تحت الاسم تقران راحي أخمصي وراثي يستخدم لوصف مجموعة متنوعة من اضطرابات القرنية الناتجة وراثيًا في راحتي اليدين وباطن القدمين. هذه هي فرط التقرن المنتشر أو البؤري. إن الأشكال الموروثة من التقرن الراحي الأخمصي موروثة في الغالب بطريقة جسمية سائدة وعادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر.
ما هو التقران الراحي الاخمصي الوراثي؟
© 7activestudio - stock.adobe.com
العدد الكبير من التقران الراحي الأخمصي الوراثي (حزب العمال الكردستاني) يتم عرض المظاهر الملخصة لفرط التقرن الناجم وراثيًا في راحة اليد وباطن القدم من خلال مجموعة متنوعة كبيرة من الأعراض. يتم تقديم المكتسبة أيضًا مع مجموعة كبيرة ومتنوعة فرط التقرن الراحي الاخمصي.
تحدث بسبب الالتهابات أو الملوثات أو كأثر جانبي للأدوية. من السمات المميزة المهمة ، ولكنها ليست كافية ، بين الشكلين الوقت الذي حدث فيه الاضطراب. تظهر معظم الأشكال الجينية لفرط التقرن الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة في عمر سنة أو سنتين.
تظهر الأشكال المكتسبة من المرض فقط بعد ملامسة المادة المسببة ، أي عادة في مرحلة البلوغ فقط. غالبًا ما يرتبط التقران الراحي الأخمصي الوراثي بخلل وظيفي في أعضاء أخرى مثل العينين أو الأذنين أو مع اضطرابات النمو في الجهاز العصبي المركزي.
لا تنتج بعض التقران الراحي الأخمصي الوراثي بشكل مباشر ، ولكن بشكل غير مباشر عن خلل في الإنزيم الجيني ، مثل متلازمة ريتشنر هانهارت. تتطابق المتلازمة مع التيروزين الدم من النوع الثاني ، بسبب طفرة جينية ، يتم إثراء الأحماض الأمينية التيروزين والفينيل ألانين بشكل غير عادي ، مما يؤدي من بين أمور أخرى إلى ظهور أعراض فرط التقرن النخاعي.
الأسباب
تشير العديد من مظاهر التقران الراحي الأخمصي الوراثي بالفعل إلى أنه لا يمكن أن يكون هناك خلل جيني واحد يسبب المرض. في الواقع ، تم توثيق الطفرات المسببة في العديد من الجينات المختلفة التي يمكن أن تكون على كروموسومات مختلفة. عادة ما تكون هذه جينات تقوم بتشفير بعض بروتينات الكيراتين.
تؤدي الطفرات الجينية إلى الترميز غير الصحيح للبروتينات ، والذي يرتبط عادةً بفقدان الوظيفة. في حالات قليلة ، كما هو الحال في متلازمة ريتشنر هانهارت ، لا تؤدي الطفرة الجينية إلى تشفير خاطئ لبروتين الكيراتين ، ولكن ، على سبيل المثال ، لمنع التيروزين أمينوترانسفيراز ، بحيث يمكن أن يتراكم التيروزين والفينيل ألانين بشكل كبير في الجسم. التقرن الراحي الاخمصي الناجم عن ذلك يفي أيضًا بخصائص فرط التقرن المكتسب.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
في الطبقة العلوية من جلد الإنسان ، البشرة أو البشرة ، تتشكل خلايا الجلد الجديدة في عملية مستمرة في الغشاء القاعدي الذي يفصل البشرة عن الأدمة. هذه خلايا قرنية تهاجر تدريجياً إلى سطح الجلد مع فقدان نواة خلاياها وزيادة التقرن داخل البشرة.
تستغرق هجرة الخلايا من الغشاء القاعدي إلى سطح الجلد 28 يومًا. بمجرد الوصول إلى هناك ، يتم تقشير الرقائق المتقرنة في رقائق صغيرة من الجلد بالكاد مرئية. في ظل وجود التقرن الراحي الأخمصي الوراثي ، يتم إزعاج عملية تحول خلية الجلد المحتوية على الكيراتين إلى صفيحة قرنية ميتة.
يمكن أن يحدث أيضًا زيادة كبيرة في معدل تكاثر خلايا الجلد في الغشاء القاعدي للبشرة (فرط التقرن). يمكن بالفعل التعرف على معظم مظاهر التقرن الراحي الأخمصي الوراثي على أساس السمات المحددة والنموذجية لمناطق الجلد المصابة. تظهر الأعراض الأولى عادة على شكل تغيرات جلدية ومسامير سميكة بشكل مفرط.
التشخيص والدورة
المؤشرات غير المباشرة لوجود وراثي ، أي PKK الوراثي تظهر مبكرة في سن سنة إلى سنتين وما يصاحبها من اضطرابات وظيفية في أعضاء أو أجهزة أخرى مثل اضطرابات السمع أو الاضطرابات البصرية ، والتشوهات العصبية ، وفرط التعرق ومقاومة العلاج المستمرة.
يؤكد التاريخ العائلي الدقيق ، الذي يكشف عن حالات أخرى من التقرن الراحي الأخمصي في أفراد الأسرة ، التشخيص بأنه شكل وراثي من المرض. تشمل بعض أشكال الدورة أيضًا الشعر والأظافر ، ومع تقدم المرض ، يمكن أن تمتد المناطق المصابة من الجلد إلى ما وراء باطن القدمين والنخيل.
يمكن أن يظهر PKK الجيني مظاهر مختلفة في راحتي اليدين وباطن القدمين. على سبيل المثال ، يمكن أن تتأثر باطن القدمين بالمناطق المنتشرة ، في حين أن راحة اليد تظهر اضطرابات تقرنية بارزة أو شبيهة بالشرائط أو نقطية.
المضاعفات
ينتج عن هذا المرض تغيرات وشكاوى جلدية تحدث بشكل رئيسي على القدمين. هذا يؤدي إلى قرنية سميكة. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى صعوبة في المشي أو الشعور بالألم وبالتالي تقليل جودة حياة المريض بشكل كبير. في معظم الحالات ، يتسبب التقرن الراحي الأخمصي أيضًا في إزعاج الأذنين والعينين ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يُصاب الشخص المصاب بالعمى تمامًا أو يفقد كل سمعه.
تحدث أيضًا شكاوى عصبية ، والتي يمكن أن تؤدي في بعض الحالات أيضًا إلى الشلل واضطرابات الحساسية الأخرى. ليس من غير المألوف أن تنتشر الأعراض في الشعر والأظافر. في هذه الحالات ، تؤدي التغييرات الجمالية أيضًا إلى معاناة المرضى من تدني احترام الذات ومن عقدة النقص.
يهدف العلاج في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض ولا يؤدي إلى مزيد من المضاعفات. كقاعدة عامة ، يمكن الحد من المرض عن طريق تغيير النظام الغذائي للفرد حتى تختفي الأعراض تمامًا. في بعض الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية. لا يتم تقييد متوسط العمر المتوقع أو تقليله عن طريق التقرن الراحي الأخمصي.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأن هذا المرض لا يشفي من تلقاء نفسه وعادة ما تزداد الأعراض سوءًا ، يجب دائمًا إجراء العلاج من قبل الطبيب. يجب بعد ذلك استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من اضطراب التقرن.
يمكن أن يحدث هذا في الطفولة ويؤثر على مناطق مختلفة من الجلد. كقاعدة عامة ، يصبح الجلد متقرنًا للغاية وقشاري. إذا حدثت هذه الأعراض دون سبب معين ، وقبل كل شيء ، بشكل دائم ، يجب استشارة الطبيب.
طبيب الأمراض الجلدية والممارس العام هم في البداية الأشخاص المناسبون للتحدث معهم. نظرًا لأن الشكاوى الجلدية يمكن أن تؤدي غالبًا إلى شكاوى نفسية ، فمن المستحسن أيضًا العلاج النفسي. في كثير من الأحيان ، تشير أيضًا اضطرابات الأعضاء الداخلية أو العين إلى المرض ويجب فحصها. يمكن لطبيب العيون أو الطبيب الباطني تحديد هذه الاضطرابات.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
لا يوجد حاليًا علاج يمكنه علاج PKK الموروث ، لذلك تقتصر جميع أشكال العلاج على تخفيف الأعراض والوقاية من العدوى. توجد استثناءات في أشكال المرض التي لا يمكن تتبعها إلا بشكل غير مباشر إلى واحد أو أكثر من الجينات الطافرة ، مثل متلازمة ريتشنر هانهارت المذكورة أعلاه ، والتي يتطور خلالها حزب العمال الكردستاني كظاهرة مصاحبة.
يتراجع التقرن عندما يغير الشخص المعني نظامه الغذائي إلى مكونات منخفضة التيروزين قدر الإمكان دون اعتبار المرض شفاء. اعتمادًا على مظهر المرض ، يتكون العلاج من الإزالة الميكانيكية لهياكل القرن الزائدة أو حتى التدخل الجراحي. تستجيب بعض المتغيرات من PKK الموروثة للأسيتريتين.
كمشتق من فيتامين أ ، يؤدي هذا إلى إبطاء تكوين خلايا القرنية ويستخدم بشكل أساسي لعلاج الصدفية (الصدفية). الدواء لا يخلو من الآثار الجانبية. عادة ما يتم الإبلاغ عن الآثار الجانبية مثل نزيف الأنف ، وعدم وضوح الرؤية ، وجفاف الجلد ، ويزيد الاستخدام المطول من مستويات الكوليسترول.
التوقعات والتوقعات
يعتمد تشخيص التقرن الراحي الأخمصي الوراثي على المرض المحدد. وهي مجموعة من اضطرابات القرنية التي تسببها وراثيا في جلد اليدين والقدمين. الأمراض كلها فطرية.
تبدأ الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. بسبب أسبابها الوراثية ، لا يمكن علاج هذه الأمراض الجلدية. العلاجات العرضية فقط ممكنة ، والتي يمكن أن تجلب بعض الراحة للمريض المصاب.
تشمل مجموعة التقران الراحي الأخمصي الوراثي فرط التقرن المنتشر والبؤري. في حالات فرط التقرن الراحي الأخمصي البؤري ، يتم تحديد عمليات التقرن ، بينما في حالات فرط التقرن الراحي الأخمصي المنتشر تتأثر مناطق أكبر. في معظم الأحيان ، يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. ومع ذلك ، هناك أيضًا أمراض ذات متوسط العمر المتوقع المنخفض ، مثل القرنية الجلدية مع سرطان المريء.
الشكل الأكثر شيوعًا للتقرن الراحي الأخمصي الوراثي هو التقرن الراحي الأخمصي الانحلالي للبشرة ، وهو يتميز باضطرابات تقرن منتشرة ولكن محددة بشكل حاد على الأسطح الباسطة لليدين والقدمين بمسامير زجاجية. لا تزال بعض الأمراض تظهر تورط الأذنين في الإصابة بفقدان سمع الأذن الداخلية بالإضافة إلى فرط التقرن الشديد.
ومن الأمثلة على ذلك أمراض القرنية الجلدية الوراثية mutilans أو متلازمة KID. على الرغم من أن متوسط العمر المتوقع عادة لا يتم تقييده ، إلا أن المريض المصاب غالبًا ما يعاني من انخفاض كبير في نوعية الحياة. وهذا بدوره يعتمد على نجاح العلاج التجميلي بمزيل القرنية ، والذي يساهم في حل وإزالة القرنية المفرطة التكوين.
منع
لا توجد إجراءات وقائية للوقاية من التقران الراحي الأخمصي المسبب وراثيًا. إذا أصبحت حالات المرض داخل الأسرة معروفة ، فهناك خطر متزايد على الأطفال حديثي الولادة لتطوير واحد من العديد من المتغيرات المحتملة لحزب العمال الكردستاني. لا يكون الاختبار الجيني الجزيئي فعالاً إلا إذا تم معرفة الجين الذي يمكن أن يتأثر. خلاف ذلك ، يمكن أن يكون الاختبار الجيني سلبيًا دون التأكد من عدم إمكانية حدوث PKK.
الرعاية اللاحقة
مع هذا التقرن الراحي الأخمصي ، يكون لدى الشخص المصاب في معظم الحالات عدد قليل جدًا من الإجراءات والخيارات المباشرة المتاحة للرعاية اللاحقة. يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور أولى علامات المرض وأعراضه حتى لا تستمر الأعراض في التفاقم. بشكل عام ، يكون للاكتشاف المبكر للأعراض تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكنه أيضًا منع حدوث المزيد من المضاعفات.
في معظم الحالات ، يمكن التخفيف من أعراض التقرن الراحي الأخمصي والحد تمامًا من خلال اتباع نظام غذائي سليم ، بحيث لا تكون هناك حاجة لتناول الدواء. يمكن للطبيب أيضًا إنشاء خطة تغذية للوالدين يتم بموجبها إطعام الطفل. يجب معالجة الجلد الجاف بالكريمات والمراهم في هذا المرض حتى لا يكون هناك تشققات أو أي إزعاج آخر للجلد.
في معظم الحالات ، تختفي هذه الأعراض مرة أخرى بعد العلاج ، بحيث لا يلزم اتخاذ إجراءات متابعة خاصة. نظرًا لأن التقرن الراحي الأخمصي مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أن يكون الفحص الجيني والاستشارة مفيدًا لمنع تكرار المرض.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
لا يمكن حتى الآن علاج التقران الراحي الأخمصي الوراثي سببيًا. يمكن تقليل الأعراض من خلال اتخاذ تدابير غذائية.
نوصي باتباع نظام غذائي منخفض في التيروزين قدر الإمكان وتجنب القهوة والكحول والسجائر. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى تناول نظام غذائي متوازن غني بالفيتامينات. ممارسة الرياضة والنوم الكافي يدعمان شفاء هياكل القرن ويزيد من الرفاهية ، والتي غالبًا ما تنخفض ، خاصة في الأمراض المزمنة. أخيرًا ، في حالة التقرن الراحي الأخمصي الوراثي ، يتم تطبيق الحماية والنظافة الشخصية الصارمة.
يمكن أحيانًا تقليل هياكل القرن باستخدام أحجار الخفاف والأدوات المساعدة المماثلة. حتى لا تتطور التقرحات المؤلمة في المقام الأول ، يجب تجنب نقاط الضغط. تقلل الأحذية والملابس المناسبة بشكل كبير من مخاطر الهياكل المعقدة للقرون.
يجب على النساء المصابات بهذه الحالة إجراء اختبار وراثي لأطفالهن بعد الولادة. من خلال التشخيص المبكر ، يمكن علاج المرض الوراثي بشكل جيد وفي أفضل الأحوال لا تظهر أي أعراض. يوصى أيضًا بإجراء اختبار جيني إذا كان والد الطفل أو أي فرد آخر من أفراد الأسرة لديه PKK.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
