الورم العصبي الليفي من النوع 2

الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي يتجلى في كلا النوعين من النوع 1 والنوع 2. النوع 2 ، حيث يعاني الشخص المعني من أورام حميدة في الدماغ والأعراض التي تسببها ، ومشاكل في السمع ، وشلل في أعصاب الوجه وضعف التوازن ، نادر نسبيًا. الورم العصبي الليفي غير قابل للشفاء ، ولكن يمكن علاجه جيدًا بحيث يمكن منع حدوث مضاعفات محتملة.

ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 2؟

ال الورم العصبي الليفي من النوع 2 يشبه النوع الأول الأكثر شيوعًا ، كمرض خلقي وراثي. في الواقع ، وجد أن حوالي 50٪ من المرضى لديهم طفرة جديدة ، أي لا توجد حالات للمرض داخل الأسرة.

السمة الرئيسية للمرض هي أورام الدماغ الحميدة التي تتطور على جانبي الأعصاب السمعية وتوازن الأعصاب وتسبب أعراضًا محددة. تتمثل الأعراض النموذجية للورم الليفي العصبي من النوع 2 في ضعف أو فقدان السمع وطنين الأذن وضعف التوازن وشلل عضلات الوجه وإعتام عدسة العين المبكر.

يعتبر هذا النوع من المرض أكثر ندرة من الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، والذي يُعرف أيضًا بمرض ريكلينغهاوزن. معدل الإصابة هو 1: 35000 ، بينما يجب رؤية النوع 1 عند 1: 3500.

الأسباب

سبب كل شكل من أشكال الورم العصبي الليفي هي طفرات في جين الورم العصبي الليفي المقابل على الكروموسوم 22. من المفترض أن هذا الجين يؤثر على سلوك الهجرة وشكل أنواع معينة من الخلايا ، لذلك من المحتمل جدًا أن يؤدي الخلل إلى أمراض الورم.

حوالي نصف الحالات الجديدة مبنية على طفرات جينية عفوية وليست وراثية. ومع ذلك ، يعتبر الورم العصبي الليفي من بين الأمراض الوراثية. على هذا النحو ، فإن وراثة المرض هي وراثة جسمية سائدة ، مما يعني ببساطة أن الوراثة مستقلة عن الجنس ، ولكنها تحدث بالتأكيد إذا أصيب أحد الوالدين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النوع 2 يصابون بأورام في منطقة الدماغ والحبل الشوكي. تغييرات الصباغ كما في NF النوع 1 ممكنة بكمية مخفضة. الأورام التي تصيب الأعصاب في الجسم هي من سمات النوع الثاني. تنشأ هذه من الطبقة الواقية من الخلايا العصبية ، خلايا شوان. تكون الإصابة الرئيسية في منطقة الدماغ والأعصاب السمعية والعمود الفقري.

تختلف الأعراض حسب حجم الورم وموقعه. وتشمل هذه إدراك الضوضاء في الخلفية وانخفاض عام في السمع. المرضى لا يستطيعون الحفاظ على توازنهم بشكل موثوق ، عضلات الوجه مشلولة في بعض الأحيان]] مع ميل للتقيؤ ومشاكل في التوجيه والصداع.

عادة ما يكون انتشار الأعصاب السمعية متماثلًا. يسمي الطب هذه الخاصية الورم العصبي الصوتي الثنائي. عادة لا يمكن التعرف على هذه العملية إلا بعد سن البلوغ. الرنين المستمر أو الأنين (الطنين) يصاحب مشاكل التوازن. تشير التغييرات في العين أيضًا إلى الورم العصبي الليفي من النوع 2. يجعل غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين عند الأحداث) من الصعب على المرضى إدراكها بالعين المجردة وهي إحدى السمات المميزة المبكرة للورم العصبي الليفي المركزي.

بالإضافة إلى ذلك ، تتطور التورمات المعزولة على الجلد كما في نوع NF 1. ومع ذلك ، فإن عقدة ليش النموذجية مفقودة في منطقة العين. تشمل الأعراض طويلة المدى تلفًا شديدًا في السمع من خلال الصمم ، وظهور شلل في الوجه ، وصعوبة في البلع ، وضعف الصوت بسبب الاختلال الوظيفي للأحبال الصوتية.

التشخيص والدورة

أعراض أ الورم العصبي الليفي من النوع 2 غير محددة ، لذلك قد يكون التشخيص الصحيح صعبًا ومملًا. إذا كانت هناك أعراض ومخاطر يمكن أن تشير إلى حدوث المرض ، وخاصة فقدان السمع واضطرابات التوازن ، يجب إجراء فحص مفصل.

أولاً ، يتم سحب الدم بحيث يمكن إجراء اختبار الحمض النووي. تحليل الدم ممكن بالفعل في سياق التشخيص السابق للولادة. نظرًا لأن السمة الرئيسية للورم الليفي العصبي من النوع 2 هي الأورام الحميدة الثنائية للأعصاب السمعية والتوازن ، يجب بعد ذلك البدء في إجراء التصوير. لا يمكن تشخيص المرض إلا إذا كان من الممكن اكتشاف الأورام فيه. المعايير الواضحة الأخرى هي مرض أحد الوالدين أو كليهما واكتشاف الأورام والأورام الليفية.

إذا تم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، فيجب تحديده عن طريق تخطيط كهربية الدماغ ، واختبار السمع ، وفحص التصوير في العمود الفقري ، والفحص النفسي ، مدى خطورة المرض حتى نتمكن من بدء الرعاية المثلى للمريض.

يتم التمييز بين شكلين من الورم العصبي الليفي: أول ظهور قبل سن العشرين مع تقدم سريع للورم ، النمط الظاهري لشارت ، وتطور المرض البطيء بعد سن العشرين. يُعرف هذا باسم النمط الظاهري Feiling-Gardner.

المضاعفات

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو مرض وراثي نادر ، ولكن اعتمادًا على موقع الأورام ، يمكن أن يؤدي غالبًا إلى مضاعفات مختلفة. بشكل عام ، يزداد عدد الأورام الحميدة مع تقدم المرض. نظرًا لوجودها بشكل أساسي في الدماغ أو النخاع الشوكي ، فإنها يمكن أن تؤدي إلى أعراض الفشل العصبي على المدى الطويل.

ومع ذلك ، لا تظهر المضاعفات عادة إلا في مرحلة البلوغ ويمكن منعها غالبًا عن طريق الاستئصال الجراحي للأورام. أحد أكثر المضاعفات شيوعًا هو خلل في العصب القحفي الثامن المسؤول عن السمع والإحساس بالتوازن. يمكن أن يحدث تلف السمع حتى الصمم.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما تحدث نوبات الدوخة. ومن المضاعفات الشائعة الأخرى شلل العصب الوجهي أو شلل الأحبال الصوتية أو اضطرابات البلع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث اضطرابات التنسيق في الحركة (الرنح) واضطرابات المشي والصداع. في حالة إصابة الحبل الشوكي ، يمكن أن يحدث الشلل النصفي في الحالات القصوى. غالبًا ما يتم ملاحظة تغيرات في العين ، مما قد يؤدي إلى إعتام عدسة العين (تغيم العدسة) حتى في مرحلة المراهقة.

يمكن تجنب المضاعفات الأكثر خطورة عن طريق الاستئصال الجراحي للأورام. ومع ذلك ، نظرًا لحدوث تكرار غالبًا ، لا يمكن للجراحة دائمًا منع حدوث المضاعفات. علاوة على ذلك ، فإن خطر تحول الأورام الحميدة إلى أورام خبيثة أعلى بكثير من خطر تحول الأورام الحميدة إلى عامة الناس.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الطبيب توضيح الشعور العام بالمرض أو الضيق أو القيود في القدرات الوظيفية المختلفة. إذا كانت هناك تقلبات ملحوظة في الوزن أو مشاكل في التوجيه أو شلل ، يلزم الطبيب. يجب فحص وعلاج التغيرات في مظهر الجلد والألم أو ضعف السمع. إن إدراك الضوضاء التي لا يسمعها الآخرون أمر مقلق مثل الصمم. إذا كان توازنك مضطربًا ، وحدثت زيادة في الحوادث البسيطة أو السقوط ، وإذا كنت غير مستقر بشأن المشي ، فيجب عليك مراجعة الطبيب.

كما أن تغيم القرنية والتغيرات البصرية في منطقة العين والتغيرات في الرؤية هي علامات أخرى للمرض. يجب فحص الانزعاج عند البلع أو ضيق الحلق من قبل الطبيب. التغييرات في الصوت ، والقيود في النطق أو رفض الأكل هي مؤشرات على وجود مخالفات صحية ؛ زيارة الطبيب ضرورية. إذا زادت الأعراض الموجودة مع تقدم المرض ، يلزم الطبيب. إذا ظهرت مخاوف أو مشاكل سلوكية ، يجب على الشخص المصاب طلب المساعدة. في حالة التقلبات المزاجية أو فقدان الرفاهية أو جودة الحياة ، يوصى بزيارة الطبيب.

العلاج والعلاج

سبب ال الورم العصبي الليفي موجود في الجينات ولا يمكن القضاء عليه ، لذلك يعتبر المرض غير قابل للشفاء. لذلك لا يمكن أن يكون الهدف ومحتوى العلاج إلا أن يكون لهما تأثير مبكر ومهدئ على الأعراض التي تحدث.

يجب على المرضى طلب المشورة من العديد من المتخصصين المتعاونين من أجل علاج جميع الأعراض. اعتمادًا على شدة المرض ، يوصى بفريق من الممارسين العامين ، الذين يجب أن يتدخلوا بشكل خاص بطريقة تنسيقية ، وطبيب أعصاب أو جراح أعصاب وطبيب عيون.

يوجد في بعض عيادات الجامعة أقسام خارجية خاصة لمرضى الورم العصبي الليفي. يتم إجراء العلاجات المرتبطة بالأعراض ، مثل جراحة العيون أو التدخلات على أعصاب الوجه. يمكن استئصال الورم الكبير جراحيًا ، ولكن يجب موازنة المخاطر والآثار الجانبية مقابل فرص النجاح.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

يعتبر الورم العصبي الليفي من النوع 2 غير قابل للشفاء حتى الآن. يمكن العثور على سبب ذلك في سبب الاضطراب الصحي. هناك طفرة في علم الوراثة البشرية لا يسمح للأطباء والمهنيين الطبيين بتغييرها لأسباب قانونية. في الرعاية الطبية ، تركز جميع التدابير التي يتخذها الطبيب المعالج على تخفيف الأعراض الشديدة للفرد.

في معظم الحالات ، يعمل المتخصصون المختلفون معًا لضمان الرعاية المثلى للمرضى. معًا يحققون تخفيفًا كبيرًا للمخالفات وبالتالي تحسينًا كبيرًا في الجودة العامة للحياة. بدون علاج ، يمكن توقع زيادة في الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد الخطر العام للحوادث بسبب ضعف السمع ومشاكل التوازن. وبالتالي فإن خطر الإصابة بمرض ثانوي سيكون أكبر من خطر الرعاية الطبية المستمرة.

هناك تدخلات جراحية متكررة في مجرى الحياة. الهدف من العمليات هو إزالة الأورام الحميدة قبل أن تسبب مضاعفات أو اضطرابات في الحركة ونشاط الأعصاب. لذلك يجب أن يخضع الشخص المصاب لفحوصات منتظمة طوال حياته حتى يتمكن من اكتشاف النمو في أقرب وقت ممكن. يتم تحديد موقعها وتأثيرها ، وإذا لزم الأمر ، ينبغي اتخاذ إجراءات وقائية.

منع

أمراض وراثية من هذا القبيل الورم العصبي الليفي من النوع 2 لا يمكن منعه. حقيقة أن المتأثرين ليس لديهم أطفال هو إجراء احترازي شخصي يجب موازنته ، ولكنه موصى به من قبل العديد من الممارسين ، ولكنه ليس ضمانًا بسبب الطفرات الجديدة. يجب أن يخضع المصابون للفحص بأنفسهم مرة واحدة على الأقل في العام للتعرف على التغيرات في الأورام والأعراض الجديدة والتدهور في الوقت المناسب ولكي يتمكنوا من علاجها.

الرعاية اللاحقة

بعد الانتهاء من علاج الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، من المهم بشكل خاص مراقبة الأعراض. يجب على المريض المصاب أن يأخذ الأمور بسهولة ، خاصة بعد الجراحة. يجب حماية الجلد من المزيد من الإجهاد وبالتالي يجب الحرص على عدم تعريض الجلد لأي تهيج إضافي ، سواء في العناية بالجسم أو في الملابس.

تعتبر منتجات العناية الشخصية الخفيفة والملابس منخفضة التهيج ذات أهمية خاصة هنا. الشامبو اللطيف وسوائل الغسيل ذات قيم الأس الهيدروجيني الصديقة للبشرة لطيفة للغاية هنا. الملابس المصنوعة من مواد ناعمة وقابلة للتنفس توفر الراحة أيضًا. القطن أو الصوف عالي الجودة ، الذي يتم معالجته بطريقة صديقة للبشرة ، يساعد المتضررين على صحتهم.

يشار أيضًا إلى النظافة الشخصية الدقيقة بشكل خاص. يجب على آباء الأطفال المتضررين التأكد من تغيير بياضات أسرهم بانتظام والحفاظ على منطقة المعيشة نظيفة جدًا عن طريق تنظيف الأرضيات والأسطح بشكل يومي.

يجب على الآباء مراقبة تطور الأعراض بعناية شديدة حتى يتمكنوا من بدء التدابير اللازمة على الفور إذا ظهرت مضاعفات. نظرًا لأن الورم العصبي الليفي من النوع 2 يمكن أن يأخذ في كثير من الأحيان مسارًا شديدًا للغاية ، فمن المنطقي إشراك معالج. يمكنه مساعدة الآباء في التعامل مع التوتر وإقامة اتصال مع مجموعات المساعدة الذاتية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالإضافة إلى العلاج الجراحي ، توجد مدونات للمساعدة الذاتية وبوابات مساعدة ذاتية على الإنترنت تقدم العديد من الاقتراحات والنصائح حول الحياة كشخص مصاب. يدعم التغيير في النظام الغذائي للأطعمة المضادة لتولد الأوعية تكوين أوعية إمداد الورم ويمنع نمو الورم الجديد.

تتيح التكنولوجيا الحديثة التكيف مع الاحتياجات الفردية. تقدم برامج التعرف على الكلام ومضخمات الاهتزاز مساعدة مهمة لضعاف السمع. غالبًا ما تُمكِّن الأجهزة ذات الشاشة الكبيرة الأشخاص المصابين بضعف البصر من قراءة الكتب في شكل كتب إلكترونية. يتيح تعلم لغة الإشارة في مرحلة مبكرة ، جنبًا إلى جنب مع خدمات الترجمة الشفوية المناسبة عبر الهاتف الذكي ، التواصل الخالي من العوائق مع السمع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حق في الاستعانة بمترجم للمكاتب وزيارات الطبيب وفي الحياة العملية. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يكون الشخص المعني ملزمًا بتقديم طلب مترجم شفوي من المكتب أو شركة التأمين الصحي أو مكتب الاندماج لكل حالة من هذه الحالات.

في حالة القيود الملحوظة بشكل خاص ، هناك أيضًا خيار الكلب المساعد ، الذي لم يتم تغطية تكاليفه ، مع ذلك ، من قبل شركات التأمين الصحي أو مؤسسات الدولة. يتأثر الأشخاص الذين يعانون أيضًا من اضطرابات الدورة الدموية على شكل اعتلال الأعصاب المتعدد ، فهو يساعد على تنشيط الدورة الدموية من خلال ممارسة الرياضة والمراهم التي تعزز الدورة الدموية. الامتناع عن التدخين والملابس الضيقة يحسن الأعراض أيضًا.