بروجيريا من النوع 2 (متلازمة ويرنر)

المرض بروجيريا من النوع 2، أيضا متلازمة ويرنر يسمى ، ينتمي إلى عيوب وراثية. كلمة progeria تأتي من اللاتينية وتعني "الشيخوخة المبكرة". تم اكتشاف متلازمة فيرنر لأول مرة من قبل طبيب كيل سي دبليو. وصف أوتو ويرنر في عام 1904.

ما هو البروجيريا من النوع 2؟

نادرًا ما يحدث الخطأ الجيني في الجينوم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ويرنر ، تحدث الشيخوخة المبكرة ، حيث يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى حوالي خمسين عامًا.

على عكس النوع الأول الأكثر شهرة ، لا يظهر النوع 2 في مرحلة الطفولة ، ولكن في مرحلة البلوغ فقط. في البروجيريا من النوع 2 ، لا توجد فقط عوامل خارجية مبكرة لعملية الشيخوخة ، ولكن أيضًا الأمراض المرتبطة بالعمر والآثار الجانبية.

الأسباب

يكمن سبب الشيخوخة المبكرة في الحمض النووي ، وبشكل أكثر تحديدًا على الذراع القصيرة للكروموسوم 8 ، حيث يتم تحور جين RECQL1. الحمض النووي ، الموجود في نواة الخلية كنوع من التشابك ، يعاني من نقص في هيليكاز ، وهو بروتين خاص.

من أجل القيام بوظائفها الطبيعية ، يجب فك الحمض النووي ، وهو ما تتحمله هليكاز الحمض النووي. بسبب الاضطراب الذي يحدث ، يتم تحويل الحمض النووي بشكل غير صحيح أثناء التكاثر ، مما يؤدي إلى اضطرابات النمو والأمراض المصاحبة. إن هليكاز الحمض النووي مسؤول أيضًا عن إزالة العيوب في الحمض النووي ، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان في حالة وجود خلل.

يحمي هذا البروتين الخاص أيضًا التيلومورات في الكروموسومات ، أي أطراف الحمض النووي ، من التدهور المبكر. في النوع الثاني من الشيخوخة المبكرة ، يتم تقسيمها حسب العيب ، مما يعني أن الخلية لم تعد قادرة على الانقسام. هذا يقلل من تواتر انقسام الخلايا ويزيد من شيخوخة الخلايا بسبب الانقسام المنخفض للخلايا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر أعراض هذا المرض في مرحلة البلوغ فقط. طفرة النمو الشائعة في سن البلوغ لا تحدث. بدلاً من ذلك ، من هذه النقطة فصاعدًا ، ستظهر علامات الشيخوخة المبكرة تدريجياً. في سن العشرين ، أصبح الشعر رماديًا بالفعل ؛ غالبًا ما تبدو متناثرة ونحيفة. نما المتأثرون أصغر بكثير من أقرانهم.

غالبًا ما يكون لديهم أقدام مسطحة. الوجه ضيق والعينان تبدو كبيرة نسبيًا. عندما تتكسر الأنسجة الدهنية تحت الجلد كما يحدث عند كبار السن ، يبدو الجلد أرق وأكثر شفافية. يمكن أن يتجعد أو يمتد عبر العظم. مع تقدم المرض ، تظهر البقع العمرية ويصبح الجلد أكثر قرنية.

بالنسبة للعديد من المصابين ، يتغير الصوت. يبدو مرتفعًا ورقيقًا وضعيفًا نوعًا ما. يكون المرضى في الغالب عقيمين لأن وظيفة الغدد التناسلية مقيدة أيضًا. كأثر جانبي للشيخوخة المبكرة ، عادة ما تكون هناك أمراض أخرى.

يمكن أن تحدث هشاشة العظام ، والتي ترتبط بزيادة كسور العظام. من الممكن أيضًا الإصابة بإعتام عدسة العين أو داء السكري أو تصلب الشرايين. يمكن أن يؤدي هذا الأخير إلى سكتة دماغية أو نوبة قلبية. يزداد خطر الإصابة بأمراض الأورام. سرطان الجلد هو الأكثر شيوعًا. يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة ويرنر.

التشخيص والدورة

تظهر الأعراض الأولى عادة خلال فترة البلوغ ، حيث تتوقف طفرة النمو المعتادة. الطفولة ، من ناحية أخرى ، ليس لها علامات أخرى. يتغير جسم هؤلاء المتأثرين بسرعة ، بحيث يبدون متقدمين في السن بشكل غير عادي في سن 30 إلى 40. عادةً ما يكون الشياخ من النوع 2 ملحوظًا لأن المرضى يطورون وجهًا شبيهًا بالطيور في الغالب وصوتًا ضعيفًا حادًا.

يتغير الجلد بشكل خاص بسبب الانقسام الخلوي المقيد بشدة. يصبح رقيقًا ومتجعدًا وغالبًا ما يكون تصبغًا كثيفًا. تقل الأنسجة الدهنية للجلد جزئيًا ، بحيث يصبح الجلد صلبًا ويفقد الجسم رواسب الدهون المهمة. سوف يهتز الشعر أيضًا. يتحول إلى اللون الرمادي بسرعة ويفقد كثافته الطبيعية وسمكه.

ال متلازمة ويرنر يسبب أيضًا العديد من الأمراض المرتبطة بالعمر والأمراض المصاحبة. يتعرض المصابون لخطر الإصابة بالسرطان بشكل كبير لأن هليكاز الحمض النووي لم يعد يصحح الأخطاء في التركيب الجيني. هذا غالبا ما يؤدي إلى حدوث طفرات وبالتالي إلى أمراض الأورام. غالبًا ما يعانون أيضًا من مرض السكري ومرض السكري المرتبط بالعمر وأمراض العيون مثل إعتام عدسة العين.

يصبح الهزال التدريجي للعضلات مرئيًا بسرعة. بسبب الشيخوخة المبكرة من النوع 2 ، يعاني المصابون أيضًا من هشاشة العظام ، حيث غالبًا ما يعانون من كسور في العظام. حتى أصغر الأحمال يمكن أن تؤدي إلى كسور بسبب زيادة فقدان كثافة العظام وزيادة المسامية. يحدث تصلب الشرايين بشكل متكرر في متلازمة ويرنر ، مما يزيد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والنوبات القلبية. يعد ضعف غدد تلوين ، والذي يمكن أن يؤدي إلى العقم ، أحد الأمراض المصاحبة.

لا يتأثر الدماغ والجهاز العصبي المركزي بالمرض ، بحيث لا تهلك أي خلايا عصبية ولا تتأثر وظيفة الدماغ الطبيعية.

يعتمد تشخيص الشيخوخة المبكرة من النوع 2 عادةً على الأعراض الجسدية المحددة. يتم إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص. يفترض العلماء أن متلازمة ويرنر هي أساس ما يسمى بالوراثة المتنحية. يجب على كلا الوالدين نقل الجين المعيب. ومع ذلك ، لم يتم توضيح هذا الافتراض بشكل كاف. يمكن ملاحظة أن الشياخ من النوع الثاني يحدث غالبًا في الأقارب.

المضاعفات

يعاني الأشخاص المصابون بالشياخ 2 من عيب وراثي يؤدي إلى مضاعفات نموذجية لهم. عند هؤلاء الأشخاص ، تبدأ عملية الشيخوخة قبل الأوان وتتسارع ، ويصبح الجلد متجعدًا للغاية ، وينحسر النسيج الدهني تحت الجلد ، ويميل الشعر إلى الشيب الخفيف منذ سن مبكرة. حتى في سن 30 إلى 40 ، يبدون مثل كبار السن. هناك شيء يشبه الطائر في وجهها وصوتها ضعيف وصار.

ونتيجة لعملية الشيخوخة المتسارعة ، يعاني هؤلاء المرضى من أمراض في سن مبكرة لا تظهر عادة إلا في سن الشيخوخة ، مثل تصلب الشرايين. هذا يعزز النوبات القلبية أو السكتات الدماغية. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث فقدان العظام لديك بسرعة أكبر وتعاني أكثر من هشاشة العظام. حتى مع وجود أحمال طفيفة ، فإنك تخاطر بكسر عظامك.

هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بالسرطان. المضاعفات الأخرى هي داء السكري وإعتام عدسة العين. يعاني الأشخاص المصابون بالشيخوخة المبكرة من النوع الثاني أيضًا من ضعف خلقي في الغدد التناسلية ، مما يؤدي إلى العقم. نظرًا للمسار النموذجي للمرض ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأشخاص يكون في حوالي منتصف الخمسينيات من العمر.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظ الوالدان أو الأقارب أن النسل لم يحدث طفرة في النمو خلال فترة البلوغ ، فيجب استشارة الطبيب. يجب فهم هذا الظرف على أنه إشارة إنذار للكائن الحي ويجب متابعته بشكل أكبر. إذا تقدم الشخص المعني بالشيخوخة قبل الأوان ، فهناك أيضًا سبب للقلق. يجب استشارة الطبيب بمجرد ظهور بشرة الشخص البالغ أو المسن في الشاب.يجب تقديم البقع العمرية والتجاعيد غير العادية والمظهر المسن للطبيب. يُعتبر الشيب أو الشعر الخفيف أو تساقط الشعر الشديد في سن الشباب أمرًا غير شائع.

يُنصح بزيارة الطبيب حتى يمكن بدء التحقيق في السبب. مطلوب طبيب إذا تم العثور على عقم أو إذا كانت هناك تغييرات في الصوت. غالبًا ما يكون الصوت رقيقًا وهادئًا وغير قوي جدًا. المظهر الكامل للشخص المعني له تأثير ضعيف على الناس في الجوار المباشر ويتسم بالحياة. إذا كان هناك المزيد والمزيد من كسور العظام ، أو تدهور الأداء البدني بسرعة ، أو إذا اشتكى الشخص المعني من ضعف داخلي ، فيجب اتخاذ إجراء. يجب استشارة الطبيب حتى يمكن وضع خطة العلاج. إذا كنت تشعر بتوعك بشكل عام ، أو تشعر بالمرض أو تعاني من ضعف غير عادي في الرؤية الطبيعية ، يجب عليك استشارة الطبيب.

العلاج والعلاج

تتأثر بروجيريا من النوع 2 تلقي علاج الأعراض حيث لا يوجد علاج للخلل الجيني. يحاول الأطباء المعالجون تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات المحتملة. يتعلق الأمر في المقام الأول بضمان أفضل نوعية حياة ممكنة للمريض وتحسينها قدر الإمكان.

يمكن للأطباء علاج أعراض داء السكري من خلال تعلم كيفية تغيير نظامهم الغذائي وعلاجهم بالأنسولين. بسبب هشاشة العظام وزيادة مخاطر كسور العظام ، يجب أن تكون المنشأة السكنية موجهة نحو المريض.

يجب وضع مخاطر التعثر مثل الكابلات المكشوفة بعناية ، من الناحية المثالية بجوار الألواح. يجب أيضًا وضع السجاد وتثبيته بدون ثنيات. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون الشقة مضاءة جيدًا بسبب أمراض العيون التي يعاني منها مرضى متلازمة ويرنر.

منع

كما هو الحال في بروجيريا من النوع 2 إذا كان عيبًا جينيًا ، فمن الصعب منعه. يشير العلماء إلى أن هذا الخلل الجيني ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية. هذا يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل الجين المعيب من أجل نقل المرض إلى طفلهما. يمكن ملاحظة أن متلازمة ويرنر تحدث غالبًا في زيجات العلاقات. إذا كان هناك شك في أن أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، يمكن أن يوضح الفحص المحدد الموقف.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأنه لا يمكن علاج الشيخوخة المبكرة من النوع 2 ، فلا توجد خيارات لمتابعة الرعاية بالمعنى التقليدي. ومع ذلك ، يجب على المرضى المصابين الذهاب إلى الطبيب على فترات منتظمة لإجراء الفحص. في سياق الشيخوخة المبكرة من النوع 2 ، تحدث أمراض ثانوية مثل داء السكري ، تغيم العينين أو ارتفاع غير صحي في مستويات الكوليسترول.

إذا تم التعرف على هذه الأعراض في الوقت المناسب ، يمكن تحديد العلاج المناسب. خاصة في حالة مرض السكري الناتج عن الشياخ من النوع 2 ، من المهم أن يتم ضبط المريض بشكل صحيح مع الأدوية. خلاف ذلك ، هناك خطر أن يرتفع سكر الدم لدى المريض بشكل كبير أو ينخفض ​​بشكل كبير لدرجة أنه قد يتعرض لصدمة السكر ، والتي يمكن أن تكون قاتلة.

ومع ذلك ، فإن الهدف المهم هو إبقاء المرضى خاليين من الألم لأطول فترة ممكنة وتجنب العلاجات الشاقة أو الخطرة. لهذا السبب يمتنع الأطباء ، على سبيل المثال ، عن بدء العلاج الكيميائي إذا تم تشخيصهم بالسرطان. إن خطر عدم تمكن مرضى الشيخوخة المبكرة من النجاة من العلاج مرتفع للغاية.

يتم علاج الألم ومنع المضاعفات المحتملة من خلال مزيج من الأدوية وتغيير نمط الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى المرضى أيضًا رعاية نفسية لمنع حدوث أمراض نفسية مثل الاكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المعاناة من الشيخوخة المبكرة من النوع 2 مرهقة للغاية. لذلك يوصى بالدعم النفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب معالجة الشيخوخة المبكرة بأعراض. ويشمل ذلك أيضًا العناية المنتظمة ببشرة المريض الرقيقة وحمايتها من أشعة الشمس. الكريمات ذات عامل الحماية العالي من أشعة الشمس مناسبة لهذا الغرض. بسبب زيادة خطر حدوث كسور في العظام ، يجب أن تكون الشقة مؤثثة بطريقة لا يمكن للمريض التعثر بها و / أو السقوط دون داع.

يُنصح المرضى المصابون بالشيخوخة المبكرة من النوع 2 بالحفاظ على نمط حياة صحي ، على سبيل المثال لتحدي خطر الإصابة بالسرطان. يشمل نمط الحياة الصحي من ناحية تجنب السموم بجميع أنواعها ، مثل النيكوتين أو الكحول أو الملوثات من البيئة. من ناحية أخرى ، يجب على المرضى ممارسة الرياضة وتناول الطعام الصحي. يمكن أن يتكون هذا النظام الغذائي من أطعمة خفيفة وقليلة الدهون وقليلة السكر. بهذه الطريقة ، يمكن أيضًا تجنب داء السكري.

نظرًا لوجود ثمانين بالمائة من جميع الخلايا المناعية في الأمعاء ، يمكن للمرضى أيضًا اللجوء إلى البروبيوتيك. هذه مستحضرات مثل الزبادي أو المكملات الغذائية التي تحتوي على كائنات حية دقيقة. تتكاثر هذه الكائنات الدقيقة في الأمعاء ، حيث تساعد في الحفاظ على جهاز المناعة. إذا كان الجهاز المناعي سليمًا ، فيمكن درء الأمراض أو تخفيف مسارها.