متلازمة كات كات (متلازمة كري دو شات)

تحت متلازمة صرخة القطة، أيضا متلازمة كري دو شات من المعروف أن المتخصصين الطبيين يفهمون مرضًا وراثيًا نادرًا. في الرضع ، يتم التعبير عن هذا ، من بين أمور أخرى ، من خلال الصراخ الشبيه بالقطط الذي أعطى المرض اسمه.

ما هي متلازمة صرخة القطة؟

ال متلازمة صرخة القطة هو مرض يمكن إرجاعه إلى تغيير في التركيب الجيني. وفقًا للإحصاءات ، يعاني واحد من كل 50000 طفل من متلازمة CDC. تتأثر الفتيات بشكل ملحوظ أكثر من الأولاد (النسبة حوالي 5: 1).

تتجلى متلازمة صرخة القط من خلال العديد من الخصائص التي تحدث بدرجات مختلفة في الحالات الفردية. نتيجة لهذه الحقيقة ، غالبًا ما لا يتم التعرف على المرض أو التعرف عليه في وقت متأخر جدًا.تشمل الأعراض تشوه الحنجرة وقصر القامة وتشوهات الرأس أو الوجه وتقييد القدرات الحركية والإدراكية.

متلازمة صرخة القطة غير قابلة للشفاء. اعتمادًا على الخصائص الفردية ، يمكن تحسين حالة الفرد من خلال الدعم العلاجي والاجتماعي المناسب. عادة ما لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع إلا إذا حدثت أمراض أخرى.

الأسباب

أسباب ذلك متلازمة صرخة القطة تكمن في تغيير في الجينوم. كل شخص لديه 46 زوجًا من الكروموسومات. يُظهر مرضى CDC فقدانًا للكروموسوم 5. هذا يخلق بنية جينية تنحرف عن القاعدة وتسبب الأعراض.

يمكن أن يحدث تغيير الكروموسوم إما من خلال طفرة تلقائية أو بسبب الاستعداد الوراثي. في معظم الحالات هو تغيير عفوي. إذا كانت متلازمة صرخة القطة وراثية ، فإن أحد الوالدين يحمل تغيير الكروموسوم في تركيبته الجينية. ومع ذلك ، لا تُفقد المعلومات الجينية الموجودة في القطعة المفقودة ، ولكنها مرتبطة بزوج آخر من الكروموسومات.

لذلك يحدث أن الوالد المصاب يتمتع بصحة جيدة ، لكنه ينقل متلازمة CDC إلى أطفالهم. حوالي 12٪ من الحالات المعروفة تظهر بهذه الطريقة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتم التعبير عن متلازمة صراخ القط بشكل أساسي من خلال الصراخ الشبيه بالقطط. نتيجة لحدوث تشوه في الحنجرة ، يعبر الطفل المصاب عن نفسه من خلال أصوات عالية الصوت ومضغوطة ومرتبطة بزفير طويل. عادة ما يكون الاستنشاق صعبًا ، مما يؤدي إلى تنفس يشبه الذعر.

هناك أيضًا تشوهات أخرى. يمتلك العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة صرخة القطة رأسًا صغيرًا بآذان منخفضة أو ذقن صغير أو جسر عريض للأنف. يمكن أن تكون العينان متباعدتان بشكل غير عادي ويمكن أن يكون للجفون ثنيات ملحوظة من الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون للمريض أصابع قصيرة أو ما يسمى ثنية بأربعة أصابع ، حيث يتم اجتياز الأصابع بواسطة ثنية الانثناء.

يُظهر الإصبع الصغير أحيانًا انثناء داخلي غير عادي. يمكن أن تحدث أعراض مثل الحول وقصر النظر في منطقة العين. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث سوء الإطباق. ويصاحب ذلك تطور بطيء للغاية في المهارات اللغوية. ثم يتحدث المتأثرون ، على سبيل المثال ، بشكل غير واضح للغاية أو لديهم مشاكل في اللغة المنطوقة.

يتطور فهم الكلام عادة بشكل طبيعي. عادة ما يختفي الصراخ عالي النبرة في غضون السنوات القليلة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، يظل الصوت عالي النبرة ، مما يؤدي إلى مشاكل عقلية لكثير من المرضى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتطور العمود الفقري المعوج على مدار الحياة.

التشخيص والدورة

ال متلازمة صرخة القطة يمكن تشخيصها أثناء الحمل. يمكن أن يوفر تحليل الكروموسوم معلومات حول ما إذا كان الجنين يعاني من تغير جيني. ومع ذلك ، لن يتم إجراء هذا التحقيق إلا إذا كان هناك شك معقول.

يمكن أن يكون هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، إذا كان أحد الوالدين لديه بالفعل طفل مصاب بمتلازمة CDC وهناك احتمال أن يتأثر الأبناء الآخرون أيضًا. في ظل هذه الظروف ، سيتم إجراء فحص السائل الأمنيوسي أو الأنسجة. بعد الولادة ، غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة صرخة القطة بناءً على التشوهات الجسدية.

الرضع المصابون بمتلازمة CDC عادة ما يكون وزنهم عند الولادة منخفضًا جدًا ورأسًا أصغر. غالبًا ما تكون العيون متباعدة ، في حين أن الأذنين منخفضة بشكل ملحوظ. البكاء النموذجي عالي النبرة الذي يشبه القطة عند الرضع المرضى ، والذي ينتج عن تشوه الحنجرة ، هو علامة واضحة على متلازمة صرخة القطة.

المضاعفات

بسبب متلازمة صرخة القطة ، يحدث صراخ بصوت عالٍ وعالي النبرة حتى عند الأطفال الصغار والرضع. يمكن للوالدين والأقارب على وجه الخصوص تطوير شكاوى نفسية حادة أو اكتئاب نتيجة لذلك. يتم تقليل جودة حياة المريض والوالدين بشكل كبير وتقييدها بسبب متلازمة صرخة القط.

يعاني الأطفال أنفسهم من اضطرابات النمو والتطور. هناك أيضًا انخفاض في الوزن عند الولادة واختلال في الفك. يمكن أن تظهر الأسنان اختلالات وتشوهات. يعاني المصابون من ضعف العضلات والحول. هناك أيضًا انخفاض في الذكاء أو التخلف ، بحيث قد يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في حياته اليومية.

قد تقلل متلازمة صرخة القطة من متوسط ​​العمر المتوقع. لا يوجد علاج لمتلازمة صرخة القط. لهذا السبب ، يمكن استخدام العلاجات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض فقط. غالبًا ما يحتاج الآباء على وجه الخصوص إلى علاج نفسي. إذا تم تشخيص متلازمة صرخة القطة أثناء الحمل ، فيمكن إنهاء الحمل في ظل ظروف معينة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

بعد الولادة مباشرة ، يظهر حديثو الولادة تغيرات بصرية أو تشوهات أخرى يجب أن يفحصها الطبيب على الفور. تتم الولادة في معظم الحالات بحضور طبيب توليد أو طبيب. يتولون جميع الفحوصات الأولية اللازمة للطفل في عملية روتينية ويبدأون بشكل مستقل الخطوات اللازمة لتوضيح السبب في حالة حدوث مخالفات. في حالة الولادة في المنزل ، يتم تنفيذ هذه العملية من قبل قابلة ، بحيث لا يلزم اتخاذ تدابير أخرى من قبل والدي المولود الجديد.

إذا تمت الولادة دون حضور طبيب التوليد ، فيجب إجراء فحص طبي شامل للأم والطفل فور الولادة. هناك حاجة إلى الطبيب بشكل خاص إذا كان الرضيع يعاني من تشوهات في الحنجرة أو محاذاة غير عادية للعين. يعد اختلال محاذاة الفك أو التحديق أو تباعد العينين مع أنف عريض في نفس الوقت مؤشرات على وجود مرض موجود.

إذا كان رأس وذقن المولود صغيرين جدًا مقارنة بالرضع الآخرين ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا كان صراخ الطفل يشبه قطة ، فهذا يعتبر مقلقًا ويجب فحصه. إذا كان وزن الولادة منخفضًا جدًا ، يلزم إجراء فحوصات حتى يمكن اتخاذ الخطوات اللازمة لضمان بقاء الطفل.

العلاج والعلاج

هذا صحيح متلازمة CDC غير قابل للشفاء ولكن إذا تم اكتشاف المرض مبكرًا ، يمكن تعزيز النمو الشخصي للشخص المصاب بشكل إيجابي من خلال العلاجات المناسبة.

ويشمل ذلك علاجات النطق والحركة بالإضافة إلى التدخل المبكر والعلاج المهني المناسبين. يعتمد المسار الدقيق للمرض على درجة الخطورة وشدة الدعم.

من المحتمل وجود قيود مدى الحياة على القدرات الحركية والمعرفية ، لذلك يظل معظم مرضى CDC يعتمدون على المساعدة و / أو الرعاية. ومع ذلك ، لا يمكن التنبؤ بكيفية تطور الصورة السريرية للفرد.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن منع متلازمة صرخة القطة أو علاجها. هذا هو بالضبط سبب أهمية الدعم المبكر والموجه للمرضى المتضررين. يجب أن يتكون هذا من الدعم الجسدي والنفسي. إذا لم يتم تقديم هذا الدعم ، فقد لا يتمكن الأطفال المصابون من تعويض التأخر الشديد في النمو العقلي والبدني لاحقًا. هذا يمكن أن يجعل من المستحيل تعلم بعض الإجراءات الضرورية في الحياة اليومية. يمكن أن تمثل الحركات مثل المشي أو ارتداء الملابس أو التحدث عقبات لا يمكن التغلب عليها. ومع ذلك ، إذا تم البدء في اتخاذ تدابير الدعم المبكر ، فقد يكون لها تأثير إيجابي على مسار المرض وزيادة نوعية الحياة بشكل كبير. يمكن أن يؤدي التحفيز المستمر للمرضى في مختلف مجالات الحياة اليومية إلى أن يكونوا قادرين على عيش حياة ذاتية إلى حد كبير في مرحلة البلوغ.

يمكن أن يساعد علاج النطق ، على سبيل المثال ، في التأثير بشكل إيجابي على عجز اللغة النموذجي حتى في مرحلة الطفولة. من أجل تحقيق أفضل تشخيص ممكن للمرض ، يجب أن تكون التدابير العلاجية مناسبة لكل مريض. حتى لو كانت قدرات هؤلاء الأشخاص محدودة في كثير من الأحيان وكان الدعم مدى الحياة ضروريًا ، فإن المرض لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المولودين بمتلازمة صرخة القط.

منع

منذ ذلك متلازمة صرخة القطة غالبًا ما يحدث بشكل عفوي ، لا يمكن منع المرض بالفعل. ومع ذلك ، إذا كان التغيير الجيني المقابل معروفًا لدى أحد الوالدين ، فمن الممكن على الأقل إجراء الفحوصات المبكرة أثناء الحمل لتوفير معلومات حول مرض محتمل في الطفل. عندها تتاح للوالدين الفرصة لاتخاذ قرار مع أو ضد الإجهاض.

يمكن للأخصائيين أيضًا تحديد خطر الإصابة بمرض CDC إذا كان أحد أطفال الوالدين مصابًا بالفعل بمتلازمة صرخة القطة. إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة CDC ، يجب على الآباء تقديم دعم مكثف ممكن له من أجل دعم النمو الشخصي على النحو الأمثل.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن العلاج السببي لمتلازمة صرخة القطة مستحيل تمامًا مثل العلاج ، فلا توجد خيارات رعاية لاحقة بالمعنى الحقيقي للكلمة. كجزء من العلاج ، يوصى بالتدخل المبكر والعلاج الطبيعي مدى الحياة والعلاج المهني وعلاج النطق. من الضروري دعم المتضررين جسديًا وعاطفيًا مدى الحياة ، حتى بعد العلاجات الناجحة والاندماج الاجتماعي الجيد.

في الطفولة المبكرة لمرضى Cri-du-Chat ، يكون للتحفيز الذهني والبدني المكثف ، وكذلك علاجات النطق ، أهمية خاصة. تعتبر إجراءات التدريب المهني ذات أهمية كبيرة في سن متقدمة وخاصة في المرحلة المتأخرة من الشباب. يجب منع الاستعانة بمصادر خارجية اجتماعية بسبب التطور المعرفي غير الكافي لمرضى Cri-du-Chat بشكل عاجل.

تقدم مجموعات المساعدة الذاتية المختلفة المصاحبة للحياة اليومية الدعم في تشكيل العمل والحياة. من المهم أن يتم تشجيع المتضررين وعدم إغراقهم. بالإضافة إلى الاستفادة من الدعم النفسي والاجتماعي والفسيولوجي ، فإن الطب العام المنتظم وطب العيون والأنف والأذن والحنجرة والعناية بالأسنان تشكل الأساس لحياة مع القليل من المعاناة مع متلازمة كري دو شات. على الرغم من التشجيع المبكر ، فإن السلوك والمهارات الحركية الدقيقة والتعبير عن المتضررين عادة ما تظل واضحة ولها تأثير وصم. حتى مع العلاج الجيد ، يعتمد المصابون مدى الحياة على الدعم والرعاية إذا لزم الأمر.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن سبب متلازمة صرخة القطة هو طفرة في الكروموسومات ، فلا يمكن للمصابين شفاء أنفسهم منها. ومع ذلك ، غالبًا ما ترتبط المتلازمة بإعاقات جسدية أخرى ، والتي يمكن أن تختلف من مريض لآخر.

غالبًا ما تحدث أنواع مختلفة من اضطرابات النمو. مع العلاج المهني والعلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي ، يمكن أن تكون محدودة من البداية ويمكن في كثير من الأحيان تعويض التأخير في النمو إلى حد كبير من خلال الدعم المستهدف. الأمر نفسه ينطبق على الآثار الجانبية الأخرى لمتلازمة صرخة القط. يمكن مواجهة التعرض المتكرر للعدوى ومشاكل الأسنان التي يتم ملاحظتها بشكل وقائي. يمكن تخفيف الاضطرابات اللغوية التي تحدث غالبًا بسبب التطور البطيء أو حتى القضاء عليها من خلال إجراءات علاج النطق.

كقاعدة عامة ، فقد ثبت أن معظم الأعراض المصاحبة لمتلازمة صرخة القط يمكن أن تكون محدودة إلى حد كبير من خلال الدعم المكثف وإجراءات العلاج التي تبدأ في أقرب وقت ممكن. يمكن لمثل هذه العلاجات العلاجية أن تحسن نوعية حياة المصابين. ومع ذلك ، فإن المتلازمة ، بآثارها الجسدية وأعراضها ، سيكون لها أيضًا آثار نفسية. لذلك ، يُنصح أيضًا بالرعاية والدعم النفسي في كثير من الحالات.