مرض هنتنغتون (مرض هنتنغتون)

رقص هنتنغتون أو مرض هنتنغتون هو مرض عصبي يتعلق بشكل أساسي بالحركات غير المنضبطة لأجزاء مختلفة من الجسم. يحدث المرض عادة بين سن 30 و 40.

ما هو مرض هنتنغتون؟

غالبًا ما تكون الحركات اللاإرادية والتي لا يمكن السيطرة عليها هي العلامات الأولى لمرض هنتنغتون.
© crevis - stock.adobe.com

مرض هنتنغتون أو مرض هنتنغتون ، المعروف سابقًا باسم "رقصة سانت فيتوس الوراثية" ، هو مرض عصبي ناتج عن طفرات في التركيب الجيني.

تشمل الأعراض تعابير الوجه غير المنضبطة وصعوبات البلع والكلام والحركات المفرطة للأطراف والرقبة والجذع. تم وصف مرض هنتنغتون لأول مرة في نهاية القرن التاسع عشر.

حتى يومنا هذا ، هناك العديد من الخيارات العلاجية التي تهدف إلى تخفيف الأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج ليس ممكنا بعد.

الأسباب

مرض هنتنغتون هو مرض وراثي ينتقل إلى الطفل بطريقة جسمية سائدة. هذا يعني أن الجين المعيب لا يقع على كروموسوم جنسي (كروموسوم X أو Y) وبالتالي يمكن أن يظهر بالفعل إذا ورث أحد الوالدين الجين المصاب.

إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتحور ، فإن كل طفل معرض لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪. الجين المتحور في نهاية الكروموسوم 4 مسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتين في الأشخاص الأصحاء. تسبب الطفرة الجين المصاب في إنتاج هنتنجين ، لكن البروتين له خصائص إضافية.

تضمن هذه الخصائص الإضافية المسببة للأمراض أن الخلايا العصبية في القشرة الدماغية لا تتشكل أو لا يمكن أن تتجدد. تتحكم هذه المجموعات الكبيرة من الخلايا في التسلسل المنسق للحركات لدى الأشخاص الأصحاء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية ضد اضطرابات الذاكرة والنسيان

الأعراض والاعتلالات والعلامات

غالبًا ما تكون الحركات اللاإرادية والتي لا يمكن السيطرة عليها هي العلامات الأولى لمرض هنتنغتون. في المراحل المبكرة ، يمكن ملاحظة المرض من خلال ارتعاش العضلات الذي بالكاد يمكن ملاحظته ، والذي يمكن أن يدمجه المصابون في كثير من الأحيان في حركاتهم الطبيعية. في الدورة اللاحقة ، تظهر تقلصات العضلات المبالغ فيها وغير المحفزة بوضوح في جميع أنحاء الجسم.

أصبح المشي والقيام بالأنشطة اليومية أكثر صعوبة. تزداد المهارات الحركية العشوائية مع الإثارة ، ونادرًا ما تحدث ما يسمى بالحركات الروتينية أثناء النوم. في مرحلة متقدمة ، يفقد المصابون السيطرة على عضلات اللسان والحنجرة: يصبح الكلام غير مفهوم بشكل متزايد ، ويمكن أن تسبب مشاكل البلع نوبات الاختناق عند تناول الطعام.

يؤثر مرض هنتنغتون أيضًا على نفسية وسلوك البشر. غالبًا ما يؤدي الموت التدريجي لخلايا الدماغ إلى تغيير في الشخصية ، وليس من غير المألوف أن يكون المصابون عدوانيين أو مؤذيين تجاه محيطهم. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون يفقدون أيضًا السيطرة على عضلات وجههم ، فإنهم غير قادرين على التعبير عن مشاعرهم من خلال تعابير الوجه.

هذا غالبا ما يؤدي إلى سوء التفاهم مع الآخرين. يؤدي الانسحاب الاجتماعي وتضاؤل ​​القدرات العقلية في كثير من الحالات إلى الاكتئاب والقلق والذهان وأفكار الانتحار ، بما في ذلك الانتحار الفعلي. عادة ما تكون المرحلة النهائية من المرض مصحوبة بالخرف الكامل وضبط الفراش.

التشخيص والدورة

داء هنتنغتون له مجموعة متنوعة من الأعراض التي تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم المرض. هذا يجعل التشخيص الواضح صعبًا ، خاصة في المراحل المبكرة.

يعد تشخيص الأعراض بناءً على الأعراض أمرًا صعبًا ، حيث يمكن أن تشير غالبًا إلى أمراض أخرى. في حالة الاشتباه في مرض هنتنغتون ، يمكن إجراء التشخيص قبل سنوات من ظهور المرض باستخدام مجموعة متنوعة من الوسائل مثل التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي وقياسات موجات الدماغ. يتم إجراء تحليل الحمض النووي أيضًا كجزء من فحص الدم.

عندما يندلع المرض ، عادة ما يكون المصابون بين 35 و 45 عامًا. إذا حدث المرض لاحقًا ، فإن تطور الأعراض يكون أيضًا أقل سرعة. من سمات رقص هنتنغتون موت الخلايا العصبية ، والتي تتطور بشكل أسرع وأسرع مع تقدم المرض. يتطور مرض هنتنغتون على مدى عدة سنوات وعقود مع تفاقم الأعراض. يعيش بعض الأشخاص مع المرض لمدة تصل إلى 40 عامًا. تحدث الوفاة المبكرة عادة نتيجة مشاكل في التنفس أو البلع.

المضاعفات

نظرًا لأنه لا يمكن علاج مرض هنتنغتون ، فإن الأعراض مثل تقييد الحركة أو فقدان القدرة على الكلام أو غيرها من الإعاقات الإدراكية تتفاقم. لم يعد بإمكان المرضى المتضررين إيجاد طريقهم في الحياة اليومية ويحتاجون إلى رعاية مكثفة. هناك بعض الأدلة على أن علاج النطق أو العلاج الطبيعي قد يبطئان من تطور المرض.

ومع ذلك ، يجب اختبار ذلك والتحقق منه مع عدد أكبر من المرضى في المستقبل. من ظهور الأعراض الأولى حتى الوفاة ، يستغرق الأمر حوالي 20 عامًا ، على الرغم من العلاج الدوائي للأعراض. الخطر الأكبر على المريض هو الإصابة بالالتهاب الرئوي. يحدث هذا بسبب ضعف التنسيق في التنفس وصعوبة إطلاق المخاط من الرئتين.

يمكن أن يصاب بعض المرضى أيضًا بأمراض القلب ، والتي يمكن أن تؤدي بعد ذلك إلى الوفاة. بالإضافة إلى أسباب الوفاة هذه ، يمكن أن يحدث الانتحار أيضًا. قد يكون سبب الانتحار داء هنتنغتون وتلف الدماغ الذي يسببه ، أو قد يرغب المريض في تجنب المرور بتفاقم المرض.

علاوة على ذلك ، يسهل على المريض ابتلاع الطعام. لهذا السبب ، يجب أن يكون لدى المريض مقدم رعاية لمساعدته في تناول الطعام.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كان يُطلق على مرض هنتنغتون ، أو مرض هنتنغتون ، سابقًا رقصة سانت فيتوس بسبب الحركات اللاإرادية التي يقوم بها الناس. نظرًا لأن أعراض هذا المرض الوراثي لا تظهر عادة إلا في وقت لاحق من الحياة ، فإن زيارة الطبيب تكون منطقية في حالة حدوث اضطرابات في الحركة. فقط الاختبار الجيني يمكن أن يثبت أنه في الواقع مرض وراثي مرض هنتنغتون. بدلاً من ذلك ، يمكن أن تنتج الأعراض أيضًا عن ورم في المخ أو سكتة درقية أو اضطرابات الغدة الدرقية أو ما شابه.

تكمن المشكلة في أنه بدون زيارة الطبيب في الوقت المناسب ، لا يمكن تحديد ما إذا كان هذا هو بالفعل مرض هنتنغتون. قد يكون هناك أيضًا أمراض وراثية في شكل المشيم ، مثل أمراض هنتنغتون الشبيهة بمرض هنتنغتون ، أو مرض تخزين النحاس ، أو مرض ويلسون ، أو ترنح فريدريش ، أو ترنح شوكي مخيخي من النوع 1 ، أو 2 ، أو 3 ، أو 17 ، أو كثرة الخلايا العصبية. التقييم الطبي ضروري لاضطرابات الحركة غير المبررة من أجل الموازنة بين خيارات العلاج.

العلاج الطبي الوحيد لمرض هنتنغتون في الوقت الحاضر هو تخفيف الأعراض. يتعلق الأمر بالموازنة بين اضطرابات الحركة والاكتئاب والعدوانية أو الذهان. يتم فقدان الخلايا العصبية في الدماغ بشكل متزايد. في المستقبل ، يمكن أن يوفر العلاج الجيني علاجًا متقدمًا. يقدم الطب الحديث حاليًا أساليب علاجية مبتكرة من خلال زراعة الخلايا الجذعية أو زرع جهاز تنظيم ضربات القلب في الدماغ. لم يتم التحقق من مدى فائدة هذه التدابير سريريًا.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

وفقًا لحالة البحث الحالية ، لا يمكن علاج مرض هنتنغتون. لذلك يمكن أن يهدف العلاج فقط إلى تخفيف الأعراض العديدة قدر الإمكان. يتم استخدام العديد من الأدوية التي تحتوي على المكونات النشطة tiapride و tetrabenazine لتقييد الحركات غير المنضبط.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتلقى المصابون العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق. وبهذه الطريقة ، يمكن تخفيف صعوبات الكلام والبلع النموذجية للمرض ، كما يمكن أيضًا الحصول على حياة مستقلة في الوقت الحالي مع تقدم المرض.يتم دعم المرضى الذين يعانون من مرض هنتنغتون بالرعاية العلاجية النفسية من أجل أن يكونوا قادرين على التعامل بشكل أفضل مع ضغوط المرض.

في المسار التالي من مرض هنتنغون الرقص ، غالبًا ما يكون هناك خسارة كبيرة في الوزن ، والتي يجب تخفيفها باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية بشكل خاص للشخص المصاب.

لا تزال بعض العلاجات للتخفيف من مرض هنتنغتون أو حتى علاجه في المرحلة التجريبية. على سبيل المثال ، فإن إعطاء الإنزيمات يجعل من الممكن إبطاء تسوس الخلايا العصبية قليلاً. لم يُعرف بعد العلاج الدوائي الذي يمكنه أن يمنع تمامًا انهيار الخلايا العصبية.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص مرض هنتنغتون سيئ. بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكن علاج المرض بالخيارات الطبية والقانونية الحالية. المرض الجيني له مسار تقدمي لا يمكن إيقافه رغم كل الجهود. تركز التدابير المتخذة طبيا على تحقيق تقدم بطيء للمرض والحفاظ على نوعية الحياة الحالية لأطول فترة ممكنة.

وفقًا للقيم المحسوبة ، يموت المريض في المتوسط ​​حوالي 19 عامًا بعد تشخيص المرض. بفضل التقدم الطبي والبحوث الطبية ، تم الحفاظ على المراحل الفردية لمرض هنتنغتون لفترة أطول وتم تأجيل ظهور الوفاة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك المزيد من الخيارات العلاجية في المراحل الفردية لتحقيق الاستقرار للمريض وتحسين الرفاهية العامة.

يوصى بخيارات العلاج المتاحة وتستخدم بشكل فردي حسب الأعراض الحالية. يجب إجراء فحوصات منتظمة حتى يتمكن المريض من الحصول على الرعاية المثلى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمتخصصين في المراكز المنشأة خصيصًا لعلاج مرض هنتنغتون ضمان التكيف بشكل أفضل مع مسار المرض. نظرًا لعدم تمويل جميع العلاجات الموصى بها عن طريق التأمين الصحي ، فإن مسار المرض يتأثر بشكل كبير بالإمكانيات المالية للمريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية ضد اضطرابات الذاكرة والنسيان

منع

لا يمكن الوقاية من مرض هنتنغتون. الشخص المصاب الذي يحمل الجين المتحور سيمرض بالتأكيد. الأطفال المرضى معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بمرض هنتنغتون. لا توجد وسيلة لمنع هذا الخطر. الخيار الوحيد الممكن هو عدم إنجاب أطفال بيولوجيين وفحص ما قبل الولادة للمادة الجينية للطفل الذي لم يولد بعد - وإذا كان مرض هنتنغتون إيجابيًا - فيمكن إنهاء الحمل. ومع ذلك ، من الناحية الأخلاقية ، هذا مثير للجدل إلى حد كبير.

الرعاية اللاحقة

لم يتم علاج مرض هنتنغتون بعد. من الأهمية بمكان الاستفادة من العلاج والعلاج المستمر والمستمر. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يمكن علاج اضطرابات الحركة طبيا بمساعدة مضادات الذهان. يمكن علاج الاكتئاب عن طريق تناول مضادات الاكتئاب.

بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن أن يكون العلاج الطبيعي والعلاج المهني مفيدًا للمريض. بهذه الطريقة يمكن محاولة تنسيق تسلسل الحركة بشكل أفضل. يُنصح أيضًا باستخدام معالج النطق لمواجهة وتقليل اضطرابات النطق والبلع.

على الرغم من العلاج بمضادات الذهان ومضادات الاكتئاب ، يجب أيضًا التفكير في العلاج النفسي والمساعدة النفسية. يمكن أن يكون هذا مصدر ارتياح ليس فقط للمريض نفسه ، ولكن أيضًا للأقارب. غالبًا ما يستفيد المرضى أيضًا من المشاركة في مجموعة المساعدة الذاتية من الأشخاص المتضررين الآخرين.

نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من مرض هنتنغتون غالبًا ما يتعرضون لخطر فقدان الوزن بسرعة بسبب صعوبة تناول الطعام ، يجب توفير طعام عالي السعرات الحرارية وسهل الأكل. الأطعمة التي يسهل بلعها ، مثل العصيدة والحلوى والكوارك والسوائل مناسبة هنا.

أخيرًا ، لا ينبغي استبعاد الأساليب التجريبية بشكل قاطع. ينبغي النظر في عروض العلاج الجديدة وطرق العلاج. هناك بالتأكيد فرصة أن يؤدي ذلك إلى مزيد من التحرر من الأعراض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

خيارات المساعدة الذاتية محدودة في مرض هنتنغتون. بسبب مسار المرض ، وبحسب الوضع العلمي الحالي لا توجد احتمالات تؤدي إلى تخفيف الأعراض أو العلاج.

مسار المرض تقدمي ، لذلك يجب على المرضى التأكد من الحفاظ على صحتهم في الحياة اليومية على الرغم من الأعراض المتزايدة. لتجنب المفاجآت أو المواقف غير السارة ، من المفيد أن يكون الشخص المعني على علم تام بتطور المرض. في الوقت نفسه ، يجب توعية البيئة الاجتماعية القريبة. من خلال توفير المعلومات ، يمكن منع حالات المطالب المفرطة أو التقليل منها. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فمن المفيد مشاركة الخبرات بين المرضى.

المشاركة في الحياة الاجتماعية مهمة للصحة العقلية. تعمل الأنشطة الترفيهية والتمارين الرياضية الكافية على تحسين الرفاهية. بالإضافة إلى ذلك ، مع نمط حياة صحي ، يمكن تقوية الجسم والجهاز المناعي بشكل كافٍ. يجب تجنب الملوثات مثل الكحول والنيكوتين.

مع اتباع نظام غذائي متوازن وغني بالفيتامينات ، والنوم الكافي ، والالتزام بمراحل الراحة ، يمنح الجسم قوة جديدة. في الوقت نفسه ، يمكنها الدفاع عن نفسها ضد مسببات الأمراض الغازية. يمكن استخدام طرق الاسترخاء المختلفة مثل التأمل أو اليوجا لتقوية العقل. هذا يساعد في التعامل مع المرض عاطفيا.