متلازمة ويلبراند يورجنز

ال متلازمة ويلبراند يورجنز هو مرض خلقي مع ميل متزايد للنزيف. هي أيضا سوف تفعل في كثير من الأحيان متلازمة فون ويلبراند أو باختصار vWSتسمى ويمكن تقسيمها إلى أنواع مختلفة. كلهم ينتمون إلى مجموعة الأهواء النزفية.

ما هي متلازمة ويلبراند يورجنز؟

سميت مجموعة الأمراض على اسم الطبيب الفنلندي إريك أدولف فون ويلبراند والطبيب الألماني رودولف يورجنز. السمة المشتركة لجميع أشكال متلازمة ويلبراند يورجنز هو انحراف كمي أو نوعي لما يسمى بعامل فون ويلبراند. غالبًا ما يُشار إلى عامل فون ويلبراند بعامل التخثر لأنه يلعب دورًا مهمًا في تخثر الدم.

ومع ذلك ، نظرًا لأنه لا يتدخل بشكل مباشر في شلال التخثر ، فإن هذا العنوان غير صحيح من الناحية الفنية. بل إنه ينتمي إلى بروتينات المرحلة الحادة. تؤدي الانحرافات في عامل فون ويلبراند إلى اضطرابات تخثر الدم وزيادة الميل المرضي للنزيف. يتحدث المرء أيضا عن واحد أهبة نزفية.

الأسباب

إن متلازمة ويلبراند يورجنز وراثية. توجد طفرات مختلفة على الكروموسوم 12 في موضع الجين 12p13.3. هناك أيضًا أشكال مكتسبة ، لكنها نادرة للغاية. تحدث عادةً كمرض مصاحب في عيوب صمام القلب ، في سياق أمراض المناعة الذاتية أو في الأمراض اللمفاوية. يمكن أن تتطور متلازمة ويلبراند يورجنز أيضًا كأثر جانبي للأدوية.

يتأثر الرجال والنساء بالمرض بالتساوي. ومع ذلك ، تختلف الخصائص من حالة مرضية إلى أخرى. النوع الأول من المتلازمة يعاني من نقص كمي ، مما يعني أن القليل جدًا من عامل فون ويلبراند يتشكل. حوالي 60 إلى 80 في المائة من جميع حالات المرض تنتمي إلى النوع الأول.

يعاني حوالي 20 بالمائة من جميع المرضى من النوع 2. وهنا يوجد عامل ويلبراند بكميات كافية ، لكن به عيوب. في النوع 2 ، يمكن تمييز خمسة أشكال فرعية. يتم توريث جميع النماذج الفرعية باستثناء النوع 2C كصفة جسمية سائدة. الشكل الثالث هو أندر أشكال متلازمة ويلبراند - يورجنز ولكنه أخطرها. ولا يحتوي الدم على أي عامل من عوامل ويلبراند على الإطلاق. هذا النموذج موروث كصفة جسمية متنحية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

كثير من المرضى ، وخاصة مرضى النوع الأول ، لديهم أعراض قليلة أو معدومة ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية. يميل بعض المصابين إلى النزيف لفترة طويلة من الإصابات أو النزيف بعد الجراحة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث أورام دموية واسعة النطاق حتى مع الصدمات البسيطة. قد تطول فترة الحيض عند المرضى الإناث. يتحدث المرء هنا عن غزارة الطمث. إذا كان الحيض يتسم أيضًا بزيادة فقدان الدم ، فإنه يشار إليه باسم فرط الطمث.

العلامات الأولى لمتلازمة ويلبراند يورجنز هي النزيف المتكرر من الأنف أو اللثة. يحدث النزيف عند الأطفال أثناء تغيير الأسنان ، وهو أمر يصعب إيقافه. في الأشكال الشديدة ، وخاصة النوع 3 ، يمكن أن يحدث نزيف في العضلات والمفاصل. من الممكن أيضًا حدوث نزيف في منطقة الجهاز الهضمي. في مرضى النوع 3 ، تحدث هذه غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.

تشخيص ومسار المرض

في حالة الاشتباه في المتلازمة ، يتم إجراء اختبارات تخثر الدم القياسية. عادةً ما يكون تعداد الدم والقيمة السريعة (INR) طبيعيين. يمكن تغيير زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT) في الحالات الشديدة. يوفر PTT معلومات عن وظائف نظام تخثر الدم الداخلي. يتم تحديد وقت النزف أيضًا ، ولكن في كثير من الحالات ، خاصة في النوع 1 ، يكون بدون نتائج. في النوع 2 يتم في بعض الأحيان ، في النوع 3 يتم تمديده دائمًا.

في جميع الأنواع ، يتم دائمًا تقليل المستضد المرتبط بالعامل السابع ، وهو عامل فون ويلبراند. يتم أيضًا تقليل نشاط vWF. يحتوي النوع 3 والنوع الفرعي من النوع 2 أيضًا على قيمة مخفضة لعامل التخثر الثامن. مع النوع 1 والأشكال الفرعية الأخرى من النوع 2 ، يكون عامل التخثر هذا طبيعيًا.

من أجل التمييز بين الأنواع المختلفة والأشكال الفرعية ، يتم إجراء دراسات كمية وكمية لعامل Willebrand. يتم استخدام طرق مثل ELISA أو الرحلان الكهربي أو التحليلات متعددة المرات لهذا الغرض. من المهم تمييزه عن أهبة النزيف الأخرى من حيث التشخيص التفريقي.

المضاعفات

في كثير من الحالات ، لا يعاني المصابون بمتلازمة ويلبراند يورجنز من أي شكاوى معينة ، وبالتالي لا توجد مضاعفات أخرى. ومع ذلك ، يمكن أن تسبب المتلازمة نزيفًا غزيرًا لدى بعض الأشخاص ، وبشكل عام ، زيادة ملحوظة في الميل إلى النزيف. نتيجة لذلك ، حتى الإصابات الخفيفة والبسيطة يمكن أن تؤدي إلى نزيف غزير وبالتالي إلى فقدان الدم.

يمكن أن يحدث نزيف أنفي مستمر أيضًا. لذلك يعتمد المصابون ، خاصة في حالة الإصابات أو بعد الجراحة ، على تناول الأدوية لتخفيف هذا النزيف. في النساء ، يمكن أن تؤدي متلازمة ويلبراند يورجنز إلى فترات طمث غزيرة ، وقبل كل شيء طويلة. نتيجة لذلك ، تعاني العديد من النساء أيضًا من تقلبات مزاجية وغالبًا من ألم شديد.

كما يعاني العديد من المصابين من نزيف اللثة نتيجة المتلازمة وكذلك نزيف في المعدة والأمعاء. يمكن أن يتم علاج متلازمة ويلبراند يورجنز بمساعدة الأدوية. لا توجد تعقيدات خاصة. سيتعين على المرضى دائمًا الاعتماد على الأدوية في حياتهم في حالة حدوث نزيف. إذا تم تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا ، فلن ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظت نزيفًا حادًا بشكل غير طبيعي حتى بعد جروح أو إصابات طفيفة في الجسم ، يجب عليك استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من كدمات أو تغير لون الجلد ، فمن الضروري أيضًا توضيح السبب. إذا تركت دون علاج ، فقد يؤدي فقدان كميات كبيرة من الدم إلى حالة مهددة للحياة. لذلك ، يجب زيارة الطبيب بمجرد حدوث التشوهات الأولى. إذا ارتبط الحيض بفقدان هائل للدم عند الفتيات أو النساء الناضجات جنسياً ، فيجب استشارة الطبيب. في حالة حدوث نزيف في الأنف أو نزيف اللثة بشكل متكرر ، فمن المستحسن مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

يمكن أن يكون إشارة تحذير من الكائن الحي. إذا ظهرت أعراض مثل الدوخة أو التنميل أو انخفاض القوة الداخلية عند فقد الدم ، فإن الوضع مقلق. في الحالات الحادة يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. في حالة حدوث اضطراب في الوعي أو فقدان الوعي ، يجب تنبيه خدمة الطوارئ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تنفيذ تدابير الإسعافات الأولية من قبل الحاضرين. إذا كان هناك أيضًا اضطرابات عاطفية بالإضافة إلى المخالفات الجسدية ، فهناك أيضًا حاجة للعمل. في حالة التقلبات المزاجية أو الألم أو الشعور بالضيق العام أو الضعف الداخلي ، يجب فحص الأعراض عن كثب من قبل الطبيب.

العلاج والعلاج

عادةً ما لا يكون العلاج طويل الأمد ضروريًا ، خاصةً للأشكال الخفيفة. يجب على المرضى تجنب الأدوية التي تحتوي على حمض أسيتيل الساليسيليك ، مثل الأسبرين ، لأنها يمكن أن تثبط وظيفة الصفائح الدموية وتزيد من أهبة النزف. ينصح باستخدام ديزموبريسين قبل الجراحة أو إذا كان هناك نزيف أنفي متزايد. يحفز ديزموبريسين إفراز عامل فون ويلبراند. إذا لم يكن للديسموبريسين أي تأثير ، فيمكن الإشارة إلى إعطاء عوامل التخثر المنشط السابع أو السابع.

في حالة حدوث نزيف ، يجب إيقاف النزيف الدقيق. ضمادة الضغط ، على سبيل المثال ، مناسبة لهذا الغرض. في الحالات الشديدة ، خاصة في النوع 3 ، يتم إعطاء مستحضر عامل تخثر الدم للإصابات والصدمات. يمكن أيضًا استبدال عامل Willebrand كل يومين إلى خمسة أيام. يجب أن يحمل الأطفال والمراهقون المصابون بمتلازمة ويلبراند يورجنز هوية طوارئ دائمًا. يجب أن يحتوي هذا على التشخيص الدقيق بما في ذلك النوع وفصيلة الدم وتفاصيل الاتصال لحالات الطوارئ.

يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة شديدة تجنب الرياضات عالية الخطورة ورياضات الكرة التي تنطوي على مخاطر عالية للإصابة. إذا كانت متلازمة ويلبراند يورجنز مبنية على مرض آخر ، وإذا تم علاج المرض السببي ، فسيتم أيضًا علاج المتلازمة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

في معظم الحالات ، تكون متلازمة ويلبراند يورجنز موروثة. وبالتالي ، لا يمكن منع المرض. من أجل منع النزيف الذي قد يهدد الحياة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب للحصول على توضيح طبي في المرة الأولى التي يظهر فيها دليل على أهبة النزف.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة ويلبراند - يورجنز ، لا يتوفر للمصابين عمومًا سوى خيارات محدودة للغاية للحصول على رعاية متابعة مباشرة. نظرًا لأنه مرض خلقي لا يمكن علاجه تمامًا ، يجب على المصابين به بشكل مثالي استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض وبدء العلاج لمنع حدوث شكاوى أخرى .

يعد الفحص الجيني والمشورة مفيدًا جدًا أيضًا إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال لمنع انتقال المتلازمة إلى ذريتك. يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على التدخلات الجراحية المختلفة ، والتي يمكن من خلالها عادة تخفيف الأعراض والتشوهات. على أي حال ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويستريح بعد العملية.

يجب تجنب المجهود البدني أو الأنشطة المجهدة حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. يعتمد معظم المصابين بهذا المرض على تناول الأدوية المختلفة التي يمكن أن تخفف وتحد من الأعراض. يجب أن ينتبه الشخص المعني دائمًا إلى المدخول المنتظم وكذلك الجرعة الموصوفة من الدواء من أجل تخفيف الأعراض والحد منها.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في الحياة اليومية ، يجب توخي الحذر لتقليل مخاطر وقوع حادث قدر الإمكان. بما أن تخثر الدم مضطرب ، يجب توخي الحذر الشديد مع الجروح المفتوحة. يجب تنفيذ المواقف الخطرة والأنشطة الرياضية والأنشطة البدنية بطريقة لا تحدث أي إصابات إن أمكن.

من المستحسن أيضًا الاحتفاظ بملاحظة مع فصيلة الدم والمرض المشخص. يجب دائمًا وضع ما يسمى ببطاقة هوية الطوارئ على الجسم أو في حقيبة يد يسهل الوصول إليها. يمكن أن يكون هذا منقذًا للحياة في حالات الطوارئ ، حيث يمكن إبلاغ الأشخاص أو أطباء الطوارئ على الفور بالمشكلة في حالة وقوع حادث ويمكن اتخاذ التدابير المناسبة. علاوة على ذلك ، يجب دائمًا حمل ضمادة كافية للجرح معك حتى تتمكن من الاستجابة على الفور في حالة حدوث إصابات محتملة.

نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون مرتبطًا بتقلبات مزاجية أو تشوهات سلوكية أخرى ، فيجب البحث عن الدعم النفسي. يمكن أن يكون هذا مفيدًا في التعامل مع المواقف العصيبة أو في مراحل التوتر العاطفي. يتم تعلم كيف يمكن للشخص المصاب أن يتفاعل بشكل مناسب في حالات الحمل العاطفي الزائد. بالإضافة إلى ذلك ، يتعلم كيف يمكنه في نفس الوقت تنوير محيطه وفقًا لمشاعره حول التطورات المحتملة. لقد ثبت أن المرضى في هذه المنطقة غالبًا ما يكون لديهم مخاوف خطيرة.