متلازمة بيكويث فيدمان

ال متلازمة بيكويث فيدمان يتميز باضطراب في نمو الطفل وراثيًا مع نمو غير متساوٍ للأعضاء المختلفة. يبدأ هذا التطور غير الطبيعي بالفعل داخل الرحم (في الرحم) وغالبًا ما يرتبط بتكوين الأورام.

ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟

عادة ما يكون الأطفال المولودين بمتلازمة بيكويث فيدمان أكبر وأثقل من الأطفال الأصحاء. غالبًا ما تؤثر القامة الطويلة على الأعضاء ويمكن أن تسبب المزيد من اضطرابات النمو في مرحلة الطفولة المبكرة.
© Zffoto - stock.adobe.com

تعد متلازمة بيكويث فيدمان مرضًا وراثيًا نادرًا جدًا ويصيب الأطفال حتى سن الثامنة. هناك فرصة واحدة من كل 12000 إلى 1 من كل 15000 للإصابة بهذه الحالة.

تنمو أعضاء مختلفة مثل الكبد أو البنكرياس أو الطحال أو الكلى بشكل غير متناسب. غالبًا ما يتضخم اللسان كثيرًا لدرجة أنه لم يعد مناسبًا للفم. غالبًا ما يكون اضطراب النمو هذا مصحوبًا بأورام حميدة وخبيثة مختلفة.

علاوة على ذلك ، تحدث حالات نقص السكر في الدم (انخفاض نسبة السكر في الدم) في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. تشوهات أخرى تؤثر على جدار البطن ، والفتق السري شائع. تكيسات الكلى شائعة أيضًا. بعد سن الثامنة ، تختفي الأعراض المرتبطة بالنمو لمتلازمة بيكويث-فيدمان مرة أخرى ، كما يعود احتمال نمو السرطان إلى طبيعته.

الأسباب

يكمن سبب هذا النمو غير المتكافئ في الإنتاج الجيني الزائد لعامل النمو IGF-2 (عامل النمو الشبيه بالأنسولين 2). عامل النمو هذا له هيكل مشابه للأنسولين وله تأثير انقسام (تقسيم الخلية) ومضاد للاستماتة (يمنع انتحار الخلية) وتأثير محفز للنمو.

يمكن أن يلتصق أيضًا بمستقبلات الأنسولين إلى حدٍّ صغير وبالتالي يخفض مستوى السكر في الدم. وبالتالي فإن زيادة تركيز IGF-2 يعزز انقسام الخلايا وبالتالي يحفز النمو. ومع ذلك ، فإنه في الوقت نفسه يمنع تدمير الخلايا المريضة والمتحللة وأيضًا إلى حد ما يحل محل دور الأنسولين. والنتيجة هي نمو غير متوازن ، مصحوبًا بأورام ، وغالبًا ما يحدث في مرحلة الطفولة نقص سكر الدم.

الأسباب الجينية للإفراط في إنتاج هرمون IGM-2 هي التغيرات في جينات IGF-2 و H19 ، والموجودة في الكروموسوم 11. عادةً ما يكون أليل جين IGF-2 الوحيد الذي يأتي من كروموسوم الأب 11 نشطًا. عادة ما يكون الأليل المقابل على كروموسوم الأم 11 غير نشط. يتم تنظيم نشاط IGF-2 من خلال عمل جين H19. ومع ذلك ، إذا تمت ميثلة H19 ، كما هو الحال مع الكروموسوم 11 الأبوي (الأبوي) ، فإن نشاط IGF-2 يأتي بمفرده. تؤدي الطفرات المختلفة إلى متلازمة بيكويث-فيدمان.

يمكن أن يوجد Hypermethylation بحيث يكون كلا أليلين IGH-2 نشطين. علاوة على ذلك ، من الممكن أيضًا أن يتم توريث اثنين من الكروموسومات الأبوية 11 بدون وجود كروموسوم الأم 11. في 20٪ من الحالات ، لا يمكن توضيح السبب الجيني لمتلازمة بيكويث-فيدمان.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادة ما يكون الأطفال المولودين بمتلازمة بيكويث فيدمان أكبر وأثقل من الأطفال الأصحاء. غالبًا ما تؤثر القامة الطويلة على الأعضاء ويمكن أن تسبب المزيد من اضطرابات النمو في مرحلة الطفولة المبكرة. خارجيًا ، يمكن أيضًا التعرف على المتلازمة من خلال الرأس الصغير جدًا ومقل العيون البارزة.

اللسان كبير بشكل غير متناسب ويؤدي إلى اضطرابات الكلام المعتادة. يعاني بعض الأطفال أيضًا من تشوهات في اليدين والقدمين أو تلف في العمود الفقري. يمكن أن تحدث أيضًا عيوب في جدار البطن واضطرابات في الجهاز الهضمي وأمراض العظام. يعاني الأطفال المصابون أيضًا من أورام تتطور عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة أو في السنوات القليلة الأولى من العمر وتنمو بسرعة.

بالنسبة للعديد من المصابين ، تؤدي الاضطرابات الخارجية إلى مشاكل عاطفية مثل القلق الاجتماعي أو الاكتئاب. إذا تم علاج المتلازمة مبكرًا ، يمكن على الأقل تقليل الأعراض. ومع ذلك ، لا يمكن دائمًا علاج بعض الأعراض مثل قصر قامة الجمجمة أو مقل العيون البارزة.

تسبب مشاكل جسدية وعقلية طوال الحياة. وتشمل هذه الاضطرابات البصرية واضطرابات الدورة الدموية والالتهابات والنزيف وعدد من الأعراض الأخرى التي تعتمد على نوع وشدة الأعراض.

التشخيص

يمكن تشخيص متلازمة بيكويث فيدمان باستخدام اضطرابات النمو النموذجية. يوجد تاريخ عائلي إيجابي في 15 بالمائة من الحالات. الحالات الأخرى متفرقة. إذا كان هناك عملقة (حجم غير متناسب للأعضاء وأجزاء الجسم) ، تضخم اللسان (تضخم اللسان) ، عيوب في جدار البطن ، عضو واحد على الأقل متضخم وأورام جنينية ، يمكن للمرء أن يفترض متلازمة بيكويث-فيدمان. يجب الاستمرار في إجراء الاختبارات الجينية الجزيئية لتأكيد تشخيص متلازمة بيكويث-فيدمان.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة Beckwith-Wiedemann إلى تكوين الأورام وبالتالي تقصير العمر الافتراضي إذا لم يتم علاج المرض بشكل صحيح أو لم يتم علاجه مبكرًا. في كثير من الأحيان لا تنمو الأعضاء بشكل متساو ويضعف نمو المريض. تتضخم أعضاء المريض بشكل كبير ، ويمكن رؤيته بشكل أساسي على اللسان.

يمكن أن يؤدي تضخم اللسان والجمجمة الصغيرة جدًا إلى حدوث عيوب في الكلام أثناء نمو الطفل. غالبًا ما تبرز مقل العيون أيضًا. بسبب مظهرهم غير المعتاد ، يمكن أن يصبح الأطفال في كثير من الحالات ضحايا للمضايقة والتنمر. لا يتم علاج متلازمة بيكويث فيدمان إلا للأعراض ؛ ولا يمكن علاج الأعراض المحددة.

تتم مراقبة الأورام بشكل خاص وإزالتها إذا لزم الأمر. نظرًا لأن الأورام تنمو بسرعة نسبيًا ، يجب أن يخضع الشخص المصاب للعديد من العمليات الجراحية. يتم تقييد حياة الشخص المصاب بشدة وتتدهور نوعية الحياة.

يعاني العديد من المرضى أيضًا من انخفاض احترام الذات بسبب المظهر المتغير. إذا نجحت إزالة الأورام ، فلا توجد مضاعفات أخرى. في معظم الحالات ، لا تظهر أعراض متلازمة بيكويث فيدمان إلا حتى سن الثامنة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يمكن عادةً تشخيص متلازمة بيكويث فيدمان فور ولادة الطفل. عادة ما يلاحظ الطبيب أو طبيب التوليد أو الوالدان الاختلالات النموذجية على الفور ويبدأ التشخيص. يجب إجراء مزيد من العلاج في أسرع وقت ممكن. يمكن للإجراءات الفورية - عادة ما تتم مراقبة الأورام أولاً ، وإذا لزم الأمر ، إزالتها - يمكن على الأقل تقليل المزيد من المضاعفات.

يمكن علاج التغييرات في المظهر فقط من خلال الأعراض. في معظم الأحيان ، تبقى بعض التشوهات التي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل نفسية في وقت لاحق من الحياة. إذا كان المظهر المتغير يؤدي إلى الإقصاء ، ونتيجة لذلك ، إلى انخفاض احترام الذات ، يجب استشارة المعالج.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك جلسات استشارية مع المتخصصين ومجموعات المساعدة الذاتية مع الأشخاص المتضررين الآخرين. لا يلزم اتخاذ مزيد من الإجراءات الطبية إذا تراجعت متلازمة بيكويث فيدمان كالمعتاد. ومع ذلك ، إذا استمرت الأعراض بعد سن الثامنة ، يجب عليك التحدث إلى طبيبك مرة أخرى.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة بيكويث فيدمان إلا من حيث الأعراض الوراثية. يحتاج هذا المرض بشكل خاص إلى العلاج من الطفولة المبكرة حتى سن الثامنة.

يجب مراقبة مستويات السكر في الدم خلال فترة الرضاعة لتجنب نقص السكر في الدم. إذا حدث هذا كثيرًا ، فقد يؤدي أيضًا إلى اضطرابات نمو الدماغ. علاوة على ذلك ، يجب فحص تطور الورم ، مثل ورم ويلمز ، والورم الأرومي الكبدي ، والورم الأرومي العصبي ، والساركوما العضلية المخططة. تنمو هذه الأورام بسرعة كبيرة ويجب إزالتها جراحياً.

للسيطرة على تطور الأورام ، من الضروري إجراء فحوصات الدم كل ستة إلى اثني عشر أسبوعًا حتى سن 4 سنوات وفحوصات بالموجات فوق الصوتية للبطن كل ثلاثة أشهر حتى سن 8 سنوات. في سن الثامنة ، تختفي أعراض متلازمة بيكويث فيدمان.

التوقعات والتوقعات

متلازمة بيكويث فيدمان لها مسار غير مواتٍ للمرض. يعتبر تشخيص المرض الوراثي سيئًا للغاية ، حيث لا توجد خيارات علاج كافية للشفاء الدائم. لأسباب قانونية ، لا يُسمح بعد بالتدخل في الجينات البشرية وتعديلها.

هذا يحد من خيارات المهنيين الطبيين ويسمح فقط بعلاج الأعراض. العلماء والباحثون ، على الرغم من الجهود الكبيرة ، غير قادرين بعد على تحقيق علاج دائم أو تقليل الأعراض.

الأطفال بشكل خاص في خطر. يزداد خطر الموت المبكر خلال السنوات الثماني الأولى من الحياة زيادة كبيرة. كما أنه يرتفع بشكل حاد إذا لم يتم تلقي علاج طبي. بالإضافة إلى اضطرابات النمو ، تتشكل الأورام بشكل متكرر في أجزاء مختلفة من الجسم. غالبًا ما يكون لها مرض خبيث ونمو سريع.

يجب أن يخضع الطفل لفحوصات دورية حتى يمكن تحديد تكوين الورم في مرحلة مبكرة. هناك بالفعل العديد من العمليات في مرحلة الطفولة. يتم تصحيح اضطرابات النمو قدر الإمكان وإزالة الأورام. يرتبط كل إجراء جراحي بالمخاطر والآثار الجانبية المعتادة. عندما يبلغ المريض سن الرشد ، عادة ما ينخفض ​​تكوين الورم. ومع ذلك ، لا يزال هناك خطر متزايد من الموت.

منع

الوقاية من متلازمة Beckwith-Wiedemann غير ممكنة لأنها وراثية. حتى سن الثامنة ، يحتاج الطفل إلى مراقبة طبية مستمرة لمنع التطورات غير المرغوب فيها التي تهدد الحياة.

منع

يجب علاج متلازمة بيكويث-فيدمان مدى الحياة ، لأن التشوهات والأورام غالبًا ما تسبب عواقب طويلة المدى. تركز رعاية المتابعة على الإجراءات التي يجب اتخاذها بعد الجراحة. في حالة الأورام ، بالإضافة إلى التدابير العلاجية المحافظة ، يجب أيضًا مراعاة وسائل بديلة.

خاصة أثناء الرعاية اللاحقة ، يمكن أن توفر طرق الطب الصيني تخفيف الآلام وتحسين الرفاهية. يمكن للطبيب المسؤول دعم المريض في العثور على طبيب بديل مناسب وتقديم المزيد من النصائح لنمط حياة صحي يتكيف مع الحالة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء فحوصات المتابعة المعتادة.

اعتمادًا على حالة المريض الصحية ، يمكن إجراء هذه الفحوصات أسبوعيًا أو شهريًا أو سنويًا. يجب فحص أي جروح بعد العملية. تشمل رعاية المتابعة بعد العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أيضًا فحوصات الموجات فوق الصوتية وقياسات قيم الدم ومناقشات المريض.

الاستشارة الوراثية هي أيضًا جزء من رعاية المتابعة. في محادثة مع أخصائي في الأمراض الوراثية ، يتم تقييم خطر التكرار ، من بين أمور أخرى. إذا كان المريض يتوقع ذرية ، فيجب موازنة خطر إصابة الطفل بالمرض. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يوفر الفحص بالموجات فوق الصوتية معلومات حول صحة الطفل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب على آباء الأطفال المرضى إبلاغ أنفسهم بشكل شامل بمتلازمة بيكويث-فيدمان في مرحلة مبكرة حتى يعرفوا ما يمكن توقعه بعد ولادة طفلهم ويمكنهم اتخاذ التدابير التنظيمية اللازمة في الوقت المناسب.

أماكن رعاية الأطفال للأطفال الصغار المحتاجين للرعاية نادرة للغاية. لذلك يجب على الآباء الترتيب لوضع طفلهم في أقرب وقت ممكن. ومع ذلك ، فمن المتوقع أن كلا الوالدين لن يكونا قادرين على العودة إلى وظيفتهما على الفور أو بدوام كامل ، لأن رعاية الطفل الذي يعاني من متلازمة بيكويث-ويدمان مكلفة للغاية ، خاصة حتى سن الثامنة.

يعاني الأطفال عادة من عدد كبير من الأورام والتكيسات التي تتطلب مراقبة مستمرة ومراقبة طبية ، بحيث يجب دمج الزيارات المنتظمة للطبيب والإقامة في المستشفى في الحياة اليومية للأسرة. يمكن للعائلات المتضررة أن تتعلم بشكل أفضل كيفية القيام بذلك من أشخاص في وضع مماثل. نظرًا لأن متلازمة Beckwith-Wiedemann نادرة جدًا ، فلا توجد مجموعات مساعدة ذاتية خاصة بمرض معين ، ولكن يمكن للوالدين الانضمام إلى مجموعات للأمراض ذات الأعراض المماثلة.

مع تقدم العمر ، يعاني الأطفال أنفسهم من القيود التي تصاحب مرضهم. بسبب مظهرهم اللافت للنظر ، غالبًا ما يتعرضون للمضايقة أو التنمر من قبل أقرانهم. من أجل التعامل بشكل أفضل مع هذا الموقف ، يجب على الآباء استشارة طبيب نفساني للأطفال في الوقت المناسب.