متلازمة كليبل ترينوناي ويبر

مثل متلازمة كليبل ترينوناي ويبر هو تشوه خلقي في الأوعية الدموية. يعاني المصابون من نمو ضخم في أطرافهم.

ما هي متلازمة كليبل - ترينوناي - ويبر؟

يعد تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر معقدًا. من المهم فحص جميع أوعية الجسم لتحديد المدى الدقيق للمرض.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

في ال متلازمة كليبل ترينوناي ويبر إنه مركب أعراض فطري. تحدث تشوهات في الأوعية الدموية. سمة أخرى هي النمو المتوقف بشكل كبير على الذراعين والساقين. المرض يحمل أيضا الأسماء متلازمة كليبل ترينوناي, نمو عملاق وعائي أو متلازمة الأوعية الدموية العظمية.

متلازمة كليبل - ترينوناي - ويبر هي متلازمة خلقيّة ولا تظهر إلا نادرًا جدًا. حتى الآن ، تم توثيق حوالي 1000 حالة مرضية فقط. سُميت المتلازمة على اسم الطبيبين الفرنسيين موريس كليبل (1858-1942) وبول ترينوناي (1875-1938) ، اللذين وصفا المرض لأول مرة. ساهم الطبيب الإنجليزي فريدريك باركس ويبر (1863-1962) أيضًا في هذا الوصف.

الأسباب

لم يتم توضيح الأسباب الدقيقة لمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر. من المعروف أنه في الشهرين الأولين من الحمل يحدث اضطراب في نمو الأوعية الدموية ، مما يؤثر على الأوعية الدموية واللمفاوية. يؤدي هذا إلى تكوين أوعية غير ناضجة وليست تعمل بكامل طاقتها. يختلف مدى التطور غير المرغوب فيه من شخص لآخر. لذلك هناك دائمًا صور سريرية فريدة.

يمكن أن تؤدي الاضطرابات في الدورة الدموية والدورة الدموية إلى اضطرابات النمو في الأجزاء المصابة من الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يصاحب ذلك العديد من الأمراض المصاحبة مثل الوضع المائل للحوض ، والجنف ، والضعف الوظيفي لصمامات الحوض أو التهاب مفصل الركبة عند الأطفال.

لا يمكن تحديد ما إذا كان التكوين المفرط للأوعية هو سبب النمو الهائل لمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر. قد يتم أيضًا مراعاة الأسباب الأخرى التي لا تزال غير معروفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تشمل الأعراض النمطية لمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر تشوهات الأوعية الدموية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نمو هائل يحدث عادة في جانب واحد. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن ملاحظة التأثير المعاكس ، أي قصر القامة. يمكن ملاحظة تشوهات الأوعية الدموية من خلال الأورام اللمفاوية. هذه أورام حميدة في الأوعية الليمفاوية. علاوة على ذلك ، تتشكل علامات النار على الجلد ، والتي تصل إلى حجم ملفت للنظر.

يؤدي النمو الهائل أيضًا إلى نقص تنسج أو عدم تنسج في أوردة الساق وتطور دوالي الأوردة. يحدث أيضًا تضخم الأنسجة الرخوة. قد يُصاب بعض الأشخاص بالناسور الشرياني الوريدي في أذرعهم وأرجلهم. نظرًا لأن أطوال أرجل المرضى مختلفة ، غالبًا ما يعاني المصابون من اضطرابات في المشي.

ولكن هناك مشاكل أخرى تسببها متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر في عالم الممكن. وتشمل هذه النزيف ، من بين أمور أخرى. بينما تحدث عند الأطفال فقط نتيجة للإصابات ، والتي يمكن أن تكون طفيفة أيضًا ، يعاني كبار السن من نزيف تلقائي من الأوعية الدموية المتوسعة. تشكل الجلطة الدموية (تجلط الدم) خطر حدوث تورم مؤلم في الأطراف. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يسبب الجلطة انسدادًا رئويًا يهدد الحياة.

نظرًا لأن الطرف المصاب يصبح أكثر وفرة في الدم ، يمكن أن يحدث تعرق متزايد هناك. غالبًا ما يجد المرضى هذا مزعجًا للغاية. من الأعراض الشائعة الأخرى الألم في الذراع أو الساق المصابة. يُعتقد أن الأعراض ناتجة عن تراكم الدم. يمارس الضغط على كبسولات المفصل أو العضلات أو الأعصاب.

التشخيص والعلاج

يعد تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر معقدًا. من المهم فحص جميع أوعية الجسم لتحديد المدى الدقيق للمرض. لهذا السبب ، يتم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية (فحص بالموجات فوق الصوتية) ، وقياس ضغط وتصوير الأوعية الدموية على الشرايين. كما سيتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية على الأوردة.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء التصوير الانسيابي للضوء المنعكس ، وتصوير الوريد ، وتخطيط التحجم الانسدادي. يمكن استخدام التصوير اللمفاوي المباشر والتصوير الومضاني لفحص الأوعية اللمفاوية. يفحص الأطباء العظام والأنسجة الرخوة باستخدام الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

أي فحص يتم إجراؤه في النهاية يختلف من مريض لآخر. نظرًا لتعقيد تشوهات الأوعية الدموية ، لا يمكن تحقيق علاج لمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر التطبيع الكامل للسفن مستحيلًا.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر إلى تشوهات مختلفة تحدث بشكل رئيسي في الأوعية الدموية للمصابين. ليس من غير المألوف أن يحدث نمو عملاق ، والذي يؤثر بشكل أساسي على أطراف المريض. ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الشخص المصاب أيضًا من قصر القامة.

تتشوه الأوعية وتتطور الأورام عليها. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، تكون الأورام حميدة ويمكن أن تستمر البقع في النمو تحت الجلد. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من اضطرابات في المشي أو شكاوى أخرى عند المشي أو الجري. يمكن أن يكون للأرجل أطوال مختلفة.

تؤدي متلازمة كليبل - ترينوناي - ويبر إلى زيادة النزيف والجلطات الدموية. في مسار المرض اللاحق ، يمكن للمريض أيضًا أن يصاب بانصمام رئوي ، والذي إذا ترك دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض. تتأثر المفاصل بالألم ويحدث بشكل عام انخفاض في مرونة المريض.

يتم علاج متلازمة Klippel-Trenaunay-Weber بمساعدة التدخلات الجراحية ويمكن أن يحد من العديد من الشكاوى. في بعض الحالات ، يكون العلاج النفسي ضروريًا أيضًا ، لكن هذا لا يؤدي إلى أي مضاعفات معينة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر فور ولادة الطفل. إذا لم يكن الأمر كذلك ، يجب على الوالدين إبلاغ الطبيب بمجرد ملاحظة أي أعراض أو شكاوى غير عادية. يجب دائمًا توضيح علامات القامة القصيرة أو المتضخمة من قبل أخصائي. النواسير واضطرابات المشي والنزيف هي أيضًا علامات تحذير واضحة. يجب على آباء الأطفال المصابين التحدث إلى طبيب الأطفال في أقرب وقت ممكن في حالة حدوث واحد أو أكثر من الأعراض المذكورة. يمكن أن يفحص هذا الطفل ويستبعد أو يشخص متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر.

إذا كان KTWS هو الأساس ، فسيقوم بإحالة الوالدين إلى عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. يجب فحص الأعراض الفردية ومعالجتها من قبل متخصصين مختلفين. زيارة جراح العظام ضرورية لاضطرابات المشي ، في حين أن التغيرات الجلدية يجب أن تعرض لطبيب الأمراض الجلدية. عادة ما يكون المصابون أقل مرونة وأكثر عرضة للنزيف والجلطات الدموية. يمنع الإشراف الطبي الدقيق حالات الطوارئ الطبية ويساهم في التعافي السريع للطفل. يمكن دعم العلاج الطبي بالنصائح العلاجية.

العلاج والعلاج

علاج متلازمة كليبل - ترينوناي - ويبر ليس بالأمر السهل. بهذه الطريقة ، لا يمكن تحقيق الشفاء أو استعادة نظام الأوعية الدموية. ومع ذلك ، فإن الاكتشاف المبكر في السنوات القليلة الأولى من الحياة يلعب دورًا مهمًا. بهذه الطريقة ، من الممكن تجنب مسار حاد للمرض أو آثار طويلة الأمد من خلال العلاج في الوقت المناسب.

في بعض الحالات ، يتم إجراء عمليات لإزالة الأجزاء المسترخية بشكل مفرط من الأوعية الدموية. هذه هي في الغالب أورام وعائية أكبر (إسفنج دموي) أو دوالي. هناك أيضًا خيار التأثير على نمو طول الذراع أو الساق.

يمكن إغلاق الأوعية الفردية باستخدام قسطرة. من الممكن أيضًا إلغاء تنشيط الأوردة أو الشرايين الكبيرة جدًا. لهذا الغرض ، يتم حقن سدادة صناعية صغيرة أو بلاستيك سائل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام أنواع مختلفة من الليزر لإغلاق الأوعية على السطح أو في المناطق العميقة.

تعتبر إجراءات العلاج الطبيعي مثل التصريف اللمفاوي أو تمارين العلاج الطبيعي خيارًا علاجيًا آخر ، فهي مفيدة لتحسين حركة المفاصل أو حركة الأطراف. تساعد الكعوب المتزايدة ذات الأرجل القصيرة أو الجوارب الضاغطة على تحسين نوعية الحياة. يمكن أن يكون العلاج النفسي مهمًا أيضًا لأنه يساعد المرضى على التكيف بشكل أفضل مع مرضهم.

التوقعات والتوقعات

لم يتم شرح سبب متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر بالكامل. نتيجة لذلك ، تكون إجراءات العلاج فردية ولا يتم تطبيق علاج موحد. على الرغم من أن الباحثين والعلماء لا يزالون يعملون بشكل مكثف على البحث في الأسباب ، إلا أن الاختراق الحاسم لم يحدث بعد. يتلقى الأطباء المعرفة الحالية للمهنيين الطبيين ويحاولون دمجهم بأفضل طريقة ممكنة عند وضع خطة العلاج. يتم علاج تشوهات الأوعية وفقًا للظروف المعنية وغالبًا ما تهدف إلى تخفيف الأعراض. الشفاء التام غالبا لا يتحقق.

تعتمد بداية العلاج الأول على التشخيص وهو أمر حاسم للمسار اللاحق للمرض. كلما أمكن اتخاذ إجراء أسرع ، كانت النتائج طويلة الأجل أفضل. يخضع بعض المرضى لعملية جراحية واحدة أو أكثر. ترتبط هذه بالمخاطر والآثار الجانبية المعتادة. إذا لم تكن هناك مضاعفات أخرى ، فعادةً ما يتحسن الوضع العام بعد العملية.

يجب أن يخضع المرضى المصابون بمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر لعلاج طويل الأمد طوال فترة الحياة. الفحوصات المنتظمة ضرورية للتعرف على التغييرات في مرحلة مبكرة وللتمكن من الاستجابة وفقًا لذلك. تؤدي الضغوط المختلفة التي يسببها المرض إلى مضاعفات نفسية لدى بعض المصابين. هذا يزيد من تفاقم الوضع العام ويجب أن يؤخذ في الاعتبار عند إجراء التنبؤ.

منع

لا يمكن منع متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر. لذلك فهو مرض خلقي. بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكن تحديد الأسباب الدقيقة للمتلازمة.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة Klippel-Trenaunay-Weber ، يجب إجراء التشخيص المبكر للمرض بشكل أساسي حتى لا تزداد الأعراض سوءًا. عادة ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ، بحيث يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب عند ظهور أولى علامات المرض.

نظرًا لأن هذه المتلازمة هي مرض وراثي ، يجب تقديم الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار المتلازمة. يعتمد معظم المصابين على تدابير العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. يمكن تكرار بعض تمارين هذه العلاجات في المنزل ، مما يسرع الشفاء.

من المهم أيضًا دعم ومساعدة الأشخاص الآخرين أو الآباء في الحياة اليومية للشخص المعني. يمكن لهذا أيضًا أن يمنع الشكاوى النفسية أو الاكتئاب. في حالة متلازمة Klippel-Trenaunay-Weber ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا حتى يمكن اكتشاف المزيد من الأضرار التي لحقت بالأوعية في وقت مبكر. عادة لا يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر. نقطة مهمة هنا هي الاكتشاف والتشخيص المبكر للمتلازمة ، حيث يمكن أن يمنع ذلك المزيد من المضاعفات والشكاوى الخطيرة.

لذلك يجب أن يبدأ العلاج في السنوات الأولى من الحياة. عادة ما يتم تصحيح معظم الشكاوى والتخفيف من حدتها عن طريق التدخلات الجراحية. بعد التدخلات الجراحية ، يعتمد المرضى على إجراءات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي لاستعادة حركة الأطراف. يمكن عادةً أداء التمارين المختلفة في منزلك ، مما يسرع من عملية الشفاء. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون لارتداء الجوارب الضاغطة تأثير إيجابي على مسار المرض ويخفف من القيود المحتملة في الحياة اليومية.

بشكل عام ، يعتمد المرضى على المساعدة في الحياة اليومية. المساعدة من الأصدقاء المقربين أو من والديك وأقاربك لها تأثير إيجابي على مسار المرض. في حالة الشكاوى النفسية ، فإن المحادثات الوجدانية مع الأشخاص الذين تثق بهم مفيدة أيضًا. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين من متلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر مفيدًا أيضًا ، حيث يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات التي يمكن أن تحسن نوعية الحياة. ومع ذلك ، لا يزال الاكتشاف المبكر للمرض في المقدمة.