مرض تخزين حمض السياليك

ال مرض تخزين حمض السياليك هو مرض نادر الحدوث يحدث بسبب تخزين الليزوزومات الوراثي حيث يتم ترميز بروتين سيالين بشكل غير صحيح. سيالين هو بروتين عبر الغشاء يزيل عادة السكريات الأحادية مثل حمض السياليك ، الذي ينشأ من التحلل الأنزيمي للبروتينات السكرية والمواد الأخرى ، من الليزوزوم. يؤدي انخفاض وظائف السيالين إلى تراكم حمض السياليك في الجسيمات الحالة ، أي مرض تخزين حمض السياليك.

ما هو مرض تخزين حمض السياليك؟

تظهر العلامات والأعراض الأولى قبل الولادة. يكشف التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة عادة عن ما يسمى موه الجنين ، وهو تراكم لسائل الأنسجة يمتد على أجزاء كبيرة من الجنين.
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

يتضمن مصطلح حمض السياليك مشتقات حمض النيرامينيك التي تحتوي على N- أو O- أسيتيل. أحماض السياليك هي اللبنات الأساسية للبروتينات السكرية والجليكوزامينوجليكان والمواد الأخرى ويتم إطلاقها من خلال الانهيار الأنزيمي داخل الجسيمات الحالة الخاصة.

عادة ، يتم توجيه أحماض السياليك من الليزوزوم عبر غشاء الليزوزوم بمساعدة بروتين نقل الأنيون سيالين. سمة من سمات مرض تخزين حمض السياليك، والتي تسمى أيضًا مرض تخزين حمض النيورامينيك هو تقييد وظيفي أو فقدان كامل لوظيفة بروتين النقل سيالين.

يمكن إخراج أحماض السياليك المنتجة في الليزوزومات من الجسيمات ، بحيث يكون هناك تراكم مفرط لأحماض السياليك في الجسيمات الحالة. يُعرف الشكل الطفولي والبالغ من مرض تخزين حمض السياليك الليزوزومي. يُعرف شكل البالغين أيضًا بمرض سالا.

الأسباب

تعود أسباب فقدان وظيفة بروتين الغشاء سيالين إلى خلل أو طفرة في الجين SLC17A5 في الشكل الطفولي وكذلك في شكل البالغين. يوجد الجين على الكروموسوم 6 ، في موضع الجين q14-q15. تؤدي جميع الطفرات الجينية المعروفة إلى تشفير غير صحيح لبروتين سيالين.

على الرغم من أنه يتم قبوله كعنصر أساسي من خلال عملية التمثيل الغذائي ، إلا أنه لا يمتلك القدرة على تفريغ حمض السياليك من خلال غشاء الليزوزوم. يعطي الترميز الخاطئ للسيالين للبروتين بنية ثلاثية مختلفة ، والتي ترتبط بفقدان الوظيفة كبروتين نقل. تؤدي الطفرات الجينية المختلفة إلى الشكل الطفولي أو البالغ من مرض تخزين حمض السياليك.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

مرض تخزين حمض السياليك الطفولي هو المرض الأقل ملاءمة لكلا الشكلين. تظهر العلامات والأعراض الأولى قبل الولادة. يكشف التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة عادة عن ما يسمى موه الجنين ، وهو تراكم لسائل الأنسجة يمتد على أجزاء كبيرة من الجنين.

بعد الولادة ، يكون تضخم الكبد والطحال مصحوبًا بأعراض وتكون ملامح الوجه خشنة في الغالب. عادة ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع في الشكل الطفولي من مرض تخزين حمض النورامينيك بضع سنوات فقط. يُلاحظ بالفعل مرض السلا أو مرض تخزين حمض السياليك البالغ في مرحلة الطفولة.

يحدث هذا من خلال انخفاض ضغط الدم العضلي ورأرأة أفقية ، حيث تقوم العينان بعمل حركات أفقية متشنجة. يُظهر المصابون إعاقات عقلية ولا يمتلكون في الغالب القدرة اللغوية. يعتبر تشخيص متوسط ​​العمر المتوقع أكثر ملاءمة من الشكل الطفولي للمرض. وعادة ما يصل المصابون إلى سن الرشد.

التشخيص ومسار المرض

في الأشخاص المصابين بمرض تخزين حمض السياليك ، تكون زيادة تركيز حمض السياليك في البول وزيادة معدل إفراز السكريات من الأعراض. يمكن الكشف عن حمض السياليك الحر في الخلايا الليفية والخلايا التي يحيط بالجنين. يعد الاختبار الجيني ، الذي يمكن إجراؤه أيضًا قبل الولادة ، بمثابة اليقين النهائي.

في الحالات الشديدة من مرض تخزين حمض السياليك ، تصبح تشوهات العظام ، والاستسقاء (الاستسقاء) ، واضطرابات الحركة الشديدة ، والتشنجات التشنجية ، والإعاقات العقلية الشديدة ملحوظة بعد الولادة مباشرة. تؤدي الأشكال الحادة للمرض إلى الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة.

مع الدورات المعتدلة - كما هو الحال بالنسبة لمرض سالا - عادة ما يصل المصابون إلى سن الرشد. تعتبر الإعاقات الذهنية الشديدة والتشنجات التشنجية والقيود الحركية النفسية الشديدة من أعراض هذه الأشكال من المرض. على الرغم من أن المرض نادر جدًا في جميع أنحاء العالم ، إلا أنه يتمتع بتركيز إقليمي في شمال فنلندا ، حيث يمثل كل 40 حاملًا متغاير الزيجوت أحد الطفرات الجينية المقابلة.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يمكن التعرف على مرض تخزين حمض السياليك وتشخيصه قبل الولادة. يعاني المصابون عادة من تضخم كبير في الطحال والكبد. هذا يمكن أن يؤدي إلى الألم في المناطق المعنية. غالبًا ما تكون ملامح وجه المريض خشنة ، بحيث يمكن أن تحدث المضايقة أو التنمر ، خاصة في سن مبكرة.

يعاني العديد من الأطفال من مشاكل نفسية أو اكتئاب. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون في كثير من الأحيان من إعاقات ذهنية وبالتالي من قيود في الحياة اليومية. لذلك فهم غالبًا ما يعتمدون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولا يمكنهم بسهولة القيام بالعديد من الأشياء اليومية. يمكن أن يؤدي مرض تخزين حمض السياليك أيضًا إلى مشاكل لغوية ، لذا فإن التواصل بين المصابين يكون مقيدًا بشكل كبير.

بسبب مرض تخزين حمض السياليك ، عادة ما يتم أيضًا تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير. معظم المصابين لا يصلون إلا إلى سن الرشد. نظرًا لأن العلاج السببي غير ممكن ، يمكن الحد من الأعراض فقط. ومع ذلك ، لا توجد مضاعفات خاصة. لا يمكن منع مرض تخزين حمض السياليك.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتطلب مرض تخزين حمض السياليك الفحص الطبي والعلاج. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يجب أيضًا إجراء اختبار جيني إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال لمنع انتقال المرض إلى ذريتك. نظرًا لأن هذا لا يؤدي إلى الشفاء الذاتي ، فإن الشخص المصاب بمرض تخزين حمض السياليك يعتمد بأي حال على العلاج مدى الحياة من قبل الطبيب.

يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من تضخم كبير في الطحال أو الكبد. في معظم الحالات ، يتم اكتشاف هذه الأعراض بالصدفة من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية ، على الرغم من أن الألم في جانبي الجسم يمكن أن يشير أيضًا إلى هذه الأعراض. في بعض الحالات ، تشير مشاكل التحدث أو عدد من الإعاقات الذهنية إلى مرض تخزين حمض السياليك.

يمكن إجراء الفحص الأول لهذه الشكوى من قبل طبيب عام. عادة ما يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل متخصصين مختلفين ويستند دائمًا إلى الأعراض الدقيقة.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن مرض تخزين حمض السياليك يعتمد على عيب وراثي ، فإن العلاج السببي غير ممكن. لا توجد طريقة لاستبدال بروتين نقل الغشاء والأنيون المعطل وظيفيًا بالسيالين الوظيفي. العلاجات الممكنة (لا تزال) تقتصر على معالجة الأعراض والتأكد من أن المريض يعاني من أقل قدر ممكن من الألم.

في حالة بعض أمراض التخزين الليزوزومية الأخرى مثل مرض هانتر وجوشيه ، أظهر حقن الإنزيمات المعدلة وراثيًا نتائج إيجابية بالفعل. يُعرف الإجراء باسم العلاج ببدائل الإنزيم وهو فعال على الأعضاء الداخلية والنسيج الضام. نظرًا لحجمها ، فإن الإنزيمات المزودة صناعياً لا يمكنها عبور الحاجز الدموي الدماغي ، بحيث لا يكون لمثل هذه العلاجات تأثير على تطورات الجهاز العصبي المركزي.

أحد أشكال العلاج الذي لا يزال حاليًا في مهده هو ما يسمى بالعلاج الجيني ، والذي يهدف إلى تبادل مستهدف لتسلسل الجينات المحورة. من حيث المبدأ ، تُستخدم هذه التقنية بالمعنى الإيجابي في إصلاح الجينات في الجسم أو يمكن أن يكون لها أيضًا تأثيرات سلبية في شكل بعض الجراثيم المسببة للأمراض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا توجد تدابير وقائية يمكن أن تمنع تفشي مرض تخزين حمض السياليك ، لأنه مرض محدد وراثيًا وفعال من الناحية النظامية تم إنشاؤه بالفعل قبل الولادة.

في العائلات التي ، على سبيل المثال ، أصبحت فيها حالات مرض سالا معروفة ، إذا كانوا يرغبون في إنجاب أطفال ، يمكن إجراء فحص جيني لتحديد ما إذا كان الوالد المحتمل هو الناقل لواحدة من الطفرات الجينية المعروفة دون أن يمرض هو نفسه. في الحالة الإيجابية ، يجب إجراء استشارة يتم فيها شرح المخاطر التي يواجهها الطفل في إدراك الرغبة في الأطفال.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، ليس لدى المرضى الذين يعانون من مرض تخزين حمض السياليك أي خيارات خاصة لرعاية المتابعة المباشرة. لهذا السبب ، يجب تشخيص هذا المرض وعلاجه مبكرًا من قبل الطبيب حتى لا توجد مضاعفات أو أعراض أخرى في الدورة اللاحقة.

كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى. عادة لا يمكن لمرض تخزين حمض السياليك أن يشفي نفسه. يعتمد معظم مرضى تخزين حمض السياليك على تناول الأدوية المختلفة من أجل تخفيف أعراض المرض بشكل دائم وسليم.

يجب مراعاة الاستهلاك المنتظم والجرعة الموصوفة من أجل مواجهة الأعراض بشكل صحيح. تعد الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا لتحديد وعلاج الأضرار الأخرى في مرحلة مبكرة. بسبب المرض ، يعتمد بعض المصابين أيضًا على مساعدة ودعم أسرهم. قد يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن المرض قائم على خلل جيني ، فلا يمكن للشخص المصاب اتخاذ أي خيارات تساهم في علاج الاضطراب الصحي.ينصب تركيز تدابير المساعدة الذاتية على تحسين العمليات اليومية والرفاهية.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن عددًا كبيرًا من المرضى يعانون من ضعف في الأداء الإدراكي. لذلك ، غالبًا ما يعتمدون على مساعدة ودعم الأقارب أو طاقم التمريض المدربين طبيًا. عند التعامل مع المرض ، يجب على الوالدين أو غيرهم من أفراد الأسرة على وجه الخصوص التأكد من أنهم يأخذون حدودهم في الاعتبار ولا يتنازلون عن الرعاية والدعم. يعد تطوير العناصر لتحسين متعة الحياة أمرًا مهمًا للغاية لجميع المعنيين. تساعد البيئة الاجتماعية المستقرة أيضًا في المحن.

بما أن المرض له تأثير سلبي على نمو بعض الأعضاء ، فيجب أخذ ذلك في الاعتبار في الحياة اليومية. يساعد اتباع نظام غذائي صحي ، والنوم الأمثل ، والروتين اليومي المنتظم في التغلب على المرض. إنهم يجلبون الأمن والاستقرار. نظرًا لأن التواصل مع المريض محدود ، يجب تطوير الاحتمالات بحيث يمكن إجراء تبادل جيد لجميع المعنيين في الحياة اليومية. التفاهم المتبادل والهدوء وتجنب الوتيرة المحمومة مفيدة لمزيد من التطوير.