متلازمة ويليامز بورين

ويليامز (مواليد 1922) ، أخصائي قلب من نيوزيلندا ، وأول أستاذ ألماني في طب قلب الأطفال ، ألويس بورين (1919-1984) ، حصل على الاسم الذي سمي على اسمهما في أوائل الستينيات. متلازمة ويليامز بورين وصفه بأنه أول طبيب. ال WBS هو خلل جيني له تأثير كبير على الأعضاء الداخلية وخاصة القلب والمظهر الجسدي للمصابين. خلل في السلوك الاجتماعي هو أيضا سمة مميزة.

ما هي متلازمة ويليامز بورين؟

كم عدد الاطفال مع ذلك متلازمة ويليامز بورين تأتي إلى العالم لم يتم بحثها بشكل قاطع. المرض الذي يصيب كل من الفتيات والفتيان ، أو الرجال والنساء ، نادر الحدوث. وفقًا للتقديرات الأولية ، فإن احتمال وجود WBS في الأطفال حديثي الولادة هو 1: 7000 إلى 1: 50000.

الأسباب

ينتج المرض عن غياب ("حذف") مجموعة من الجينات على الكروموسوم 7 ، تتكون كل مجموعة من 23 وحدة أو أكثر. يتأثر بروتين الإيلاستين الهيكلي المهم بهذا الحذف في جميع الحالات تقريبًا. من بين أمور أخرى ، الإيلاستين ضروري لمرونة وقوة الأوعية الدموية.

يحتوي الكروموسوم 7 على 1000 إلى 1500 جين. السبب الجذري لـ WBS هو التطور المقابل غير المرغوب فيه في الحيوانات المنوية أو خلية البويضة. ينشأ WBS من مشاركة مثل هذه الخلية الجرثومية المطورة بشكل غير صحيح في الإخصاب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتنوع أعراض WBS وتحدث في مجموعات مختلفة لدى المصابين. غالبًا ما يكون لدى طلاب WBS رؤوس صغيرة ذات شفاه مرتفعة و "أسنان فأر" ناقصة التنسج و "أنوف أرنب" ومناطق تشبه الوسادة للجفن العلوي ومناطق وجه مستديرة أخرى.

نادرًا ما تستخدم مظاهر "الوجه المضحك" التي تم إنشاؤها فيما يتعلق بـ WBS اليوم مصطلحات مثل "وجوه عفريت" أو "أطفال قزم". بالإضافة إلى توتر العضلات الضعيف ، وقصر القامة ، والقزحية الزرقاء ، وقلة الحركة ، وكذلك اختلال الأصابع والأصابع ، فإن ضعف الأعضاء الداخلية هي أيضًا نموذجية لـ WBS. وتشمل هذه عيوب القلب ، وضيق الأوعية الدموية الناجم عن نقص الإيلاستين ، وارتفاع ضغط الدم ، ومشاكل في الكلى والرئة.

مناطق الرقبة الممتدة ، والصدر الضيق والأكتاف المنحدرة هي أيضًا نموذجية. عادة ما يكون لدى مرضى WBS ذكاء أقل من المتوسط. في المقابل ، غالبًا ما يكون لديهم مواهب جزرية (ذاكرة ممتازة ، عرض مثالي). على سبيل المثال ، اشتهرت الأمريكية غلوريا لينهوف بأنها سوبرانو غنائية مع ذخيرة من 2000 أغنية في 30 لغة.

طلاب WB اللطفاء ، المسالمون ، المتعاونون والمتعاطفون في كثير من الأحيان هم ثرثارون للغاية وفضوليون واجتماعيون لدرجة عدم وجود مسافة. مهاراتهم اللغوية وفضولهم الودي يجعلهم يبدون أذكياء في البداية ، على الرغم من أن معدل ذكائهم منخفض ولا يعرفون معنى العديد من المصطلحات التي يستخدمونها. يُطلق على هذا الوضوح اسم "أسلوب حفلات الكوكتيل".

لكن الأشخاص أيضًا عرضة للاكتئاب والرهاب ونوبات الهلع. ميزة خاصة هي رد الفعل المنخفض للمتضررين من WBS تجاه المواقف التي يقدمها الأشخاص الغاضبون. المواجهات مع المواقف المتطرفة التي لا يوجد بها أشخاص ، مثل الانفجارات البركانية أو حرق المباني ، من ناحية أخرى ، تسبب الذعر لدى المتضررين من WBS.

سبب هذا الاختلاف في شدة القلق غير الاجتماعي والاجتماعي لدى أولئك الذين يعانون من WBS مقارنة بأولئك الذين لا يتأثرون بـ WBS يرجع إلى التغيير في منطقة الدماغ المعروفة باسم اللوزة.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة ويليامز بورين ، الناتجة عن فقدان الجينات ، مبكرًا باستخدام تحليل الكروموسوم المسمى "اختبار FISH" (اختبار التألق في الموقع). في هذا الاختبار الوراثي الخلوي السريع ، فإن الصبغة الخاصة المرتبطة بعينة الدم تحدد فقط الكروموسومات الكاملة.

في حالة فقدان الجين ، يشير عدم تلطيخ إلى WBS. يمكن أيضًا إجراء الاختبار قبل الولادة. بسبب عوامل الخطر المرتبطة باختبار الطفل الذي لم يولد بعد عند أخذ السائل الأمنيوسي ، فإنه لا يستخدم بانتظام في هذه المرحلة.

لذلك ، غالبًا ما لا يتم اكتشاف WBS لفترة طويلة عند الرضع والأطفال الصغار. خاصة وأن اختبار أبغار ، الذي يستخدم غالبًا في الأطفال حديثي الولادة ، لم يتم تصميمه من أجل WBS النادرة وغير المعروفة إلى حد كبير. عادة ، لا يُلاحظ WBS إلا في وقت متأخر بسبب بعض المشكلات السلوكية. يتيح التحليل المختبري للدم لوجود فرط كالسيوم الدم (زيادة الكالسيوم) دليلًا على احتمال وجود WBS.

المضاعفات

تجعل التشوهات النموذجية متلازمة ويليامز بورين مرضًا معقدًا للغاية. يحدث تأخر النمو بالفعل أثناء الحمل. بعد الولادة ، تحدث قوام سيئ وعجز عصبي ومضاعفات أخرى نتيجة لانخفاض توتر العضلات.

المرض الثانوي النموذجي يسمى سريريًا ، حيث تنحني الأصابع الصغيرة على الجانب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث اختلالات في أصابع القدم ، مما يؤدي إلى مشية غير مستقرة وضعف الموقف لدى الأطفال المصابين. في منطقة الأعضاء الداخلية ، يمكن أن يحدث عدم انتظام ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم وخفقان القلب.

إذا كان المرض شديدًا ، يؤدي انقباض الأبهر إلى فشل القلب. الأشخاص المصابون بـ WBS هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بتشوهات الكلى. يمكن أن تؤدي الكلية المضطربة إلى شكاوى مختلفة وأحيانًا مضاعفات تهدد الحياة. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز بورين من صعوبات في البلع واضطرابات في النوم وتأخر في النمو ، وكلها مرتبطة بمضاعفات جسدية وعاطفية مختلفة.

يمكن أن يحدث الجنف ، أي انحناء العمود الفقري ، في سن متقدمة. يرتبط العلاج الجراحي للوضعيات الخاطئة بالمخاطر النموذجية. نظرًا لإعطاء الدواء مدى الحياة غالبًا ، لا يمكن استبعاد الآثار الجانبية والتفاعلات والآثار طويلة المدى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إن "متلازمة ويليامز بورين" مرض يتجلى في شكل اضطراب في النمو مصحوب بعيب في القلب. يحدث هذا بسبب طفرة جينية في أحد الكروموسومين رقم 7 وبالتالي فهو موجود بالفعل عند الولادة. ومع ذلك ، فإن معدل الإصابة يبلغ حوالي 1: 20000 شخص مصاب ، ولهذا السبب نادرًا ما يبدو إجراء فحص ما قبل الولادة ضروريًا.

هناك مجموعة متنوعة من الأعراض التي يمكن أن يعاني منها مرضى "WBS". وهذا يشمل بشكل خاص تطوير ملامح الوجه المميزة. وتشمل هذه: الجبهة العريضة ، وجسر الأنف المسطح الذي ينتهي بطرف كروي من الأنف ، وعظام الوجنتين البارزة ، وفم كبير ، وعيون ثقيلة (وذمة الجفن العلوي) ، وفجوة قصيرة في الجفن ، ورسم على شكل نجمة على قزحية العينين. عيون.

غالبًا ما يظهر المصابون عجزًا في الرؤية المكانية ، وهم حساسون للضوضاء ويمكن أن يكونوا عرضة لتسوس الأسنان. علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون هناك تشوهات خطيرة في الأوعية. يجب رؤية الطبيب إذا كانت الأعراض محدودة بالنسبة للمصابين.

غالبًا ما يتمتع الأشخاص المصابون بالمتلازمة بإحساس خاص بالإيقاع وبالتالي غالبًا ما يكونون موهوبين موسيقيًا. بعض الأطفال المتأثرين هم أيضًا معجمون للغاية ويتعلمون القراءة قبل الأطفال العاديين. يجدون أيضًا أنه من السهل التواصل لفظيًا وأن يكونوا اجتماعيين للغاية. على الرغم من كل هذا ، يعتمد ضحايا "WBS" على مساعدة الآخرين طوال حياتهم.

العلاج والعلاج

بعد سن البلوغ ، غالبًا ، ولكن ليس بالضرورة ، يصبح المصابون بـ WBS ضعيفين في القيادة بعد الطفولة التي تتميز بفرط النشاط. WBS نفسها ليس لها تأثير مباشر على متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. ومع ذلك ، فإن ضعف الأعضاء الناجم عن WBS يمكن أن يقصر من العمر. الشفاء السببي للعيب الجيني WBS غير ممكن. لذلك يجب أن يقتصر علاج WBS على علاج الأعراض.

يمكن أن يؤدي علاج الأعراض المرتبطة بـ WBS إلى تحسين نوعية الحياة بشكل ملحوظ. في هذا الصدد ، يتم أخذ علاجات عيوب القلب وتشوهات العين في الاعتبار. يمكن للأنظمة الغذائية الخاصة السيطرة على فرط كالسيوم الدم المعتاد في WBS. يشار أيضًا إلى فحوصات ضغط الدم المنتظمة. بسبب العجز الكبير الذي يعانون منه ، يعتمد مرضى WBS على الدعم في الحياة اليومية لبقية حياتهم.

في هذا السياق ، تلعب تدابير الدعم المكثفة (العلاج المهني ، الدعم الموسيقي) التي تبدأ في وقت مبكر من مرحلة الطفل الصغير دورًا مهمًا للأطفال المتأخرين في النمو باستمرار المصابين بمتلازمة ويليامز بورين. إن التنشئة المتسقة لمراعاة القواعد الاجتماعية لطلاب WBS الذين يرغبون في الاقتراب من أشخاص آخرين دون أن يُطلب منهم هي أيضًا جزء من دعم الحياة.

يمكن للعديد من طلاب WBS متابعة الدروس في مدرسة ابتدائية متكاملة ، بينما يشعر الآخرون بالارتباك ويحتاجون إلى تعليمات التربية الخاصة. يتمتع طلاب WBS دائمًا بحياة مرضية مع أسرهم وبمساعدة العروض المتخصصة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

نظرًا لطبيعة هذه الظاهرة كتغيير جيني عفوي ، فإن الوقاية من متلازمة ويليامز بورين غير ممكنة. نظرًا لأن WBS موروثة مع احتمال بنسبة 50 في المائة من قبل الوالدين حيث يعاني أحد الشريكين أو كلاهما من WBS ، تتم أحيانًا مناقشة النهج المثير للجدل أخلاقيًا لمنع مرضى WBS من إنجاب ذرية.

الرعاية اللاحقة

متلازمة ويليامز بورين هي مرض عضال لا يتم علاجه إلا بأعراض. يمكن علاج العديد من هذه الأعراض من قبل المرضى أنفسهم. للتخفيف من الأعراض ، يجب على الوالدين تمكين الطفل المريض من ممارسة الجمباز والعلاج المهني. هناك ، يمكن للوالدين تعلم العديد من الطرق لعلاج الطفل من المنزل والتخفيف بشكل كبير من الأعراض.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب إعلام الطفل بشكل كافٍ عن مرضه من قبل الطبيب المختص. ومع ذلك ، يجب أن يحدث هذا فقط عندما يكون الطفل في سن ونضج مناسبين. من المفيد أيضًا تسجيل الطفل في مجموعة المساعدة الذاتية. هناك يمكنه تعلم كيفية التعامل مع المرض على المدى الطويل.

يمكنهم أيضًا تبادل الآراء والخبرات مع الأشخاص الذين يعانون من نفس المرض ولا يشعرون بالوحدة. قد يكون من المفيد أيضًا إعطاء الطفل استشارة نفسية دائمة. يمكن للطبيب النفسي أيضًا تعليم المريض أفضل طريقة للتعامل مع المرض. يجب مراعاة الزيارات المنتظمة للطبيب.

نظرًا لأن الأمراض الثانوية يمكن أن تحدث في وقت لاحق من الحياة نتيجة للمرض ، يجب ملاحظة زيارات الطبيب جيدًا في سن الشيخوخة. يجب أن يختار المصابون المهنة التي يمكن أن يمارسوها مع المرض. يجب أيضًا مناقشة الاختيار مع الطبيب المعني.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

ترتبط متلازمة ويليامز بورين بأعراض واعتلالات مختلفة. يمكن معالجة العديد من الأعراض بنفسك.في سياق العلاج الطبيعي والعلاج المهني ، يتم إعطاء الأوصياء القانونيين تدابير يمكن للطفل القيام بها في المنزل للتخفيف من الأعراض. كلما كان هذا التدخل المبكر أكثر شمولاً ، كان التشخيص أفضل.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب إبلاغ الطفل بمرضه. يعتمد الوقت المناسب لذلك على النضج العقلي للطفل ويفضل اختياره بالتشاور مع الطبيب المسؤول. يمكن إبلاغ الطفل المصاب بمرضه من خلال القراءة المناسبة أو المناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين. الفيلم الروائي "Gabrielle - (K) حب طبيعي تمامًا" يصور حياة الشخص المصاب بطريقة وثائقية ويمكن استخدامه أيضًا لأغراض تعليمية.

تعتبر الزيارات المنتظمة للطبيب أيضًا جزءًا مهمًا من المساعدة الذاتية. يجب أن تستمر الفحوصات الطبية حتى سن الشيخوخة ، حيث يمكن أن تحدث أعراض أخرى مثل الجنف على مدار الحياة. من الضروري أيضًا إجراء تغييرات مختلفة في نمط الحياة ، مثل الراحة الكافية واختيار الوظيفة التي يمكن القيام بها مع التشوهات والأمراض ذات الصلة. تتم مناقشة الخطوات اللازمة خلال التشاور مع المتخصص.