متلازمة نقص المناعة المتغير

ال متلازمة نقص المناعة المتغير، أيضا نقص المناعة المتغير المشترك - CVID - من المعروف أنه نقص المناعة الخلقي. في سياق الخلل ، يكون تخليق الغلوبولين المناعي ، وخاصة الغلوبولين المناعي G ، منخفضًا للغاية.

ما هي متلازمة نقص المناعة المتغير؟

CVID أو ذاك نظام نقص المناعة المتغير هو مرض خلقي يكون فيه المصابون به عدد قليل جدًا من الأجسام المضادة أو لا يكون لديهم أي أجسام مضادة. يؤدي نقص الأجسام المضادة إلى زيادة التعرض للعدوى. قبل كل شيء ، يعاني المصابون من شكاوى في الجهاز الهضمي والتهابات الشعب الهوائية. المحفزات هي البكتيريا.

يسمى العيب "المتغير" لأن العيوب لا يجب أن تحدث دائمًا في نفس الجزء من جهاز المناعة. لهذا السبب ، يمكن أن تختلف الصورة السريرية لـ CVID ، مما يجعل العلاج من ناحية ، ومن ناحية أخرى يجعل التشخيص أكثر صعوبة. في كثير من الحالات ، يظهر CVID فقط بين سن 16 و 25 ؛ المرض نادر نسبيًا ، عند 1: 25000.

الأسباب

في سياق متلازمة نقص المناعة المتغير ، غالبًا ما تكون الخلايا البائية موجودة ولكنها غير صالحة للعمل. لهذا السبب ، لا يمكن تكوين عدد ضروري من الأجسام المضادة لحماية الجسم من العدوى المحتملة. يعاني المرضى للأسف من انخفاض (أحيانًا أكبر وأحيانًا أقل) في فئات الأجسام المضادة IgA و IgM و IgG.

حتى الآن ، لم يتم توضيح الأسباب الجينية وسبب الخلل. ومع ذلك ، يرى المهنيون الطبيون أن النساء والرجال يتأثرون بشكل متساوٍ بمتلازمة نقص المناعة المتغير. تم بالفعل ملاحظة المجموعات العائلية ، على الرغم من أن الأطباء لا يزالون يرون حاليًا أن CVID غير موروث.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تنقسم الأعراض إلى المجموعات التالية: اضطرابات أو مشاكل في الجهاز الهضمي ، والتهابات ، وأعراض جلدية ، وأورام حبيبية ، والتهابات الجهاز التنفسي المزمنة ، والتغيرات في الأنسجة اللمفاوية وكذلك الأورام وظواهر المناعة الذاتية.

تشمل العدوى التهابات الجهاز التنفسي التي تسببها البكتيريا (العقدية الرئوية ، المستدمية النزلية ، الموراكسيلا النزلية) ، التهاب الدماغ الناجم عن الفيروسات المعوية (التهاب الدماغ) والتهابات المسالك البولية (الميكوبلازما). يعتبر الإسهال وعدم كفاية امتصاص العناصر الغذائية أمرًا ممكنًا مثل أمراض الجهاز التنفسي المزمنة (توسع القصبات).

كجزء من التغيرات في الأنسجة اللمفاوية ، تم توثيق تضخم الطحال وتضخم الكبد (تضخم الكبد والطحال). الأورام الحبيبية هي أيضًا أعراض وعلامات لـ CVID ؛ يعبر هؤلاء عن أنفسهم من خلال بؤر الالتهاب في الجسم ، والتي تؤثر بشكل أساسي على الأعضاء (الرئتين والطحال والكبد) ونخاع العظام.

يستخدم الطبيب مصطلح ظواهر المناعة الذاتية للإشارة إلى التهاب المفاصل التفاعلي بالإضافة إلى نقص الصفائح الدموية الناتج عن المناعة ؛ يشكو حوالي 20 في المائة من جميع المصابين من قلة الصفيحات المناعية. في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث فقر الدم الناجم عن المناعة والخبيث أيضًا. ومن الأعراض الأخرى تساقط الشعر والأورام الحبيبية للجلد وكذلك مرض البقع البيضاء. يمكن أن تتطور أيضًا الأورام (الأورام التوتية ، وسرطان المعدة ، والأورام اللمفاوية الخبيثة).

التشخيص ومسار المرض

بسبب التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، من المحتمل أن يعبر الطبيب عن الشك في أنه قد يكون في بعض الأحيان متلازمة نقص المناعة المتغيرة. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي ما يسمى بالنتيجة العرضية أيضًا إلى قيام الطبيب بإجراء التشخيص. بعد التشخيص المشتبه به ، يحدد الطبيب الغلوبولين المناعي في الدم.

في سياق CVID ، يكون الغلوبولين المناعي G منخفضًا دائمًا ؛ كقاعدة عامة ، تكون القيمة أقل من 3 جم / لتر. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يتم أيضًا تقليل الغلوبولين المناعي A و M. يعد نقص الجسم المضاد هو المكون الأساسي وأيضًا إشارة إلى وجود متلازمة نقص المناعة المتغيرة. ومع ذلك ، من أجل إجراء التشخيص النهائي فعليًا ، يجب على الطبيب استبعاد أي أمراض أخرى يمكن أن تسبب بالتأكيد نقصًا في الأجسام المضادة.

وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التكاثر أحادي النسيلة لما يسمى بسلاسل ضوء الغلوبولين المناعي (المعروفة أيضًا باسم الورم النخاعي بينس جونز). يجب أيضًا استبعاد المتلازمة الكلوية (فقدان البروتين عن طريق الكلى) والاعتلال المعوي النضحي (فقدان البروتين عبر الأمعاء) مسبقًا. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء اختبارات مناعية خاصة ؛ على سبيل المثال ، يتم قياس الفئات الفرعية لقيم الغلوبولين المناعي ب.

من الصعب نسبيًا تقييم تشخيص ومسار المرض. بسبب العلاج IVIG ، الذي تم تقديمه لبعض الوقت ، تحسن التشخيص بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، بمرور الوقت ، يصاب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نقص المناعة المتغير بأمراض خطيرة (مثل ظواهر المناعة الذاتية أو الأورام) التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع في بعض الأحيان.

المضاعفات

يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من المضاعفات في سياق متلازمة نقص المناعة المتغير ، وكلها تساهم في خفض متوسط ​​العمر المتوقع. المعلومات الإحصائية الدقيقة غير متوفرة. ومع ذلك ، فقد لوحظ أن التسريب المنتظم للجلوبيولينات المناعية يؤدي إلى تحسن في التشخيص.

من أهم المضاعفات الالتهابات البكتيرية الشديدة في الجهاز التنفسي ، والتهاب الدماغ الفيروسي ، وأمراض الإسهال التي تسببها اللمبلية أو التهابات المسالك البولية السفلية التي تسببها الميكوبلازما. يمكن أن تؤدي أمراض الجهاز التنفسي المزمنة إلى توسع القصبات ، والتي تتميز بتوسع لا رجعة فيه في الشعب الهوائية مع الالتهابات البكتيرية المزمنة في جدار الشعب الهوائية.

يحدث موت الأنسجة (النخر) باستمرار على جدار الشعب الهوائية. بدون علاج كافٍ بالمضادات الحيوية ، غالبًا ما تؤدي هذه العدوى إلى الوفاة المبكرة. تحدث مضاعفات أخرى بسبب تفاعلات المناعة الذاتية المختلفة للجهاز المناعي. هذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب المفاصل التفاعلي ، ونقص الصفائح الدموية ، وفقر الدم الانحلالي ، وفقر الدم الخبيث أو مجموعة متنوعة من مصادر الالتهاب في الأعضاء الداخلية.

يمنع نقص الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) تخثر الدم ويؤدي إلى نزيف متكرر. يتميز فقر الدم الانحلالي والخبيث بنقص حاد في الدم ، والذي يمكن أن يُعزى إلى زيادة تكسر الدم أو نقص تكوين الدم. يمكن أن يؤدي كل من قلة الصفيحات وفقر الدم إلى الوفاة في الحالات الشديدة.

يمكن ملاحظة بؤر الالتهاب في الكبد أو الرئتين أو الطحال أو نخاع العظام على شكل أورام حبيبية. أخيرًا ، في سياق متلازمة نقص المناعة المتغير ، يمكن أن تتطور الأورام اللمفاوية الخبيثة أو التوتة أو سرطان المعدة في بعض الحالات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتطلب هذا المرض دائمًا العلاج من قبل الطبيب. فقط من خلال التشخيص المبكر والعلاج اللاحق يمكن منع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى. لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات الأولى وإجراء الفحص. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من صعوبات مزمنة في التنفس. كقاعدة عامة ، هناك سعال قوي وبالتالي مرونة منخفضة للغاية. يمكن أن يشير تضخم الكبد أيضًا إلى هذا المرض.

يعاني العديد من المرضى أيضًا من تساقط الشعر أو ظهور بقع بيضاء تنتشر على الجلد في جميع أنحاء الجسم. إذا استمرت هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. نظرًا لأن المرض يزيد أيضًا من احتمالية الإصابة بالأورام بشكل كبير ، يجب أيضًا إجراء فحوصات منتظمة للأعضاء الداخلية من أجل اكتشافها في مرحلة مبكرة.

كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص المرض من قبل طبيب عام أو طبيب باطني. ومع ذلك ، فإن المزيد من العلاج يعتمد على الشدة الدقيقة للأعراض ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

العلاج والعلاج

لا يُعطى العلاج إلا إذا كان ضروريًا أو إذا كان المريض يعاني من أعراض أو إذا حدثت أمراض أخرى نشأت بسبب متلازمة نقص المناعة المتغير. ومع ذلك ، لا يتم علاج المرضى الذين لا يعانون من الأعراض والشكاوى.

منذ بعض الوقت ، تم العثور على طريقة جديدة للعلاج تعتمد على الحقن تحت الجلد أو في الوريد من الغلوبولين المناعي. يتحدث الطبيب عن علاج IVIG كجزء من العلاج. مع العلاج IVIG ، يعطي الطبيب جرعة من 200 إلى 600 مجم ، حسب وزن الجسم ، كل أسبوعين إلى ستة أسابيع. إذا قرر الطبيب التسريب تحت الجلد ، يتم استخدام جرعة أقل ، والتي يتم تناولها أسبوعياً.

الهدف من العلاج IVIG هو الحفاظ على مستوى الغلوبولين المناعي G أعلى من 5 جم / لتر. إذا كانت هناك أمراض أخرى مميزة لمتلازمة نقص المناعة المتغير ، يتم علاج الالتهابات البكتيرية بالمضادات الحيوية. الجرعة أعلى. يستغرق المدخول وقتًا أطول بكثير من الأشخاص الأصحاء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

بسبب حقيقة أنه حتى الآن لم يتم العثور على أسباب تسببت في تفشي نقص المناعة ، لا توجد تدابير وقائية معروفة.

الرعاية اللاحقة

تعد متلازمة نقص المناعة المتغير واحدة من حالات نقص المناعة النادرة. إنه وراثي وينتج عن الكروموسومات الطافرة. يتسبب الخلل في أمراض ثانوية مختلفة تتطلب العلاج. لهذا السبب ، فإن رعاية المتابعة ضرورية. لا يمكن علاج متلازمة نقص المناعة على هذا النحو. لذلك يمتد العلاج والرعاية اللاحقة إلى الأمراض التي تنتج عنه.

الهدف ، من ناحية ، هو شفاء المرض الحالي ، من ناحية أخرى ، لتجنب الانتكاس ومنع المزيد من الشكاوى الجسدية. ينصب التركيز على نوعية حياة الشخص المصاب. إذا لم تظهر على المريض أي أعراض ، فلا داعي للعلاج ولا فحوصات المتابعة. يعتمد شكل الرعاية اللاحقة على المرض في الأعضاء المصابة. يعالج المريض بالأدوية المناسبة ويتم فحص التسامح والشفاء كجزء من الرعاية اللاحقة.

تنتهي الرعاية اللاحقة بالقضاء الناجح على الأعراض. يجب توخي الحذر بشكل خاص عند إعطاء المضادات الحيوية ، حيث يجب عدم تناولها خلال فترة زمنية معينة. إذا كانت متلازمة نقص المناعة تمثل عبئًا عاطفيًا كبيرًا على الشخص المصاب ، فيوصى بالعلاج النفسي بالإضافة إلى الرعاية الطبية. يجب الوقاية من الاكتئاب أو الاضطرابات العاطفية ، ويجب الحفاظ على جودة حياة المريض على الرغم من المرض الوراثي المزمن.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بسبب ضعف جهاز المناعة ، وخاصة ضد الالتهابات الفيروسية والبكتيرية ، فإن متلازمة نقص المناعة تشكل دائمًا تحديًا في حياة المريض. تشكل غاما جلوبيولين المصابون غالبية الأجسام المضادة في بلازما الدم. يستهدف كل منها مُمْرِضًا محددًا للغاية ، والذي من خلاله تم بالفعل مهاجمة جهاز المناعة ويظهر الاستجابة المناعية المناسبة عبر الغلوبولين المناعي M. يتطلب تكييف السلوك اليومي وتدابير المساعدة الذاتية الفعالة أن العوامل المسببة لهذا المرض معروفة بالفعل. يمكن أن يكون سبب المرض وراثيا أو تحفزه ظروف معينة مثل نقص البروتين الحاد أو العلاج الكيميائي.

إذا كان المرض ناتجًا عن عوامل وراثية ، فإن تدابير المساعدة الذاتية تتمثل في الابتعاد قدر الإمكان عن جميع مصادر العدوى. هذا يعني أنه يجب تجنب الاتصال بالأشخاص المصابين بالزكام ، على سبيل المثال ، لأن الجهاز المناعي لا يمكنه درء الجراثيم المعدية التي يلتقطها. نفس السلوك فعال أيضًا في متلازمة نقص المناعة المكتسب من أجل عدم تفاقم حالة المرض.

في مثل هذه الحالات ، التي قد تكون فيها اضطرابات صحية خطيرة أخرى ، مثل أمراض المناعة الذاتية أو السرطان ، هي سبب متلازمة نقص المناعة ، يجب توضيح ذلك في أسرع وقت ممكن. عندها فقط يمكن البدء في العلاج الفعال لمتلازمة نقص المناعة في أقرب وقت ممكن.