التهاب الشبكية الصباغي

ال التهاب الشبكية الصباغي هو انحطاط محدد وراثيا في شبكية العين ، حيث تتلاشى المستقبلات الضوئية للعين شيئا فشيئا ، وبالتالي يحدث العمى الكامل في وقت لاحق من المرض. غالبًا ما تكون هذه الظاهرة عرضًا واحدًا فقط للعديد من الأعراض وتشكل مع الأعراض المصاحبة لها مجموعة كاملة من الأعراض ، مثل متلازمة أوشر أو متلازمة ألبورت.

ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟

من الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي العمى الليلي. بسبب التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية ، أصبحت العيون غير قادرة بشكل متزايد على التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة.
© إميل - stock.adobe.com

ال التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية يسبب تنكس الشبكية ويسمى أيضًا متلازمة باترمان أو اعتلال الشبكية الصباغي معروف. قام الهولندي فرانس دوندرز بتوثيق المرض في وقت مبكر من عام 1855 وصاغ مصطلح التهاب الشبكية الصباغي في ذلك الوقت.

نظرًا لأن مصطلح التهاب الشبكية يصف فعليًا الالتهاب والمرض على هذا النحو لا يرتبط بالعمليات الالتهابية ، فقد أعاد طب العيون تسمية ظاهرة اعتلال الشبكية الصباغي لاحقًا. ومع ذلك ، لا تزال التسمية الأصلية لـ Donder قيد الاستخدام اليوم. يعاني حوالي ثلاثة ملايين شخص في جميع أنحاء العالم من التهاب الشبكية الصباغي ، وتشكل فترة المراهقة ومتوسط ​​العمر ذروة المرض.

في حالة تنكس الشبكية الناجم وراثيًا ، يتدهور البصر العام تدريجيًا على مدى عدة عقود. يصاب حوالي نصف المرضى بإعتام عدسة العين في مرحلة لاحقة ، مصحوبًا بعتامة عدسة عامة. يحدث المرض أيضًا في الحيوانات ويسمى ضمور الشبكية التدريجي في الطب البيطري.

الأسباب

التهاب الشبكية الصباغي هو عيب وراثي. يمكن أن يؤدي أكثر من 40 جينًا مختلفًا إلى ظهور المرض. في غضون ذلك ، يفترض الطب أن الميراث أحادي الجين لتمرير الخلل الجيني ، مما يعني أن العديد من الجينات لا يجب أن تكون معيبة ، ولكن عيب واحد فقط من تلك التي تم تحديدها حتى الآن يمكن أن يؤدي إلى المرض. يجب أن ينتقل المرض في الصبغة الجسدية السائدة وكذلك في الوراثة الصبغية المتنحية والميراث التناسلي.

بالإضافة إلى الوراثة ، يمكن أن تتسبب الطفرة التلقائية أيضًا في حدوث خلل مرضي في واحد من أكثر من 40 جينًا تم تحديده. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن تكون الظواهر السامة التي تسببها مواد مثل الكلوروكين مصحوبة بنفس أعراض التهاب الشبكية الصباغي. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يتحدث الطبيب أكثر عن التهاب الشبكية الكاذب أو التنظير الظاهري.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

من الأعراض المبكرة لالتهاب الشبكية الصباغي العمى الليلي. بسبب التدمير التدريجي للمستقبلات الضوئية ، أصبحت العيون غير قادرة بشكل متزايد على التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة وهي حساسة بشكل متزايد للوهج. في وقت لاحق ، تضعف رؤية التباين ورؤية الألوان.

كما يعاني معظم المرضى من ضعف في مجال الرؤية على شكل ما يعرف بالرؤية النفقية. عادة ما يتم الاحتفاظ بالمجال المركزي للرؤية لفترة طويلة. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى العمى التام في أواخر الدورة. بالنسبة لما يقرب من ربع المرضى ، فإن التهاب الشبكية الصباغي ليس الظاهرة الوحيدة ، ولكنه مصحوب بالعديد من الأعراض الإضافية وبالتالي يكون له تأثير في شكل متلازمة كاملة ، مثل متلازمة أوشر.

في هذا السياق ، يتحدث الطبيب أيضًا عن اعتلال الشبكية الصباغي المصاحب ، والذي يمكن أن يرتبط باضطرابات السمع أو الشلل أو عدم انتظام ضربات القلب أو ضعف العضلات. بالإضافة إلى متلازمة أوشر ، تعد متلازمات Alport و Refsum من بين أكثر المجمعات شهرة المرتبطة بالتهاب الشبكية الصباغي المرتبط.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص اعتلال الشبكية الصباغي باستخدام مخطط كهربية الشبكية. يُمكِّن مخطط كهربية الدماغ من إجراء التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة. في النهاية ، كلما تم التشخيص مبكرًا ، كانت احتمالات القدرة على التعامل مع المرض أفضل لاحقًا.

يعتمد التشخيص بشكل كبير على أكثر من 40 جينًا مسببًا يتأثر بالخلل ، مع اعتبار المرض ، بصرف النظر عن الشكل الخاص لمتلازمة ريفسم ، غير قابل للشفاء. من أجل تقييم التوطين الدقيق لتأثير الجين وللتمكن من إجراء تشخيص ، يقوم الطبيب أولاً بتحليل جميع الأعراض الإضافية وفي أثناء ذلك ، على سبيل المثال ، يحصل على انطباع عن ضعف السمع وقيم الدم. لا يمكن إجراء تحليل الحمض النووي إلا بعد تحديد الخلل الجيني الدقيق.

المضاعفات

التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب الشبكية ، والذي يؤدي دائمًا إلى العمى من خلال العمى الليلي ومحدودية المجال البصري ووحدة البصر. لا يوجد حاليًا علاج يعد بالشفاء. قد يبطئ فيتامين أ العملية.

تحدث مضاعفات إضافية في تلك الأشكال من التهاب الشبكية الصباغي حيث تتأثر أعضاء الجسم الأخرى أيضًا بأعراض المرض. هذا ينطبق على حوالي 25 في المئة من جميع المتضررين. اعتمادًا على المتلازمة الحالية ، يمكن أن تحدث مشاكل في السمع أو الشلل أو ضعف العضلات أو عدم انتظام ضربات القلب أو اضطرابات النمو العقلي.

تحدث تغيرات أخرى داخل العين في بعض الأحيان مثل ترسب الكالسيوم في العصب البصري أو اللابؤرية أو عتامة الزيزفون أو قصر النظر أو أمراض الأوعية الدموية. في متلازمة أوشر ، بالإضافة إلى التهاب الشبكية ، هناك أيضًا ضعف حاد في السمع ، والذي يرجع في الأساس إلى تلف خلايا الشعر. يحدث التهاب الشبكية الصباغي أيضًا في سياق متلازمة لورانس مون بيدل بارديت.

بالإضافة إلى التهاب الشبكية يحدث داء السكري وارتفاع ضغط الدم والسمنة وضعف العضلات والصمم والإعاقات الذهنية والاضطرابات الحركية. يمكن أن تحدث مشاكل القلب والأوعية الدموية نتيجة لمرض السكري وارتفاع ضغط الدم. في الأشكال الأخرى المصاحبة لالتهاب الشبكية الصباغي ، يمكن أن يحدث أيضًا عدم انتظام ضربات القلب ، مما يؤدي أحيانًا إلى مضاعفات تهدد الحياة. تنشأ مضاعفات أخرى من اضطرابات المشي ، والتي يمكن أن تسبب السقوط في كثير من الأحيان. أحيانًا يكون لالتهاب الشبكية الصباغي أيضًا اضطرابات تنكسية عصبية مثل الخرف.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص وعلاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل الطبيب. لا يمكن لهذا المرض أن يشفي نفسه ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يصاب الشخص المصاب بالعمى تمامًا. كلما تم التعرف على المرض وعلاجه مبكرًا ، زادت احتمالية الشفاء التام.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من العمى الليلي. لا يستطيع المصابون بالكاد رؤية أو التعرف على أي شيء في الليل. يمكن أن تتأثر رؤية الألوان المختلفة أيضًا بالتهاب الشبكية الصباغي ويجب أن يفحصها الطبيب. ومع ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في السمع أو مشاكل في القلب نتيجة لهذا المرض. في حالة حدوث هذه الأعراض ، من الضروري استشارة الطبيب.

في المقام الأول ، يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي من قبل طبيب عيون. يمكن أيضًا معالجة الشكاوى الأخرى من قبل طبيب القلب أو طبيب الأنف والأذن والحنجرة. بشكل عام ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كان العلاج الكامل يمكن تحقيقه أم لا.

العلاج والعلاج

لم يتم إيقاف تطور اعتلال الشبكية الصباغي بعد في معظم أشكال المرض. ومع ذلك ، وفقًا للدراسات السريرية ، يجب أن تكون مكملات فيتامين أ قادرة على إبطاء التقدم بالاشتراك مع العلاج بالأكسجين عالي الضغط. يعتبر التعامل مع المرض حاليًا محور العلاج.

على سبيل المثال ، يجب أن يكون المرضى أكثر استعدادًا لاحتمال فقدان البصر الوشيك من خلال الرعاية النفسية والمقدمة المبكرة لتقنيات التوجيه للمكفوفين.تعتبر متلازمة ريفسم استثناءً ، لأنها في الواقع عيب أيضي يمكن إيقاف تقدمه باتباع نظام غذائي خاص منخفض في حمض الفيتانيك.

بالنسبة لجميع الأشكال الأخرى ، يتم حاليًا إجراء تجارب مع علاجات الخلايا الجذعية وتبادل الجينات المعيبة مباشرة في شبكية العين. لإصلاح الضرر الموجود في شبكية العين ، يعمل الطب حاليًا أيضًا على تطوير غرسات شبكية تهدف إلى التعويض عن فقدان وظيفة المستقبلات الضوئية. يجب أن تجعل الغرسة تحت الشبكية ذات 1500 صمام ثنائي الرؤية ممكنة مرة أخرى في المستقبل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لإلتهابات العين

منع

لا يمكن منع التهاب الشبكية الصباغي لأن المرض هو عيب وراثي.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يتوفر للمصابين بالتهاب الشبكية الصباغي عدد قليل ومحدود فقط من خيارات أو تدابير رعاية المتابعة المتاحة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة التدريبية اللاحقة. هذا أمر بالغ الأهمية للمسار اللاحق للمرض ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض.

عادة ما يتم علاج التهاب الشبكية الصباغي عن طريق تناول الأدوية المختلفة ، وخاصة المضادات الحيوية. عند القيام بذلك ، يجب دائمًا مراعاة المدخول المنتظم بالجرعة الصحيحة ، حيث لا ينبغي تناول المضادات الحيوية مع الكحول. في كثير من الحالات ، يكون دعم ومساعدة الأسرة ضروريًا أيضًا لتجنب الاكتئاب أو الاضطراب النفسي.

في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين على وجه الخصوص التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم. لا يمكن توقع مسار عام ، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعد التهاب الشبكية الصباغي مرضًا وراثيًا ولا يمكن علاجه حاليًا. عندما تموت خلايا الشبكية ، يتم تقييد مجال رؤية الشخص المصاب. تُفقد الرؤية المكانية. المشي بعصا بيضاء يحل محل التوجيه المكاني بالنسبة له.

من ناحية أخرى ، غالبًا ما يظل المصابون بالتهاب المفاصل الروماتويدي الذين يعانون من الرؤية النفقية قادرين على القراءة باستخدام عدسة مكبرة. والأقماع الموجودة في مركز الشبكية مسؤولة عن ذلك. فهي تعمل لفترة أطول من القضبان التي تتيح الرؤية الليلية والشفق. إذا مات هؤلاء ، فإن الشخص المعني يعتمد على مساعدة الشخص المرافق.

من المهم أن يكون الغرباء على دراية بالعمى التدريجي والمتفاقم. إن ارتداء شارة الستارة يوفر الوضوح. تساعد أدوات مثل برايل أو أجهزة الكمبيوتر التي يتم التحكم فيها بالصوت على تسهيل الحياة اليومية للمتضررين. يتم إضعاف الحساسية العالية للوهج بزجاج ملون. إذا أصبحت التباينات غير واضحة ولم يعد بالإمكان رؤية الخطوط في الشقة ، فإن العلامات التي يمكن الشعور بها بأيديهم تساعد المتضررين. من ناحية أخرى ، فإن العلامات الملونة ليست مناسبة ، نظرًا لضعف رؤية الألوان أيضًا.

يحق للأشخاص المتضررين من RP الحصول على بطاقة هوية معاق بشدة.

إذا كان المريض يمتلك مركزًا بصريًا متطورًا ، فيمكن زرع شريحة لمساعدته على التعرف على ملامح الأشياء.