مرض هنتر

من مرض هنتر ينتمي إلى عديدات السكاريد المخاطية (MPS). يتم توريثها بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم ، وبالتالي فهي تصيب الأولاد والرجال فقط. مسار المرض في كل مريض مختلف.

ما هو مرض هنتر؟

من مرض هنتر هو مرض وراثي في ​​تخزين الليزوزومات يضعف فيه تحلل الديرماتان وكبريتات الهيباران. كلا البوليمرات عبارة عن جزيئات ضخمة تتكون من سلسلة عديد السكاريد مع بقايا كبريتات. لا يزال هذا الجزيء مرتبطًا بالبروتين الجلدي. تتكون السكريات من سكريات بسيطة مختلفة.

تشارك كبريتات ديرماتان في بنية أنسجة الغضروف. تتولى كبريتات الهيباران مهام مهمة في المنطقة خارج الخلية. في مرض هنتر ، هذه الجزيئات الكبيرة إما لا تكون أو تتحلل بشكل غير كافٍ. نظرًا لأن المركبات يتم امتصاصها أولاً بواسطة الجسيمات الحالة قبل أن يتم تكسيرها ، فهناك تراكم مستمر للمواد في عضيات الخلايا هذه في حالة الانهيار.

نادرًا ما يحدث المرض. هناك حالة واحدة فقط من بين 156000 ولادة. بالنسبة لألمانيا ، هذا يعني فقط أربع إلى خمس حالات في السنة. يتأثر الأولاد والرجال فقط. يختلف مسار المرض اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على شدته. هناك حالات من التخلف البدني والحركي والعقلي. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات أخف يمكن علاجها جيدًا بحيث يمكن قمع الأعراض تقريبًا.

الأسباب

ينتج مرض هنتر عن طفرة في الكروموسوم X. الجين الخاص بتخليق إنزيم iduronate-2-sulfatase معيب. إما أن الإنزيم لم يتم تصنيعه على الإطلاق أو إلى حد محدود فقط. Iduronate-2-sulfatase مسؤول عن فصل مجموعة الكبريتات من dermatan وكبريتات الهيبارين. وبالتالي فإن هذا التدهور لم يعد يحدث أو إلى حد غير كاف.

يتم تخزين البوليمرين في الجسيمات الحالة. تتضخم الجسيمات الحالة وتتلف الخلايا المصابة في النهاية. وراثة المرض هي وراثة متنحية. هذا يعني أن الأولاد والرجال فقط هم من يمرضون. لدى الفتيات والنساء اثنان من الكروموسومات X. بما أن الجين يمكن أن يورث بطريقة متنحية ، فإن الجين السليم كافٍ للوقاية من المرض. ومع ذلك ، فإن الأولاد والرجال لديهم فقط كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، لذلك إذا كان الجين المعيب موروثًا ، فلا يوجد تعويض عن الجين السليم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى مرض هنتر من خلال أعراض مختلفة. من ناحية ، هناك حالات تخلف عقلي شديد ، ومن ناحية أخرى ، أشكال خفيفة للغاية من الدورة دون إعاقة عقلية. يمكن تقليل متوسط ​​العمر المتوقع. ولكن هناك أيضًا حالات ذات متوسط ​​عمر طبيعي متوقع. غالبًا ما تظهر سُمك الجلد العقدي الشاحب. عادة ما يتم تجميع السماكة معًا.

تشمل الأعراض الأخرى الحواجب السميكة ، والفك السفلي البارز ، واللسان المتضخم ، والجسر الغائر للأنف أو الشفاه اللحمية. الصوت عميق وجش. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع. تتشوه المفاصل تدريجياً وتحدث تغيرات في الهيكل العظمي. البطن منتفخ ويمكن أن يحدث تضخم في الكبد والطحال.

ومن الأعراض الأخرى تأخر النمو والفتق السري. قد يكون هناك أيضًا شلل في الأطراف الأربعة. يتأثر القلب أيضًا. هذا يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب. فشل القلب هو السبب الرئيسي للوفاة عندما يكون المرض شديدًا. تحدث الأعراض بسبب تضخم الخلايا بسبب التخزين المستمر لكبريتات الديرماتان والهيباران في الجسيمات الحالة للخلايا.

يمكن أن يصيب المرض الأطفال والمراهقين (النوع أ). ثم يأتي عادة إلى مسار شديد مع التخلف العقلي. ومع ذلك ، في بعض الأحيان لا يبدأ المرض حتى سن البلوغ (النوع ب). في هذه الحالة ، غالبًا ما تكون الدورة معتدلة جدًا. ومع ذلك ، هناك أيضًا أشكال انتقالية بين النوعين. يعتمد نجاح العلاج أيضًا على شدة المرض.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص مرض هنتر من خلال الاختبارات المعملية. يتم إجراء تحاليل البول لعديد السكاريد المخاطي الجلدي وكبريتات الهيباران. يتم تحديد الإنزيم المعيب في الكريات البيض أو في الخلايا الليفية. يمكن أيضًا إجراء تحليل وراثي جزيئي. يتم تحديد DNA الكريات البيض.

من الممكن أيضًا تشخيص الطفرة المقابلة قبل الولادة. نظرًا لأن المرض تقدمي ، فإن اختبارات وظائف الرئة المنتظمة وتخطيط صدى القلب وفحوصات متابعة العظام ضرورية.

المضاعفات

يسبب مرض هنتر في المقام الأول تخلفًا عقليًا شديدًا جدًا لدى المرضى. لهذا السبب ، يعتمد المصابون بشكل دائم تقريبًا على مساعدة الآخرين. غالبًا ما يعاني الأقارب أو الآباء من شكاوى نفسية أو مشاعر مزعجة أو اكتئاب حاد نتيجة لهذا المرض.

كما يعاني المرضى من ضعف السمع ومشاكل بصرية. ليس من غير المألوف حدوث تغييرات في الهيكل العظمي ، بحيث تكون هناك قيود في الحركات المختلفة.يتأخر نمو وتطور الطفل بشكل كبير بسبب مرض هنتر ، لذلك تحدث قيود ومضاعفات شديدة ، خاصة في مرحلة البلوغ.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى مشاكل في القلب ، بحيث يعاني المصابون من انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع بسبب الموت القلبي المفاجئ. العلاج السببي غير ممكن في هذه الحالة. يمكن للعلاجات المختلفة أو زراعة الخلايا الجذعية أن تحد من بعض الأعراض.

يعتمد النجاح والمسار الإضافي للعلاج بشكل كبير على شدة مرض هنتر ، بحيث لا يؤدي دائمًا إلى مسار إيجابي للمرض. ومع ذلك ، لا توجد مضاعفات أثناء العلاج.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن مرض هنتر ينتمي بشكل حصري تقريبًا إلى المجموعة المعرضة للمرض نظرًا لسببه الوراثي ، يجب على الآباء توخي الحذر بشكل خاص مع ذريتهم الذكور. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة البلوغ فقط ، يجب أن يخضع الرجال لفحص شامل في أقرب وقت ممكن. يفضل إجراء الفحوصات الدورية للكشف المبكر. إذا كان الطفل يعاني من تأخر في النمو أو اضطرابات في النمو ، فيوصى بالطبيب. إذا تم العثور على قيود أو تأخيرات عقلية في المقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، يجب استشارة الطبيب.

تكشف الاختبارات المستهدفة عن التناقضات ويمكن توضيحها. يجب استشارة الطبيب إذا كان الجلد غير طبيعي ، أو تكونت كتل على الجلد أو كان هناك تغير في اللون. يجب توضيح الفتق السري أو الشلل أو قيود الحركة الأخرى على الفور. يزداد الخطر العام للحوادث والإصابات مع مرض هنتر.

لذلك ، يجب تقليل المضاعفات وإجراء زيارة الطبيب في أقرب وقت ممكن. إذا لم يعد من الممكن القيام بالمهام اليومية كالمعتاد أو بمساعدة أشخاص آخرين فقط ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل نفسية أو عقلية ، فيوصى أيضًا بزيارة الطبيب. هناك حاجة إلى المساعدة الطبية إذا كانت هناك تقلبات مزاجية أو فترات اكتئاب.

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمرض هنتر غير ممكن لأنه مرض وراثي. يختلف نجاح العلاج من مريض لآخر. كما أنه يعتمد على شدة المرض. في بعض الحالات ، يمكن إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية بنجاح. تمت الموافقة على عقار Idursulfase الذي يحمل الاسم التجاري Elaprase في أوروبا منذ عام 2007.

Idursulfase ، مثل iduronate-2-sulfatase ، هو الإنزيم الذي لم يعد يعمل في مرض Hunter. في بعض الحالات ، تعطي العلاجات بالإنزيم نتائج جيدة. مع هذا العلاج يمكن تحقيق متوسط ​​العمر المتوقع. يجب أن يستمر العلاج مدى الحياة. ومع ذلك ، في الحالات المتقدمة جدًا ، لم يعد العلاج في بعض الأحيان واعدًا. الهدف هنا هو تخفيف الأعراض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص المتأثرين فردي للغاية ومختلف اعتمادًا على الشدة الحالية. نظرًا لأن المرض وراثي بحت ، لا يمكن علاج مرض هنتر بعد. يمكن لأشكال العلاج التي تم البحث عنها حديثًا ، مثل زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم أو العلاج الجيني ، أن تلتئم من الناحية النظرية البحتة ، لكنها تعتبر حاليًا تجريبية. يختلف مسار المرض من مريض لآخر.

ومع ذلك ، إذا ظل المرض دون علاج ، يمكن أن تؤدي الأشكال الحادة من المرض إلى الوفاة قبل أن يبلغ الشخص المصاب خمس سنوات. حتى مع الأشكال الأخف ، يموت العديد من المرضى قبل بلوغهم سن الرشد. ومع ذلك ، يمكن علاج أنواع مرض هنتر بشكل جيد للغاية عن طريق العلاج ببدائل الإنزيم ومعالجة أعراض المرض.

نظرًا لأن سبب المرض هو عيب وراثي ، يجب على الأزواج المصابين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال طلب المشورة في استشارة وراثية. يمكن أيضًا استخدام اختبار السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من الزغابات المشيمية أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان جين مرض هنتر معيبًا في النسل. متوسط ​​العمر المتوقع للمريض طبيعي إلى محدود. في معظم الحالات ، تكون الوفيات بسبب المضاعفات القلبية الرئوية.

منع

لا يمكن الوقاية من مرض هنتر. إنها حالة وراثية. إذا كانت الأسرة لديها بالفعل حالات من هذا المرض وترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب طلب الاستشارة الوراثية من أجل تقييم المخاطر. من الممكن أيضًا إجراء اختبار جيني قبل الولادة. إذا كان المرض موجودًا بالفعل ، فمن المهم إجراء فحوصات كاملة. يجب أن يبدأ العلاج مبكرًا من أجل مرافقة المرض بنجاح.

الرعاية اللاحقة

مرض هنتر هو مرض وراثي ولا يمكن علاجه حتى الآن. مسار المرض فردي جدًا اعتمادًا على شدته ، لكن المرضى يحتاجون إلى علاج مدى الحياة. من أجل تخفيف الانزعاج وتحسين الرفاهية العامة ، يمكن للمصابين اتخاذ بعض الإجراءات بأنفسهم.

في حالة الشكاوى العصبية ، يمكن أن يكون للعلاج الطبيعي والتمارين الرياضية تأثير إيجابي على الحالة العامة. تساعد الرياضات اللطيفة مثل الجمباز والسباحة في الحفاظ على حركة الأطراف المصابة أو تحسينها. تزداد الشكاوى النفسية مع تقدم المرض ويمكن علاجها بالعلاج النفسي.

غالبًا ما تحدث حالات الطوارئ الطبية مثل قصور القلب الحاد مع مرض هنتر. في حالة وجود حالة طارئة نموذجية لهذا المرض ، فمن الضروري الاتصال بخدمات الطوارئ. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب على المسعفين تقديم الإسعافات الأولية ، وإذا لزم الأمر ، تنفيذ تدابير الإنعاش. مرض هنتر قاتل عاجلاً أم آجلاً ، اعتمادًا على شدته.

يمكن أن يؤدي العلاج العلاجي الشامل ، المكمل بأسلوب حياة صحي والمناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين ، إلى تحسين نوعية حياة المريض. كقاعدة عامة ، تساعد المتأثرين على التعامل بشكل أفضل مع مرضهم إذا تم إبلاغهم بشكل كافٍ بالأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. المناقشات المنتظمة مع الأخصائي هي أيضًا جزء من العلاج. تساعد النصائح الطبية المرضى في التعامل مع مرض هنتر بشكل يومي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض هنتر غير قابل للشفاء حاليًا. لا يزال بإمكان المرضى اتخاذ بعض الإجراءات للتخفيف من الأعراض وتحسين صحتهم.

في حالة الشكاوى العصبية ، بالإضافة إلى العلاج والعلاج الطبيعي ، تعتبر التمارين أيضًا خيارًا. تساعد السباحة والتمارين الرياضية على تحسين حركة الأطراف المصابة. يتم التعامل مع الشكاوى النفسية المتزايدة كجزء من العلاج النفسي. في حالة قصور القلب الحاد أو أي حالة طارئة أخرى نموذجية للمرض ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ. حتى وصول طبيب الطوارئ ، يجب على المسعفين تقديم الإسعافات الأولية ، وإذا لزم الأمر ، محاولة الإنعاش.

عادة ما يكون مرض هنتر قاتلاً. هذا يجعل العلاج العلاجي الشامل أكثر أهمية ، مدعومًا بالمناقشات مع الأشخاص المصابين الآخرين ونمط حياة صحي ونشط. يمكن للمرضى في كثير من الأحيان التعامل مع المرض بشكل أفضل بعد أن يكونوا قد أبلغوا أنفسهم بالتفصيل عن الأعراض والشكاوى والأسباب والعواقب. لذلك فإن المناقشات المنتظمة مع أخصائي أمر ضروري ، خاصة في المراحل المبكرة من المرض. يمكن للأخصائي الطبي تقديم المزيد من النصائح حول كيفية دعم المريض لعلاج مرض هنتر.