ال كثرة الصفيحات الأساسية هو اضطراب في الدم يتميز بزيادة إنتاج الصفائح الدموية. وفقًا للمعرفة الحالية ، يتم تحديده وراثيًا. تجلط الدم شائع.
ما هو كثرة الصفيحات الأساسية؟
© راس سلافا - stock.adobe.com
كثرة الصفيحات الأساسية هي ورم تكاثر نقوي (MPN). هذا يؤدي إلى زيادة تكوين الصفائح الدموية. مصطلح "أساسي" يعني أن زيادة تكوين الصفائح الدموية ليس من الآثار الجانبية لاضطراب دم آخر ، بل هو العرض الأساسي. يوجد عادة ما بين 150.000 و 450.000 صفيحة لكل ميكرولتر من الدم في الدم. إذا ارتفع عدد الصفائح الدموية عن 450.000 ميكرولتر ، تزداد القيم ، ولكن بدون أعراض.
إذا تجاوز العدد 600000 ، يمكن أن يحدث زيادة في تكوين الجلطة ، والتي ترتبط بتكوين الجلطات واضطرابات دوران الأوعية الدقيقة. إذا كانت القيمة تزيد عن 1،000،000 صفيحة دموية لكل ميكروليتر ، يصبح الميل المتزايد للنزيف أكثر وضوحًا بدلاً من تجلط الدم. تتمثل مهمة الصفائح الدموية في سد الأوعية الدموية عن طريق التكتل معًا في حالة حدوث إصابة ، وبالتالي تكوين جلطة دموية تذوب بسرعة مرة أخرى بعد أن تلتئم.
يمكن أن يؤدي زيادة عدد الصفائح الدموية إلى جلطات دموية كبيرة تسد الأوعية الدموية. ومع ذلك ، فإن التركيزات الأعلى من الصفائح الدموية تضمن امتصاص عوامل التخثر وبالتالي تزيد من ميل النزيف مرة أخرى. تتأثر النساء في كثير من الأحيان بالمرض أكثر من الرجال. متوسط العمر المتوقع طبيعي في الشكل الخفيف من ET.
الأسباب
مثل كل الأورام التكاثرية النقوية ، كثرة الصفيحات الأساسية وراثية. ومع ذلك ، على الرغم من التركيب الجيني للمرض ، فإن المرض لا يحدث في كل مريض. تختلف شدة المرض أيضًا باختلاف الأشخاص. لم يتم توضيح الخلفية الجينية بشكل كامل. ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة ، تم تحديد ثلاث طفرات مختلفة لهذا المرض. في نصف جميع الحالات ، يوجد طفرة في التيروزين كيناز JAK2.
إنها طفرة JAK2-V617F. مع هذه الطفرة ، يظل التيروزين كيناز JAK2 نشطًا بشكل دائم ويسبب الإنتاج المستمر للصفائح الدموية. ومع ذلك ، فقد وجد أن طفرة JAK2-V617F موجودة أيضًا في MPNs الأخرى مثل كثرة الحمر الحقيقية أو تليف العظم والنقي. واحد في المئة من الحالات لديها طفرة في الجين لمستقبل الثرومبوبويتين MPL. هذا يحفز بشكل دائم خلايا الدم الجذعية المعنية على النمو.
في 70 بالمائة من جميع الأمراض التي لا تحتوي على طفرة JAK2-V617F ، تم تغيير جين CALR ، الذي يرمز لبروتين الكالريتيكولين. ومن المثير للاهتمام أن طفرات JAK2 و MPL و CALR لا تظهر معًا أبدًا. لذلك يمكن الافتراض أن ثلاث طفرات مختلفة على الأقل يجب أن تكون مسؤولة عن نفس الصورة السريرية.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
تحدث كثرة الصفيحات الأساسية في ثلاثة أشكال مختلفة. تطور الأعراض يعتمد بشكل كبير على تركيز الصفائح الدموية. في كثير من الحالات يكون المرض خالي من الأعراض. إذا ظهرت الأعراض ، فهي عادة اضطرابات دوران الأوعية الدقيقة مع ارتفاع ضغط الدم أو اضطرابات وظيفية. يمكن أن تحدث الجلطات أو النوبات القلبية أو السكتات الدماغية أو الانسداد كمضاعفات. في الانسداد ، تتفكك الجلطة الدموية وتسد الأوعية الدموية المقابلة.
من ناحية أخرى ، يمكن أن يحدث تدفق دم غير كافٍ في أجزاء مختلفة من الجسم مثل الساقين أو الرأس (فراغ في الرأس). على سبيل المثال ، هناك ألم شديد في الساقين عند المشي. إذا زاد عدد الصفائح الدموية عن مليون لكل ميكروليتر من الدم ، فهناك ميل متزايد للنزيف مرة أخرى. ثلث المرضى ليس لديهم أعراض. في هذه الحالات ، يتوافق متوسط العمر المتوقع مع متوسط العمر المتوقع للسكان العاديين.
التشخيص
عادة ما يتم تشخيص كثرة الصفيحات الأساسية كجزء من الفحص الروتيني ، حيث يكون المرض غالبًا خاليًا من الأعراض. تم العثور على زيادة عدد الصفائح الدموية. يجب بعد ذلك توضيح سبب القيم المتزايدة. لأن تركيزات الصفائح الدموية العالية يمكن أن تحدث أيضًا في العديد من الأمراض الأخرى. وتشمل نقص الحديد أو العدوى أو بعض الأورام.
يجب أن تكون هناك معايير مختلفة لتعريف ET بشكل فريد. عدد المنشورات باستمرار أعلى من 600000 لكل ميكروليتر. سيجد أنسجة نخاع العظم خلايا نواء متضخمة وناضجة. علاوة على ذلك ، يجب تشخيص الطفرات النموذجية لـ ET. نظرًا لوجود طفرة JAK2 أيضًا في MPNs الأخرى ، يجب استبعاد العديد من أمراض الدم الأخرى.
المضاعفات
مع كثرة الصفيحات الأساسية ، هناك زيادة في تكوين الصفائح الدموية في الدم. هذا يخلق مخاطر اضطرابات الدورة الدموية. والنتيجة هي زيادة ميل الدم إلى التجلط ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يحدث تخثر الدم الموضعي مرارًا وتكرارًا ، مما يؤدي إلى تكوين جلطة دموية (خثرة).
يمكن أن يتأثر كل من نظامي الدم الوريدي والشرياني. في ET هناك خطر خاص من تجلط الأوردة العميقة في الساقين (تجلط الأوردة الوريدية) ، وأوردة الكبد (متلازمة بود كياري) وأوردة البطن ، وخاصة الوريد البابي. أحد المضاعفات المخيفة هو الجلطات الدموية ، حيث يتم نقل الجلطة عن طريق مجرى الدم وتغلق جزءًا أو فرعًا من الوعاء الدموي.
في حالة إصابة الجهاز الوريدي ، يمكن أن يحدث الانسداد الرئوي. عواقب الجلطات الدموية الشريانية هي احتشاء الطحال والنوبات القلبية والسكتة الدماغية. يمكن أن يؤدي الانصمام الدقيق في الدماغ إلى نوبة إقفارية عابرة (TIA) مع أعراض مؤقتة تشبه السكتة الدماغية. عادة ما تقتصر مدة الاضطراب العصبي على ساعة إلى ساعتين.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتحول كثرة الصفيحات الأساسية إلى مرض آخر من مجموعة الأورام التكاثرية النخاعية. في معظم الحالات ، يتطور التليف النقوي (تليف نخاع العظم) أو كثرة الحمر الحقيقية. يعد تطور ابيضاض الدم النخاعي الحاد نادرًا جدًا.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
يجب دائمًا استشارة الطبيب في هذا المرض. يؤدي ذلك إلى تجنب المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي في أسوأ الأحوال إلى الوفاة. يجب استشارة الطبيب دائمًا إذا كان الشخص المعني يعاني من ارتفاع ضغط الدم لفترة طويلة من الزمن. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تكوين جلطات على الجسم. يمكن أن يسبب المرض أيضًا سكتة دماغية أو نوبة قلبية. إذا حدث هذا ، يجب إخطار طبيب الطوارئ على الفور. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء الإنعاش الفموي وتدليك القلب حتى وصول طبيب الطوارئ.
يجب وضع الشخص المصاب في وضع جانبي ثابت ، إن أمكن. زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا كان المريض يعاني من اضطرابات في الدورة الدموية ، والتي يمكن أن ينظر إليها عادة على أنها ضعف الحساسية أو الشلل. إذا لم يؤد المرض إلى عدم الراحة أو الأعراض ، فعادة ما لا يكون العلاج ضروريًا. يمكن إجراء التشخيص من قبل طبيب عام. يعتمد العلاج الإضافي بشكل كبير على المرض الأساسي ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. في معظم الحالات ، لا يقلل هذا من متوسط العمر المتوقع للمريض.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
يعتمد علاج كثرة الصفيحات الأساسية على شدة المرض. يجب دائمًا علاج المرضى المعرضين للخطر والذين يزيد عدد الصفائح الدموية لديهم عن 1500000 لكل ميكروليتر أو المعرضين لتجلط الدم الشديد أو النزيف بالعلاج الكيميائي باستخدام هيدروكسي كارباميد أو أناجريليد أو ألفا إنترفيرون. يمنع Anagrelide نمو خلايا النواء في نخاع العظم. تعمل أدوية هيدروكسي كارباميد أو ألفا إنترفيرون على تثبيط التكوين المستمر للصفائح الدموية.
يجب تحديد الدواء الذي يجب استخدامه على أساس كل حالة على حدة. يوجد خطر متوسط إذا كان هناك بالفعل أمراض قلبية وعائية من أصل آخر ، داء السكري أو ارتفاع الكولسترول في الدم. يجب أن يتم وزن العلاج الكيميائي بشكل فردي ، مع مراعاة المزايا والعيوب. يمكن استخدام حمض أسيتيل الساليسيليك المميع للدم بجرعات منخفضة.
إذا كان عدد الصفائح الدموية أقل من 1500000 لكل ميكروليتر ، يكون عمر المريض أقل من 60 عامًا ولا توجد أعراض بسيطة أو لا تظهر سوى أعراض بسيطة ، ويقتصر العلاج على التمارين المنتظمة ، وإنقاص الوزن ، وتجنب الجلوس والجفاف لفترات طويلة ، ومراقبة الأعراض المبكرة للتخثر.
التوقعات والتوقعات
كثرة الصفيحات الأساسية غير قابلة للشفاء. يعتمد سبب المرض على طفرة في الجينات. لا يجوز تغيير الجينات البشرية بسبب المتطلبات القانونية من قبل العلماء والمهنيين الطبيين. لذلك ، لا يمكن أن يكون العلاج إلا من الأعراض. بمجرد توقف العلاج ، تعود الأعراض إلى الظهور على الفور. لهذا السبب ، فإن العلاج طويل الأمد ضروري لتحسين الصحة. إذا تركت دون علاج ، فإن الشخص المصاب معرض لخطر الإصابة بجلطة. وبالتالي هناك خطر محتمل على الحياة.
يعتمد التشخيص أيضًا على شدة المرض. في الحالات الخفيفة ، يتم إعطاء الدواء. تقوم هذه الأجهزة بمراقبة وتنظيم تكوين خلايا الدم. تزول الأعراض. يتم التحقق من فعالية المستحضرات في فحوصات منتظمة.
في الحالات الشديدة ، يُنصح بالعلاج الكيميائي. يرتبط هذا بآثار جانبية مختلفة. إن نوعية الحياة متدهورة ولا يمكن الوفاء بالالتزامات اليومية. ومع ذلك ، ووفقًا للحالة الطبية الحالية ، فهذه هي الطريقة الوحيدة لإطالة العمر الافتراضي. لتقليل الآثار الجانبية للعلاج ، يجب على الشخص المصاب أن يحرص على اتباع أسلوب حياة صحي. يجب تجنب الجلوس لفترات طويلة ، واتباع نظام غذائي متوازن يدعم الجسم ، وينبغي تناول كميات كافية من السوائل.
منع
بشكل عام ، لا يمكن منع كثرة الصفيحات الأساسية لأنها وراثية. لتجنب ظهور الأعراض في المرضى منخفضي الخطورة ، يوصى باتباع أسلوب حياة صحي مع الكثير من التمارين ، واتباع نظام غذائي صحي ، وترطيب كافٍ
الرعاية اللاحقة
في بعض الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب خيارات أو إجراءات محدودة للغاية لمتابعة الرعاية. أولاً وقبل كل شيء ، يجب تحديد المرض وعلاجه مبكرًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى. يمكن أن يحدث العلاج فقط إذا بدأ العلاج مبكرًا. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرض وراثي ، يمكن إجراء علاج الأعراض البحتة فقط.
إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية. وهذا قد يمنع انتقال المرض إلى الأحفاد. لا يحدث الشفاء الذاتي مع هذا المرض. نظرًا لأن هذا المرض يمكن أن يؤدي في كثير من الأحيان إلى الإصابة بتجلط الدم ، يجب إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب.
يجب أيضًا اتخاذ تدابير للوقاية من السرطان بحيث يمكن اكتشاف الأورام وإزالتها في مرحلة مبكرة. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي له تأثير إيجابي على المسار الإضافي لهذا المرض. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض على الرغم من العلاج. مزيد من تدابير الرعاية اللاحقة ليست متاحة للشخص المصاب.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
يجب على المرضى الذين يعانون من كثرة الصفيحات الأساسية اتباع نظام غذائي متوازن وصحي للحفاظ على صحة جيدة. يجب أن يكون الوزن في حدود الوزن الطبيعي وفقًا لإرشادات مؤشر كتلة الجسم. تجنب زيادة الوزن. يوصى باتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات يحتوي على الكثير من الحديد. بالإضافة إلى ذلك ، يجب مراعاة تناول الكمية اليومية الموصى بها من السوائل ، حيث يجب حماية الجسم من الجفاف.
بالإضافة إلى ذلك ، تساعد التمارين الرياضية الكافية والمشي لمسافات طويلة وممارسة التمارين الرياضية بانتظام على تحسين الصحة. عند اختيار الرياضة ، من المهم إجراء تمرين شامل وألا يكون الجسم مثقلًا. ينصح بالرياضات مثل السباحة أو الركض. هذه تحفز نظام القلب والأوعية الدموية ، ولكنها لا تطغى على الكائن الحي.
يجب تجنب المواقف القاسية أو فترات الجلوس والوقوف الطويلة. في الحياة اليومية ، يجب تغيير وضع الجسم على فترات منتظمة. يمكن ممارسة الاسترخاء الطفيف عن طريق حركات الإطالة والإطالة. يمكن تحفيز الدورة الدموية ببعض الحركات المضادة أو التعويضية. يحظر استهلاك المنشطات مثل النيكوتين أو الكحول. المشاركة المنتظمة في الفحوصات مفيدة. كلما كان المريض أكبر سنًا ، يجب أن تكون الفترات الزمنية أقصر.
.jpg)
