متلازمة تيرنر

ال متلازمة تيرنر أو. متلازمة أولريش تيرنر يرجع ذلك إلى خلل في الكروموسومات X ، والذي يتجلى بشكل أساسي في شكل قصر القامة وغياب سن البلوغ. تصيب متلازمة تيرنر الفتيات بشكل حصري تقريبًا (حوالي 1 في 3000)

ما هي متلازمة تيرنر؟

مثل متلازمة تيرنر هو مصطلح لخلل تكوين الغدد التناسلية (نقص الخلايا الجرثومية الوظيفية) ، والذي يحدث عادة بسبب نقص كروموسوم X (monosomy X) أو تشوهات الكروموسومات والتي يمكن أن تؤثر بشكل حصري على النساء.

تسبب شذوذ الكروموسومات الموجودة في متلازمة تيرنر نقصًا في هرمونات النمو والجنس. يتجلى المرض خارجياً في شكل وذمة لمفية مبكرة وقصر قامة وظفرة كولي (طيات الجلد على الوجهين في منطقة الرقبة) وصدر درقي مع حلمات متباعدة.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز متلازمة تيرنر بنقص الدورة الشهرية (انقطاع الطمث الأولي) ، وتخلف الثدي والمبيضين (خطوط الغدد التناسلية أو حبال النسيج الضام) والعقم (العقم) نتيجة لتخلف نمو المبايض (المبايض).

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يظهرن تطورًا ذكائيًا غير منقوص.

الأسباب

ال متلازمة تيرنر بسبب تغييرات جينية محددة. يمتلك الأشخاص الأصحاء 23 زوجًا من الكروموسومات ، ويتكون زوج واحد من الكروموسومات من الكروموسومات الجنسية (XX أو XY).

متلازمة تيرنر عبارة عن خلل في هذا الزوج من الكروموسومات يمكن أن يظهر بطرق مختلفة. من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون كروموسوم X مفقودًا (monosomy X) ، بحيث تحتوي كل خلية في الجسم على كروموسوم X واحد فقط. من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون الكروموسوم X الثاني مفقودًا جزئيًا ، بحيث تكون الخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية كاملة وغير كاملة موجودة في نفس الوقت (فسيفساء). ثالثًا ، يمكن أن يوجد كروموسوم X الثاني مع تغيرات هيكلية سلبية تسبب متلازمة تيرنر.

تعود تشوهات الكروموسومات المذكورة إلى التوزيع المضطرب للكروموسوم خلال مراحل انقسام الخلية الأولى أو أثناء تكوين الخلايا الجرثومية بعد الإخصاب ، على الرغم من أن السبب الدقيق لسوء التوزيع غير معروف بعد. ومع ذلك ، تم استبعاد وراثة هذا التوزيع الخاطئ.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تؤدي متلازمة تيرنر إلى العديد من الأعراض التي تحدث بأشكال مختلفة وتحدث حسب عمر المريض. العلامة النموذجية هي قصر القامة ، والتي تظهر بالفعل عند الولادة. الفتيات أقل من المعتاد بوزنهن وطولهن. من الأعراض المميزة الأخرى نقص نمو المبايض ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية الأنثوية.

فهذا يمنع البلوغ ولا يحدث الحيض. الثدي والأعضاء التناسلية متخلفة وتبدو طفولية حتى في مرحلة البلوغ. الخصوبة محدودة والحمل غالبا ما يكون مستحيلا. يمكن أيضًا أن تتشوه الأعضاء الأخرى. في كثير من الحالات ، توجد كلية حدوة حصان حيث تتصل كلتا الكليتين.

في كثير من الأحيان لا توجد نشرة صمام على الصمام الأبهري في القلب ، مما قد يؤدي إلى تكوين تمدد الأوعية الدموية الأبهري. في الأطفال حديثي الولادة ، يحدث تراكم السوائل (الوذمة) على اليدين والقدمين. خط الشعر عميق بشكل خاص في الرقبة. على جانبي الرقبة ، تمتد طية الجلد الشبيهة بالجناح من الطرف السفلي للعظم الصدغي إلى لوح الكتف.

تحدث تشوهات في الأذن وفقدان السمع. الصدر مشوه مثل الدرع والحلمتان الأصغر متباعدتان. هناك العديد من الشامات على الجلد. تتسبب مفاصل الكوع المشوهة في أن يكون الساعد في وضع غير طبيعي. النمو العقلي لا يضعف في متلازمة تيرنر.

التشخيص والدورة

أ متلازمة تيرنر عادة ما يتم تشخيصه بناءً على الأعراض المميزة التي يمكن التعرف عليها خارجيًا فور ولادة الطفل. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة تيرنر ، على سبيل المثال ، من الوذمة اللمفية وكولي الظفرة (ثنيات الجلد على جانبي الرقبة).

يمكن أن يشير انخفاض الوزن والطول أيضًا إلى قصر القامة. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحليل الكروموسوم ، حيث يمكن تحديد الشذوذ الجيني الأساسي. هذا ممكن أيضًا كجزء من إجراءات التشخيص قبل الولادة. يعتمد مسار المرض في متلازمة تيرنر على مدى إمكانية تعويض النقص في الجنس وهرمونات النمو علاجيًا.

إذا نجح العلاج ، سيتطور الطفل المصاب بشكل طبيعي إلى حد كبير ، على الرغم من أنه سيظل عقيمًا ومتوقفًا عن النمو. الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

المضاعفات

تؤدي متلازمة تيرنر إلى مضاعفات وشكاوى مختلفة للمصابين. أولاً وقبل كل شيء ، تؤدي المتلازمة إلى قصر القامة بشكل ملحوظ. هذا له تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب ويمكن أن يقللها بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي متلازمة تيرنر إلى اضطرابات الدورة الشهرية وقلة النزيف عند النساء.

يمكن أن يصبح التهيج أو التقلبات المزاجية الحادة ظاهرة أيضًا. الفتيات لا يمكن أن تصل إلى سن البلوغ ويعانين من العقم. خاصة في سن مبكرة ، يمكن أن تؤدي أعراض متلازمة تيرنر إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يصاب المصابون أيضًا بشكاوى نفسية أو اكتئاب.

يمكن أن يحدث عدم الراحة في القدمين أو اليدين أيضًا مع هذا المرض. بسبب كثرة البقع الكبدية ، قد يعاني المريض أيضًا من نقص في الجماليات. يعتمد علاج متلازمة تيرنر دائمًا على الأعراض الدقيقة. يمكن أن تكون محدودة ، ولكن لا يتم علاجها بالكامل.

لا توجد مضاعفات. كقاعدة عامة ، يمكن للمصابين أيضًا أن يعيشوا حياة يومية عادية. متلازمة تيرنر ليس لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. يمكن أن يعاني الوالدان أو الأقارب أيضًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب ، وبالتالي يحتاجون أيضًا إلى رعاية نفسية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة تيرنر ، يعتمد الشخص المصاب دائمًا على العلاج الطبي لمنع المزيد من المضاعفات والأعراض. فقط من خلال التشخيص المبكر والعلاج اللاحق يمكن منع تفاقم الأعراض. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يوجد علاج كامل. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاستشارة الوراثية لمنع تكرار المرض. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من قصر القامة. يمكن عادة رؤية هذا بالعين.

عادة ما تقلل متلازمة تيرنر من وزن الأطفال المصابين. يعاني بعض المرضى أيضًا من انخفاض الخصوبة بسبب المرض ، لكن هذا لا يظهر إلا في وقت لاحق من الحياة. نظرًا لأن متلازمة تيرنر يمكن أن تؤدي أيضًا إلى تشوه القلب ، يجب أيضًا فحص القلب بانتظام من قبل الطبيب. علاوة على ذلك ، تشير التشوهات المختلفة في الوجه أيضًا إلى هذه المتلازمة ويجب فحصها من قبل الطبيب. غالبًا ما يمكن تشخيص متلازمة تيرنر بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. تعتمد المعالجة الإضافية بشكل كبير على شدة وطبيعة الشكاوى.

العلاج والعلاج

تهدف التدابير العلاجية إلى واحد متلازمة تيرنر في المقام الأول للتعويض عن النقص الحالي في هرمونات النمو والجنس. على سبيل المثال ، يتلقى المصابون هرمونات النمو المُنتَجة بيولوجيًا منذ حوالي سن السادسة للتأثير إيجابًا على حجم أجسامهم.

ومع ذلك ، فإن نجاح علاج النمو هذا يختلف من شخص لآخر. من سن الثانية عشرة ، تُستخدم الهرمونات الجنسية مثل الإستروجين أيضًا للحث على البلوغ الغائب في متلازمة تيرنر عن طريق الأدوية الهرمونية ، بحيث تكون الخصائص الجنسية الأولية (الرحم أو الرحم) والثانوية (الثدي ، الشفرين ، المهبل) طبيعية إلى حد كبير يمكن أن يتدرب.

لا يمكن تعويض التخلف في نمو المبايض (قصور المبيض) بالعلاج الهرموني ، ولهذا السبب تظل النساء المصابات عقيمات (عقيمة). ومع ذلك ، في الحالات الفردية ، هناك محاولات لإجراء التلقيح الاصطناعي مع إزالة خلايا البويضات من المبيض قبل فقدان الوظيفة كجزء من الإخصاب في فيتو. ومع ذلك ، لا تزال هذه في المراحل الأولى من الاختبارات السريرية.

بالإضافة إلى ذلك ، يعمل العلاج بهرمونات النمو والجنس على منع هشاشة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن علاج الأعراض المصاحبة مثل الوذمة اللمفية عن طريق التصريف اللمفاوي. إذا كان هناك تشوهات في الأعضاء الداخلية مثل القلب أو الكلى ، فقد يستدعي إجراء الجراحة. في بعض الحالات ، يُنصح بالعلاج النفسي للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر وأولياء أمورهن.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

باعتبارها الأسباب الكامنة وراء شذوذ الكروموسومات في أ متلازمة تيرنر غير معروفة ، لا توجد تدابير وقائية موثوقة. ومع ذلك ، كجزء من إجراءات التشخيص قبل الولادة ، يمكن بالفعل اختبار الطفل الذي لم يولد بعد بحثًا عن وجود خلل في الكروموسومات يشير إلى متلازمة تيرنر.

الرعاية اللاحقة

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي وراثي. لهذا السبب لا يمكن علاج المرض. يعتمد المصابون على العلاج الطبي لبقية حياتهم ، حيث يمكن أن تنشأ مشاكل صحية أخرى في كثير من الأحيان. لذلك ، لا توجد إجراءات متابعة كلاسيكية ضرورية أو ممكنة.

خلال الفترة الانتقالية خلال فترة البلوغ ، يتلقى معظم المرضى علاجًا هرمونيًا مكثفًا. بعد الانتهاء من هذا العلاج ، يجب أن يخضع المصابون لفحوصات منتظمة مع أخصائي الغدد الصماء وطبيب الأسرة حسب الحاجة. على وجه الخصوص ، إذا كنت تعاني من عيوب في القلب أو الكلى أو أمراض أخرى ، فمن الضروري طلب الرعاية الطبية بانتظام.

في حالة عدم ظهور أي مشاكل صحية ، يجب إجراء هذه الفحوصات كل عام إلى خمس سنوات على الأقل ، اعتمادًا على الصورة السريرية وعمر المريض. العيادة العلاجية هي التي تقرر ذلك. لا يوجد حتى الآن مفهوم مطور بالكامل وقابل للتطبيق بشكل عام في الطب لرعاية المرضى البالغين المصابين بمتلازمة تيرنر.

نتيجة لذلك ، يمكن أن تختلف إجراءات المتابعة بشكل كبير. تعاني العديد من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من مشاكل نفسية حادة. لهذا السبب ، من المستحسن طلب المساعدة العلاجية النفسية بغض النظر عن حالتك الجسدية أو زيارة مجموعة المساعدة الذاتية بانتظام للمتضررين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر إلى المساعدة في المهام اليومية. يجب على الآباء التأكد من أن الطفل يتلقى أفضل علاج ممكن وأنه يتناول الدواء حسب التوجيهات. يعد الإشراف الطبي الجيد أمرًا مهمًا بشكل خاص قبل سن البلوغ حتى يمكن التحكم في التغيرات الهرمونية على النحو الأمثل طبياً.

في حالة ظهور علامات هشاشة العظام أو اضطرابات الدورة الدموية أو غيرها من الأمراض المصاحبة النموذجية لمتلازمة تيرنرز ، يجب استشارة الطبيب. يجب على المرضى أنفسهم ضمان نظام غذائي صحي ومتوازن للوقاية من الأمراض مثل مرض السكري أو مرض كرون. في حالة الرضع المرضى ، يجب على الوالدين الانتباه إلى تناول طعام الطفل ، لأن القيء وفقدان الشهية يحدثان نتيجة المعاناة.

يمكن دعم النمو في الطول من خلال ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي صحي. تعتبر البروتينات والفيتامينات والمعادن ذات أهمية خاصة من أجل تخفيف الجهاز الهضمي وتحسين صحة العظام وبناء كتلة دهنية وعضلية كافية. قد يكون من الضروري تناول المكملات الغذائية وإجراء العلاجات الهرمونية. من الأفضل للوالدين ولاحقًا المتأثرين أن يحتفظوا بمذكرات مرضية يتم فيها تدوين جميع الأعراض والتشوهات.