نقص البروتين سي

يعد البروتين C جزءًا من نظام معقد ينظم تخثر الدم. وهو بروتين يعتمد على فيتامين ك. كجزء من الإرقاء ، فإنه يتحكم في عملية تخثر الدم. في نقص البروتين سي يمكن أن يزعج هذا.

ما هو نقص البروتين C؟

أ نقص البروتين سي له تأثير كبير على تخثر الدم. مهمة البروتين C هي إبطال مفعول عوامل تخثر الدم FV و FVIII. إذا لم يتم إلغاء تنشيط هذا ، فسوف تتكون جلطات دموية. يحتوي البروتين C بشكل أساسي على عدة وظائف في الكائن الحي. له تأثير مضاد للتخثر.

هذا يعني أن له تأثير مثبط على تخثر الدم. علاوة على ذلك ، فإنه يذوب جلطات الدم لأن له أيضًا تأثير تحلل البربرين. أخيرًا ، له أيضًا تأثيرات مضادة للالتهابات. في الوقت نفسه ، يعمل على استقرار جدار الأوعية الدموية الداخلي للأوعية الدموية ويمنع موت الخلايا المبرمج.تتمثل المهمة الرئيسية لبروتين C في منع الدم من التجلط بشكل لا يمكن السيطرة عليه في المناطق غير المصابة في حالة الإصابة.

في حالة الإصابة ، يتم تحويل البروتين C إلى بروتين C المنشط (aPC). هذا بعد ذلك يشكل مركبًا مع البروتين S. يعتبر البروتين S عامل مساعد للبروتين C. يمثل هذا المركب مضاد التخثر الفعلي ، وبالتالي يؤدي نقص البروتين C إلى زيادة تكوين الجلطات الدموية والتخثر.

الأسباب

يمكن أن يكون نقص البروتين C خلقيًا ومكتسبًا. نقص البروتين C الخلقي الحاد هو مرض نادر جدا. هذا النوع من نقص البروتين C وراثي ويؤثر على واحد من كل 200000 طفل حديث الولادة. تظهر الأعراض في بعض الأحيان فقط في مرحلة الشباب. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يتأثر الجنين بالفعل ، مما قد يؤدي إلى تجلط الجنين والإجهاض.

يمكن أن يكون الخلل الجيني إما متماثل الزيجوت أو متغاير الزيجوت. في الشكل المتماثل ، تكون الأعراض السريرية أكثر حدة. ينتج نقص البروتين C المكتسب إما عن انخفاض إنتاج البروتين بسبب أمراض الكبد أو بسبب زيادة انهياره نتيجة للإنتان البكتيري ، من بين أمور أخرى.

ينشأ نقص مكتسب في البروتين C أيضًا مع علاج الكومارين. يستخدم علاج الكومارين لتقليل التخثر. يمكن أن تؤدي الجرعات الزائدة إلى نخر الجلد ، والذي بدوره يسبب نقص البروتين سي. نظرًا لأن فيتامين K هو شرط أساسي لتكوين البروتين C ، فإن نقص فيتامين K يؤدي أيضًا إلى انخفاض إنتاج البروتين C.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد شدة أعراض نقص البروتين C على تركيز البروتين C في الدم. إذا انخفض تركيزه بشكل طفيف فقط ، فلا توجد أعراض. مع انخفاض تركيزات البروتين C بشكل كبير ، تحدث تخثرات دقيقة تسد الأوعية الدموية الأصغر في الجلد والأعضاء. هذا يخلق نزيفًا صغيرًا في الجلد لا يمكن دفعه بعيدًا.

هذه معروفة باسم نمشات. في المسار التالي للمرض ، تتدفق النبتات إلى بعضها البعض ، وتشكل منطقة كبيرة ومتماسكة. تُعرف هذه العملية باسم فرفرية fulminans. في سياق فرفرية fulminans ، تموت مناطق الجلد المصابة بالانسدادات الدقيقة. هذه عملية مؤلمة للغاية يمكن أن تكون غير مواتية للغاية.

نتيجة للميكروثرومبي ، تموت خلايا الأنسجة في العديد من الأعضاء الأخرى بالإضافة إلى الجلد. في أسوأ الحالات ، يؤدي هذا إلى فشل أعضاء متعددة مع نتيجة قاتلة. يؤدي نقص البروتين C الخلقي إلى زيادة تجلط الدم في الأوردة عند الأطفال حديثي الولادة. هؤلاء الأطفال معرضون أيضًا لخطر الإصابة بتجلط الدم غير النمطي في الدماغ أو الأمعاء.

التشخيص ومسار المرض

إذا اشتبه في وجود نقص في البروتين C ، فسيتم فحص الدم لمعرفة مستوى ونشاط البروتين C كجزء من فحص الدم. أولاً ، يتم تحديد نشاط البروتين. يجب أن يكون هذا بين 70 و 140 في المائة. يتم تشخيص نقص البروتين C عند مستويات نشاط أقل من 70 بالمائة.

ومع ذلك ، إذا كان للبروتين نشاطًا أقل من 20 إلى 25 في المائة ، فيجب البدء في العلاج فورًا لتجنب الأعراض الشديدة أو حتى الدورة المميتة. بعد ذلك ، يتم تحديد تركيز البروتين C. ومع ذلك ، فإن هذا الفحص يكون منطقيًا فقط إذا تم تحديد نشاط منخفض للبروتين C بالفعل.

يتراوح المعدل الطبيعي لتركيز البروتين C حوالي 2 إلى 6 ملليجرام لكل لتر. لتوضيح ما إذا كان هناك نقص خلقي أو مكتسب ، يتم فحص حالة الكبد وكمية ونوع الدواء المتناول وتركيز فيتامين ك.

المضاعفات

بسبب نقص البروتين C ، يعاني المصابون في معظم الحالات من ضعف تخثر الدم. هذا له تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة ويمكن أن يؤدي إلى شكاوى ومضاعفات مختلفة في الحياة اليومية للشخص المعني. كقاعدة عامة ، يحدث نزيف صغير مباشرة على الجلد. غالبًا ما تكون مؤلمة ولا يمكن التخلص منها ببساطة.

يمكن أن تتأثر الأعضاء الداخلية أيضًا بالنزيف بسبب نقص البروتين C ، لذلك في أسوأ الحالات ، فشل عضو المريض. يمكن أيضًا تقليل الجلطات بسبب النقص. كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص نقص البروتين C بسهولة نسبيًا بمساعدة فحص الدم ، بحيث يكون العلاج المبكر لهذا المرض ممكنًا أيضًا.

إذا لم يكن هناك علاج ، يمكن أن يؤدي نقص البروتين C إلى تلف لا رجعة فيه للأعضاء الداخلية. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية ويمكن أن يخفف الأعراض. ومع ذلك ، يعتمد المصابون في الغالب على العلاج مدى الحياة إذا كان العلاج السببي غير ممكن. كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كان نقص البروتين C سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يتم تشخيص نقص البروتين C الخلقي فور ولادة الطفل. يعتمد ما إذا كانت زيارات الطبيب الإضافية ضرورية على شدة النقص. في حالة الشكوى الخفيفة ، يكفي إعطاء الطفل البروتينات الضرورية عن طريق الوريد. يمكن أن تؤدي الأمراض الخطيرة إلى تجلط الدم ومضاعفات أخرى تتطلب رعاية مركزة. يتجلى نقص البروتين C المكتسب من خلال أعراض مثل التعب والشعور بالضيق لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات الدورة الدموية وتغيرات الجلد.

في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. يجب على آباء الأطفال المصابين استشارة طبيب الأطفال. عادة ما يتم العلاج الفعلي من قبل متخصص في الأمراض الباطنية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استدعاء اختصاصي تغذية. نظرًا لأن نقص البروتين C هو مرض خطير يمثل عبئًا كبيرًا على الآباء والأطفال على حد سواء ، فإن الدعم العلاجي مهم. يجب على الآباء الاتصال بالطبيب المسؤول والتشاور معهم عن كثب أثناء العلاج وبعده.

العلاج والعلاج

في حالة النقص الحاد في البروتين C ، يجب إعطاء البروتين C مباشرة عن طريق التسريب لتجنب التجلطات الدقيقة مع احتمال فشل العضو. هذا العلاج يعيد دوران الأوعية الدقيقة في الشعيرات الدموية. يؤدي هذا إلى تطبيع الحالة التي تهدد الحياة بشدة مرة أخرى.

تعتبر طريقة العلاج هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع حدوث نتيجة قاتلة خاصة عند الرضع المصابين بنقص خلقي في البروتين C. التناول السريع للهيبارين كمضاد آخر للتخثر يتداخل مع فترة نقص البروتين C. في حالة نقص البروتين C المكتسب ، يجب معالجة الأمراض المسببة مثل تعفن الدم أو أمراض الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، يجب التوقف عن الأدوية التي تمنع تكوين البروتين C.

منع

لا يمكن الوقاية من نقص البروتين C لأن المرض إما خلقي أو ناجم عن اضطرابات خطيرة للغاية وغير متوقعة مثل الإنتان. ومع ذلك ، يمكن منع بعض الحالات الطبية الأساسية الأخرى (مثل أمراض الكبد) باتباع أسلوب حياة صحي.

الرعاية اللاحقة

سواء كان خلقيًا كعيب جيني أو مكتسبًا من خلال حدث مرض ، تغطي رعاية المتابعة كامل عمر المريض. كجزء من العلاج ، يتم استخدام العديد من التطبيقات الشاملة بحيث يتمتع المصابون بحياة مُرضية قدر الإمكان. ينطبق هذا أيضًا إذا كان العلاج السببي صعبًا لأسباب مختلفة.

يشعر الأطفال والمرضى المسنون على وجه الخصوص بالتوتر من أعراض الألم ، لذلك يُنصح بطلب المساعدة العلاجية النفسية كشخص مصاب أو كأب. تقدم بوابة المساعدة الذاتية لتبادل الأفكار مع الأشخاص ذوي التفكير المماثل أيضًا دعمًا مهمًا وتعمل على تبادل المعلومات. يمكن أن يؤدي تكوين الدم المضطرب إلى تجلط الدم ، الأمر الذي يتطلب علاجًا خاضعًا للرقابة.

تتطلب المسؤولية عن ذلك قدرًا كبيرًا من الاهتمام من مقدمي الرعاية وأولياء أمور الأطفال المصابين بنقص البروتين C. بعد كل شيء ، يجب التعرف على أوجه القصور في المريض بسرعة حتى يكون قادرًا على الاستجابة على الفور مع الإدارة الصحيحة للأدوية. هذا يعني أن مقدمي الرعاية والآباء يشاركون بقوة في الرعاية اللاحقة ويتعلمون كيفية التعامل مع هذه المتلازمة بالتفصيل.

يجب استخدام تقنيات الاسترخاء المختلفة مثل التدريب الذاتي أو اليوجا بانتظام حتى يتمكن المصابون وأقاربهم من الحفاظ على توازنهم العقلي ولياقتهم البدنية في حالة توازن. يدعم النظام الغذائي المتوازن مع الأطعمة قليلة الدسم والمشروبات غير الكحولية دفاعات المريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من نقص البروتين C لعلاج مدى الحياة ، حيث يمكن أن يكون مرضهم قاتلاً في أسوأ السيناريوهات. يجب تحديد الحالة الأساسية لنقص البروتين C وعلاجها. حتى لو لم يكن العلاج السببي ممكنًا ، يمكن تخفيف الأعراض بالعلاجات المناسبة.

ومع ذلك ، يمكن أن يكون نقص البروتين C مرهقًا للغاية ، خاصةً إذا أدى إلى ضعف تكوين الدم ولا يمكن منع النزيف المؤلم في بعض الأحيان تمامًا. لقد ثبت أن الاتصال بالمرضى الآخرين مفيد هنا. ومع ذلك ، لا توجد مجموعات مساعدة ذاتية لمرضى نقص البروتين C ؛ المرض نادر جدًا لذلك. يمكن لبوابة المساعدة الذاتية للأمراض النادرة (www.orpha-selbsthilfe.de) أيضًا توفير أحدث المعلومات وجهات الاتصال هنا.

يجب أن يدرك آباء الأطفال المصابين أن العلاج غير الصحيح لأطفالهم يمكن أن يكون قاتلاً. يجب أن تكون قادرًا على التعرف على أوجه القصور لدى طفلك وإعطائهم مضادات التخثر على الفور. غالبًا ما تكون هذه المسؤولية ثقيلة على الوالدين. يجب أن تتلقى التدريب المناسب والدعم النفسي. يوصى أيضًا بعلاجات الاسترخاء مثل اليوجا أو التدريب الذاتي أو استرخاء العضلات التدريجي لجاكوبسون.