بيلة الفينيل كيتون (PKU)

مرض التمثيل الغذائي الوراثي بيلة فينيل كيتون (PKU) نادرًا ما يحدث ، ولكن في حالة إصابة الطفل بمرض فإنه يتطلب تغذية متسقة من اللحظة الأولى لمنع تلف نمو الدماغ والمضاعفات التي قد تنشأ معه.

ما هو بيلة الفينيل كيتون؟

إذا لم يتم تشخيص الحالة وعلاجها بعد الولادة مباشرة ، تظهر العلامات الأولى في حوالي ثلاثة أشهر من العمر. نضج الدماغ مضطرب ، والدماغ لا ينمو بشكل كافٍ ، وهو ما يظهر عند الأطفال الأكبر سنًا برأس أصغر بكثير.
© bacsica - stock.adobe.com

بيلة فينيل كيتون هو مرض استقلابي وراثي يتراكم فيه مكون بروتين معين في الجسم ، مما يحد بشكل أساسي من نمو الدماغ عند الأطفال.

في جمهورية ألمانيا الاتحادية ، يتأثر طفل واحد فقط من بين كل 10000 مولود من الناحية الإحصائية. إذا تم تشخيص هذا الطفل بالمرض مبكرًا ، فيمكن علاج بيلة الفينيل كيتون ويمكن للطفل أن يتطور بشكل طبيعي تمامًا.

الأسباب

سبب ال بيلة فينيل كيتون هو خلل جيني. هذا يعني أن مكون البروتين فينيل ألانين ، الذي يوجد في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين وبالتالي يتم تناوله مع الطعام ، لم يعد من الممكن تكسيره. في الأشخاص الأصحاء ، يكون الإنزيم نشطًا لهذا الغرض ، والذي يعمل جزئيًا فقط أو توقف تمامًا عن العمل في الأشخاص المصابين ببول كيتون ، اعتمادًا على شدته.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

إذا لم يتم تشخيص الحالة وعلاجها بعد الولادة مباشرة ، تظهر العلامات الأولى في حوالي ثلاثة أشهر من العمر. نضج الدماغ مضطرب ، والدماغ لا ينمو بشكل كافٍ ، وهو ما يظهر عند الأطفال الأكبر سنًا برأس أصغر بكثير. التطور العقلي يتخلف. عندما يصلون إلى سن البلوغ ، يكون لديهم إعاقات ذهنية شديدة.

بسبب الأضرار التي لحقت بخلايا الدماغ ، يعاني الأطفال من فرط الاستثارة ، والتي غالبًا ما تسبب نوبات صرع. تتضرر خلايا العضلات أيضًا بسبب المرض. تتوتر العضلات مثل التشنج ، مما يجعل الحركات الطبيعية صعبة. علاوة على ذلك ، تحدث اضطرابات سلوكية في شكل فرط النشاط والعدوانية. يميل الأطفال إلى نوبات غضب لا يمكن السيطرة عليها.

العلامة النموذجية لمرض بيلة الفينيل كيتون هي رائحة الأسيتون التي يطلقها المصابون. وهو ناتج عن تكوين أسيتات فينيل في الجسم. تفرز هذه المادة من خلال الغدد العرقية وتوجد أيضًا في البول. سمة من سمات ظهور أولئك الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون.

نظرًا لأن أورانستهم لا يمكنها إنتاج صبغة الميلانين بشكل كافٍ ، فغالبًا ما يكون لديهم شعر أشقر أبيض وبشرة فاتحة وحساسة وأزرق فاتحة وعيون متلألئة بشكل شفاف. يمكن أن يسبب اضطراب الصباغ طفح جلدي يشبه الإكزيما. تعتمد شدة الأعراض على مدى شدة تقييد عملية التمثيل الغذائي وانحرافها عن القاعدة.

التشخيص والدورة

ال بيلة فينيل كيتون يمكن تحديده عن طريق فحص الدم ، والذي يتم إجراؤه عادةً في فحص حديثي الولادة كجزء مما يسمى بالفحص الوقائي U2. يحدد اختبار الدم الذي يتم إجراؤه هنا ، من بين أمور أخرى ، مستوى الفينيل ألانين لدى الرضيع.

نظرًا لأن عملية التمثيل الغذائي تكون مضطربة في مرض بيلة الفينيل كيتون ولم يعد من الممكن تكسير فينيل ألانين ، فإنه يترسب بشكل متزايد في الدم ويمكن اكتشافه هنا. يشير مستوى الفينيل ألانين المتزايد من 1 إلى 2 ملليجرام لكل ديسيلتر في الدم إلى وجود مرض بيلة الفينيل كيتون.

في حالة الاشتباه في بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل ، يمكن استخدام اختبار السائل الأمنيوسي لإجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة على الرضيع وإجراء التشخيص. إذا تم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ، فسيتم إجراء اختبارات إضافية لتحديد مدى خطورة الحالة ، والتي سيتم استخدامها لاستهداف العلاج.

إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون ، تظهر الأعراض الأولى لمرض التمثيل الغذائي بعد حوالي ثلاثة أشهر ، والتي يمكن أن تؤدي بسرعة إلى مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك تأخر النمو العقلي حتى إعاقات عقلية شديدة ، وتوتر عضلي مضطرب حتى نوبات الصرع.

المضاعفات

في أي حال ، يجب علاج بيلة الفينيل كيتون فور ولادة الطفل. إذا لم يتم تنفيذ هذا العلاج ، فقد يؤدي إلى شكاوى خطيرة في نمو وتطور الطفل ، والتي لا يمكن تعويضها لاحقًا. يعاني المصابون عادة من اضطراب التمثيل الغذائي بسبب بيلة الفينيل كيتون.

كما يؤدي إلى زيادة التهيج ، بحيث يبدو الأطفال عدوانيين. يمكن أن يصبح التأخير في النمو الحركي والعقلي واضحًا أيضًا ويقلل بشكل كبير من جودة حياة الشخص المصاب. في كثير من الحالات ، يعاني الوالدان أيضًا من الاكتئاب أو اضطرابات نفسية أخرى. تظهر على المصابين أيضًا رائحة كريهة للجسم ، بحيث يمكن أن يصبح الأطفال والمراهقون المصابون ضحايا للمضايقة أو التنمر.

علاوة على ذلك ، تحدث نوبات الصرع ، والتي قد تؤدي في أسوأ الحالات إلى الوفاة. يمكن أن تحدث اضطرابات الصباغ أيضًا عند الطفل. لا يرتبط علاج بيلة الفينيل كيتون بمضاعفات. يمكن للتغذية الصحيحة أن تمنع التطورات غير المرغوب فيها حتى لا تحدث المزيد من المضاعفات في مرحلة البلوغ.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن بيلة الفينيل كيتون يمكن أن تسبب ضررًا شديدًا لدماغ الطفل ، يجب علاج هذا المرض على الفور في أي حال. التشخيص المبكر مهم للغاية من أجل منع المزيد من المضاعفات أو ضعف نمو الطفل. كقاعدة عامة ، تظهر بيلة الفينيل كيتون نفسها على أنها نمو أبطأ للطفل ؛ تلعب الإعاقات العقلية ونوبات الصرع دورًا أيضًا.

في حالة حدوث نوبة صرع ، اتصل بطبيب الطوارئ أو اذهب إلى المستشفى على الفور ، فهذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من الضرر. في سن مبكرة ، غالبًا ما تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى نوبات من الغضب أو اضطرابات سلوكية شديدة. إذا حدثت هذه الأعراض أيضًا ، فمن الضروري زيارة الطبيب. يمكن أن تشير اضطرابات الصباغ أو البقع على الجلد أيضًا إلى هذا المرض.

يعتمد علاج بيلة الفينيل كيتون على الأعراض الدقيقة ويتم إجراؤه بواسطة متخصصين مختلفين. في كثير من الأحيان ، يكون العلاج النفسي مفيدًا أيضًا ، حيث يمكن للوالدين أو الأقارب المشاركة أيضًا. مع التشخيص والعلاج المبكر ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل سلبي عادة.

العلاج والعلاج

عندما بيلة فينيل كيتون تم تشخيصه ، وعادة ما يمكن علاجه بشكل جيد ، بحيث لا يعاني الأطفال من نمو غير طبيعي للمخ وبدلاً من ذلك يتطورون بشكل طبيعي بشكل طبيعي.

ومع ذلك ، هذا ممكن فقط من خلال اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين باستمرار. لا يوجد خيار علاجي آخر ، على سبيل المثال قائم على الأدوية ، لعلاج بيلة الفينيل كيتون وتجنب تلف الدماغ. من المهم بشكل خاص تجنب الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين بشكل شبه كامل خلال الفترة التي يتطور فيها الدماغ - أي في الفترة من الولادة إلى سن البلوغ.

كلما بدأ النظام الغذائي في وقت مبكر ، كان تطور بيلة الفينيل كيتون أفضل. لهذا السبب ، عادة ما يبدأ النظام الغذائي بمجرد ولادة المولود الجديد ، وبدلاً من حليب الثدي ، يتم إعطاء الرضع تركيبة خاصة لا تحتوي على أي فينيل ألانين. حتى إذا كان اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين مهمًا بشكل خاص حتى سن البلوغ ، يوصي الأطباء باتباع نظام غذائي مدى الحياة منخفض في الفينيل ألانين حتى لا يقيده المرض في الشيخوخة

ومع ذلك ، فمن المهم في النظام الغذائي لعلاج بيلة الفينيل كيتون أن يحتوي النظام الغذائي على القليل من الفينيل ألانين ، ولكنه لا يمنع تمامًا امتصاص الفينيل ألانين. لأن فينيل ألانين حمض أميني حيوي ضروري بشكل خاص لنمو الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، لا ينبغي تجاوز قيمة معينة في الدم. لذلك ، يجب على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إجراء اختبارات دم منتظمة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية جيد للغاية إذا تم التشخيص مبكرًا ، إن أمكن في الأطفال حديثي الولادة. إذا تم إعطاء نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين في مرحلة الطفولة المبكرة ، فلا يُتوقع حدوث إعاقات جسدية أو عقلية. يتمتع المصابون بحياة طبيعية ومتوسط ​​العمر المتوقع.

من المتطلبات الأساسية للتشخيص الإيجابي الالتزام الصارم بالنظام الغذائي ، خاصة في السنوات الست الأولى من العمر عندما يتطور الدماغ بشكل جيد. يمكن للنساء المصابات بيلة الفينيل كيتون أن يحملن أيضًا وينجبن أطفالًا. على الرغم من أنه مرض استقلابي وراثي ، لا يتوقع حدوث أي ضرر للطفل. ومع ذلك ، يجب اتباع النظام الغذائي باستمرار أثناء الحمل.

بدون نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين ، يؤدي المرض إلى اضطرابات في نمو الدماغ في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن رؤية التشوهات العصبية من الشهر الرابع من العمر. نظرًا لأن تلف الدماغ لا رجعة فيه ، فليس هناك أمل في العلاج. عادةً ما يكون حاصل الذكاء أقل من المعتاد بشكل دائم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث النوبات والاضطرابات السلوكية والإعاقات الحركية.

حالة خاصة هي الشكل غير النمطي لبيلة الفينيل كيتون ، والتي تتميز بنقص في أنزيم BH4 (تتراهيدروبوبترين). لا يمكن تقييم تشخيص التطور الفكري لدى هؤلاء المرضى باستمرار. على الرغم من اتباع نظام غذائي مبكر ، يمكن أن يحدث تلف في الجهاز العصبي.

منع

نظرًا لأنه ملف بيلة فينيل كيتون إذا كان مرضًا استقلابيًا وراثيًا ، فلا توجد طريقة للوقاية من بيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، إذا كنت تعاني من بيلة الفينيل كيتون ، فإن اتباع نظام غذائي يحتوي على أطعمة منخفضة في فينيل ألانين يمكن أن يمنع الأعراض والمضاعفات التي تحدث عادةً مع بيلة الفينيل كيتون.

من أجل حماية أطفالهم من عواقب مرض بيلة الفينيل كيتون ، يجب على الأشخاص المصابين الحامل بالفعل أو شريكهم حامل أو الذين يخططون للحمل الالتزام الصارم بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. إذا مرض الطفل ، يجب الانتباه إلى اتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين لرفاهية الطفل.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن بيلة فينيل كينتون هي أحد الاضطرابات الأيضية الوراثية ولا يمكن علاجه ، ولكن العلاج فقط ، فإن الرعاية اللاحقة والعلاج متطابقان إلى حد كبير. يتضمن هذا في المقام الأول نظامًا غذائيًا منخفضًا في الفينيل ألانين ومراقبة منتظمة لمستوى PA في الدم. يجب التقيد الصارم بهذه التدابير حتى سن السادسة ، ولكنها ضرورية للحياة.

في حالة بيلة الفينيل كيتون غير النمطية ، يجب أيضًا استكمال الإنزيم المساعد BH4. إذا بدأ العلاج بعد فوات الأوان ، يمكن أن تمتد رعاية المتابعة لتشمل الضرر الحالي. هذه في الغالب في مجال نمو الدماغ ويمكن أن تختلف في شدتها.

قد يكون من المفيد هنا البدء بإجراءات الدعم (مثل العلاج المهني) في مرحلة مبكرة لمواجهة الاضطرابات السلوكية. وتشمل هذه مشاكل النوم ، والحاجة إلى السيطرة ، والسلوك المضر بالنفس أو السلوك المعادي للمجتمع ، والتي غالبًا ما يمكن التخفيف من حدتها بنجاح. في حالة الاضطرابات الحركية ، يمكن للعلاج الطبيعي الموجه تحسين الأعراض.

إذا تمت مراعاة التدابير الموصوفة ، فمن الممكن للعديد من المرضى اليوم أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير. عندما تصل إلى سن البلوغ ، تنتهي المرحلة الأكثر حساسية. لا يُتوقع عادةً حدوث عيوب عصبية أكبر ، حتى لو كانت التقلبات في مستوى PA يمكن أن تضعف مؤقتًا كيمياء الدماغ. يساعد تناول مستحضرات الدوبامين في منع ذلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، يكون الالتزام بنظام غذائي نباتي مدى الحياة بدون مصدر فينيل ألانين الأسبارتام في المقدمة. يتم تغذية الأطفال حديثي الولادة حصريًا بتركيبة خالية من الفينيل ألانين. نظارات الفاكهة والخضروات مناسبة كغذاء تكميلي. يجب على آباء الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) حساب محتوى الفينيل ألانين لجميع الأطعمة التي يتغذون عليها والالتزام باستمرار بالقيم المحددة.

في وقت لاحق سيتم استبدال طعام الأطفال بمسحوق بروتين تم تطويره خصيصًا لهذا المرض. يجب إضافة خليط الأحماض الأمينية لمرضى بيلة الفينيل كيتون إلى كل وجبة. إنه يشكل المكون الرئيسي مدى الحياة للنظام الغذائي الضروري منخفض الفينيل ألانين. لذلك يُنصح بتعويد الطفل الصغير على رائحة وطعم المسحوق بطريقة مرحة.

يوجد الآن مجموعة واسعة من الدورات التدريبية ودورات الطبخ للأطفال المتضررين من جميع الأعمار. هذه التدابير التربوية تعزز تدريجيا المسؤولية الشخصية. في الوقت نفسه ، فهم يدعمون اتباع نهج إيجابي للقيود الغذائية. تمكّن المنتجات النهائية منخفضة الفينيل ألانين المرضى الصغار من المشاركة في الرحلات والرحلات المدرسية. يتعرض آباء الأطفال المرضى لضغوط تنظيمية ونفسية شديدة. من المفيد لهم تبادل الأفكار مع زملائهم الذين يعانون في مجموعات المساعدة الذاتية.

يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون البالغين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال أن يأخذوا عناية خاصة عند التخطيط لعائلاتهم: فقط الالتزام بنظام غذائي صارم يضمن مستويات طبيعية من الفينيل ألانين أثناء الحمل. القيم الطبيعية ضرورية للغاية في وقت الحمل من أجل تجنب إلحاق ضرر جسيم بالطفل الذي لم يولد بعد.