من الطراز العرقى هي مجموع كل الجينات في نواة الخلية. بناءً على ترتيبها ، تبدأ العمليات في الجسم وتتشكل مقصورات الجسم مثل الأعضاء والميزات الخارجية. يتم إخفاء أسباب العديد من الأمراض أيضًا في التركيب الوراثي.
ما هو التركيب الجيني؟
توجد جينات النمط الجيني في 46 كروموسومًا في الخلية البشرية. يتم احتساب المجموعة الكاملة من الكروموسومات التي ورثها الفرد من والديه كنمط وراثي. في السابق ، في الانقسام الاختزالي ، تم تقسيم المجموعات المزدوجة من الكروموسومات في الوالدين إلى النصف. لهذا السبب ، فإن البيضة الملقحة ، الحياة الناشئة ، ترث بدورها مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، حيث يتم نقل الكروموسوم النصف من الجيل الأم.
من ناحية ، الجينات مسؤولة عن تطور النمط الظاهري ، والذي يتجلى في سمات المظهر الجسدي وكذلك في البنية الداخلية للجسم. من ناحية أخرى ، فإنها تحمل المعلومات للعديد من العمليات المختلفة في الكائن البشري. النمط الجيني ليس أقل من بصمة مجهرية للكائن الحي. لهذا السبب يطلق عليه أيضًا بصمة بيولوجية المحددة.
الوظيفة والمهمة
تحدد الجينات العملية البيولوجية في الكائن البشري والحيواني. وهي تستند إلى سلاسل أساسية محددة مرتبة في هيكل حلزون مزدوج. تشمل القواعد التي تتكون منها الجينات الأدينين والثايمين ، بالإضافة إلى الجوانين والسيتوزين. يكمل الأدينين أحواض الثايمين والجوانين إلى السيتوزين على خيوط الحمض النووي المقابلة التي تحتوي على الجينات وتدعم بشكل مشترك الحلزون المزدوج.
الإنسان كائن حقيقي النواة. وهذا يعني أن مادته الوراثية محاطة بنواة الخلية وتحميها. في الكائنات بدائية النواة ، توجد خيوط الحمض النووي في بلازما الخلية وتسبح عبر الكائن الحي.
تبدأ جميع عمليات التمثيل الغذائي على المستوى الجيني. كجزء من تركيبته الجينية ، فإن الجسم قادر على إنتاج منتجات التمثيل الغذائي والتفاعل مع التأثيرات الخارجية. تقرأ المواد المرسلة في الكائن البشري المادة الجينية مثل حامل البيانات وتستخدم هذه البيانات لبدء عمليات مثل إنتاج البروتين أو تكوين الإنزيمات الفردية. بالإضافة إلى ذلك ، تحدد المادة الوراثية خصائص معينة للجسم مثل الحجم أو المظهر أو وظائف الأعضاء. يتم تطوير هذه الصفات أثناء تطور الجنين ونمو الجسم بسبب الاستعداد الوراثي.
يتم إعادة تجميع الجينات أولاً أثناء الاتصال الجنسي والتخصيب اللاحق لخلية البويضة ، بحيث تتلقى الزيجوت مركبًا جينيًا فريدًا. يضمن إعادة تركيب الأنماط الجينية لجيل الوالدين تقلبًا عاليًا ومرونة للسكان.
بفضل آليات مثل إعادة التركيب والطفرة ، والتغيير التعسفي في الجينوم ، يمكن أن تنشأ مزايا تطورية. بهذه الطريقة ، يتم تحديث مجموعة الجينات للسكان ، إذا جاز التعبير. هذا يفضل قدرة الكائنات الحية على التكيف مع التأثيرات البيئية المتغيرة باستمرار. الأنواع ذات القدرة العالية على التكيف لديها فرصة متزايدة في النضال من أجل البقاء.
لذلك ، ثبت أن تكوين النمط الجيني شرط أساسي لبقاء الفرد ونجاحه في التكاثر. ومع ذلك ، فإن التغييرات الفعالة في مجموعة الجينات لأحد الأنواع تحدث في فترات زمنية لا تستطيع حياة الإنسان تغطيتها. هذا هو السبب في أن البشر يمكنهم فقط تحديد الطفرات واسعة النطاق بأثر رجعي اليوم. ومع ذلك ، في علم التخلق ، يمكن أيضًا اكتشاف تغييرات جينية صغيرة الحجم في مسار حياة الشخص.
لا يمكن إنكار أن قصة نجاح الإنسان على مدى آلاف السنين الماضية يمكن إرجاعها إلى درجة عالية من القدرة على التكيف والطفرات السعيدة للمواد الجينية.
الامراض والاعتلالات
لذلك ، تحدد الاستعدادات الوراثية العديد من جوانب الحياة البشرية منذ البداية. في حين أن بعض الناس لديهم تصرفات جيدة بشكل استثنائي ، يعاني البعض الآخر من ميول خاطئة أو غير كافية في تركيبتهم الجينية. يعتقد في بحث اليوم أن غالبية الأمراض تنشأ من مادة وراثية. على سبيل المثال ، الحساسية وعدم التحمل وراثية إلى حد كبير. يمكن أن يكون لجهاز المناعة الضعيف أيضًا أسباب وراثية.
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين لديهم قابلية عالية للإصابة بأمراض الرئة أو نزلات البرد أقارب لديهم نفس القابلية للإصابة. في العديد من العائلات هناك المزيد من الأعراض. على سبيل المثال ، أي شخص لديه العديد من الأقارب المصابين أو الذين أصيبوا بأمراض القلب يُظهر أيضًا زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب المحتملة. إنه نفس الشيء مع العديد من أنواع الأمراض المختلفة التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض المسببة للسرطان. يبدو أن خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل. تكون المرأة الشابة التي لديها العديد من حالات الإصابة بسرطان الثدي في الأسرة أكثر عرضة للإصابة به من أي شخص ليس لديه أي سرطان في الأسرة.
مع أمراض أخرى ، ما يسمى بالأمراض الوراثية ، لا يورث فقط خطر. نظرًا لأن الأمراض يتم ترميزها بواسطة أقسام محددة في الكروموسومات ، فيمكن نقلها بالكامل إلى جيل الأطفال. تشمل أشهر الأمراض الوراثية مرض ويلسون ، المهق والتليف الكيسي. التثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، هو تخصص من بين الأمراض الوراثية. هنا يتلقى الزيجوت ثلاثة بدلاً من الكروموسومين المعتادين من زوج الكروموسوم الحادي والعشرين.
أدى الكشف عن التركيب الجيني وتسجيل تسلسل بياناته إلى إحداث تقدم في التشخيص. في الوقت الحاضر ، يمكن استخدام التشخيصات السابقة للولادة لحساب مخاطر المرض في الجنين للعديد من الظواهر المرضية. على نحو متزايد ، هذا يعني أنه يمكن اتخاذ تدابير وقائية. لسوء الحظ ، فإن اكتشاف مخاطر العديد من الأمراض لا يتزامن مع استراتيجيات مكافحتها. ومع ذلك ، فإن معرفة التركيب الوراثي تساعد في توطين المناطق المسؤولة والمعيبة وبالتالي البحث في أصل المرض.
