المعدية.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة دينيس دراش مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها بالعلاج السببي. وبالتالي ، فإن خيارات العلاج العرضية هي الوحيدة المتاحة للمتضررين لتخفيف الأعراض.

إذا لم يكن هناك علاج لمتلازمة دينيس دراش ، فإن المصابين يعانون من تشوهات شديدة في الأعضاء التناسلية. لا يوجد علاج ذاتي ، حتى لا يتمكن المصابون من ممارسة الجنس. وبالمثل ، يمكن أن تحدث تشوهات في الكلى ، والتي تؤدي في مسار لاحق إلى قصور كلوي. يمكن أن يكون هذا مميتًا للشخص المصاب ، وبالتالي يتم علاجه بغسيل الكلى أو الزراعة.

يعتمد علاج المتلازمة دائمًا على شدة التشوهات. يمكن تصحيح ذلك من خلال التدخلات الجراحية حتى يتمكن المرضى من المشاركة في الجماع. لا يمكن عادةً إيقاف أعراض الكلى أو الشفاء منها ، لذلك يعتمد المصابون دائمًا على عملية الزرع. عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدودًا بسبب متلازمة دينيس دراش. دائمًا ما يكون لبدء العلاج مبكرًا تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض.

منع

نظرًا لأن متلازمة دينيس دراش مرض خلقي ، فلا يمكن الوقاية منه.

الرعاية اللاحقة

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة دينيس دراش عادةً إلى علاج مدى الحياة. يتدفق العلاج والرعاية اللاحقة بسلاسة لبعضهما البعض بسبب الأعراض المعقدة. يمكن أن تشمل رعاية المتابعة تدابير بعد العملية ، كما هو ضروري في حالة التشوهات التناسلية الشديدة. بعد ذلك ، يتعين على الشخص المعني الذهاب للمتابعة بشكل منتظم والاستفادة أيضًا من المناقشات العلاجية ، حيث توجد عادة شكاوى نفسية يجب التعامل معها على المدى الطويل.

يجب أن تتم رعاية المتابعة الطبية والعلاج بالتشاور مع طبيب الأسرة بحيث يمكن تنسيق كلا جانبي العلاج. بعد الإصابة بأمراض الكلى ، يجب زيارة طبيب أمراض الكلى على فترات منتظمة. يجب أن يرى الشخص المعني أولاً الطبيب مرة واحدة في الشهر. يمكن تقليل الدورة لاحقًا ، دائمًا مع مراعاة مسار المرض وأي مضاعفات.

تتطلب متلازمة دينيس دراش دائمًا رعاية وعلاج متابعة مستمرة ، لأن هذا يضمن أن الأدوية المستخدمة تدعم على النحو الأمثل علاج المرضى الداخليين ويمكن للمريض أن يعيش حياة تتوافق مع الحالة الصحية. إذا كان المرض قد تسبب في حدوث أورام ، فمن الضروري أيضًا متابعة الرعاية من قبل طبيب الأورام المناسب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دينيس دراش إلى علاج طبي أولاً. ومع ذلك ، يمكن أيضًا علاج متلازمة التشوه بنفسك.

بعد العلاج الفعلي ، يمكن لنظام غذائي صحي أن يساعد في تخفيف الأعراض ودعم الشفاء. سيوصي طبيب الأمراض الجلدية باتباع نظام غذائي يحتوي على فيتامينات وعناصر غذائية كافية. من المهم تجنب المواد التي يمكن أن تهيج الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يجب عدم تناول الأطعمة غير الصحية مثل الوجبات السريعة أو الأطعمة الغنية بالتوابل.

يجب أيضًا تجنب الكحول والكافيين في البداية لمنع عودة العدوى. بعد عملية زرع الكلى ، يجب على المريض أولاً أن يأخذ الأمور بسهولة في أي حال ، يجب تجنب النشاط البدني الشاق. بالإضافة إلى ذلك ، نوصي بتمارين العلاج الطبيعي التي تقوي جهاز المناعة دون أن تضغط على الجسم. علاوة على ذلك ، يجب تحديد سبب المرض.

نظرًا لأن متلازمة دينيس دراش يمكن أن تتطور بشكل مختلف تمامًا وتكون مصحوبة بأعراض مختلفة ، يجب دائمًا إجراء العلاج الفردي جنبًا إلى جنب مع الاختصاصي المسؤول. يجب على المريض الاتصال بالطبيب لهذا الغرض ، وإذا لزم الأمر ، يجب أيضًا إشراك أخصائي التغذية والطبيب الرياضي والأخصائي النفسي في العلاج.