نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات

في نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات إنه نقص وراثي في ​​إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، والذي يلعب دورًا مهمًا في استقلاب السكر. تتنوع أعراض النقص بشكل كبير ، وفي الحالات الشديدة يمكن تدمير خلايا الدم الحمراء على شكل انحلال الدم. يمكن السيطرة على المرض بسهولة عن طريق تجنب بعض الأطعمة والأدوية.

ما هو نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز؟

يمكن أن يصاب الرضع أيضًا باليرقان بسبب النقص. إذا كان نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ناتجًا عن دواء أو طعام ، يجب على الشخص المعني التوقف عن استخدامه.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

يشير نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات إلى نقص أو عمل غير صحيح لإنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. عواقب هذا النقص مختلفة. تختلف الأعراض من نقص الأعراض إلى أزمات الانحلالي. نظرًا لأن المرض موروث عن طريق الكروموسوم X ، فعادة ما تكون النساء أقل تأثراً من الرجال. ينتشر نقص هذا الإنزيم بشكل خاص في مناطق الملاريا.

غالبًا ما تحدث أزمات انحلال الدم بسبب الفاصوليا (الفول) وبعض الأدوية مثل بريماكين أو نتروفورانتوين أو سلفانيلاميد. يُعرف نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6-فوسفات أيضًا باسم favism عند ظهور الأعراض ، لأنه يتم تشغيله عن طريق الفول.

يتأثر حوالي 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم بهذا الخلل في الإنزيم.معظم الناس ، ومعظمهم من النساء ، لا تظهر عليهم الأعراض على الإطلاق. كقاعدة عامة ، لا يتم تقييد جودة الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع بنقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات. يجب فقط تجنب الأطعمة والأدوية التي تسبب انحلال الدم في الأشكال الشديدة.

الأسباب

سبب نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات هو طفرة في جين G6PD على الكروموسوم X. هذا الجين مسؤول عن ترميز إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. تعتمد شدة الأعراض على الطفرة المحددة وجنس الشخص. حوالي 150 طفرة معروفة لهذا الجين حتى الآن. لا يتم تقييد وظيفة الإنزيم بالتساوي مع كل طفرة.

لدى الفتيات والنساء أليلات G6PD. عادة ما يتم تمرير الجين المعيب على الزيجوت غير المتجانسة. لذلك لا يزال هناك ما يكفي من جينات G6PD الصحية من الوالد الآخر. الجين الثاني مفقود عند الرجال ، لذلك يكون نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات أكثر وضوحًا. علاوة على ذلك ، تحدد الطفرة الموجودة النشاط المتبقي للإنزيم.

يلعب إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات دورًا مهمًا في استقلاب الكربوهيدرات. وهي مسؤولة عن تحويل NADP المؤكسد إلى NADPH المختزل. يمثل NADH بدوره عاملاً مساعدًا لإنزيم اختزال الجلوتاثيون ، حيث يقلل الجلوتاثيون المختزل من الجلوتاثيون المؤكسد ثنائي القطب إلى مونومرين من الجلوتاثيون المختزل. الجلوتاثيون ، في شكله المختزل ، هو أحد مضادات الأكسدة القوية ويكتشف الجذور الحرة.

إذا كان هناك نقص في الجلوتاثيون المنخفض ، فغالبًا ما تكون هناك قدرة غير كافية لتدمير الجذور الحرة. هذا صحيح بشكل خاص عندما تخلق إضافة مواد خارجية عددًا كبيرًا من الوسطاء الجذريين. تحتوي الفول أو البازلاء أو الكشمش على قلويدات معينة تسبب نواتج تكسير جذري. الأمر نفسه ينطبق على بعض الأدوية. إذا كان هناك القليل جدًا من الجلوتاثيون المختزل المتاح ، فإن الجذور الحرة لا تتحلل بشكل كافٍ.

يمكن أن يرتفع تركيزهم إلى النقطة التي يدمرون فيها كريات الدم الحمراء ، مما يتسبب في انحلال الدم. نقص الجلوتاثيون هو بدوره نتيجة لنقص NADH. نظرًا لأن تكوين NADH يتم تحفيزه بواسطة نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، فإن النشاط غير الكافي لهذا الإنزيم يؤدي أيضًا إلى عدم كفاية تجديد NADH من NAD +.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يظهر نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات نفسه بطرق مختلفة. يتم تمييز ثلاثة أشكال مختلفة من التعبير تقريبًا. لذلك هناك شكل خالٍ من الأعراض لنقص الإنزيم. في هذه الحالات ، لا يزال هناك ما يكفي من الإنزيمات النشطة المتاحة لتعويض النقص.

الشكل الثاني هو فقر الدم الانحلالي الحاد الذي يسببه الفول أو السلفوناميدات أو فيتامين ك أو النفثالين أو حمض أسيتيل الساليسيليك. فقر الدم الانحلالي المزمن ، الذي تموت فيه خلايا الدم الحمراء بشكل دائم ، هو الأقل شيوعًا. لا يمكن لتكوين خلايا الدم الجديدة أن يعوض تمامًا عن تحللها هنا. إذا ظهرت الأعراض ، تحدث قشعريرة ، حمى ، ضعف ، صدمة ، آلام في الظهر أو في البطن ، من بين أمور أخرى.

يتحول لون البول إلى اللون الأسود. كما يحدث اليرقان. الولدان المصابون بنقص الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز قد يعانون من اليرقان الوليدي. في حالات نادرة ، يمكن أن تفشل الكلى تمامًا. بشكل عام ، تتم العمليات التعويضية في الجسم ، بحيث تنتهي أزمة الانحلالي بسرعة. إن تشخيص المرض جيد. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، تكون النتيجة المميتة ممكنة أيضًا.

التشخيص

لتشخيص نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات ، سيأخذ الطبيب أولاً سوابق التاريخ الطبي. في حالة ظهور أعراض مثل فقر الدم واليرقان ومظاهر انحلال الدم ، هناك اشتباه في نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات في مجموعات عرقية معينة والأشخاص الذين سبق لهم الإصابة بالمرض في أقاربهم.

يتم أيضًا إجراء الاختبارات المعملية لأنزيمات الكبد ، وعدد الخلايا الشبكية ، ونزعة هيدروجين اللاكتات ، وهابتوغلوبين أو اختبار مضاد الغلوبين الفوري (اختبار كومبس). إذا تم استبعاد سبب مناعي لانحلال الدم في اختبار كومبس ، يتم تعزيز الاشتباه في نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات.

يمكن تحديد NADH مباشرة عبر ما يسمى باختبار Beutler. إذا لم يتم ملاحظة أي تألق لخلايا الدم ، فهذا يعني أن اختبار بوتلر إيجابي. بهذه الطريقة يمكن تأكيد تشخيص نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات.

المضاعفات

لا يجب أن يؤدي نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات دائمًا إلى مضاعفات أو أعراض. لذلك يحدث النقص حتى لو كانت هناك إنزيمات نشطة. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فإن نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات يمكن أن يؤدي أيضًا إلى موت خلايا الدم الحمراء. هذه الوفاة لها عواقب وأعراض خطيرة نسبيًا تشبه أعراض مرض الحمى الشائع.

هذا يؤدي إلى الحمى وآلام الجسم والقشعريرة. يمكن أيضًا أن يتأثر البطن والظهر بالألم ، بحيث يكون المريض مقيدًا بشدة في الحياة اليومية. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث الفشل الكلوي ، مما قد يؤدي إلى الوفاة.

يمكن أن يصاب الرضع أيضًا باليرقان بسبب النقص. إذا كان نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ناتجًا عن دواء أو طعام ، يجب على الشخص المعني التوقف عن استخدامه. في معظم الحالات ، لا توجد مضاعفات أخرى. العلاج السببي غير ممكن. إذا كان من الممكن معالجة النقص ، فلا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يخضع الأشخاص الذين لديهم أقارب في عائلاتهم يعانون من نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات لاختبار جيني للتوضيح. إذا ظهرت أعراض مثل قشعريرة أو آلام في الجسم أو حمى ، فهناك ما يدعو للقلق.

يجب أن يسيطر الطبيب على الأعراض الشبيهة بالإنفلونزا. إذا استمرت الأعراض لعدة أيام ، يجب استشارة الطبيب. يجب تقييم وعلاج الضعف العام أو آلام الظهر أو آلام البطن.

يجب على الطبيب توضيح زيادة التعب أو الإرهاق أو القلق. في حالة حدوث صدمة ، يجب استشارة الطبيب على الفور. في الحالات الشديدة ، يجب إبلاغ خدمة الإسعاف. يجب اتباع تعليمات طاقم الطوارئ حتى وصولها. يعتبر تغير لون البول غير عادي. إذا تحولت إلى اللون الأسود ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن.

زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا كان الجلد أصفر. إذا كنت تعاني من مشاكل في الكلى ، يوصى بزيارة فحص مع الطبيب. إذا كانت هناك اضطرابات وظيفية في الكلى أو ألم أو انخفاض في الأداء ، يلزم الطبيب. إذا تم رفض تناول السوائل بسبب الأعراض ، فيجب زيارة الطبيب نظرًا لوجود خطر الإصابة بالجفاف. في حالة الفشل الكلوي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. هناك خطر مميت على الشخص المعني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد حاليًا علاج سببي لنقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات. قد يكون نقل الدم ضروريًا في فقر الدم الانحلالي الحاد. خلافًا لذلك ، فإن العلاج يتمثل في تجنب الأطعمة والمواد الفعالة التي يمكن أن تؤدي إلى التعرق.

وتشمل هذه الفاصوليا (الفاصوليا بشكل أساسي) والبازلاء والكشمش وفيتامين K وحمض أسيتيل الساليسيليك ومشتقات السلفوناميدات والنفثالين والأنيلين. إذا تم تجنب هذه المحفزات ، فلن تكون هناك أعراض. لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بنقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات.

التوقعات والتوقعات

نقص نازعة الجلوكوز 6 فوسفات هو مرض وراثي. نظرًا لأنه لا يمكن تغيير علم الوراثة البشرية لأسباب قانونية ، فلا يوجد أي احتمال لعلاج هذا الاضطراب. لذلك فإن العلاج موجه نحو تخفيف الأعراض.

في عدد كبير من المرضى ، على الرغم من تشخيص المرض ، لا يحدث ضعف. لن تواجه أي شذوذ أو شكاوى خلال حياتهم. لذلك فإن التشخيص بالنسبة لهم موات للغاية والعلاج ليس ضروريًا.

ومع ذلك ، يجب أن يخضع الشخص المصاب لفحوصات منتظمة حتى يمكن التعامل مع التغييرات أو الخصائص المميزة في أسرع وقت ممكن. عادة ، ينصب تركيز الرعاية الطبية على تقليل الأعراض التي تظهر نتيجة النقص.

يكون التشخيص مناسبًا إذا التزم المريض بإرشادات معينة. تهدف خطة العلاج والعلاج المصممة جيدًا إلى تحسين الصحة. إذا كان المريض يتبع نظامًا غذائيًا خاصًا ، يتم تخفيف الأعراض بشكل كبير. يجب تجنب تناول بعض الأطعمة على سبيل الأولوية.

على وجه الخصوص ، يجب إزالة الفاصوليا أو البازلاء أو الكشمش من النظام الغذائي من أجل التشخيص الجيد. إذا تم استهلاكها ، تزداد المخالفات مرة أخرى في وقت قصير. يجب الالتزام بالنظام الغذائي مدى الحياة من أجل زيادة رفاهية المريض وتعزيز صحة المريض.

منع

نظرًا لأن نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية منه. يمكن فقط منع أعراض فقر الدم الانحلالي عن طريق تجنب المواد المحفزة.

الرعاية اللاحقة

في حالة نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات ، عادةً ما تكون خيارات المتابعة الخاصة غير ممكنة وليست ضرورية أيضًا. يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على المعالجة المباشرة لهذه الشكوى من أجل منع المزيد من التعقيدات. التشخيص المبكر على وجه الخصوص له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض.

غالبًا لا يكون لهذا المرض تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع. في حالة نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز ، يجب على المريض الاعتماد على الأدوية والمكملات الأخرى للتخفيف من الأعراض. يجب أيضًا تجنب المكونات النشطة التي تؤدي إلى ظهور الأعراض قدر الإمكان من أجل حماية الجسم. عند تناول الدواء ، تأكد من تناوله بانتظام.

يجب أيضًا أخذ التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى في الاعتبار ، حيث يمكن أيضًا طلب المشورة من الطبيب. يمكن للطبيب أيضًا تزويد الشخص بخطة تغذية لضمان اتباع نظام غذائي سليم.

إذا أصبحت أعراض نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات شديدة ، فمن الأفضل الاتصال بطبيب الطوارئ أو الذهاب إلى المستشفى مباشرة. يمكن أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بنقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات مفيدًا أيضًا ، لأن هذا يؤدي إلى تبادل المعلومات التي يمكن أن تكون مفيدة للحياة اليومية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في معظم الحالات ، يمكن علاج نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات بشكل جيد نسبيًا عن طريق تجنب بعض الأطعمة. هذا يمكن أن يحد من معظم الشكاوى بحيث لا يكون العلاج الطبي المباشر ضروريًا دائمًا. ومع ذلك ، فإن خطة التغذية التي يمكن إنشاؤها أيضًا مع أخصائي التغذية مناسبة دائمًا.

في حالات الطوارئ الحادة ، عادة ما يتم تعويض نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات عن طريق نقل الدم. في الدورة الإضافية ، يجب على الشخص المصاب تجنب الفاصوليا والبازلاء في طعامهم. الكشمش أو فيتامين K له أيضًا تأثير سلبي ويمكن أن يعزز المرض. يجب على المريض أيضًا عدم تناول الأسبرين أو مشتقات الأنيلين. إذا تم تجنب هذه المكونات والأطعمة ، فيمكن معالجة أعراض نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات تمامًا.

في كثير من الحالات ، يكون للتواصل مع مرضى آخرين تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ، مما قد يؤدي إلى تبادل المعلومات. مع اتباع نظام غذائي صارم ، لا تتكرر الأعراض ، لذلك ليس من الضروري نقل الدم. كقاعدة عامة ، لا يكون لتجنب الأطعمة المسببة تأثير سلبي بشكل خاص على نوعية حياة المريض.