في كلامي طفره ربما يفكر الكثير من الناس أولاً في المخلوقات المشوهة بشكل بشع من أفلام الرعب وبدرجة أقل من علم الأحياء. تلعب الطفرات دورًا مهمًا في كل مكان في علم الأحياء: للتطور ، وظهور أنواع جديدة ، وظهور كائنات حية جديدة ، وأخيراً أيضًا في ظهور العديد من الأمراض. ومع ذلك ، فإن الطفرة تحدث على مستوى أصغر بكثير مما كانت عليه في الفيلم: كتغيير طفيف في جزء صغير من تركيبتنا الجينية في خلية واحدة فقط في أجسامنا. تحدث مثل هذه الطفرات آلاف المرات في أجسامنا طوال الوقت. لكي ينشأ تغيير مرئي خارجيًا من طفرة ، يجب أن تتجمع العديد من الصدف معًا.
ما هي الطفرة؟
بالتعريف ، فإن الطفرة هي تغيير دائم في تركيبتنا الجينية ، والتي تنتقل من الخلية المتحولة إلى الخلايا الوليدة كجزء من انقسام الخلية.
بحكم التعريف ، هو طفره تغيير دائم في التركيب الجيني لدينا ، والذي ينتقل من الخلية المتحورة إلى الخلايا البنت كجزء من انقسام الخلية.
إذا حدثت هذه الطفرة في الحيوانات المنوية أو خلية البويضة في خطنا الجرثومي ، فقد تنتقل الطفرة إلى النسل ونتحدث عن طفرة في السلالة الجرثومية - وهذا يخلق تنوعًا بيولوجيًا وتطورًا دائمًا ، ولكن على المدى القصير في أسوأ الحالات أيضًا أمراض وراثية.
إذا حدثت الطفرة في كل خلية أخرى في الجسم ، يتحدث المرء عن طفرة جسدية - في معظم الحالات تصبح هذه الخلية مختلة وظيفيًا ويتم تصنيفها بواسطة الجهاز المناعي ، وفي أسوأ الحالات تخرج عن الخط ، وتنقسم بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتصبح ورمًا.
الوظائف والمهام
وفقًا للسبب ، يمكن للمرء التمييز بين الطفرات التلقائية والمستحثة. تنشأ الطفرات العفوية دون أي سبب خارجي وتقريباً بشكل دائم في أجسامنا.
تحدث انقسامات خلوية لا حصر لها في الكائن البشري كل ثانية ، وفي كل مرة يجب مضاعفة الحمض النووي ، أي مادتنا الوراثية ، وتوزيعها على الخليتين الوليدين اللذين تم تكوينهما - وغني عن القول أن شيئًا ما يمكن أن يحدث خطأ! يمكن أيضًا أن تتفكك قواعد الحمض النووي كيميائيًا تلقائيًا وتخلق قاعدة أخرى فجأة ، والتي توفر فجأة معلومات مختلفة تمامًا لآليات القراءة.
تنشأ الطفرات المستحثة من خلال التأثيرات الخارجية وهناك العديد من المشتبه بهم: التأثير المطفر مؤكد ، على سبيل المثال للإشعاع والعديد من المواد المسرطنة مثل النيتروزامين من اللحوم المعالجة أو البنزوبيرين من دخان السجائر. لا يمكن منع مثل هذه الطفرات المستحثة تمامًا في هذا العالم ، لكننا نعرف الآن مجموعة كاملة من الملوثات وعوامل الخطر ، والتي يمكن أن يؤدي تجنبها إلى تقليل خطر حدوث طفرة إلى الحد الأدنى من المخلفات:
ممنوع التدخين ، لا مزيد من تناول اللحوم المحروقة ، غسول قبل الاستحمام الشمسي ، خذ أشعة سينية فقط إذا لزم الأمر ، الحماية من الإشعاع في مكان العمل ، وما إلى ذلك - وهذا يمكن أن يمنع جزءًا كبيرًا من الطفرات على مستوى الخلية.
في الحالات المتبقية ، مثل هذه الطفرة ليست بهذا السوء: فجزء كبير من الحمض النووي لدينا ليس له أهمية لنقل المعلومات الجينية على أي حال - الطفرة هناك لا تغير أي شيء في نمط البروتينات المقروءة. إذا قام موقع ما بتغيير المعلومات الجينية التي ترمز لبروتين مهم في عملية التمثيل الغذائي للخلية ، فهناك العديد من الحواجز الوقائية: من بين أشياء أخرى ، تقوم البروتينات باستمرار بدوريات في خلايانا بصفتها "حراس المادة الجينية" ، والتي تتعرف على الطفرات و- اعتمادًا على المدى - إما إصلاحها مباشرة أو ، في حالة عدم إمكانية الإصلاح ، ابدأ ببساطة في موت الخلية المتحكم فيه.
ثم يتم التخلص من هذه الخلايا ببساطة بواسطة جهاز المناعة وتتبعها خلايا جديدة. إذا فشلت آلية الحماية هذه وتمت قراءة الحمض النووي بشكل غير صحيح ، تكون النتيجة في معظم الحالات هراء ، تصبح الخلية عديمة الوظيفة وتبقى مع بروتينها غير المعقول حتى تموت. فقط إذا حدث شيء "مفيد" بالصدفة في نقطة حاسمة ، أي شيء يعمل بأي طريقة ، فهل يكون لهذا أحيانًا تأثيرات بيولوجية أكبر.
الأمراض والعلل والاضطرابات
إذا كانت الخلية المحورة عبارة عن خلية جرثومية ، على سبيل المثال حيوان منوي ، وإذا كان هذا الحيوان المنوي يجب أن يسود في النهاية في السباق لتخصيب بويضة ، فإن كل طفرة صغيرة في الجينوم يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة: لون شعر مختلف ، سنتيمترات ارتفاع أكثر ، ذكاء مختلف ، اهتمامات مختلفة ، شخص مختلف - كل شيء ممكن.
بهذه الطريقة ، جرب التطور بشكل عشوائي بعض الخصائص البشرية والحيوانية والنباتية من وقت لآخر ، وإذا ثبت أنها جيدة ، فقد انتصرت. كل طفل ليس مجرد مجموع الأم والأب ، ولكنه أيضًا نتاج طفرات صغيرة ، والتي بدورها تخلق خصائص جديدة تمامًا وتحافظ على التركيب الجيني مثيرًا للاهتمام ، حتى ضمن خط العائلة.
بالإضافة إلى ذلك ، يدرك الطب اليوم أيضًا وجود عدد كبير من الطفرات المحددة على جينات معينة والتي تنحرف كثيرًا عن "الطبيعي" البشري بحيث يمكن وصفها بأنها أمراض وراثية: في التليف الكيسي ، على سبيل المثال ، يتم تغيير جين واحد على الكروموسوم 7 إلى الحد الأدنى - مع الحد الأقصى التأثيرات على نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للمتضررين. في متلازمة داون ، من ناحية أخرى ، يتغير عدد الكروموسومات - بدلاً من نسختين من الكروموسوم الحادي والعشرين ، هناك ثلاث نسخ ، وهذا هو سبب تسمية المرض أيضًا بالتثلث الصبغي 21.
هناك العديد من الأمثلة الأخرى لأمراض وراثية أكثر خطورة قد تنتشر أيضًا إلى نسل المريض. يتم توريث بعضها بشكل متنحي فقط: وهذا يعني أنه في معظم الحالات يتم تغطيتها بواسطة كروموسوم شريك سليم ولا تظهر إلا كمرض عندما يتحور الكروموسوم الشريك أيضًا. يمكن أن تشير الأمراض الوراثية في العائلات الكبيرة إلى وجود مثل هذه الطفرات الخفية وتبرر زيارة عالم الوراثة البشرية قبل إنجاب طفل.
وفي الوقت نفسه ، تعتبر الطفرات الجسدية أكثر أهمية بالنسبة لجميع أولئك الذين ليسوا حديثي الولادة أو آباء المستقبل: إذا تحورت أي خلية في الجسم (والتي ، كما قلت ، تحدث طوال الوقت) ، مع القليل من الحظ السيئ ، تفقد السيطرة على انقسام الخلايا. هذه هي الطريقة التي يتطور بها السرطان. هذه طفره لا رجعة فيه أيضًا ويتم نقله إلى جميع الخلايا الوليدة ، بحيث تريد أيضًا الاستمرار في الانقسام بلا حدود دون مراعاة أي ضروريات أو تأثيرات خارجية على جزء من الجسم.
ينمو الورم وينمو - ونأمل أن يتم اكتشافه بسرعة كافية طالما أنه لا يزال من الممكن إزالته دون أضرار جانبية كبيرة ولم ينشر أي نقائل في الجسم بعد.
