التثلث الصبغي 8

عند التثلث الصبغي 8 إنها طفرة في الجينوم تؤدي إلى انحراف الكروموسوم. تعتمد الأعراض على نوع الطفرة. يظهر العديد من المرضى المصابين بالتثلث الصبغي الثامن مسارًا معتدلًا مع ذكاء طبيعي نسبيًا.

ما هو التثلث الصبغي 8؟

ال التثلث الصبغي 8 هي خاصية نادرة في الكروموسوم تعود إلى طفرة في الجينوم وتحدث بشكل متقطع. يُعرف المرض أيضًا باسم متلازمة واركاني 2 ويعود هذا الاسم إلى طبيب الأطفال جوزيف وركاني ، الذي وصف لأول مرة مجمع الأعراض في القرن العشرين. تم توثيق حوالي 120 حالة فقط من حالات التثلث الصبغي 8 منذ وصفها لأول مرة.

يحدث تثلث الصبغي للكروموسوم الثامن في الغالب في شكل طفرة فسيفساء ويؤثر على كل من الأولاد والبنات. تظهر بعض الأعراض بالفعل قبل الولادة وتظهر في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يستخدم التثلث الصبغي دائمًا عندما يكون هناك ثلاث نسخ من الجينات بدلاً من نسختين جينيتين.

تعتمد أعراض التثلث الصبغي الثامن من ناحية على الجزء المصاب من الكروموسوم ومن ناحية أخرى على اكتمال التثلث الصبغي وبالتالي الأنواع الفرعية ذات الصلة من الطفرة المسببة. غالبًا ما ترتبط التثلث الصبغي الحاد بالإجهاض. لا يمكن للجنين المصاب أن يعيش في حالة شديدة من التثلث الصبغي.

الأسباب

كما هو الحال مع أي تثلث صبغي آخر ، فإن السبب الرئيسي للتثلث الصبغي الثامن هو طفرة الجينوم. يجب تمييز هذا عن الطفرات الجينية التي لا تغير عدد الكروموسومات داخل خلايا الجسم الفردية. تغير الطفرات الجينية بنية الحمض النووي لأن تسلسل اللبنات يتغير. في حالة طفرة الجينوم ، من ناحية أخرى ، تتغير المادة الجينية نفسها ولديها مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات.

يمكن أن تكون مجموعة كاملة من الكروموسومات مفقودة في الخلايا الفردية أو مرتبة بشكل غير صحيح أو مكررة. تنتج طفرة الجينوم عن الانقسام الخاطئ للخلية أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الثاني في سياق الانقسام الاختزالي. يمكن أن يتوافق هذا النوع من الطفرات مع طفرة جزئية وفي هذه الحالة لا يؤثر على الجينوم بأكمله.

يمكن أن تتوافق الطفرة أيضًا مع الانتقال ثم ينتج عنها التصاق مجموعة كروموسوم إضافية بإحدى مجموعات الكروموسومات الأخرى. من ناحية أخرى ، إذا كانت هناك طفرة فسيفساء في الجينوم ، فإن كروماتيدات شقيقتين لم تنفصلا أثناء الانقسام ، والتثلث الصبغي يقتصر على خلايا معينة في الجسم ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على مجموعة طبيعية من الكروموسومات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن رؤية العديد من أعراض التثلث الصبغي 8 قبل الولادة. بالإضافة إلى عيب القلب وتشوه الكلى ، تشمل هذه الأعراض ، على سبيل المثال ، تضخم الحوض الكلوي ، الرباعية والجنف ، قعس أو حداب. يمكن أيضًا تحديد فقرات الكتلة والإكلينيكية و camptodactylia قبل الولادة.

الأمر نفسه ينطبق على ارتداد الفك السفلي المميز ، أو العضد أو نقص تنسج الرضفة. الصورة السريرية متغيرة للغاية ، خاصة بعد الولادة ، وتعتمد بشكل أساسي على شكل التثلث الصبغي. يكاد يكون من المستحيل التعميم.

الأعراض الشائعة هي إعوجاج المفاصل ، وهو ما يسمى السنسنة المشقوقة الخفية ، والأخاديد الأخمصية غير الطبيعية أو ثلم الصندل ، وأخدود الراحي ، وثلم بأربعة أصابع. غالبًا ما يكون للمصابين آذان عميقة وكبيرة أو طويلة. غالبًا ما يكون anthelix الخاص بهم متخلفًا. في كثير من الحالات تكون الجبهة مرتفعة. بالإضافة إلى العنق القصير ، قد يكون هناك أكتاف منحدرة ضيقة. غالبًا ما يكون القفص الصدري طويلًا بشكل استثنائي.

عدد الأضلاع وقوتها غير طبيعي. يمكن أن تترافق هذه الأعراض مع الحلمات الملحقة أو الحنك القوطي أو الحنك المشقوق. الشفاه الممتلئة بشكل استثنائي والشفة السفلية المقلوبة هي جزء من الصورة السريرية مثل قصور الجفن أو تدلي الجفون أو الحول. في معظم الحالات ، هناك أيضًا ضعف طفيف إلى متوسط ​​في القدرات المعرفية. على الرغم من هذه القائمة الطويلة من الأعراض ، هناك مرضى التثلث الصبغي الذين لا تظهر عليهم أعراض مدى الحياة تقريبًا.

تشخيص ومسار المرض

يمكن إجراء تشخيص التثلث الصبغي 8 قبل الولادة. يعطي الموجات فوق الصوتية الدقيقة القرائن الأولى. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء تشخيص موثوق به قبل الولادة إلا من خلال تحليل الكروموسومات. يمكن إجراء بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة قبل الولادة. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يخضع التثلث الصبغي 8 الفسيفسائي للقيود المحلية.

تعتبر جميع التشخيصات السابقة للولادة للتثلث الصبغي غير مؤكدة وغالبًا ما تؤدي إلى نتائج إيجابية خاطئة. بعد الولادة ، يمكن الاشتباه في التشخيص اعتمادًا على الصورة السريرية. يؤكد التحليل الجيني أو يستبعد التشخيص المشتبه به. يعتمد التكهن على نسبة الخلايا الثلاثية الصبغي والخلايا الكاذبة. غالبًا ما يرتبط التطور العقلي والبدني في سياق المرض. التطور الطبيعي ممكن مع التثلث الصبغي الخفيف 8.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

العلاج الطبي ضروري بالتأكيد للتثلث الصبغي 8. يعتمد الشخص المصاب على الاكتشاف المبكر للمرض بحيث يمكن منع المزيد من المضاعفات والشكاوى.كلما تم اكتشاف التثلث الصبغي 8 مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادةً. يجب عندئذٍ الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من عيب في القلب. يجب التحقق من ذلك دائمًا من خلال الفحوصات المنتظمة.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تشير قيود الذكاء أيضًا إلى المرض ويجب فحصها من قبل الطبيب. يعاني بعض المرضى أيضًا من الحول أو مشاكل بصرية أخرى وبالتالي لا يمكنهم المشاركة بسهولة في الحياة اليومية. يمكن أن تشير الحالة المزاجية العقلية أو حتى الاكتئاب أيضًا إلى هذا المرض.

بالنسبة للتثلث الصبغي 8 ، يجب استشارة طبيب عام أو طبيب أطفال. لمزيد من العلاج ، من الضروري زيارة أخصائي من أجل معالجة الأعراض بشكل صحيح.

العلاج والعلاج

لا يزال التثلث الصبغي 8 أحد الأمراض المستعصية اليوم. لا يتوفر العلاج السببي بشكل عام لمرضى التثلث الصبغي ، حيث لم تتم الموافقة على أي علاجات جينية للعلاج بعد. في نهاية المطاف ، لا يمكن التخفيف من الأمراض المستعصية إلا من خلال علاج الأعراض. يعتمد علاج الأعراض هذا على الأعراض الموجودة في الحالة الفردية.

يركز العلاج في المقام الأول على التشوهات والضعف الوظيفي للأعضاء الحيوية. لذلك ، في التثلث الصبغي 8 ، يتم إعطاء عيب القلب في البداية أكبر قدر من الاهتمام. يمكن للتدخل الجراحي أحيانًا تصحيح عيوب القلب الموجودة. يمكن تصحيح عمه الرضفة عن طريق الجراحة الترميمية لاستعادة الحركة الطبيعية.

يمكن تصريف السوائل المتراكمة في منطقة الرقبة ويتم علاج تكوينات الكلى المصابة بضعف وظيفي في الكلى بغسيل الكلى ثم الزرع في وقت لاحق ، إذا لزم الأمر. يمكن أيضًا علاج تشوهات الوجه والأصابع أو أصابع القدم جراحيًا. ومع ذلك ، فإن هذا النهج ليس ضروريًا تمامًا ولا يجب أن يتم مباشرة بعد الولادة.

والأهم من ذلك هو التدخل المبكر بهدف التطور العقلي الطبيعي. في الأشكال الخفيفة من التثلث الصبغي الثامن ، لا يكون الذكاء عادةً ضعيفًا بشكل ملحوظ وقد لا يضطر المرضى إلى الخضوع لأي خطوات علاج جراحي.

منع

التدابير الوقائية غير متوفرة للتثلث الصبغي 8. ومع ذلك ، بعد تشخيص ما قبل الولادة ، يمكن للوالدين اتخاذ قرار ضد الطفل.

الرعاية اللاحقة

تتنوع رعاية المتابعة للتثلث الصبغي 8. هذا يرجع إلى حقيقة أن أعراض المرضى تختلف بشكل كبير. في حين أن بعض الأطفال المصابين يعانون من إعاقات ذهنية شديدة ويحتاجون إلى رعاية مناسبة طوال حياتهم ، فإن المرضى الآخرين يعانون من إعاقة عقلية طفيفة أو حتى طبيعيين تمامًا.

ومع ذلك ، يستفيد جميع الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 8 تقريبًا من التدخل المبكر بالعلاج المهني وغيره من الإجراءات ، ولا تشمل رعاية المتابعة علاج المريض الفعلي فقط. يجب أيضًا أن يشارك الأقارب عن كثب. يحتاج الآباء أحيانًا إلى المساعدة من المساعدة المنزلية أو خدمة التمريض ، لأن رعاية أطفالهم يمكن أن تكون مرهقة للغاية.

قد يكون الدعم النفسي مناسبًا أيضًا في بعض الحالات. إذا رغب والدا الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 8 في إنجاب طفل آخر ، فغالبًا ما يكونان قلقين من احتمال عودة الخلل. لذلك ، تشمل رعاية المتابعة الشاملة أيضًا نصيحة للآباء من اختصاصي وراثة بشري.

على الرغم من أن خطر التكرار يكون عادةً منخفضًا ، إلا أنه يجب أخذ المخاوف الحالية على محمل الجد. إذا حدث الحمل مرة أخرى ، يمكن لأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى توضيح ما إذا كان هناك اضطراب كروموسومي. ومع ذلك ، فإن مثل هذا التدخل يشكل خطرًا متزايدًا للإجهاض وبالتالي يجب النظر فيه بعناية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 8 إلى دعم دائم في الحياة اليومية. تتمثل مهمة الأقارب والأصدقاء في دعم الشخص المعني في الحياة اليومية ومساعدته في المهام اليومية. وهذا لا يشمل فقط جوانب مثل النظافة الشخصية أو التنقل ، ولكن أيضًا الدعم العاطفي.

نظرًا لأن التثلث الصبغي 8 يرتبط بمرض عقلي شديد ، اعتمادًا على شدته ، فقد يلزم إجراء مناقشات مع المعالجين ومجموعات المساعدة الذاتية. يمكن تعويض الذكاء المنخفض جزئيًا عن طريق التدريب المعرفي. يعد الركض الدماغي ، والتدريب الذاتي ، وعدد من الإجراءات الأخرى التي تعزز الذكاء وتعزز السلوك الصحي فعالة. في حالة حدوث خلل خارجي ، يجب اتخاذ إجراءات جراحية. من المهم الشروع في ذلك في مرحلة مبكرة حتى يمكن أن يستمر التطور البدني بشكل طبيعي قدر الإمكان. يجب على والدي الأطفال المصابين الاتصال بالأخصائي المسؤول.

يحتاج الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 8 عادةً إلى رعاية مهنية في المنشأة. يجب معالجة الشكاوى النفسية بالأدوية بالإضافة إلى العلاج بالكلام والإلهاء وعدد من الإجراءات الأخرى. تقدم جمعية مرضى التثلث الصبغي للمصابين وأقاربهم مزيدًا من المعلومات حول المرض ونقاط الاتصال للحصول على مزيد من النصائح.