مرض كانافان

من مرض كانافان هو نقص المايلين بسبب طفرة صبغية. ويظهر المصابون بعجز عصبي وعادة ما يموتون في سن المراهقة. حتى الآن ، كان المرض غير قابل للشفاء على الرغم من أساليب العلاج الجيني.

ما هو مرض كانافان؟

تحت المصطلح مرض كانافان من المعروف حثل المادة البيضاء الوراثي. وصفت ميرتل كانافان هذه الظاهرة لأول مرة في عام 1931. المرض الوراثي المتنحي الوراثي أكثر شيوعًا في الشعب اليهودي العربي والأشكناز منه في بقية العالم. مثل جميع حالات الحثل الكلوي ، فإن مرض كانافان يعاني من نقص في المادة البيضاء في الدماغ.

حثل الكريات البيضاء هي أمراض أيضية تؤثر على المايلين ذي الصلة بالجهاز العصبي. المتضررين يعانون من إزالة الميالين التدريجي. يؤثر انهيار المايلين على المسالك العصبية. تنشأ عجز عصبي. غالبًا ما يُشار إلى مرض كانافان على أنه تنكس إسفنجي للجهاز العصبي ، حيث يتضخم الدماغ ويصبح الميالين إسفنجيًا.

يجب تمييز أمراض التخزين الجيني مثل مرض كرابي عن حثل المادة البيضاء مثل مرض كانافان. يزيل مرض كرابي أيضًا الميالين من الجهاز العصبي وينتج كلا الأعراض عن طفرة صبغية. ومع ذلك ، تختلف الكروموسومات المصابة.

الأسباب

أثناء النسخ البيولوجي ، يتم إنشاء صورة لخيوط الحمض النووي ، المعروفة أيضًا باسم mRNA. أثناء الترجمة البيولوجية ، يُترجم هذا الرنا المرسال إلى تسلسلات بروتينية. في مرض كانافان ، تحدث طفرة أثناء هذه العمليات. هذه طفرات في جين ASPA. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 17 ورموز إنزيم الأسبارتوسيلاز. يوجد Aspartoacylase في الدماغ فقط ، حيث يقوم بتكسير N-acetylaspartate.

تؤدي طفرة في الجين المشفر إلى نقص في الإنزيم. نتيجة لذلك ، يتم تكسير كمية أقل من N-acetylaspartate في الدماغ. لذلك يتم تخزين المادة. يتجلى هذا التراكم في تغيرات إسفنجية ويجعل الدماغ ينتفخ. يتلف المايلين في الدماغ كجزء من هذا ويتم فقده جزئيًا. يغذي المايلين الأنسجة العصبية ويحميها ويعزلها. الميالين التالف ينقل النبضات العصبية مع تأخير أو عدم نقلها على الإطلاق. في مرض كانافان ، لم يعد نقل المعلومات بين مناطق الدماغ يعمل بسبب العمليات الموصوفة. يرتبط فقدان المايلين بضعف عصبي ثانوي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الأحيان ، يميل الأطفال المصابون بمرض كانافان إلى أن يكونوا طبيعيين بعد الولادة مباشرة. تظهر الأعراض الأولى للأشكال الطفولية للمرض الوراثي من الشهر الثالث من العمر. عادة ما تتعلق الأعراض الأولى بالتطور الحركي. يتم اضطراب السيطرة على الرأس وغالبًا ما تتطور جمجمة كبيرة الحجم. يعاني المصابون عادة من نقص في التوتر في العضلات.

يتسم المسار اللاحق للمرض باضطرابات حركية مثل استحالة المشي والجلوس والوقوف. يتم أيضًا تضمين اضطرابات البلع أو النوبات في الصورة السريرية. غالبا ما يحدث الشلل التشنجي. يمكن أيضًا أن تتأثر مراكز الإدراك في الدماغ بزوال الميالين.

كقاعدة عامة ، تؤثر القيود في الإدراك بشكل أساسي على البصر. لا يجب بالضرورة أن يحدث العمى الكامل. الشكل الطفولي لمرض كانافان هو الأكثر شيوعًا. يجب التمييز بين الشكل الفطري والأحداث. في شكل الأحداث ، تظهر الأعراض الأولى فقط بعد السنوات القليلة الأولى من الحياة.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بتشخيص مرض كارافان بشكل رئيسي من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. في هذا التصوير يظهر المرض صورة نموذجية نسبيًا. المادة تحت القشرية للمخ والمخيخ تظهر الآفات. ينتشر هذا الضرر جاذبًا في الدورة التدريبية. تؤثر الآفات المتناظرة بشكل خاص على الشاحبة الكروية والمهاد ، ولكن ليس البوتامين أو النواة المذنبة. إن الكشف عن زيادة N-acetylaspartate في البول يؤكد التشخيص.

من الممكن أيضًا إجراء دراسات جينية جزيئية للكشف عن طفرة الجينات. ومع ذلك ، فإن هذه الإجراءات المعقدة ليست ضرورية تمامًا ، لأن زيادة N-acetylaspartate في البول خاصة بمرض كانافان. إن تشخيص الشكل الخلقي غير موات. متوسط ​​العمر المتوقع بضعة أيام أو أسابيع. عادة ما يصل مرضى الشكل الطفولي إلى سن المراهقة. في شكل الأحداث ، يتباطأ مسار المرض وغالبًا ما يعيش المرضى أكبر من 20 عامًا.

المضاعفات

ينتج عن مرض كانافان انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع لمعظم المصابين ، بحيث يموت المريض في سن مبكرة وهو صبي. كما أن للمرض تأثير قوي على الأقارب والآباء ، بحيث يعانون من مشاكل نفسية حادة أو اكتئاب. العلاج من قبل طبيب نفساني ضروري في كثير من الحالات ، خاصة بعد الوفاة.

يعاني معظم المرضى من الشلل والقيود الشديدة في الحساسية. قد يحتاج المتضررون أيضًا إلى مساعدة والديهم في حياتهم اليومية من أجل التعامل معها. توجد قيود على الحركة وتقل جودة حياة المريض بشكل كبير. يحدث التشنج والنوبات المرضية أيضًا مع هذا المرض.

ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون من مشاكل بصرية أو سمعية. كما يحتاجون أيضًا إلى دعم خاص ومحدودون بشكل كبير في تنميتهم. يمكن الحد من مرض كانافان عن طريق العلاجات المختلفة ، ولكن العلاج السببي الكامل وقبل كل شيء غير ممكن. لا توجد مضاعفات أخرى مع العلاج نفسه. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ينخفض ​​بشكل كبير بسبب الأمراض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في مرض كانافان ، تظهر العلامات الأولى للشذوذ عادةً خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة ، لكنها نادرًا ما تُلاحظ فور الولادة. إذا حدث أثناء عملية نمو الطفل وتطوره اضطرابات في تسلسل الحركة والمهارات الحركية العامة ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. إذا ظهر ضعف العضلات عند الإمساك بها ، فهذا أمر مقلق ويجب أن يفحصه الطبيب. إذا كان هناك تأخيرات كبيرة في النمو بالمقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، فيجب استشارة الطبيب. من خلال الاختبارات المستهدفة ، يمكن تحديد تقييم موضوعي للحالة الصحية والبدء في العلاج.

إذا لم يتعلم الطفل المشي أو الجلوس أو الوقوف بشكل مستقل ، فإن هذا يعتبر غير عادي. مطلوب طبيب حتى يمكن التحقيق في السبب. يجب فحص التشنجات والنوبات والتشنجات ومعالجتها من قبل الطبيب. إذا أصيب الجسم بالشلل ، يجب استشارة الطبيب على الفور.

يحتاج الطفل إلى رعاية طبية لضمان الراحة من الأعراض. يجب أن يوضح الطبيب تأخر الإدراك ومعالجة المحفزات الحسية. يعتبر ضعف الرؤية أو السمع من سمات المرض ويجب علاجه. في الحالات الشديدة يصاب المريض بالعمى. لذلك ، يجب استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن في حالة حدوث المخالفات الأولى أو الاضطرابات المشتبه بها.

العلاج والعلاج

مرض كانافان عضال. حتى الآن ، بدلاً من العلاجات السببية ، لم يكن هناك سوى خيارات العلاج الداعمة. إن تأخير المرض والتمديد الآمن للحياة غير ممكنين بعد. يعتمد النهج العلاجي الداعم على الأعراض. يمكن التخفيف من القلق والألم والنوبات ، على سبيل المثال ، عن طريق العلاج بالعقاقير. إذا كان نظام التنفس لا يعمل بشكل صحيح ، فيجب التفكير في وسيلة مساعدة للتنفس.

غالبًا ما يتلقى أقارب المصابين رعاية علاجية إضافية. كقاعدة عامة ، يتم تعيين معالج نفسي لهم. منذ بضع سنوات حتى الآن ، كانت أساليب العلاج الجيني جارية لعلاج المرض. كجزء من العلاج الجيني ، يتم إدخال جين ASPA في دماغ المريض عبر عبّارة جينية فيروسية تتكون من فيروسات غدية.

في النموذج الحيواني ، تم تقليل تركيز N-acetylaspartate في البول بهذا المقياس. على الرغم من هذا النجاح الجزئي ، ظل الميالين إسفنجيًا. ومع ذلك ، تستمر الأبحاث الطبية حاليًا في السعي لتطوير علاج سببي. لقد حدث بالفعل تحسن في عبّارات الجينات ، لكنه لم يحقق حتى الآن أي نجاحات رائدة.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص مرض كانافان على شكل المرض. الشكل الطفولي قاتل. يموت معظم الأطفال في السنة الثانية من حياتهم. تقدم الأشكال الأخرى للدورة متوسط ​​عمر متوقع من خمس إلى عشر سنوات. التحديد الدقيق للطفرة أمر حاسم للتشخيص.

مرض كانافان تقدمي. فيما يتعلق بهذا ، تنخفض القدرات الجسدية والعقلية وتنخفض جودة حياة الطفل باستمرار. والأقارب مثقلون بعبء ثقيل من المعاناة. يحتاجون عادة إلى مشورة علاجية ودعم شامل. لا يوجد أي احتمال لعلاج مرض كانافان. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض عن طريق علاج الأعراض. منذ عدة سنوات ، أصبح العلاج الجيني متاحًا أيضًا والذي يتم من خلاله إدخال الجين إلى الدماغ. حتى الآن ، لم تتم الموافقة على هذا العلاج للبشر.

من خلال التشخيص المبكر ، يمكن للأطفال المرضى أن يعيشوا حياة قصيرة ولكنها خالية نسبيًا من الأعراض. متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي في الشكل الخفيف من المرض. تم تطوير مناهج علاجية مختلفة في السنوات الأخيرة وتحسين التشخيص إلى حد كبير. نتيجة لذلك ، يكون تشخيص مرض كانافان الخفيف مواتياً ، ولكنه أسوأ بشكل ملحوظ بالنسبة للشكل الحاد.

منع

لا يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية مثل مرض كانافان. ومع ذلك ، يمكن للأزواج المشاركين في تنظيم الأسرة تقييم مخاطرهم باستخدام الاختبارات الجينية الجزيئية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يتوفر للمصابين عدد قليل جدًا أو محدود من إجراءات المتابعة المتاحة لمرض كانافان. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب بهذا المرض أن يرى الطبيب في وقت مبكر جدًا لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فعادة لا يمكن علاجه تمامًا.

لذلك ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب أن يخضع للفحص الجيني والاستشارة لمنع عودة المرض في ذريته. يعتمد معظم المرضى على الأدوية المختلفة لتخفيف الأعراض. من المهم دائمًا التأكد من أنه يتم تناوله بانتظام وأن الجرعة صحيحة.

إذا كان هناك أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة ، فيجب استشارة الطبيب أولاً. علاوة على ذلك ، يعتمد معظم المتضررين على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. المحادثات المحببة لها أيضًا تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض ويمكن أن تمنع الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

دائمًا ما يكون مرض كانافان قاتلًا. بالنسبة للعديد من الآباء ، فإن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو التواصل مع أحبائهم الآخرين. نقاط الاتصال المناسبة هي مجموعات ومنتديات المساعدة الذاتية على الإنترنت. من أجل توعية الطفل بمرضه يجب زيارة مركز متخصص لأمراض الأعصاب. في غضون ذلك ، يمكن للوالدين معرفة خيارات العلاج الجديدة ، على سبيل المثال العلاج الجيني ، والتي من شأنها أن تجعل مرض كانافان قابلاً للشفاء في المستقبل.

إذا كانت النتيجة إيجابية ، فيجب تنظيم مقدمي الرعاية والتجديدات اللازمة في منزلك في مرحلة مبكرة حتى يمكن علاج الطفل بسهولة. يمكن لنظام غذائي ملائم وممارسة التمارين الرياضية المعتدلة تحسين نوعية الحياة. ومع ذلك ، فإن مرض كانافان دائمًا ما يكون شديدًا. يجب على الأقارب التحدث إلى الطبيب المسؤول حول إمكانيات العلاج التلطيفي.

يجب إجراء الاختبارات الجينية اللازمة في العائلات التي شهدت حالات مرض كانافان. يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض كانافان. بعد التشخيص ، يمكن اتخاذ الإجراءات اللازمة لتمكين المريض من عيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا.