بمساعدة أخذ عينات من خلايا المشيمة يمكن فحص الطفل الذي لم يولد بعد لاحتمال وجود اضطرابات وراثية أثناء الحمل. يمكن إجراء طريقة الفحص هذه في مرحلة مبكرة جدًا من الحمل.
ما هي عينة الزغابات المشيمية؟
تم وصف التشخيص السابق للولادة بمساعدة الزغابات المشيمية لأول مرة في عام 1983. إنها طريقة فحص جائرة يمكن بواسطتها اكتشاف تشوهات الكروموسومات وتحديد بعض أمراض التمثيل الغذائي.
يُنصح بأخذ عينة من الخلايا المشيمية إذا كان هناك أي شذوذ في الموجات فوق الصوتية ، أو وجود تشوهات صبغية في الوالدين أو في حالة الاشتباه في أمراض وراثية معينة. ومع ذلك ، فهو ليس فحصًا روتينيًا. لا يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة إلا بعد الحصول على المعلومات المناسبة وبموافقة المرأة الحامل.
إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مشتبهاً به أو معرض لخطر المرض ، تتحمل شركة التأمين الصحي تكاليف الفحص. بناءً على طلب الوالدين ، يمكن أيضًا إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة في حالات أخرى على نفقتك الخاصة. ومع ذلك ، يجب إجراء تقييم للمخاطر والفوائد قبل الإجراء. توجد احتمالية متزايدة للإصابة بالتثلث الصبغي 21 عند الطفل ، على سبيل المثال ، عند النساء الحوامل بعمر 35 وما فوق ويبرر التشخيص باستخدام عينة من خلايا المشيمة.
وظيفة وتأثير وأهداف أخذ عينات من خلايا المشيمة
يمكن استخدام عينة خلايا المشيمة كطريقة تشخيص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من الأسبوع الثامن من الحمل ، يمكن إجراء تحليل للخلايا المأخوذة من المشيمة المزعومة. تتيح هذه الطريقة فحص كروموسومات الطفل في أقرب وقت ممكن أثناء الحمل عندما لا تكون الفحوصات الأخرى مثل بزل السلى غير ممكنة بعد.
في الماضي ، استخدم الأطباء أخذ عينات من خلايا المشيمة في وقت مبكر من الأسبوع التاسع من الحمل. ومع ذلك ، لا ينبغي إجراء خزعة الزغابات المشيمية قبل الأسبوع الحادي عشر من الحمل وعادة لا يتم إجراؤها في وقت مبكر اليوم. المشيماء طبقة من الخلايا على السطح الخارجي للكيس الأمنيوسي. هذه الطبقة الخلوية مغطاة بالتساوي مع الزغب ، نتوءات على السطح.حتى لو لم تكن هذه هي المادة الخلوية للطفل الذي لم يولد بعد ، فهي متطابقة وراثيا مع الجنين وبالتالي فهي مناسبة للتشخيص.
تشكل الزغابات المشيمية جزءًا من المشيمة التي تزود الجنين بالمواد المغذية والأكسجين. في عينة الزغابات المشيمية ، تتم إزالة الزغابات المشيمية من الرحم. يتم ذلك إما بمساعدة إبرة مجوفة ، يقوم الطبيب بإدخالها تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية عبر جدار البطن إلى المشيمة ، ويتم إزالة مادة الخلية عن طريق الوخز. الاحتمال الآخر هو إزالة الزغابات المشيمية عن طريق قسطرة تمر عبر المهبل وعبر عنق الرحم إلى المشيمة.
نادرًا ما يتم الجمع عبر عنق الرحم بسبب المخاطر العالية. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة لأسباب تشريحية. للفحص الجيني اللاحق في المختبر ، يلزم 20 إلى 30 ملليغرام من الزغابات المشيمية. يتم إنشاء صورة الكروموسوم ، ما يسمى karyogram ، من الخلايا التي تمت إزالتها. في حالات خاصة ، يمكن أيضًا إجراء تحليل الحمض النووي بعد استشارة وراثية مسبقة. يسمح ذلك بفحص الطفل الذي لم يولد بعد للكشف عن الأمراض الوراثية الجزيئية ، مثل أمراض العضلات المختلفة. بمساعدة مخطط karyogram ، يمكن اكتشاف الخصائص الجينية المختلفة.
وتشمل هذه التثلث الصبغي 21 ، المعروف باسم متلازمة داون ، أو متلازمة باتو ، أو التثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز ، والتثلث الصبغي 8. ويمكن أيضًا تحليل بعض أمراض التمثيل الغذائي باستخدام كاريوجرام. النتائج الأولى للاختبار المعملي متاحة بعد بضعة أيام. إذا كانت النتائج غير واضحة ، يلزم إجراء مزرعة طويلة المدى للخلايا التي تمت إزالتها ، وستتوفر نتائجها بعد أسبوعين تقريبًا.
يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة فقط في مراكز متخصصة وبالتالي لا يمكن أن يقوم بها طبيب نسائي مقيم. الهدف من التحقيق هو اكتشاف أو استبعاد الأمراض الوراثية في وقت مبكر قدر الإمكان أثناء الحمل من أجل تجنب المخاطر الطبية والضغوط النفسية الناجمة عن الإنهاء المتأخر للحمل. في الفترة التي تسبق أخذ عينة من خلايا المشيمة ، يجب إعلام الوالدين بعدم وجود خيارات علاجية لعلاج معظم الأمراض التي يمكن تحديدها من خلال هذا الفحص. إذا تم الكشف عن مرض وراثي ، فإن الخيار الوحيد المتبقي عادة هو قبول الطفل المصاب بالمرض أو إنهاء الحمل.
المخاطر والآثار الجانبية والأخطار
يزيد أخذ عينة من خلايا المشيمة من خطر الإجهاض. لذلك يتم اختيار طريقة الفحص هذه بشكل أساسي عندما يكون خطر الإجهاض أقل من احتمال وجود خلل في الكروموسومات أو وجود مرض وراثي.
هناك أيضًا خطر منخفض من تشوه أطراف الطفل من الإجراء. يمكن أن تحدث إصابات الأوعية الدموية أو النزيف بالإضافة إلى الالتهابات أيضًا في حالات نادرة بعد أخذ عينة من خلايا المشيمة. في حالات نادرة ، والتي تبلغ حوالي 2٪ ، يمكن أن يحدث خطأ في التشخيص. يمكن أن تختلف الزغابات المشيمية وراثيًا عن خلايا الطفل. وبالمثل ، يمكن أن تختلف الخلايا داخل المشيمة في حالات نادرة وراثيًا عن بعضها البعض. وهذا ما يعرف بفسيفساء المشيمة.
نتيجة لذلك ، يمكن أن تظهر الخلايا التي تم فحصها التثلث الصبغي ، على الرغم من أن الطفل الذي لم يولد بعد لديه مجموعة طبيعية من الكروموسومات. يمكن أيضًا ألا يتم اكتشاف التثلث الصبغي أثناء الفحص. إذا كانت النتائج إيجابية ، يوصى أحيانًا بتأكيد نتيجة الاختبار بإجراء اختبار إضافي ، مثل اختبار السائل الأمنيوسي. في غضون ذلك ، غالبًا ما يتم انتظار نتيجة الموجات فوق الصوتية الدقيقة في الأسبوع الثالث عشر من الحمل قبل أخذ عينة من خلايا المشيمة. اعتمادًا على النتائج وتقييم مخاطر حدوث التثلث الصبغي ، يمكن بعد ذلك اتخاذ قرار بأخذ عينة من خلايا المشيمة.
