مرض تاروي

من مرض تاروي هو مرض تخزين الجليكوجين الناجم عن طفرة في جين PFKM على الكروموسوم 12. يعاني المرضى من تقلصات عضلية ويعانون من عدم تحمل الرياضة. يتكون علاج الأعراض بشكل أساسي من إجراءات غذائية وتجنب ممارسة الرياضة.

ما هو مرض تاروي؟

يتميز مرض Tarui بأعراض سريرية مختلفة. تشمل أهم الخصائص التشنجات العضلية المصحوبة بيلة ميوغلوبينية ، والتي يصفها المرضى بأنها تعتمد على الإجهاد.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

تندرج العديد من مجموعات الأمراض المختلفة في فئة أمراض التمثيل الغذائي. واحد منهم هو مجموعة أمراض تخزين الجليكوجين. في هذه الأمراض ، يتم تخزين الجليكوجين في أنسجة الجسم ثم لا يتحلل أو يتحلل جزئيًا أو يتحول إلى جلوكوز. سبب جميع أمراض تخزين الجليكوجين هو عيوب إنزيمية في سياق تحلل الجليكوجين أو تكوين السكر أو تحلل الجلوكوز.

مرض من مجموعة أمراض تخزين الجليكوجين هو نوع الجلوكوجين 7، والتي تسمى أيضًا مرض تاروي معروف. تم وصفه لأول مرة في القرن العشرين. يعتبر أستاذ الطب الباطني الياباني Seiichiro Tarui ، الذي ترك اسمه للمرض ، هو أول من وصفه. يتجلى المرض في مرحلة الطفولة المبكرة ويصنف ضمن الأمراض الأيضية الوراثية.

الأسباب

سبب مرض Tarui هو عيب وراثي. لا يبدو أن المرض يحدث بشكل متقطع ولكن مع تراكم عائلي. لذلك ، يفترض الطب الحديث أساسًا وراثيًا. يُفترض أن الوراثة الجسدية المتنحية هي الوراثة الأساسية لمرض Tarui. يظهر المصابون طفرات في جين PFKM على الكروموسوم 12. حتى الآن ، تم ربط 15 طفرة مختلفة بأعراض المرض.

يقع موضع الجين المصاب في 12q13.3. يرمز الجين PFKM في الحمض النووي لإنزيم فوسفوفركتوكيناز ، الذي يؤدي مهام حاسمة في استقلاب العضلات. تؤدي الطفرات في جين PKFM إلى خلل في الإنزيم الذي يسبب أعراض مرض Tarui.

بسبب الخلل الأنزيمي ، تتراكم المواد الوسيطة الأيضية ، والتي بدورها لها تأثير مثبط على تكوين السكر وتحلل السكر. على وجه الخصوص ، فإن فشل تركيب الفركتوز -1،6-ثنائي الفوسفات يثبط تحلل السكر. لم يتم بعد توضيح قاطع ما إذا كانت العوامل الخارجية ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، تفضل المرض أيضًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز مرض Tarui بأعراض سريرية مختلفة. تشمل أهم الخصائص التشنجات العضلية المصحوبة بيلة ميوغلوبينية ، والتي يصفها المرضى بأنها تعتمد على الإجهاد. بالإضافة إلى ذلك ، يوجد في معظم الحالات فقر الدم الانحلالي. عادة ما يؤدي فقر الدم إلى الإرهاق والتعب المستمر.

تعود هذه الأعراض إلى فشل تخليق الفركتوز -1،6-ثنائي الفوسفات وتعطي المريض عدم تحمل ملحوظًا أثناء ممارسة الرياضة. في بعض الحالات ، يضطر المصابون إلى التقيؤ تحت الضغط أو على الأقل الشعور بالغثيان الشديد. يظهر بعض المرضى ، بالإضافة إلى فقر الدم ، زيادة في الخلايا الشبكية وفرط بيليروبين الدم. كما لوحظ فرط حمض يوريك الدم المعتمد على التمرين في الحالات الموثقة حتى الآن.

يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى حمض اليوريك في الدم على المدى الطويل إلى ظهور أعراض النقرس ويفضل الأنسجة الرخوة أو إنتوفي العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتطور مرض الكلى في وقت لاحق. في معظم الأوقات ، تظهر الأعراض المرتبطة بالإجهاد لمرض تاروي بشكل خاص في سن رياض الأطفال.

التشخيص ومسار المرض

يبدأ تشخيص مرض Tarui مع سوابق المرض. إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بمرض Tarui بسبب آلام الإجهاد المميزة ، على سبيل المثال ، وصف شكاوى النقرس ، يمكن أن يؤكد اختبار الإجهاد التشخيص المشتبه به.

لتأكيد التشخيص ، يأمر الطبيب بإجراء خزعات عضلية لإثبات انخفاض نشاط الإنزيم في الأنسجة العضلية وأيضًا فحص كريات الدم الحمراء. يمكن أن يوفر مسح مستوى حمض البوليك في الدم دليلًا على الزيادة المرضية بعد التعرض. تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية التشخيص من خلال إظهار الطفرات المميزة في جين PFKM على الكروموسوم 12.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يعاني المصابون بمرض تاروي من تقلصات عضلية شديدة. هذه تؤدي إلى ألم شديد ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى الموت. في معظم الحالات ، تحدث هذه التشنجات أيضًا أثناء المجهود ، بحيث يتم تقييد الحياة اليومية للمريض بشكل كبير بسبب مرض Tarui. يصبح المريض أقل قدرة على ممارسة الرياضة ويصبح متعبًا.

علاوة على ذلك ، فإن فقر الدم يؤدي إلى الإرهاق الدائم الذي لا يمكن تعويضه بمساعدة النوم. كما أنهم يعانون من الغثيان والقيء ، مما يقلل من جودة حياتهم. مع تقدم المرض ، تتطور أعراض النقرس دون علاج. يمكن أيضًا أن تتضرر الكلى بسبب هذا المرض ، بحيث يمكن أن يحدث الفشل الكلوي في أسوأ الحالات ، وهي حالة تهدد حياة المصابين.

ثم يجب أن يعتمد هذا على غسيل الكلى أو زرع الكلى. يُعالج هذا المرض عادةً باتباع نظام غذائي صارم ، وإذا لزم الأمر ، التبرع بنخاع العظام. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، لا يمكن أن تكون جميع الشكاوى محدودة تمامًا. يعتمد ما إذا كان المرض يؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير على شدة المرض ونوع العلاج.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الأشخاص الذين يعانون من شكاوى وضعف في العضلات استشارة الطبيب. يجب فحص وعلاج تقييد الحركة واستحالة الحركة والتشنجات في الجهاز العضلي. إذا كان الشخص المعني يعاني من إرهاق أو إرهاق أو ضعف داخلي فإنه يحتاج إلى مساعدة طبية. يجب على الطبيب توضيح انخفاض مستوى المرونة الجسدية والأداء. إذا كان لا يمكن إتقان الحياة اليومية بشكل مستقل بسبب الإعاقات ، فهناك حاجة للعمل. يشير الإرهاق المستمر وشحوب الجلد وإحساس قوي بالبرودة في الجسم إلى وجود مخالفات يجب فحصها وعلاجها.

عادة ما يكون هناك فقر الدم الذي يؤثر على عمل الكائن الحي بالكامل ويسبب حركات الجسم البطيئة والإرهاق السريع. يجب تقديم المخالفات في الهضم والتغيير في استخدام المرحاض والشعور المنتشر بالمرض إلى الطبيب. إذا كنت تعاني من ألم في منطقة الكلى ، أو حجم بول غير طبيعي ، أو لون ، أو رائحة بول ، يجب عليك استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من الغثيان أو القيء أثناء تأقلمه مع المهام اليومية ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. هناك حاجة خاصة للعمل حتى إذا أدت الحركات الجسدية الطفيفة إلى الشعور بالضيق والقيء. ينصح أيضًا بالتشاور مع الطبيب في حالة اضطرابات التركيز والانتباه بالإضافة إلى المشكلات السلوكية.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حاليًا للمرضى المصابين بمرض Tarui. لهذا السبب ، تم اعتبار المرض حتى الآن غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، نظرًا لأن تدابير العلاج الجيني هي موضوع بحثي حالي في الطب لم يصل بعد إلى المرحلة السريرية ، فقد يتم علاج العلاجات السببية لمختلف الأمراض الوراثية عن طريق العلاجات السببية في المستقبل القريب.

حتى الآن ، تم علاج مرضى تاروي بأعراض بحتة. تشمل أهم خطوات العلاج أخذ الرعاية الجسدية وتجنب الإجهاد البدني الشديد. كما أوصت التدابير الغذائية كخطوات علاجية للمرضى الذين يعانون من مرض Tarui في الماضي.

على سبيل المثال ، يؤدي تناول الكربوهيدرات إلى تقليل الأحماض الدهنية الحرة والأجسام الكيتونية. ينخفض ​​أداء المتضررين بشكل أكبر مع اتباع نظام غذائي عالي الكربوهيدرات. لهذا السبب ، يمكن لنظام غذائي منخفض الكربوهيدرات ، على العكس ، زيادة أداء المريض. لم تثبت فعالية الأدوية المستخدمة في القضاء على فقر الدم الانحلالي في الماضي مع مرضى تاروي.

الشيء نفسه ينطبق على تبرعات نخاع العظام. نظرًا لأن سبب فقر الدم لا يمكن القضاء عليه في سياق مرض Tarui ، فمن الصعب تصحيحه. يتلقى آباء الأطفال المتأثرين عادةً نصائح حول كيفية التعامل مع أطفالهم كجزء من العلاج. يمكنك أيضًا الاستفادة من الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال وتريد معرفة مخاطر التكرار والعلاقات العامة بين الميراث.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

مرض Tarui هو مرض نادر للغاية. التكهن بالمعاناة ضعيف نسبيًا. نظرًا لقلة عدد الحالات الموصوفة ، عادةً ما يتم التعرف على الحالة في وقت متأخر ولا يتم علاجها بشكل شامل. هذا يؤدي إلى انخفاض الأداء وتقليل الشعور بالرفاهية. يجب على المرضى عدم بذل مجهود بدني لتجنب زيادة آلام العضلات والأعراض الأخرى. هذا يحد بشدة من الفرص المهنية للمريض. فيما يتعلق بقلة تحمل التمرين ، يمكن أن تتطور الشكاوى العقلية التي تحتاج إلى العلاج.

إذا ظهرت اضطرابات الاكتئاب أو القلق نتيجة لمرض Tarui ، فإن احتمالية الشفاء ستكون ضعيفة. بسبب الدورة التدريجية ، غالبًا ما تزداد المشكلات النفسية ويضطر المرضى إلى تناول أدوية قوية. يمكن للعلاج فقط أن يخفف الأعراض إلى حد محدود. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لا يتأثر بالضرورة بمرض تاروي. علاج الأعراض فعال ويمكن في كثير من الحالات للمصابين أن يعيشوا حياة طويلة. يقوم الاختصاصي المسؤول بالتشخيص الدقيق بناءً على الأعراض الفردية للمريض.

منع

نظرًا لأن مرض Tarui يتوافق مع مرض وراثي ناتج عن طفرة ، فلا توجد تدابير وقائية حتى الآن. على الأكثر ، الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة ، وإذا لزم الأمر ، اتخاذ قرار بعدم إنجاب الأطفال ، إذا كان هناك استعداد عائلي لمرض تاروي ، يمكن أن يكون مكافئًا للوقاية.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، المرضى الذين يعانون من مرض تاروي لديهم عدد قليل فقط من إجراءات المتابعة المتاحة ، لأن هذا المرض هو مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، يجب على الشخص المعني أولاً وقبل كل شيء استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا لمنع حدوث المزيد من المضاعفات.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الفحص الجيني والاستشارة بحيث يمكن منع تكرار مرض تاروي في أحفادك. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بهذا المرض على نظام غذائي خاص ، حيث يمكن للطبيب وضع خطة غذائية. يجب الالتزام بذلك قدر الإمكان ، حيث يكون لنمط الحياة الصحي تأثير إيجابي بشكل عام على المسار التالي للمرض.

يجب أن يتجنب المصابون المجهود غير الضروري أو الإجهاد البدني إن أمكن. تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا من أجل تحديد ومعالجة الأضرار التي لحقت بالجسم في مرحلة مبكرة. ليس من النادر أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمرض مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات ، مما يجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج مرض تاروي سببيًا بعد. تركز تدابير المساعدة الذاتية على دعم علاج الأعراض وبالتالي تعزيز عملية الشفاء.

يمكن أيضًا استخدام التدابير الغذائية في علاج مرض Tarui. يمكن أن يؤدي تجنب الكربوهيدرات إلى زيادة الأحماض الدهنية الحرة وأجسام الكيتون. هذا يزيد من أداء المتضررين. عند تناول الأدوية ، يكون للتغيير في النظام الغذائي تأثير كبير على الصحة العقلية والبدنية للمريض.

الراحة الكافية هي شرط أساسي لعملية الشفاء الإيجابية. تساهم أعراض مثل فقر الدم على وجه الخصوص في زيادة التعب ، مما يحد بشكل كبير من المصابين في حياتهم اليومية. من المهم هنا اتخاذ التدابير المناسبة لزيادة النشاط البدني. من الناحية المثالية ، تتناوب المراحل النشطة مع مراحل الراحة والاسترخاء.

يمكن للطبيب المسؤول أن يجيب على أفضل وجه عن التدابير التي يجب اتخاذها بالتفصيل. يمكنهم أيضًا إحالة الشخص المصاب إلى عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. تعتبر النصائح الشاملة حول المخاطر التي يتعرض لها الطفل مهمة بشكل خاص للوالدين الذين يعانون من مرض Tarui.