مرض الخلية الأولى - الأسباب والأعراض والعلاج - الأمراض

أنا مرض الخلايا



اختيار المحرر
اضطراب التمثيل الغذائي
اضطراب التمثيل الغذائي
مرض الخلية الأول هو داء الغشاء المخاطي الليوسومي. سبب مرض التخزين هو حدوث طفرة في جين GNPTA مع موضع الجين q23.3 على الكروموسوم 12. يتم علاج الأعراض بشكل رئيسي عن طريق إعطاء البايفوسفونيت.