مثل الوذمة الوعائية الوراثية هو مرض وراثي نادر الحدوث. يعاني المصابون بشكل متكرر من تكوين الوذمة.
ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟
© تامباترا - stock.adobe.com
الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض وراثي سائد وراثي ، تتشكل خلاله الوذمة الوعائية (وذمة كوينك) بشكل متكرر. المرض هو شكل خاص من أشكال وذمة كوينك ، وتتميز الوذمة الوعائية الوراثية بتورمات تتشكل على الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية.
تشير التقديرات إلى أن شخصًا واحدًا من بين كل 10000 إلى 50000 شخص مصاب بهذا المرض الوراثي. ومع ذلك ، فمن المرجح أن عدد الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها أعلى بكثير. تتأثر النساء والرجال على حد سواء. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1882 من قبل الطبيب الباطني الألماني هاينريش إيريناوس كوينك (1842-1922).
في السنوات السابقة كان يسمى المرض وذمة وعائية عصبية وراثية. ومع ذلك ، نظرًا لعدم وجود تأثير عصبي على تطور المرض ، فقد نشأ مصطلح الوذمة الوعائية الوراثية مع مرور الوقت.
الأسباب
تحدث الوذمة الوعائية الوراثية بسبب عيب وراثي. هذا يسبب نقص في مثبط C1 استراز (C1-INH). هذا يفي بمهمة تنشيط النظام التكميلي. هناك أكثر من 200 طفرة في المجموع. يتم إنتاج القليل جدًا من مثبط إستراز C1 أو حدوث أعطال.
يؤدي نقص مثبط C1-esterase إلى ظهور الوذمة داخل النظام التكميلي ونظام التلامس لتخثر الدم. من المفترض أن يلعب الببتيد براديكينين دورًا مهمًا في نظام التلامس. يحدث إطلاق البراديكينين في نهاية سلسلة من التفاعلات ، وهي استجابة الجسم للإصابة.
يتسبب البراديكينين في مرور المزيد من السوائل من الأوعية الدموية إلى الأنسجة. هذا يمكن أن يؤدي إلى وذمة (احتباس الماء). كما يوسع براديكينين الأوعية الدموية ويسبب تقلصات العضلات التي تؤدي إلى الألم والتشنجات. يحد مثبط استراز C1 عادةً من إطلاق البراديكينين. ومع ذلك ، بسبب النقص ، يمكن إطلاق المزيد من الببتيد أكثر مما هو مطلوب.
في بعض الحالات ، تكون أمراض المناعة الذاتية مسؤولة عن نقص مثبط C1 استريز. ومع ذلك ، هذا ليس وراثيًا ، ولكنه وذمة وعائية مكتسبة. في بعض الأحيان ، تؤدي الأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أيضًا إلى نوبات شديدة من الوذمة.
والسبب في ذلك هو تأثيرها على استقلاب البراديكينين. في بعض المرضى ، لا يمكن العثور على أسباب محددة للمرض. ثم يتحدث الأطباء عن الوذمة الوعائية مجهولة السبب.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
أدوية ضد الوذمة واحتباس الماءالأعراض والاعتلالات والعلامات
من حيث المبدأ ، يمكن أن تحدث الوذمة الوعائية الوراثية في أي عمر. ومع ذلك ، غالبًا ما يظهر في العقدين الأولين من الحياة. 75٪ من المرضى قبل سن العشرين يعانون من أعراض. تكون الهجمات شائعة بشكل خاص خلال فترة البلوغ وعند الشباب.
يعتبر تناول حبوب منع الحمل هو العامل المحفز عند النساء الشابات اللائي كن غير واضحات في السابق. ولكن من الممكن أيضًا إثارة الهجمات من خلال محفزات لا يمكن التعرف عليها. وهذا يشمل بشكل خاص الخوف والتوتر والإصابات الطفيفة. من الأعراض النمطية للوذمة الوعائية الوراثية ظهور وذمة واسعة النطاق على الجلد.
يمكن أن يظهر احتباس الماء أيضًا في الشعب الهوائية أو في الجهاز الهضمي. إذا تشكلت وذمة وعائية وراثية في الحنجرة ، فهناك خطر مميت. يختلف تواتر نوبات الوذمة بشكل كبير من مريض لآخر.
بالنسبة لبعض الأشخاص تظهر مرة واحدة في الأسبوع ، والبعض الآخر مرة واحدة فقط في السنة. من المؤشرات النموذجية للوذمة الوعائية الوراثية عدم وجود حكة. تستمر نوبات الوذمة عادة من ثلاثة إلى خمسة أيام. لا يمكن التنبؤ بموعد ظهور الوذمة التالية.
التشخيص والدورة
تشبه أعراض الوذمة الوعائية الوراثية أعراض المغص المعوي أو الحساسية ، وهي أكثر شيوعًا. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم اكتشاف المرض النادر متأخرًا. إذا لم تستجب الوذمة لإعطاء الكورتيزون أو مضادات الهيستامين ، فإن هذا يعتبر مؤشرًا مهمًا للمرض.
هذا يجعل من الممكن التفريق بين الحساسية. إذا حدثت نوبات الوذمة داخل الجهاز الهضمي فقط ، فإن التشخيص يكون صعبًا بشكل خاص. يوفر التاريخ الطبي للمريض أيضًا معلومات مهمة. وإلا فإنه يحتاج إلى تحليل مخبري لتشخيص دقيق.
في هذا السياق ، لم يتم إثبات نقص C1-INH ، بل قيم منخفضة للعامل التكميلي C4. يتم استهلاكه في سلسلة تفاعل النظام التكميلي للدفاع المادي. نظرًا لأن تنظيم مثبط C1 esterase لا يحدث ، فإن C1-INH يكون مفرط النشاط بشكل دائم.
يمكن أن تأخذ الوذمة الوعائية الوراثية مسارًا خطيرًا عندما يتعلق الأمر بالنوبات داخل الشعب الهوائية. يعد تورم الغشاء المخاطي للقصبة الهوائية أحد أكثر أسباب الوفاة شيوعًا لدى المرضى.
المضاعفات
في معظم الحالات ، تؤثر هذه الحالة على الشباب فقط أو الأشخاص خلال سن البلوغ. غالبًا ما تتأثر النساء اللواتي يتناولن حبوب منع الحمل بالأعراض. وهذا يؤدي إلى القلق ونوبات الهلع والإجهاد المفرط. هذه الشكاوى بشكل عام لها تأثير سلبي للغاية على جسم المريض ويمكن أن تؤدي إلى شكاوى نفسية.
تتطور الوذمة أيضًا ويمكن أن تغطي الجسم بالكامل. ليس من غير المألوف أن تظهر المواقف التي تهدد الحياة إذا كان احتباس الماء في المعدة أو في الجهاز التنفسي. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يموت الشخص المصاب دون علاج. كقاعدة عامة ، سيؤدي ذلك أيضًا إلى تقليل متوسط العمر المتوقع إذا لم يعالج الطبيب الأعراض.
في معظم الحالات ، يكون علاج المرض بسيطًا نسبيًا دون أي مضاعفات معينة. يتم العلاج في المقام الأول بمساعدة الأدوية ويمكن أن يحد بشدة من الأعراض. ومع ذلك ، يعتمد الشخص المصاب عادةً على العلاج مدى الحياة ، حيث لا يمكن علاج المرض سببيًا.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا لوحظت تغيرات في الأغشية المخاطية في الفم والحلق ، يجب استشارة الطبيب. هذا صحيح بشكل خاص في حالة الشكاوى المستمرة التي لا يبدو أنها تهدأ. إذا كان هناك اشتباه محدد في الإصابة بالوذمة الوعائية الوراثية ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يجب توضيح أعراض مثل صعوبات البلع وضيق التنفس والخفقان.
تشير الاضطرابات المستمرة في ضربات القلب إلى حالة خطيرة يجب التحقيق فيها وعلاجها على الفور. النصيحة الطبية مطلوبة على أبعد تقدير عند حدوث ألم شديد ، أو شكاوى معدية معوية أو أعراض حمى. في حالة الشك ، يجب على المريض الذهاب إلى المستشفى. إذا تُركت الوذمة الوعائية الوراثية دون علاج ، فقد تسبب ضيقًا في التنفس ونزيفًا ومضاعفات خطيرة أخرى تتطلب عناية طبية طارئة.
تحدث وذمة Quincke بشكل رئيسي بعد تناول مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وبشكل عام في تفاعلات الحساسية. يجب على المرضى الذين يتناولون الأدوية بانتظام ، والذين يعانون من الحساسية والمرضى المزمنون مراجعة الطبيب فورًا مع ذكر الأعراض المذكورة. بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يتوفر أيضًا طبيب أمراض جلدية أو طبيب باطني.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
ينقسم علاج الوذمة الوعائية الوراثية إلى علاج الأعراض الحادة والوقاية طويلة الأمد. خلال المرحلة الحادة ، يجب إيقاف تطور الوذمة في أسرع وقت ممكن. لهذا الغرض ، يتلقى المريض في ألمانيا عادة تركيز C1-INH. يتكون هذا من دم المتبرع ويتم إعطاؤه عن طريق الوريد.
إذا لزم الأمر ، يمكن أيضًا إعطاء بلازما الدم المجمدة حديثًا التي تحتوي على C1-INH. مستحضر C1-INH المؤتلف الذي يعمل بدون بلازما مانحة متوفر الآن في ألمانيا. إذا ظهرت نوبات الوذمة مرة واحدة على الأقل في الشهر ، فيجب توفير الوقاية على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام هرمونات الذكورة في الغالب ، مما يزيد من إنتاج C1-INH.
التوقعات والتوقعات
بدون علاج ، تؤدي الوذمة الوعائية الوراثية إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع. تحدث أوذمات الجلد والأغشية المخاطية مرارًا وتكرارًا ، والتي في ظل ظروف معينة يمكن أن تكون مهددة للحياة بشكل حاد. هذا هو الحال خاصة إذا حدث التورم في الشعب الهوائية العليا. ثم هناك خطر الاختناق. لا يمكن أبدًا التنبؤ بأين ومتى ستظهر الوذمة. تؤدي الوذمة في الجهاز الهضمي إلى مغص حاد.
تأتي النوبات غير مستعدة. يمكن أن تحدث مرة في السنة أو مرة واحدة في الأسبوع. أي هجوم يمكن أن يكون قاتلاً. كما يوحي الاسم ، فهو مرض خلقي وراثي.
نتيجة لعيب جيني ، تؤدي الإصابات الطفيفة ، والتهيج ، والالتهابات أو التدخلات الطبية فجأة إلى زيادة نفاذية الأوعية المصابة ، بحيث يمكن للسوائل الهروب إلى الأنسجة المحيطة مع تكوين تورم. بسبب ندرة المرض ، لا يتم تشخيصه أو تشخيصه بعد فوات الأوان.
في الحالات التي تم تشخيصها ، يمكن البدء في العلاج طويل الأمد بمشتقات الأندروجين (دانازول) أو مضادات مستقبلات البراديكينين آيكاتيبانت. هذا يمنع بشكل فعال تكوين الوذمة المفاجئة. تم طرح Danazol في الأسواق في ألمانيا عام 2005 لأنه يسبب أورام الكبد الحميدة. قبل الجراحة أو علاج الأسنان ، يجب إعطاء تركيز C1-INH للوقاية قبل وقت قصير من الإجراء. ومع ذلك ، يجب أن يكون المريض دائمًا مستعدًا للعلاج الحاد في حالة حدوث هجوم مفاجئ.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
أدوية ضد الوذمة واحتباس الماءمنع
الوذمة الوعائية الوراثية هي أحد الأمراض الوراثية. لذلك لا توجد إجراءات وقائية.
الرعاية اللاحقة
في معظم الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من التدابير الخاصة وخيارات المتابعة أو عدم وجودها على الإطلاق. يجب على الشخص المعني الاتصال بالطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تحدث مضاعفات أخرى أو تفاقم الأعراض. بما أن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بشكل كامل.
ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض عند الأطفال. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. في معظم الحالات ، يتم علاج هذا المرض عن طريق عمليات نقل الدم ، والتي يجب إجراؤها شهريًا.
من المهم التأكد من استخدامه بانتظام حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. لا يمكن تنفيذ المزيد من تدابير العلاج. علاوة على ذلك ، يحتاج المصابون بهذا المرض غالبًا إلى دعم الأسرة والأصدقاء بالكامل.
يمكن أن يمنع هذا أيضًا الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب ، حيث يمكن أن يكون للمناقشات المكثفة والمحبة أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. لا يمكن إجراء تنبؤ عام حول متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
يجب بالتأكيد توضيح وعلاج الوذمة الوعائية الوراثية من قبل الطبيب. بالإضافة إلى التدابير الطبية ، يمكن أيضًا العلاج الذاتي في بعض الحالات.
أهم خطوة هي تصحيح الظروف المسببة. على سبيل المثال ، إذا كانت الوذمة ناجمة عن دواء معين ، فيجب إيقاف ذلك واستبداله بدواء آخر. المحفز النموذجي هو حبوب منع الحمل ، والتي يجب إيقافها في حالة ظهور الأعراض ، وينصح بالتشاور مع طبيب أمراض النساء من أجل تجنب المضاعفات المحتملة.
وبدلاً من ذلك ، يمكن إجراء محاولات لتجنب ما يسمى بالمحفزات - المحفزات المحتملة للهجوم. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التوتر والمخاوف والإصابات الطفيفة. إذا حدث مع ذلك أحد الأعراض المذكورة ، يجب عليك التحدث إلى طبيب الأسرة أو طبيب الأمراض الجلدية على الفور.
إذا تم علاج الوذمة الوعائية الوراثية بالأدوية في مرحلة مبكرة ، فإنها في كثير من الحالات تختفي من تلقاء نفسها ولا تتطلب علاجًا مستقلًا. نظرًا لأن هذه الوذمة يمكن أن تتكرر ، يجب اتخاذ تدابير وقائية. وهذا يشمل تجنب المثيرات المذكورة وكذلك الزيارات المنتظمة للطبيب واتباع أسلوب حياة صحي مع اتباع نظام غذائي متوازن وممارسة الرياضة الكافية.
.jpg)
.jpg)
