متلازمة بوشكي أوليندورف

ال متلازمة بوشكي أوليندورف هو مرض وراثي في ​​النسيج الضام. مرض نادر يصيب الهيكل العظمي والجلد. ما هي آثار متلازمة بوشكي أوليندورف على جسم الإنسان وكيف يمكن علاج المرض؟

ما هي متلازمة بوشكي اوليندورف؟

تم تسمية متلازمة بوشكي أوليندورف ، المعروفة أيضًا باسم التليف الجلدي العدسي المنتشر في اللاتينية ، على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني أبراهام بوشكي وطبيبة الأمراض الجلدية الألمانية الأمريكية هيلين أوليندورف-كورث. مرض النسيج الضام النادر هو مزيج من تغير في الجلد وتغير في الهيكل العظمي. تشمل الأعراض النموذجية هشاشة العظام أو قصر القامة.

الأسباب

هذا المرض النادر وراثي وبالتالي لا يمكن علاجه تمامًا. سبب هذا الخلل هو طفرة في الكروموسوم على جين LEMD3. يحدث ما يسمى بطفرة فقدان الوظيفة على هذا الجين. يُفهم أن هذا طفرة جينية تحدث في علم الوراثة. وتكون نتيجة ذلك فقدان وظيفة المنتج الجيني المعني.

في متلازمة بوشكي-أوليندورف ، يُطلب من الجين المقابل إنتاج بروتين. تنظم مسارات الإشارات عمليات الخلية المختلفة ونموها. وهذا يشمل أيضًا نمو خلايا العظام الجديدة. تقلل طفرة جين LEMD3 من كمية البروتينات الوظيفية. من بين أمور أخرى ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة كثافة العظام. لا يوجد دليل واضح على هذا البحث.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تظهر الأعراض الأولى في أي فئة عمرية. غالبًا ما يمكن التعرف على العلامات الأولى في مرحلة الطفولة ، مع اختلاف الأعراض ، سواء في العظام أو على الجلد. في معظم الأحيان ، تكون تغيرات الجلد غير مؤلمة وتنمو بمرور الوقت. تحدث هذه الميزة بعد ولادة الطفل في وقت ما.

هذه التغييرات في النسيج الضام لا يتجاوز حجمها بضعة مليمترات وتوجد بشكل أساسي على اليدين والساقين وكذلك على الجذع. هشاشة العظام هو تشوه حميد تم اكتشافه عن طريق الخطأ في العظام. نادرًا ما يتم تشخيص تشوه العظام هذا في مرحلة البلوغ. تظهر مناطق صغيرة مستديرة في العظم تشير إلى زيادة كثافة العظام.

يمكن رؤية ذلك في صورة الأشعة السينية على شكل بقع ضوئية. عادة لا تحل التشوهات وتغيرات الجلد أي شكاوى وبالتالي يصعب تأكيد التشخيص. يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف في معظم الحالات عن طريق الصدفة البحتة.

التشخيص والدورة

من أجل تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف بشكل صحيح ، يتم إجراء المزيد من الفحوصات بالإضافة إلى الاختبار الجيني. لا يكفي اختبار معملي بسيط لهذا المرض الذي يصيب الكائن البشري. تم تأكيد التغيرات في الجلد من خلال اكتشاف نسيج. يتم فحص الآفات الجلدية مجهرياً عن طريق تلوين أقسام الأنسجة.

يمكن استخدام طريقة التشخيص هذه للكشف عن التشوهات في النسيج الضام بدرجات متفاوتة. تتأثر الألياف المرنة وألياف الكولاجين بشكل خاص. هذه هي المسؤولة عن قوة شد النسيج. تكون التغيرات الجلدية في مساحة صغيرة وقريبة من بعضها البعض. اللون مائل للأبيض إلى الأصفر والشكل بيضاوي. الحجم بين حجم حبة البازلاء والعدس.

يتم أخذ الأشعة السينية لليدين والقدمين لتحديد أي تغيرات في الهيكل العظمي. نظرًا لأن الآفات الموجودة على العظام يتم تجاهلها في الغالب في مرحلة الطفولة ، فإن خصائص متلازمة بوشكي أوليندورف لا يتم اكتشافها إلا في سن الشيخوخة. لا يتم ملاحظة التغيرات العظمية النموذجية حتى سن 15 عامًا.

في الأشعة السينية المأخوذة ، يمكن رؤية الترابيق المتزايدة والسميكة قليلاً ، أي الترابيق الصغيرة على العظم. لا ينبغي الخلط بين هذه الحالات الشاذة في العظام وبين النقائل العظمية أو تعظم العظم (سماكة العظم). في حالة حدوث الألم ، لا تتبع متلازمة بوشكي أوليندورف على الفور.

يجب أن تتضافر عدة شكاوى للمريض حتى يتمكن من تضمين هذا المرض الوراثي في ​​التشخيص. إذا كان الأشخاص يعانون من تورم المفاصل أو انصباب المفاصل بشكل متكرر ، فهذا لا يعني أن الفحوصات تكشف عن متلازمة بوشكي أوليندورف.

المضاعفات

في كثير من الحالات ، يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف في وقت متأخر ، مما يؤدي إلى تأخير العلاج. وذلك لأن المصابين عادة لا يعانون من أي ألم أو إزعاج آخر من المتلازمة. يمكن أن تحدث تشوهات خبيثة أو حميدة في العظام.

كقاعدة عامة ، يتم التشخيص نفسه عن طريق الصدفة أثناء الفحص. في كثير من الحالات يكون هناك تورم أو انصباب على المفاصل. بالنسبة للمريض لا توجد عادة أي شكاوى أو مضاعفات أخرى. لهذا السبب ، فإن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف ليس ضروريًا في كل حالة.

في حالة وجود أي تشوهات واضحة على الجلد ، يمكن علاج هذه المناطق. يتم ذلك غالبًا بمساعدة الأدوية أو المراهم. يؤدي هذا دائمًا إلى مسار إيجابي للمرض دون أي شكاوى أو مضاعفات أخرى.

غالبًا ما يكون التشخيص صعبًا ، حيث لا يمكن رؤية تأثيرات متلازمة بوشكي أوليندورف على العظام إلا إلى حدٍّ ضئيل في الأشعة السينية. غالبًا ما يتأثر الشباب البالغين من العمر 15 عامًا أو أكثر. لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع بمتلازمة بوشكي أوليندورف.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة بوشكي أوليندورف في مرحلة الطفولة. ثم يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تغيرات مختلفة في الجلد. على الرغم من أنها لا ترتبط بالألم ، يجب دائمًا فحصها من قبل الطبيب. هذا يمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات. يمكن أن يشير نمو هذه التغيرات الجلدية أيضًا إلى المتلازمة. لهذا السبب ، يجب أيضًا فحص عظام المريض لمعرفة التغييرات.

يتم زيادة كثافة العظام نفسها ، والتي يمكن تحديدها بواسطة الأشعة السينية. التشخيص المبكر مهم حتى لو لم يكن لدى الأطفال أي أعراض أو قيود أخرى. يمكن إجراء التشخيص بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. يتم إجراء المزيد من العلاج عادةً بمساعدة المراهم أو الأقراص ، بحيث لا يتطلب الأمر طبيبًا خاصًا. كلما تم تشخيص المرض مبكرًا ، كان من الممكن الحد من الأعراض ومعالجتها بشكل أفضل.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

من أجل التعرف على متلازمة بوشكي أوليندورف على هذا النحو ، فإن تاريخ عائلة المريض له أهمية كبيرة أيضًا. ليس كل المصابين لديهم نفس الأعراض. عند المعاناة من تشوهات الجلد ، لا يوجد بالضرورة شذوذ في العظام والعكس صحيح.

بشكل عام ، لا تسبب متلازمة بوشكي أوليندورف أي أعراض. ومع ذلك ، لتجنب العلاج غير الصحيح للأعراض ، من الضروري إجراء تشخيص مفصل للمرض. كلما تم تشخيص المرض بشكل صحيح مبكرًا ، يمكن البدء في العلاج المناسب بشكل أسرع. إذا لزم الأمر ، يتم علاج تشوهات الجلد بأعراض في منطقة الجلد المصابة.

يمكن أن يتم العلاج بالمراهم أو الأقراص. يتم تكييف طريقة العلاج الصحيحة بشكل فردي مع المريض وخطورة الشكاوى. يوصف الدواء المناسب لأعراض الهيكل العظمي الشديدة. ومع ذلك ، لا توجد حالات معروفة بأنها اتخذت مثل هذه النسب الشديدة.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف سببيًا. يمكن علاج الأعراض الفردية فقط ولا يوجد شفاء كامل.

كقاعدة عامة ، يعاني المصابون من تشوهات مختلفة يمكن أن تكون ذات خطورة مختلفة. يعتمد المسار الإضافي للمرض وعلاجه أيضًا على هذه التشوهات ، حيث تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا للتخفيف منها. يتم علاج المناطق المصابة من الجلد فقط بأعراض. لا توجد مضاعفات.

كلما بدأ العلاج المبكر للمتلازمة ، زادت فرص المسار الإيجابي للمرض. حتى الآن ، لا توجد حالات خطيرة معروفة لمتلازمة بوشكي أوليندورف التي انخفض فيها متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. على الرغم من أن المرضى يعتمدون على العلاج الدائم واستخدام المراهم والأدوية في حياتهم ، إلا أنهم ليسوا مقيدين أو مقيدين قليلاً في حياتهم اليومية.

لا يحدث ألم على الجلد. يمكن أيضًا تصحيح التغييرات التي تطرأ على الهيكل العظمي ، على الرغم من أنه لا يتم التعرف عليها عادةً إلا في سن مبكرة.

منع

نظرًا لأن متلازمة بوشكي أوليندورف يصعب التعرف عليها ، فليس من السهل تحديد الأعراض بشكل صحيح. نظرًا لأنه مرض وراثي وراثي ، فلا يمكن مواجهته. إن احتمال أن يكون المرض في الجين ضئيل للغاية.

مع وجود حوالي 20000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم ، يعاني شخص واحد فقط في المتوسط ​​من متلازمة بوشكي أوليندورف. حتى لو تم تشخيص المرض الوراثي ، فإنه لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يتمتع المرضى بتوقعات صحية جيدة ويمكن أن يحتوي الطب الحديث تمامًا على أي أعراض قد تظهر. عند ظهور العلامات الأولى للمرض ، من الضروري إجراء تشخيص شامل.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا يملك المصابون بمتلازمة بوشكي أوليندورف خيارات مباشرة لمتابعة الرعاية. يمكن علاج المرض فقط من خلال الأعراض وليس السببية ، بحيث يعتمد الشخص المصاب في الغالب على العلاج مدى الحياة. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

نظرًا لأن متلازمة Buschke-Ollendorff تُعالج عادةً بمساعدة الأقراص أو الكريمات أو المراهم ، يجب أن يتأكد المصابون من تناولها أو استخدامها بانتظام. يجب أيضًا النظر في التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى ومناقشتها مع الطبيب.

كقاعدة عامة ، الأعراض لا تقيد الشخص المصاب بشكل خاص ، بحيث يمكن للمريض أن يعيش حياة عادية. وبالمثل ، لا تُعرف نسب شديدة بشكل خاص لمتلازمة بوشكي أوليندورف. نظرًا لأن متلازمة بوشكي أوليندورف يمكن أن تؤدي في بعض الحالات أيضًا إلى شكاوى نفسية أو مزاج اكتئابي ، يجب زيارة طبيب نفساني في هذه الحالات.

ومع ذلك ، قد يكون التحدث إلى الأصدقاء أو العائلة مفيدًا أيضًا في تجنب مثل هذا الانزعاج. علاوة على ذلك ، في حالة متلازمة بوشكي أوليندورف ، فإن الاتصال بمرضى آخرين من المتلازمة مفيد أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن الآن علاج متلازمة بوشكي أوليندورف جيدًا. يمكن للمريض أيضًا دعم التعافي من خلال الالتزام الصارم بالنظافة الشخصية والعناية بالمناطق المصابة وفقًا لتعليمات الطبيب.

من المهم أيضًا استخدام منتجات العناية الموصوفة. يجب استخدام المراهم والمستحضرات الطبية بانتظام ، خاصة في منطقة التغيرات الجلدية ، من أجل تعزيز التئام الجروح ومنع التندب. يجب على المريض أيضًا تجنب التعرض لأشعة الشمس وملامسة الجلد للمواد الضارة. يمكن تحقيق ذلك ، على سبيل المثال ، من خلال ارتداء ملابس مناسبة. يجب على الأشخاص الذين يعرضون بشرتهم لضغط كبير في العمل التفكير في تغيير الوظائف.

بالإضافة إلى ذلك ، تعد الفحوصات الدورية جزءًا من المساعدة الذاتية الضرورية. يجب على أي شخص يلاحظ أماكن غير معتادة في أجزاء أخرى من الجسم أو لديه حساسية من العلاجات الموصوفة إبلاغ الطبيب. يمكن للطبيب في كثير من الأحيان إعطاء المزيد من النصائح حول كيفية دعم المريض للعلاج. أولاً وقبل كل شيء ، الراحة والراحة أمران مهمان حتى يتمكن الجسم من التعافي بشكل كافٍ. اعتمادًا على سبب المتلازمة ، قد تكون الإجراءات الإضافية مفيدة ، والتي يمكن للمصابين مناقشتها مع طبيب الأسرة.