متلازمة لينز ماجوسكي

مثل متلازمة لينز ماجوسكي يعرف الطبيب نوعًا من قصر القامة المفرط الترقق ، والذي يرتبط بتصلب العظام وتصلب العظام. تعتمد المتلازمة على طفرة في جين PTDSS1 في موضع الجين 8q22.1. العلاج السببي غير متاح بعد للمصابين.

ما هي متلازمة لينز ماجوسكي؟

ال متلازمة لينز ماجوسكي هو شكل خاص ونادر للغاية من قصر القامة. لم يتم وصف مجمع الأعراض حتى الآن إلا في تسع حالات. كمتلازمة من مجموعة قصر القامة المفرطة التوضيع ، لا يتميز المركب بقصر القامة فحسب ، بل يتميز أيضًا بسمات الوجه المميزة وفتحة الجلد. كما لوحظ تصلب العظام التدريجي في الحالات الموصوفة حديثًا.

يُعرف التصلب التدريجي أيضًا باسم تصلب العظام ويتوافق مع تصلب أنسجة العظام. من المفترض أن يكون انتشار متلازمة لينز ماجوسكي حالة واحدة فقط من بين مليون شخص. المصطلحات السريرية هي مرادفات لمركب الأعراض متلازمة براهام لينز و لينز ماجوسكي تقزم مفرط التوضيع.

المرادف الأول يعود إلى أول واصف براهام. في ملاحظاته في القرن العشرين ، ما زال يشير إلى المتلازمة باسم متلازمة كاموراتي إنجلمان. بعد ذلك بقليل ، أجرى عالم الوراثة البشري الألماني لينز وطبيب الأطفال ماجوسكي تحديدًا أوليًا للحدود. يشير اسم المرض باسم متلازمة لينز ماجوسكي إلى هذا التعريف الأولي في نهاية القرن العشرين.

الأسباب

متلازمة لينز ماجوسكي لها سبب وراثي. لا يبدو أن الحالات التي لوحظت حتى الآن قد حدثت بشكل متقطع ، ولكنها تخضع لميراث صبغي سائد. تشير الشيخوخة لآباء الأطفال المصابين ، على وجه الخصوص ، إلى طفرات جسمية سائدة جديدة باعتبارها السبب الرئيسي للأعراض.

في غضون ذلك ، على الرغم من الحالات القليلة الموصوفة ، تم تحديد الجين المسبب. من المحتمل أن تستند المتلازمة إلى طفرة في جين PTDSS1 ، والذي يقع في موضع الجين 8q22.1. رموز الجينات لبروتين يسمى سينثاس فوسفاتيديل سيرين 1.

بسبب طفرة الجين ، يفقد البروتين وظيفته ، والتي تتكون من تكوين فسفاتيديل سيرين. الفوسفاتيديلسيرينات هي شحميات فسفورية مهمة يتم حسابها بين مكونات الغشاء. يبدو أن هذا الاتصال يؤدي إلى قصر القامة الشديد مع الأجسام الفقرية المتغيرة بشكل مرضي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من متلازمة لينز ماجوسكي يعانون من معايير سريرية مختلفة. يتجلى المرض في الطفولة المبكرة ويحدث خلال هذه الفترة كفشل في النمو. يظهر المرضى في سن مبكرة وبروجيريد. غرز جمجمتك واسعة بشكل غير عادي. الشيء نفسه ينطبق على اليافوخ. غالبًا بعد الولادة مباشرةً ، يكون التشوه القحفي الوجهي ملحوظًا.

يتمتع معظم المرضى بجبهة بارزة وعريضة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك فرط نشاط. غالبًا ما تكون القنوات الدمعية للمصابين أكثر أو أقل انسدادًا في مسارها. تبدو الأذنين كبيرة بشكل مفرط وتتراخى بشكل ملحوظ. عادة ما تكون هناك عيوب في مينا المصابين ، مما يؤدي لاحقًا إلى تسوس الأسنان. يمكن إرجاع مظهر الشيخوخة للأشخاص المصابين إلى ما يسمى cutis laxa.

تتوافق هذه الظاهرة مع الجلد الرقيق واليابل ، والذي يتسم بشكل متزايد بالأوردة ويرتبط بالفتق أو الخصية أو المبال التحتاني. يعاني معظم المرضى من التخلف العقلي. على الأصابع ، تظهر المتلازمة نفسها على أنها متلازمة غشائية تؤثر عادة على المسافة بين الأصابع الثانية والخامسة.

القامة الشديدة هي أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة لينز ماجوسكي. في ظل ظروف معينة ، تتأثر أطراف الشخص المصاب أيضًا بالاصابة العضدية وتظهر قصيرة جدًا.

التشخيص ومسار المرض

من أجل إجراء تشخيص أولي مشتبه به لمتلازمة لينز ماجوسكي ، يحتاج الطبيب عادة فقط إلى الصورة السريرية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ترتيب صورة الأشعة السينية. يُظهر التصوير معايير نموذجية مثل تصلب العظام التدريجي على عظام الجمجمة والأجسام الفقرية. يمكن أن ترتبط هذه العلامة بأضلاع عريضة أو عظام الترقوة.

بالإضافة إلى ذلك ، في ظل ظروف معينة ، يمكن رؤية التصلب العضلي المصحوب بتوسيع العظام في صورة الأشعة السينية. يتحدث نقص تنسج الكتائب الوسطى أيضًا عن المتلازمة. فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي ، يجب على الطبيب التفريق بين المتلازمة ومجمعات الأعراض ذات المظهر المماثل ، على سبيل المثال متلازمة كاموراتي-إنجلمان ، أو خلل التنسج القحفي والتوفيقي أو خلل التنسج القحفي العضلي.

يمكن إجراء اختبار وراثي جزيئي لتأكيد التشخيص المشتبه به. إذا كان المريض يعاني بالفعل من متلازمة لينز ماجوسكي ، فإن هذا التحليل يقدم دليلاً على الطفرة الجينية.

المضاعفات

مع متلازمة لينز ماجوسكي ، يعاني المصابون في المقام الأول من قصر القامة. عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي هذه الشكوى إلى مشاكل في الصحة العقلية أو التنمر والمضايقة. تنخفض جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير بسبب هذا المرض. علاوة على ذلك ، ليس من النادر حدوث تسوس الأسنان والعيوب الأخرى.

بدون علاج ، يعاني المصابون من ألم شديد في الأسنان وأعراض أخرى غير سارة في تجويف الفم. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة لينز ماجوسكي إلى التخلف العقلي ، بحيث يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. غالبًا ما يعاني آباء وأقارب المصابين من أعراض شكاوى نفسية أو اكتئاب.

علاوة على ذلك ، يمكن تقصير الأطراف الفردية نتيجة للمرض ، مما قد يؤدي أيضًا إلى قيود مختلفة في الحياة. لا يمكن علاج متلازمة لينز ماجوسكي سببيًا. لهذا السبب ، يهدف العلاج في المقام الأول إلى تقليل الأعراض الفردية. لا توجد مضاعفات ، لكن مسار المرض ليس إيجابيًا تمامًا. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة لينز ماجوسكي على مساعدة الآخرين طوال حياتهم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يعاني مرضى متلازمة لينز ماجوسكي من أعراض مختلفة تحتاج إلى توضيح. نظرًا لأن المرض وراثي ، يمكن تشخيص الأعراض بعد الولادة بوقت قصير. يجب على الآباء استشارة الطبيب عن كثب في حالة وجود أي أعراض أو مضاعفات. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل عاطفية نتيجة للتشوهات وتغيرات الجلد ، يجب استدعاء معالج. يجب أيضًا توضيح المضاعفات الناتجة عن أي شكاوى عقلية بواسطة أخصائي.

من الأفضل للوالدين البقاء على اتصال مع عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. يجب استشارة الأطباء الآخرين إذا أظهر الطفل علامات اضطرابات بصرية أو إزعاج في الفم. يجب أن يعالج جراح العظام قصر القامة المميز. إذا تم علاج متلازمة لينز ماجوسكي مبكرًا ، يمكن تخفيف الأعراض بشكل كبير. لذلك ، من الضروري التشخيص المبكر ، حتى لو كانت أعراض قصر القامة المفرطة التوضيع قد لا تكون واضحة جدًا في البداية. بعد العلاج الأولي ، لا يزال الطفل بحاجة إلى مساعدة أخصائيي العلاج الطبيعي وعلماء النفس والأطباء.

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا توجد طرق علاجية سببية متاحة للمرضى الذين يعانون من متلازمة لينز ماجوسكي. ومع ذلك ، فإن طرق العلاج الجيني هي حاليًا موضوع بحث طبي. اعتمادًا على التقدم المحرز في موضوع البحث هذا ، قد تكون هناك خيارات علاجية سببية للعلاج الجيني للمتلازمة في المستقبل. في الوقت الحالي ، يجب أن يكون المصابون بالرضا عن علاج الأعراض.

يمكن أن يشمل علاج الأعراض هذا ، على سبيل المثال ، التصحيح الجراحي للتشوهات. لا يجب أن يحدث مثل هذا التصحيح دائمًا ، ولكنه يقتصر على المتلازمات التي تقيد المريض في حياته اليومية. يمكن إبطاء التصلب التدريجي للعظام في ظل ظروف معينة من خلال التدخلات الغذائية والطبية.

يجب مراقبة تصلب العظام بشكل مستمر ودقيق بحيث يمكن معالجة أي كسور بسرعة. بسبب العجز العقلي والفكري ، ينصح المرضى المصابون عادة بالتدخل المبكر. كجزء من هذا التدخل المبكر ، يمكن بشكل مثالي تقليل أي عجز على المستوى الفكري بحيث يكون معتدلًا وبالكاد يمكن ملاحظته. يجب أن يتلقى آباء الأطفال المتضررين بشكل مثالي نصائح مفصلة حول فرص التمويل الممكنة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة لينز ماجوسكي ضعيف. وفقًا للوضع الطبي والعلمي الحالي ، لا يوجد خيار علاجي يؤدي إلى الشفاء. يعتمد سبب الاضطراب الصحي على خلل جيني. نظرًا لأن التغييرات في علم الوراثة البشرية لا يمكن إجراؤها لأسباب قانونية ، فلا توجد طريقة لتصحيح الطفرة.

يعتمد المسار الإضافي للمرض على شدة الشكاوى الفردية. ومع ذلك ، فإن نوعية الحياة في المريض المصاب بالمتلازمة مقيدة بشكل عام. حتى لو كانت الأعراض خفيفة ، فهناك شذوذ في عملية النمو. القامة القصيرة هي سمة من سمات المرض. لا يمكن تصحيح هذا حتى مع إعطاء الهرمونات. يؤدي الخلل البصري إلى حالة من الضيق العاطفي. لهذا السبب ، يزداد خطر حدوث مضاعفات نفسية للمتضررين.

في حالة المسار الحاد للمرض ، هناك أيضًا قيود معرفية بالإضافة إلى التشوهات الجسدية. يمكن بالفعل دعم التخلف العقلي في السنوات الأولى من الحياة عن طريق الدعم المبكر. يتم بعد ذلك تحسين الأداء المعرفي العام ، ولكن هناك احتمال أن تبقى القيود في مستوى الأداء مدى الحياة. يمكن التقليل من العجز بمساعدة المعالج ودعم الأقارب. وهذا يتيح لبعض المرضى أن يعيشوا حياة جيدة.

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة لينز ماجوسكي حتى الآن ، حيث إن سبب مجمع الأعراض هو طفرة جينية جديدة لسبب غير محدد.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة لينز ماجوسكي غير قابلة للشفاء ، يلزم إجراء متابعة منتظمة وشاملة. يعاني المصابون عادة من عدد من المضاعفات والشكاوى التي قد تؤدي في أسوأ الأحوال إلى وفاة الشخص المعني. لذلك يجب التعرف على المرض بسرعة كبيرة من أجل احتواء المزيد من الشكاوى أو المضاعفات.

يجب أن يرى المصابون الطبيب بانتظام لمراجعة إعدادات الدواء والآثار الجانبية المحتملة. نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون مرهقًا جدًا للشخص المصاب وأقاربهم ، يمكن التوصية بالدعم النفسي من أجل تخفيف المعاناة بشكل عام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة لينز ماجوسكي عن طريق المساعدة الذاتية. كقاعدة عامة ، العلاج الطبي المباشر للمتلازمة غير ممكن أيضًا ، لأنه مرض وراثي.

إذا كان الشخص المعني يعاني من عجز فكري ، فيجب معالجته من خلال الدعم المكثف. وكلما بدأ هذا التمويل في وقت مبكر ، زادت احتمالية تعويض هذا العجز. يمكن للوالدين أيضًا القيام بتمارين مختلفة مع الطفل في منزلهم من أجل تعزيز الروح وتقويتها. ومع ذلك ، يجب أيضًا تقديم دعم مكثف للطفل في رياض الأطفال والمدرسة.

يمكن التخفيف من تصلب العظام عن طريق تناول الأدوية. من المهم التأكد من تناوله بانتظام ، على الرغم من أنه يجب على الآباء الانتباه إلى هذا الانتظام ، خاصة مع الأطفال. يمكن أيضًا إيقاف التصلب من خلال اتباع نظام غذائي ملائم. هنا ، ومع ذلك ، يجب مراعاة التعليمات الدقيقة للطبيب حول نظام غذائي خاص. يتم تصحيح التشوهات عن طريق التدخلات الجراحية ولا يمكن علاجها بالمساعدة الذاتية.