قاد الطبيب الأمريكي وعالم الأحياء الدقيقة روبرت جوثري عام 1963 فحص الدم الجاف، اختبار Guthrie ، الذي تم استخدامه لتشخيص مرض التمثيل الغذائي phenylkenonuria (عدم القدرة على تكسير الحمض الأميني phenylalanine بسبب فقدان إنزيم مهم في الجسم) عند الأطفال حديثي الولادة.
لا تزال طريقة الفحص هذه مستخدمة في جميع أنحاء العالم حتى يومنا هذا حيث يتم تنقيط بضع قطرات من الدم على ورق ترشيح خاص لحديثي الولادة. بعد أن يجف الدم ، يتم وضع ورق الترشيح على صفيحة أجار تحتوي على مغذيات بدون فينيل ألانين ويتم إضافة نوع معين من البكتيريا.
لا يمكن لهذه البكتيريا الخاصة أن تتكاثر إلا إذا كان هناك الكثير من الفينيل ألانين في قطرة الدم المجففة. يستخدم هذا لتحديد ما إذا كان المولود الجديد يعاني من مرض التمثيل الغذائي الخلقي وبالتالي يحتاج إلى نظام غذائي خاص. تم التعرف على هؤلاء الأطفال حديثي الولادة في مرحلة مبكرة ، ويمكن أن يكبروا بشكل طبيعي مع اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من الفينيل ألانين دون التعرض لخطر التشوهات العقلية.
ما هو فحص الدم الجاف؟
قدم الطبيب وعالم الأحياء الدقيقة الأمريكي روبرت جوثري اختبار الدم الجاف ، اختبار جوثري ، في عام 1963 ، والذي تمكن من خلاله من تشخيص مرض التمثيل الغذائي بيلة فينيلكينونوريا عند الأطفال حديثي الولادة.في السنوات اللاحقة ، تم التعرف على عوامل أخرى في الدم لأمراض التمثيل الغذائي الخلقية ، بحيث أصبح الفحص الروتيني في الوقت الحاضر لحديثي الولادة بين الساعة 36 و 72 من العمر لاضطرابات أيضية معينة باستخدام اختبار البقعة الجافة (DBS) قياسيًا.
لالتقاط قطرة دم بورق ترشيح خاص ، يحتاج الطفل حديث الولادة فقط إلى وضعه على الكعب لفترة وجيزة. يتم إرسال أوراق الترشيح المجففة إلى مختبرات خاصة مختارة ، حيث يتم الآن اختبارها في وقت واحد لأكثر من 30 مرضًا أيضيًا باستخدام طرق تحليل معقدة وفعالة. يتلقى الأطباء ، وبالتالي الآباء ، نتائج الاختبار في غضون ساعات أو بضعة أيام. لأسباب أخلاقية ، يتم تسجيل الأمراض التي يتم تشخيصها في مرحلة مبكرة والتي يمكن علاجها فقط كجزء من فحص حديثي الولادة.
في الوقت الحاضر ، يعد فحص حديثي الولادة مع اختبار الدم الجاف إلزاميًا في العديد من البلدان ، ولكن ليس في ألمانيا. ومع ذلك ، فإن عملية الفحص لحديثي الولادة يستخدمها أيضًا العديد من الآباء في هذا البلد وتمولها شركات التأمين الصحي.
الوظيفة والتأثير والأهداف
أدت بساطة أخذ الدم لفحص الدم الجاف إلى حقيقة أن طريقة الفحص هذه وُضعت أيضًا للأطفال الأكبر سنًا المصابين بأمراض أخرى ، وذلك لتجنيبهم الحاجة المؤلمة لأخذ الدم الوريدي بالإبرة.في الوقت الحاضر ، تُستخدم طريقة DBS في العديد من مجالات التشخيص في المختبر (فحوصات خارج الجسم عن طريق سحب الدم أو البول أو اللعاب مسبقًا) ، بما في ذلك للبالغين.
يكفي وخز صغير في الإصبع لتقطير كمية كافية من الدم على ورق الترشيح الخاص. على سبيل المثال ، يتم تحديد تركيز فيتامين د في الدم باستخدام اختبار الدم الجاف. تشير المستويات المنخفضة من فيتامين د إلى حالات معينة. حتى إذا كان المريض لا يزال خاليًا من الأعراض وقت الفحص ، يمكن للطبيب المعالج أن يبدأ العلاج على الفور.
لمراقبة الأدوية العلاجية ، حيث يحتاج الأطباء إلى معرفة ما إذا كانت جرعة الدواء الموصوف محددة بشكل صحيح في الدم ، يتم استخدام اختبارات الدم الجاف أحيانًا. بالنسبة لإجراء DBS ، يمكن للطبيب أيضًا إعطاء المريض الأدوات اللازمة لوخز الأصابع وجمع الدم لأخذها إلى المنزل. بهذه الطريقة ، يمكن أن تقطر قطرات من الدم على أوراق المرشح المقابلة على مدى فترة زمنية أطول والسماح لها بالجفاف. ثم يحضره معه إلى زيارة الطبيب التالية ، أو يرسله مباشرة إلى المختبر المعين. وبهذه الطريقة ، يتم تحديد ما إذا كان المريض يأخذ أدويته الحيوية ، مثل الأدوية المضادة للصرع ، بشكل صحيح.
في هذا السياق ، يعد إعداد الجرعة الفردية لمثبطات المناعة محورًا خاصًا لاختبار الدم الجاف. من أجل تحديد التركيز الصحيح للأدوية بعد زراعة الأعضاء ، غالبًا ما يتعين على المرضى سحب دمهم على فترات قصيرة جدًا. هذه ميزة أخرى لطريقة التحفيز العميق للدماغ ، حيث إن المريض الذي يعاني بالفعل من الضعف لا يتعرض للإجهاد إلا قليلاً عند أخذ الدم.
من العملي أيضًا أنه عادةً ما تكون هناك حاجة إلى قطعة صغيرة جدًا من الدم المجففة على ورق الترشيح للاختبار المعملي ، وبالتالي يمكن إجراء اختبارات مختلفة من نفس قطرة الدم. يمكن تخزين "بطاقات الدم" في مكان نظيف ومظلم وبارد لسنوات عديدة. إذا رغبت في ذلك ، يمكن التحقق بعد فترة طويلة من الوقت لمعرفة ما إذا كانت معلمة معينة في الدم قد ظهرت بالفعل في الماضي أم لا. بالإضافة إلى ذلك ، يضمن هذا النوع من جمع الدم مزيدًا من الأمان للعاملين الطبيين ضد إصابات الوخز (وبالتالي يتم تقليل انتقال العدوى المحتمل إلى أدنى حد).
حتى موظفي المختبر يستفيدون من هذا النوع من الفحص ، لأنه يوفر الوقت والمواد الاستهلاكية عند المعالجة المسبقة لعينة الدم. يجب معالجة الدم الكامل في الأنابيب في عملية معقدة ، تستغرق وقتًا طويلاً وتكلفة.
المخاطر والآثار الجانبية والأخطار
ومع ذلك ، فإن هذا النوع من جمع الدم يحمل أيضًا مخاطر لفحصه لاحقًا في المختبر. على وجه الخصوص ، إذا تم إعطاء أوراق الترشيح للمرضى في المنزل ، فلا يمكن استبعاد أنهم قد يستخدمون الأواني بشكل غير صحيح وبالتالي ستصبح ورقة الترشيح المعنية غير صالحة للاستعمال.
علاوة على ذلك ، يؤدي التلوث البكتيري أو الأوساخ الأخرى إلى نتائج اختبار غير صالحة للاستعمال. تظهر الدراسات العلمية أن بعض المعلمات مثل بالنسبة لبعض الهرمونات ، يمكن أن تختلف نتائج الاختبار بشكل كبير بين الدم الوريدي واختبارات الدم الجاف. والسبب في ذلك ، من بين أمور أخرى ، هو اختلاف كمية الهيماتوكريت (نسبة كريات الدم الحمراء في حجم الدم) اعتمادًا على طريقة جمع الدم.
لذلك ، يتم إجراء العديد من الدراسات السريرية مع اختبارات الدم الجاف لتحسين موثوقيتها لبعض المعايير. إذا لزم الأمر ، يتم تعديل طرق التحليل أو ، إذا لزم الأمر ، يوصى باستخدام الدم من الوريد. توجد الآن اختبارات دم جافة لبعض الحيوانات الأليفة وحيوانات المزرعة.