ال متلازمة الحفاض الأزرق هو مرض التمثيل الغذائي الخلقي مع الأعراض الرئيسية لسوء امتصاص التربتوفان. ينتج عن قلة الامتصاص عن طريق الأمعاء التحويل والإفراز عبر الكلى ، بحيث يتحول لون البول إلى اللون الأزرق. العلاج يعادل مكملات التربتوفان في الوريد.
ما هي متلازمة الحفاض الأزرق؟
© Arttim - stock.adobe.com
تُعرف متلازمة الحفاض الأزرق أيضًا باسم متلازمة سوء امتصاص التربتوفان. إنه مرض أيضي نادر للغاية وهو أحد الاضطرابات الأيضية الفطرية. يعاني المرضى من سوء امتصاص التربتوفان. التربتوفان هو حمض أميني لا يستطيع مرضى متلازمة الحفاض الأزرق امتصاصه عبر جدار الأمعاء في مجرى الدم.
يبقى التربتوفان في الأمعاء ، حيث يُفرز عن طريق الكلى بعد عمليات التحويل. عند ملامستها للهواء ، تتحول المادة إلى اللون الأزرق. ومن هنا جاء اسم متلازمة الحفاض الأزرق. جميع الأعراض الأخرى لمركب الأعراض ترجع أيضًا إلى سوء امتصاص التربتوفان ونقص المادة في الدم.
يُشار أحيانًا إلى متلازمة الحفاض الأزرق باسم فرط كالسيوم الدم العائلي مع الأعراض المصاحبة للتكلس الكلوي وفرط الفوسفات والبول الهندي ، والذي ينتج عن اضطراب في امتصاص التربتوفان.
الأسباب
تعد متلازمة الحفاض الأزرق نادرة للغاية ولم يتم بحثها بشكل كامل بسبب ندرتها. ومع ذلك ، فإن الروابط الوراثية معروفة الآن. الميراث الدقيق للمرض غير واضح حتى الآن. الوراثة المتنحية الجسدية والميراث المتنحي المرتبط بـ X قيد المناقشة. لا يزال السبب البيولوجي الجزيئي للمتلازمة مجهولًا أيضًا.
هناك العديد من التكهنات حول السبب ، وكلها تفترض وجود طفرة جينية. الطفرات في ناقل الأحماض الأمينية من النوع 2 ، على سبيل المثال ، ممكنة للمرض ، الجينات المشفرة لهذا هي SLC7A8 و LAT2 ، والموجودة على الكروموسوم 14 في موضع الجين q11.2.
وبالمثل فإن الأسباب التي يمكن تصورها هي حدوث طفرات في ناقل الأحماض الأمينية من النوع T 1 على الجين SLC16A10 والجين TAT1. توجد هذه الجينات على الكروموسوم 6 في موضع الجين q21-q22. من غير المعروف ما إذا كانت العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم تلعب دورًا في تطور متلازمة الحفاض الأزرق.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
ترتبط متلازمة الحفاض الأزرق بجميع أعراض سوء امتصاص التربتوفان المكتسب. بالإضافة إلى نقص التريبتوفان في الدم ، يعاني المرضى من فرط كالسيوم الدم الشديد ، المرتبط بالكلس الكلوي. تترسب أملاح الكالسيوم في أنسجة الكلى للمصابين ، وإذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي لاحقًا إلى الفشل الكلوي.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن إفراز أيون الهيدروجين لدى المرضى يكون أعلى منه في الأشخاص الأصحاء. يفرز المرضى أيضًا كميات كبيرة من الفوسفور عبر الكلى ، بحيث يمكن للمرء أن يتحدث عن فرط فوسفات البول. ومع ذلك ، فإن أكثر أعراض المرض المميزة هو اللون الأزرق للحفاضات.
نظرًا لأن الأمعاء لا تمتص التربتوفان ، تقوم البكتيريا المعوية بتحويل الحمض الأميني إلى الإندول ومركباته. يتم امتصاص هذه المواد من قبل الغشاء المخاطي في الأمعاء وتهاجر إلى الكبد ، حيث تتحول إلى إنديكان. يتم إفراز إنديكان كلويًا في البول وهو مسؤول عن تلون الحفاضات باللون الأزرق.
التشخيص
أول تشخيص مشتبه به لمتلازمة الحفاض الأزرق يتفوق على الطبيب بالتشخيص البصري أو الشفاء حالما يُقال إن الحفاض أزرق. نظرًا لأن سوء امتصاص التربتوفان المكتسب يرتبط أيضًا بأعراض متلازمة الحفاض الأزرق ولا يتوفر تحليل وراثي جزيئي للشكل الوراثي لمثل هذا المرض الأيضي ، لا يمكن تأكيد التشخيص المشتبه به إلا بصعوبة.
على الرغم من أن اختبارات الدم يمكن أن تكشف عن نقص في الأحماض الأمينية وفرط كالسيوم الدم ، في النهاية ، لا يمكن أن يكون هناك تشخيص محدد ما لم يتم تحديد الجين المسؤول. إذا لوحظت عدة حالات لمتلازمة الحفاض الأزرق في الأسرة ، يمكن اعتبار التشخيص مؤكدًا.
المضاعفات
نظرًا لأن متلازمة الحفاض الأزرق هي سوء امتصاص خلقي للحمض الأميني التربتوفان ، فيجب إعطاؤه للأطفال المصابين فور اكتشاف المرض. ومع ذلك ، فإن أمعاء المريض لا تستطيع امتصاص الحمض الأميني ، ولهذا يوصى بإدارته مباشرة في الدم. هذا الشكل من العلاج أمر لا مفر منه ، لأن التربتوفان عنصر مهم في عمليات لا حصر لها في جسم الإنسان ، ومن بين أمور أخرى ، يشارك في تكوين هرمون الأنسجة السيروتونين.
إذا تُرك سوء امتصاص التربتوفان دون علاج ، فهناك خطر جدي لفرط كالسيوم الدم والقصور الكلوي من التكلس الكلوي المصاحب. هذا يمكن أن يجعل غسيل الكلى أو حتى عضو المتبرع ضروريًا ، مما يحد بشكل كبير من جودة حياة المريض الشاب. يعاني العديد من المصابين أيضًا من تلف في العين ، وهذا هو سبب حدوث مضاعفات أيضًا في منطقة ضبابية العين.
نظرًا لأنه لا يزال سبب متلازمة الحفاض الأزرق غير واضح ، فلا توجد طريقة لمنع اضطراب التمثيل الغذائي الخطير. لذلك من الضروري أن يقوم الوالدان بالاتصال بطبيب الأطفال فورًا عند العثور على أول حفاضات زرقاء اللون من أجل إنقاذ الطفل من عواقب وخيمة.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا لوحظ تلون الحفاض باللون الأزرق ، يجب أخذ الطفل المعني إلى طبيب الأطفال على الفور. يمكن للطبيب بعد ذلك تشخيص متلازمة الحفاض الأزرق وتأكيد التشخيص بمساعدة فحص الدم وسوابق المريض.
ثم العلاج الفوري مطلوب في أي حال. لذلك من المستحسن استشارة الطبيب عند الاشتباه الأول بالمرض.الأعراض النموذجية التي تحتاج إلى توضيح على الفور هي ، بالإضافة إلى اللون الأزرق للحفاضات ، كثرة التبول بشكل غير عادي ، وأحيانًا الألم عند التبول.
من حين لآخر ، تحدث شكاوى أخرى ويظهر الطفل المصاب أعراض حمى نموذجية أو يبدو منهكًا. لذلك ، مع أي أعراض تخرج عن القاعدة ، يجب استشارة طبيب الأطفال.
إذا كانت هناك بالفعل حالات إصابة بالمرض في الأسرة ، فيجب فحص الطفل وخاصة البراز في أسرع وقت ممكن بعد الولادة. يتيح التاريخ الطبي المناسب التشخيص الموثوق به ويسهل العلاج المستهدف لمتلازمة الحفاض الأزرق.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
لا يتوفر العلاج السببي للمرضى الذين يعانون من متلازمة الحفاض الأزرق طالما لم يتم تحديد الجين المسبب ولم تصل مناهج العلاج الجيني إلى المرحلة السريرية. لذلك ، يتم علاج المرض أكثر أو أقل من الأعراض. يمكن أن تلعب مكملات حمض التريبتوفان الأميني دورًا رئيسيًا في مثل هذا العلاج. نظرًا لأن المرض لا يسمح بامتصاص التربتوفان في الأمعاء ، يجب إعطاء الحمض الأميني بطريقة مختلفة.
في هذه الحالة ، يمكن إعطاؤه مباشرة في الدم. تقلل مكملات الحمض الأميني من جميع أعراض اضطراب التمثيل الغذائي. في الحالات الشديدة للغاية ، يجب معالجة فرط كالسيوم الدم بشكل منفصل. يمكن تقليل الكالسيوم في الدم ، على سبيل المثال ، عن طريق زيادة الإخراج ، كما يمكن تحقيقه مع مدرات البول العروية والقشرانيات السكرية.
لا يمكن معالجة أعراض مثل كالسيوم الدم الكلوي إلا من خلال القضاء على فرط كالسيوم الدم. إذا أدى التكلس الكلوي بالفعل إلى قصور كلوي ، فيجب معالجة هذا القصور بشكل منفصل. تتراوح خيارات العلاج من غسيل الكلى إلى الزراعة ، اعتمادًا على شدة القصور.
كقاعدة عامة ، يتم التعرف على متلازمة الحفاض الأزرق في وقت مبكر بما يكفي لتكون قادرة على منع الفشل الكلوي بنجاح عن طريق خفض مستوى الكالسيوم بشكل دائم. من خلال تناول التربتوفان ، لن يحدث فرط كالسيوم الدم بشكل مثالي في المستقبل.
التوقعات والتوقعات
لا يوجد علاج لمتلازمة الحفاضات الزرقاء. المتلازمة هي خلل وراثي لا يمكن علاجه بالإمكانيات الطبية والعلمية المتاحة. لأسباب قانونية ، لا يُسمح بالتدخل في علم الوراثة البشرية ، مما يجعل احتمال التعافي مستحيلًا. لا توجد أيضًا طرق علاج بديلة أو عمليات شفاء ذاتية للكائن الحي تساهم في تحسين الصحة.
بدون رعاية طبية لعواقب متلازمة الحفاض الأزرق ، يكون المريض معرضًا لخطر حدوث مضاعفات خطيرة. في الحالات الشديدة ، يحدث فشل كلوي في المرضى غير المعالجين. هذا يمكن أن يؤدي إلى مسار قاتل مفاجئ للمرض. يحتاج المريض إلى متبرع بكلية في أسرع وقت ممكن من أجل تحسين نوعية الحياة والحفاظ على الرفاهية.
يتم ضمان بقاء المريض من خلال الاستفادة من العلاج الدوائي المنتظم. على الرغم من عدم حدوث الشفاء ، إلا أن المريض المصاب بالمتلازمة يمكنه التعامل مع الحياة بمفرده. يجب تجنب الإجهاد والإجهاد غير الضروري بالإضافة إلى استهلاك الكحول أو المواد الضارة الأخرى. إذا تم تكييف الحياة مع احتياجات الكائن الحي وأصبح نمط الحياة صحيًا ومستدامًا قدر الإمكان ، فإن الصحة العامة للمريض تتحسن بشكل كبير.
منع
متلازمة الحفاض الأزرق لم يتم بحثها بشكل قاطع. لم يتم تحديد السبب الدقيق ولا العوامل المؤثرة المحتملة بلا شك. بدون معرفة العوامل المؤثرة ، لا يمكن منع الأعراض المعقدة. انخفاض معدل انتشار المتلازمة مسؤول بشكل رئيسي عن حالة البحث الضعيفة. بسبب هذا الانتشار المنخفض ، من غير المرجح أن يتغير وضع البحث كثيرًا في المستقبل القريب.
الرعاية اللاحقة
بالنسبة لهذا المرض الأيضي النادر للغاية ، فإن المتابعة الطبية ضرورية بسبب العواقب المحتملة للمرض. يجب فحص التأثير الإيجابي للنظام الغذائي الصارم الذي يتبعه الأطفال المصابون بانتظام. ومع ذلك ، فإن اتباع نظام غذائي غير مناسب يحتوي على الكثير من الكالسيوم والحمض الأميني التربتوفان يمكن أن يؤدي إلى تلف الكلى.
يفضل إعطاء التربتوفان في الوريد عن التربتوفان المعطى في النظام الغذائي. يتم الحقن عادة تحت إشراف طبي أو بواسطة طاقم تمريض مدرب طبيًا. من أجل الحفاظ على متلازمة الحفاض الأزرق تحت السيطرة ، قد يكون العلاج بالمضادات الحيوية ضروريًا في حالة حدوث عدوى معوية أو عدوى بكتيرية في الجهاز الهضمي.
إذا كان الشخص المصاب يعاني بالفعل من تلف في الكلى ، فيجب على رعاية المتابعة مراقبة فرط كالسيوم الدم الناتج ومدرات البول العروية الموصوفة والقشرانيات السكرية. أصبحت متابعة رعاية متلازمة الحفاض الأزرق أكثر صعوبة بسبب حقيقة أن سوء امتصاص التربتوفان لم يتم بحثه حتى الآن.
يعد مرض التمثيل الغذائي من الأمراض النادرة جدًا. ما هو مؤكد حتى الآن هو الوراثة. نظرًا لأن سبب متلازمة الحفاض الأزرق قد يكون طفرة جينية ، يمكن أن يحقق العلاج الجيني نتائج علاج أفضل في غضون بضع سنوات. يبقى أن نرى ما إذا كانت رعاية المتابعة الطبية ضرورية أو ما إذا كان يمكن علاج متلازمة الحفاض الأزرق قبل الولادة.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
يحتاج آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة الحفاض الأزرق فقط إلى التأكد من أن الطفل يتناول الأدوية اللازمة بانتظام ولا تظهر عليه أي أعراض أو إزعاج ملحوظ. إذا تم إجراء العلاج في وقت مبكر ، يمكن تجنب الإصابة بالقصور الكلوي بشكل موثوق.
بشكل عام ، لا يعاني الأطفال المصابون من أعراض أو أعراض غير البول الأزرق الذي يتطلب العلاج. ومع ذلك ، في بعض الحالات الفردية ، يمكن أن تظهر أعراض الجهاز الهضمي أو حتى مشاكل خطيرة في الكلى. يجب على الآباء مراقبة طفلهم عن كثب وتنبيه طبيب الأطفال على الفور إذا ظهرت عليهم أي أعراض ملحوظة.
على الرغم من التشخيص الجيد نسبيًا للمرض ، إلا أنه يمكن أن يكون له تأثير على الحالة العقلية للوالدين ، الذين غالبًا ما يعانون من القلق الشديد. إن الفحص الواعي لمتلازمة الحفاضات الزرقاء وأسبابها يعطي الأقارب منظورًا جديدًا للمرض ويسهل التعامل معه.
يمكن أن يساعد أيضًا حضور مجموعة المساعدة الذاتية أو التحدث إلى الآباء الآخرين الذين يعاني أطفالهم من مرض التمثيل الغذائي. يجب على الوالدين توجيه أسئلتهم ومخاوفهم إلى الطبيب المسؤول واستشارة المعالج من خلاله.
