بروجيريا من النوع 1 (متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا)

عند Progeria نوع 1، كذلك متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا معروف ، إنه مرض خطير ، وإن كان نادرًا جدًا ، في مرحلة الطفولة. بشكل عام ، يمكن وصف الشيخوخة المبكرة بأنها مرض يتسبب في تقدم الطفل المصاب بالشيخوخة بحركة سريعة.

ما هو النوع الأول من الشيخوخة المبكرة؟

يسمى اسم المرض Progeria نوع 1 مشتق من اليونانية ، حيث يمكن ترجمة "Progeria" على أنها "سن مبكرة". النوع الأول ، المعروف أيضًا باسم متلازمة هتشينسون-جيلفورد (جوناثان هاتشينسون وهاستينغس جيلفورد ، أول طبيبين حددا مرض الشيخوخة المبكرة) ، يقتصر على الأطفال.

يتسبب هذا النوع من الأمراض المبكرة في إصابة الأشخاص بعمر خمس إلى عشر مرات أسرع من الأشخاص الأصحاء. وعليه ، يموت معظم المرضى قبل بلوغهم سن الرشد.

متوسط ​​العمر المتوقع هنا 14 سنة فقط.لحسن الحظ ، فإن النوع الأول من الشيخوخة المبكرة نادر بقدر ما هو مدمر ؛ يقدر معدل حدوث المرض بحوالي 1 من كل 8،000،000.

الأسباب

أسباب Progeria نوع 1 هي ، وفقًا للحالة العلمية الحالية ، وراثية. من أجل فهم أسباب تقدم الجسم في العمر لدى الأشخاص المصابين في حركة سريعة ، يجب على المرء أن ينظر إلى المستوى الخلوي:

أولئك الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من النوع 1 يفتقرون إلى بروتين lamin A ، الذي يعمل على استقرار نواة الخلية. عادةً ما يتم ترميز هذا البروتين بواسطة جين lamin A في الحمض النووي ، لكن القواعد في النوع الأول من الشيخوخة المبكرة مرتبة بشكل غير صحيح.

النتيجة: لم يعد يتم إنتاج البروتين الصحيح ، وجدران نواة الخلية عديمة الشكل ومنهارة. وهذا بدوره يضعف جودة التكوين الجيني وعملية انقسام الخلايا. ثم تعمل الخلايا المشكلة حديثًا بشكل أقل وأقل ، مما يسرع عملية الشيخوخة بشكل كبير.

يُفترض أن هذا الخلل الجيني قائم على طفرات عفوية ، حيث لم يظهر آباء الأطفال المصابين أي أعراض للشياخ من النوع الأول ، أي لم يكن هناك وراثة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ، تظهر الأعراض الأولى مبكرًا. لا يزال الأطفال المصابون يظهرون بصحة جيدة وقت الولادة ، ولكن تظهر العلامات الأولى للمرض خلال السنة الأولى من العمر. من الملاحظ أن الأطفال ينمون ببطء أكثر من أقرانهم الأصحاء. يعانون من قصر القامة في وقت مبكر. من الأعراض المميزة الأخرى للشياخ هو الشيخوخة السريعة والشيخوخة المبكرة.

يتجلى ذلك في تساقط الشعر الشديد والجلد الجاف والخشن والرقق. هذا سيجعل الأوردة تحت الجلد مرئية. هذا يؤثر بشكل رئيسي على جلد الرأس. أيضًا ، عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين وجه صغير مع أنف يشبه منقار الطائر. يتسم المصابون بالنحافة والعظام بشكل خاص لأنهم يفتقرون إلى الدهون تحت الجلد.

صوت مشرق بشكل خاص يمكن ملاحظته أيضًا. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة من أمراض تصيب كبار السن عادةً. غالبًا ما يتعلق الأمر بهشاشة العظام والتهاب المفاصل. أمراض القلب والأوعية الدموية أقل شيوعًا أيضًا. مع الشيخوخة المبكرة يمكن أن تؤدي إلى النوبات القلبية. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من سوء التموضع أو تصلب المفاصل وكسور العظام. لا يتأثرون في كثير من الأحيان بأمراض أخرى مثل السرطان أو الخرف من الأطفال الأصحاء.

التشخيص والدورة

منذ ظهور أعراض Progeria نوع 1 إذا ظهرت في السنوات القليلة الأولى من الحياة ، يمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر جدًا. عادة ما يكون ظهور هذه الأعراض وحده كافياً لتشخيص الشياخ من النوع الأول (متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا) لدى الطفل المصاب.

يمكن للاختبار الجيني توفير اليقين التام فقط كإجراء احترازي. ومع ذلك ، فإن الخصائص الخارجية للمرض لا لبس فيها: فالأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من النوع 1 يظلون قصيري القامة ولديهم بنية بدنية رقيقة فقط. يمكن العثور على أعراض الشيخوخة النموذجية ، مثل تساقط الشعر الشديد والجلد الخشن المتجعد.

فقدان العظام وأمراض الأوعية الدموية وفقدان الأنسجة الدهنية تحت الجلد تنتمي أيضًا إلى هذا مع تقدم العمر. يموت معظم المرضى أيضًا بسبب نوبة قلبية نتيجة انسداد الشرايين. عادةً ما ينتهي مسار الشيخوخة المبكرة من النوع الأول في سن المراهقة بالموت.

المضاعفات

النوع الأول من الشيخوخة المبكرة هو مرض خطير للغاية. إنه يحدث بالفعل في مرحلة الطفولة ويجب أيضًا معالجته بشكل مباشر. خلاف ذلك ، سيموت الشخص المعني. مع مرض الشيخوخة المبكرة من النوع الأول ، يعاني المرضى من الشيخوخة المبكرة بسرعة كبيرة. يمثل هذا المرض عبئًا نفسيًا قويًا ، خاصة على الأقارب والأهل.

لهذا السبب ، يمكن أن يعاني الآباء أيضًا من مشاكل نفسية أو اكتئاب. وجه الطفل صغير وجاف الجلد. يمكن أن يحدث تساقط الشعر أيضًا ويمكن للمصابين فقط التحدث بصوت طفولي للغاية. علاوة على ذلك ، إذا لم يتم علاج الشياخ من النوع الأول ، فإنه يؤدي إلى فقدان العضلات والعظام. يعاني المرضى أيضًا من زيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية ويمكن أن يموتوا في النهاية بسببها.

لا يمكن علاج الشياخ من النوع الأول سببيًا. لهذا السبب ، يتم علاج الأعراض فقط. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ينخفض ​​بشكل كبير ويقيد بالمرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب تقديم الأطفال الذين يطورون خصائص مميزة في عملية النمو إلى الطبيب. يجب فحص وعلاج الشيخوخة السريعة غير المعتادة للطفل على الفور من قبل الطبيب. في معظم الحالات ، تظهر التشوهات الأولى خلال العام الأول من العمر.

يجب مناقشة تأخير النمو مقارنة مباشرة بالأطفال من نفس العمر مع الطبيب. كثير من المصابين يعانون من التقزم. يجب توضيح تساقط الشعر أو تغير لون البشرة أو الشيخوخة أو المظهر الذي يشبه مظهر شخص بالغ من قبل الطبيب.

زيارة الطبيب ضرورية أيضًا في حالة حدوث اضطرابات في ضربات القلب أو إذا حدثت تغيرات بصرية في الوجه. الوجه الصغير مع أنف الطائر هو سمة من سمات المرض ويجب فحصه في أسرع وقت ممكن. يُنصح بزيارة الطبيب بمجرد ظهور العيوب الأولى ، حيث يؤدي المرض إلى الوفاة المبكرة للشخص المصاب إذا تُرك دون علاج.

يُعد قصر القامة أو الاختلالات أو عدم انتظام نشاط المفاصل علامات على وجود اضطراب صحي. هناك حاجة لاتخاذ إجراءات لمنع حدوث مضاعفات خطيرة. تعتبر الخصائص المميزة للجهاز العضلي الهيكلي وكسور العظام المتكررة والأزمة القلبية في مرحلة الطفولة مؤشرات تنذر بالخطر على وجود مرض موجود. من الضروري إجراء فحص شامل حتى يمكن إجراء التشخيص ووضع خطة علاجية.

العلاج والعلاج

يرجع ذلك إلى حقيقة أن Progeria نوع 1 على أساس خلل جيني ، مثل الأمراض الوراثية الأخرى ، لا يمكن علاجه سببيًا. الشيء الوحيد الذي يمكن فعله لأولئك المتأثرين بهذه الحالة المصيرية هو علاجات للتخفيف من المضاعفات التي تنشأ مع الشياخ من النوع الأول.

لتقوية العضلات ، يمكن استخدام العلاج الطبيعي لتحسين حركة المرضى. يمكن استخدام المستحضرات الخاصة للحفاظ على نضارة البشرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا وصف الأدوية لتقليل أعراض معينة قدر الإمكان.

وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، عوامل ضد فقدان العظام وأمراض الأوعية الدموية. لكن بسبب ندرة المرض ، لا تزال العديد من الأدوية في مرحلة الاختبار. ومع ذلك ، يجب اتخاذ كل إجراء يمكن تصوره لتحسين نوعية حياة المصابين بالشيخوخة المبكرة من النوع 1 على الأقل.

منع

لسوء الحظ ، لا يمكن منع الإصابة بالشيخوخة المبكرة من النوع الأول. إنه اضطراب وراثي عرضي بحت ينشأ من طفرات عفوية ، حتى لو كان نادرًا للغاية. يمكن بالتأكيد استبعاد الميراث. في الوقت الحاضر ، هناك إمكانية لتشخيص الشيخوخة المبكرة من النوع الأول عن طريق الاختبار الجيني قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

لا توجد رعاية متابعة فعالة للشياخ من النوع الأول لأن المرض الوراثي لم يكن قابلاً للعلاج بعد. لا يزال الأطفال الذين يعانون من المرض بحاجة إلى فحوصات منتظمة. خلال هذه الفحوصات ، سيتحقق الطبيب المسؤول مما إذا كانت أعراض الطفل قد ساءت وما هي الحالة الصحية العامة.

من بين أمور أخرى ، يختبر مدى مرونة مفاصل المريض ومدى حساسية الطفل للألم. من الضروري أيضًا فحص الدورة الدموية والوظائف القلبية الرئوية. اعتمادًا على حالة الطفل الجسدية ، سيتم علاج الأعراض قدر الإمكان.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي المخصص للمريض في مواجهة التصلب التدريجي للمفاصل. يجب حماية البشرة الحساسة بكريمات خاصة ومستحضرات وحمامات منتظمة. النظام الغذائي الصحي والمتوازن مع الأدوية لمنع تكون الجلطات يدعم الدورة الدموية.

لكن الدعم النفسي للطفل وعائلته مهم جدًا أيضًا. نظرًا لأن الأطفال غالبًا ما يتم تهميشهم من قبل أقرانهم بسبب مرضهم ، فيجب عليهم الاتصال بالأطفال الآخرين في مجموعات علاجية خاصة. من ناحية أخرى ، يجب أن يتعلم الآباء كيفية دعم أطفالهم في الحياة اليومية ، وكذلك كيفية تركهم ينسون أنهم يعانون من مرض عضال.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

من المرجح أن يضطر الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة من النوع الأول إلى الاعتماد على الآخرين طوال حياته. هذا يعني عبئًا جسديًا وعاطفيًا هائلاً على الوالدين. للتعويض عن ذلك ، يجب على الآباء طلب العلاج النفسي الداعم. وهذا ينطبق أيضًا على المرضى أنفسهم ، الذين قد يتعرضون للتنمر أو التهميش.

لا توجد مجموعات مساعدة ذاتية مباشرة لمن يعانون من الشيخوخة المبكرة وأقاربهم ؛ المرض نادر جدًا لذلك. ومع ذلك ، يقدم موقع www.progerie.com مزيدًا من المعلومات والمساعدة في المساعدة الذاتية. في الولايات المتحدة ، توجد جمعية تجمع الآباء وأطفالهم الشياخ معًا عبر الولايات الفردية: www.progeriaresearch.org. ينظم مشغلو هذا الموقع أيضًا أحداثًا يمكن للأطفال المتضررين من جميع أنحاء العالم الاجتماع فيها تحت شعار "لقاء الأطفال". يمكن أن تكون هذه الاجتماعات محفزة للغاية وداعمة لكل من المرضى وأقاربهم. يجد مرضى الشيخوخة المبكرة أصدقاء هناك يعانون من نفس المصير. يصبح بعضهم قدوة لأنهم أقدم بكثير مما يوحي به متوسط ​​التوقعات.

بالإضافة إلى علاج أعراض المرض ، يُنصح بحماية جلد المريض الرقيق من أشعة الشمس واستخدام المستحضر بانتظام للحفاظ على نضارته.