متلازمة سالدينو نونان

ال متلازمة سالدينو نونان هو خلل التنسج الصدري الوراثي الذي عادة ما يكون مميتًا. تحدث عيوب الأعضاء الداخلية عادةً كآثار جانبية. في حالات استثنائية ، يمكن تكبير حجم الرئة الصغير جراحياً.

ما هي متلازمة سالدينو نونان؟

تعتبر الأضلاع القصيرة المصابة بنقص تنسج الصدر هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة سالدينو نونان. على عكس القفص الصدري السليم في الصورة ، فإن الرئتين تتخلفان منذ الولادة بسبب الحد الأدنى من المساحة المتاحة ، مما يؤدي إلى قصور في الجهاز التنفسي الصدري.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

ال متلازمة سالدينو نونان هو خلل التنسج الهيكلي الوراثي في ​​الصدر. وهي تنتمي إلى متلازمات الضلع متعددة الأصابع وتتوافق مع النوع 1 في هذه الصورة السريرية ، وتتميز جميع أنواع هذه المجموعة بخلل التنسج في الضلوع والرئتين المتخلفتين. يرتبط القصور التنفسي في هذا المرض حتما بالتخلف الجيني للصدر.

لذلك ، يُعرف هذا النوع من القصور أيضًا باسم متلازمة قصور الصدر. تحدث متلازمة الضلع القصير متعدد الأصابع في ما مجموعه سبعة أنواع مختلفة ، والتي تختلف في المعايير المورفولوجية الإشعاعية. بالإضافة إلى متلازمة Saldino-Noonan ، يشتمل التصنيف الدولي على ثلاثة أنواع أخرى فقط: متلازمة Majewski و Verma-Naumoff و Beemer-Langer. وصف أخصائي الأشعة رونالد سالدينو وعالم الوراثة تشارلز نونان لأول مرة متلازمة سالدينو نونان في الولايات المتحدة خلال السبعينيات.

الأسباب

جميع أنواع متلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع موروثة كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أنه إذا كان المرض موجودًا على أليل متنحي في أحد الشريكين ، فيجب أيضًا أن يكون موجودًا في الشريك الثاني حتى يكون الانتقال متنحيًا. إذا كان أحد الأليلين المتنحيين فقط يحمل العيب ، فإن الأليل السليم يغطي العيب في الآخر. حتى الآن ، لا توجد حالة مؤكدة من متلازمة سالدينو نونان التي يُفترض أنها نادرة للغاية.

ومع ذلك ، يعتبر هذا النوع من متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع أقل شيوعًا من نوع Verma-Naumoff على سبيل المثال. لم يتم بعد توضيح توطين الأليلات المعيبة بشكل قاطع. يميز هذا البحث عن متلازمة Saldino-Noonan عن عديد الأصابع قصيرة الأضلاع مثل متلازمة جون ، والتي تم تحديد الجين المسبب لها بالفعل في مجموعة فرعية واحدة على الأقل. كما هو الحال مع جميع الأمراض الجسدية المتنحية ، ربما ينشأ الأليل الحامل المتنحي كجزء من طفرة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتبر الأضلاع القصيرة المصابة بنقص تنسج الصدر هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة سالدينو نونان. بسبب الحد الأدنى من المساحة المتاحة ، تتخلف الرئتان منذ الولادة ، مما يؤدي إلى قصور في الجهاز التنفسي الصدري. العظام الطويلة تقصر أو على الأقل مشوهة. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا متعدد الأصابع ، أي أربعة أصابع.

يحدث خلل التنسج في الهيكل العظمي للإصبع بشكل متكرر في جميع أشكال تعدد الأصابع قصير الأضلاع وبالتالي يتم تضمينه في اسم المجموعة. عادة ما يكون جذر الأنف غائرًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة سالدينو نونان. أحيانًا يكون هناك شق في الشفة والحنك والذقن صغير. عادة ما تكون كمية السائل الأمنيوسي عند الولادة أقل من المعدل الطبيعي من 200 إلى 500 مليلتر ، لذلك يمكن التحدث عن قلة السائل السلوي.

غالبًا ما تتأثر الأعضاء الداخلية بالعيوب. إن عيوب القلب المعقدة شائعة مثل قصور الأمعاء أو تشوه المستقيم أو حركات الأمعاء الضارة. تنقطع المريء جزئيًا وتشوه لسان المزمار أو الكلى أو الأعضاء التناسلية.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة Saldino-Noonan عن طريق التصوير بالأشعة السينية فور الولادة. تظهر الأضلاع الأفقية في صورة الأشعة السينية كعظام قصيرة ومدببة مع عظام أنبوبي متحجر بالكاد. البنية العظمية غير متبلورة بشكل عام وتظهر شفرات الحوض كسقف حُقِّي أفقيًا على أجسام فقارية صغيرة ذات شكل دائري.

عادة ما يتم تقصير الأطراف. يمكن عادة إجراء التشخيص قبل الولادة ويمكن تحديده بشكل لا لبس فيه نسبيًا باستخدام التصوير فوق الصوتي. مسار هذا المرض غير موات. كقاعدة عامة ، هناك حديث عن مسار مميت. فقط في حالات نادرة ، يبقى المصابون على قيد الحياة في السنوات القليلة الأولى. متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على مدى خلل التنسج وقصور الأعضاء المصاحب.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، يمكن أن تؤدي متلازمة Saldino-Noonan إلى مجموعات وشكاوى مختلفة. غالبًا ما تتضرر الأعضاء الداخلية على وجه الخصوص في هذا المرض ، لذلك في ظل ظروف معينة قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. مع هذه المتلازمة ، يعاني المصابون في المقام الأول من تخلف حاد في الرئتين.

وهذا يؤدي إلى صعوبات في التنفس ، وفي الحالات الشديدة ، إلى قصور في الجهاز التنفسي. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون هناك أيضًا فقدان للوعي بسبب عدم كفاية إمداد الأعضاء الداخلية بالأكسجين. في بعض الحالات ، يعاني المصابون من تعدد الأصابع ، وبالتالي غالبًا ما يتعرضون للمضايقة أو التنمر ، خاصة في سن مبكرة. الحنك المشقوق شائع أيضًا في متلازمة سالدينو نونان ويمكن أن يجعل تناول الطعام والشراب أكثر صعوبة.

في كثير من الحالات ، يعاني الآباء والأقارب أيضًا من أعراض متلازمة سالدينو نونان أو مشاكل نفسية أو اكتئاب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي المتلازمة إلى عيب في القلب ، بحيث يمكن للمصابين أيضًا أن يموتوا من الموت القلبي المفاجئ. نظرًا لعدم وجود علاج سببي لمتلازمة Saldino-Noonan ، يتم علاج الأعراض فقط. لا توجد تعقيدات خاصة. قد يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل سلبي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا علاج متلازمة سالدينو نونان من قبل الطبيب. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تؤدي هذه المتلازمة إلى وفاة الشخص المعني ، بحيث لا يمكن إلا تخفيف الأعراض. لا يمكن تحقيق الشفاء الكامل. يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من صعوبات شديدة في التنفس. تتجلى هذه الأعراض في اللهاث للتنفس أو تحول الجلد إلى اللون الأزرق. في بعض الحالات ، يفقد المصابون وعيهم أيضًا.

في حالة ظهور هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. علاوة على ذلك ، يجب استشارة الطبيب أيضًا إذا كان الشخص المعني يعاني من أصابع متعددة أو حتى يعاني من شق في الحنك. نظرًا لأن متلازمة Saldino-Noonan يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل أو عيوب في القلب ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للقلب والأعضاء الداخلية لمنع المزيد من الأعراض. يمكن أن تكون الاستشارة النفسية مفيدة أيضًا في حالة متلازمة سالدينو نونان ، حيث يعاني الآباء والأقارب على وجه الخصوص من شكاوى نفسية أو اكتئاب.

العلاج والعلاج

إذا كان المريض مناسبًا وكان قصور الأعضاء أمرًا منطقيًا على الإطلاق ، يمكن للطبيب أن يقترح طرفًا اصطناعيًا من التيتانيوم قابل للتوسيع عموديًا لعلاج متلازمة سالدينو نونان. في هذا الإجراء ، يتم توسيع وتقويم الضلع الصدري الضيق جراحيًا باستخدام غرسة من التيتانيوم. ضلع التيتانيوم المستخدم لهذا قابل للتمديد والمنحني. يحتوي قضيب التيتانيوم هذا على عدة ثقوب متتالية يمكن استخدامها لإصلاح الطول المطلوب.

بعد حوالي ستة أشهر من الإجراء الأول ، يتم إجراء عملية ثانية لإطالة القضيب. عادةً ما يقوم الجراح بتثبيت القضيب بين الأضلاع أو يضع غرسة التيتانيوم بين قمة الحرقفة والضلع وبالتالي يحقق تأثير النقب. بهذه الطريقة يمكن تقويم العمود الفقري بشكل غير مباشر. يؤدي استقامة العمود الفقري إلى زيادة حجم الضلع الصدري تلقائيًا وبالتالي يوسع حجم الرئة.

العملية ليست مناسبة لجميع المرضى الذين يعانون من متلازمة سالدينو نونان لأن أولئك الذين يعانون من عيوب القلب الحادة من غير المرجح أن ينجوا من العملية. إذا كان من الممكن إجراء العملية وإذا كان الإجراء ناجحًا ، فيمكن أيضًا تصحيح بعض خلل التنسج المصاحب جراحيًا. ومع ذلك ، لا يزال معدل الوفيات لمتلازمة سالدينو نونان مرتفعًا ونوعية الحياة منخفضة.

عادة ما يعاني المرضى من عدد كبير غير مقبول من التشوهات المختلفة ، ولكن جميعها تحمل هياكل حيوية. هذا يعني أن هناك فرصة ضئيلة لتعويض كل هؤلاء دون عواقب تهدد الحياة. عادة ما يتم رعاية آباء الأطفال المصابين بالعلاج النفسي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لألم الصدر

منع

حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة Saldino-Noonan إلا بقدر ما يمكن الآن تشخيص المرض باستخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. القرار لصالح أو ضد طفل مصاب بالمتلازمة متروك للوالدين.

الرعاية اللاحقة

يجب على المصابين بمتلازمة سالدينو نونان بذل قصارى جهدهم لزيادة صحتهم. يجب التخطيط لأي أنشطة تم إجراؤها قبل المرض والقيام بها مرة أخرى. يموت معظم المصابين في الأشهر القليلة الأولى من المرض. لهذا السبب ، يجب على الآباء وأفراد الأسرة الآخرين إطلاع أنفسهم بشكل كافٍ على المرض.

يجب عليهم طلب المشورة النفسية الدائمة حتى يتمكنوا من تعلم كيفية التعامل مع المرض والخسارة التي يسببها. كما يجب إبلاغ المصابين بالمرض وعواقبه في الوقت المناسب. ينصب التركيز على جعل بقية حياة الشخص أجمل ما يمكن.

يجب تحسين نوعية الحياة بشكل كبير مع الأشياء التي يحبها الشخص المعني. يجب أن يسعى الشخص المصاب أيضًا إلى الحصول على مشورة نفسية دائمة. هناك يمكنك تعلم كيفية التعامل مع المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن معرفة كيف يمكن للمصابين أن يتعايشوا مع المرض في الحياة اليومية.

يوصى أيضًا بأن يذهب المتأثرون إلى مجموعة المساعدة الذاتية. هناك يمكنهم التحدث إلى مرضى آخرين ولا يشعرون بالوحدة مع المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تعلم طرق جديدة للتعايش مع المرض هناك. يجب على الأشخاص المتضررين البقاء فقط في الأماكن التي يوجد بها أكسجين كافٍ. يجب على الأقارب الذين يدخنون تجنب التعامل مع الشخص المريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تركز تدابير المساعدة الذاتية في متلازمة Saldino-Noonan على تعزيز الرفاهية. ينتهي الاضطراب في معظم الحالات بوفاة المريض المبكرة في الأشهر أو سنوات العمر الأولى. لذلك يجب على الآباء والأقارب أن يطلعوا أنفسهم بشكل كاف على المرض والعواقب الناتجة عنه. يجب إبلاغ الطفل في أقرب وقت ممكن عن مسار المرض والاضطراب الموجود.

ينصب التركيز على تصميم العمر المشترك والتدابير اللازمة لتحسين جودة الحياة. من أجل تقوية القوة العقلية وتخفيف الضغط العاطفي ، يجب أن يشارك كل المتضررين في الدعم النفسي. يجب معالجة العمليات والتطورات حتى لا تظهر أمراض ثانوية ويمكن للأقارب رعاية الطفل بشكل مناسب. بالإضافة إلى ذلك ، يقوي العلاج النفسي نمو الطفل في الحياة اليومية في التعامل مع الشكاوى الجسدية والعاطفية.

يجب إثراء محيط المريض بالأكسجين الكافي. نظرًا لأن وظيفة الرئتين غالبًا ما تتعطل بسبب الاضطراب ، فيجب تجنب البيئات التي توجد فيها ملوثات في الهواء. لذلك يجب تجنب التدخين بشكل كامل في وجود المريض. يجب أن تكون أنشطة وقت الفراغ موجهة نحو احتياجات وإمكانيات الشخص المعني. يجب تشجيع فرح الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، تعزز قصص النجاح ثقة المريض بنفسه.