متلازمة إيكاردي جوتيير

ال متلازمة إيكاردي جوتيير هو طفرة جينية وراثية نادرة للغاية وراثية متنحية تؤدي إلى اضطراب نمو غير متجانس وراثيًا في دماغ الأطفال الذين يبلغون من العمر ثلاثة أشهر تقريبًا ، بالإضافة إلى الإعاقات الحركية الشديدة ، فهي مرتبطة بالتشنج والصرع. بالنسبة للأنماط الظاهرية الشديدة ، يكون الحد الأقصى لمتوسط ​​العمر المتوقع لعشر سنوات هو المبدأ التوجيهي ، على الرغم من أن الأنماط الظاهرية الأكثر اعتدالًا مع طفرات RNASEH2B يمكن أن تعيش لأكثر من عشر سنوات.

ما هي متلازمة إيكاردي جوتيير؟

يفهم الطبيب أن متلازمة إيكاردي جوتيير هي مرض وراثي وراثي متنحي يتطابق مع اضطراب نمو غير متجانس وراثيًا في الدماغ عند الأطفال الذين يبلغون من العمر ثلاثة أشهر تقريبًا.

يفهم الطبيب أن متلازمة إيكاردي جوتيير هي مرض وراثي وراثي متنحي يتطابق مع اضطراب نمو غير متجانس وراثيًا في الدماغ عند الأطفال الذين يبلغون من العمر ثلاثة أشهر تقريبًا. سريريًا ، المتلازمة لها مظهر مشابه للعدوى داخل الرحم ، أي عدوى مكتسبة في الرحم ، ولكن لا يمكن اكتشاف مسببات الأمراض لأن هناك سببًا وراثيًا.

تكون بعض إنزيمات نواة الخلية أقل نشاطًا من المعتاد بسبب الخلل الجيني وبالتالي تنظف الكروموسومات بشكل أقل بكثير من بروتينات RNA الزائفة. هذا يؤدي إلى تراكم قطع الحمض النووي في الخلايا. لأن هذا يتسبب في موت الخلايا ، يصبح جهاز المناعة نشطًا ويسبب التهابًا في المناطق ذات الصلة.

في عام 1984 ، وصف الأطباء الفرنسيون فرانسواز جوتيير وجان فرانسوا إيكاردي هذه الظاهرة لأول مرة. منذ ذلك الحين ، تم اكتشاف أقل من 150 حالة ، وبالتالي فإن الخلل الجيني نادر الحدوث. تمت ملاحظة الحالات الفردية حتى الآن في الغالب في العائلات ، حيث سيصاب الطفل الثاني أيضًا بالمتلازمة باحتمال 25 بالمائة.

الأسباب

لا يوجد شكل مكتسب لمتلازمة إيكاردي جوتيير. دائمًا ما يكون اضطراب النمو في الدماغ خلقيًا ويمكن إرجاعه إلى طفرة جينية متنحية وراثية. لبدء تفشي المرض ، يجب أن يكون الجين المعيب موجودًا على جانبي الميراث. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا حدوث طفرات جديدة. حتى الآن ، تم ربط خمسة مواقع جينية بالطفرة.

وتشمل هذه TREX1 و RNASEH2A و RNASEH2B و RNASEH2C بالإضافة إلى SAMHD1. تفترض الأوصاف الأولى للمتلازمة سببًا مرتبطًا بالجين TREX1 على الكروموسوم 3p21. جينات RNASEH2-A هي مواقع جينية لثلاثة بروتينات مختلفة تلعب دورًا في تكوين إنزيم نواة الخلية الثلاثية RNase H.

إن إنزيم نواة الخلية مسؤول بدوره عن إزالة كتل بناء جزيء الحمض النووي الريبي الموضوعة بشكل غير صحيح من الحمض النووي. بدون RNase H ، يحدث موت الجنين المبكر. من ناحية أخرى ، إذا كان إنزيم نواة الخلية موجودًا ولكنه غير نشط تمامًا ، يتم تخزين الأجزاء الفردية من جينات معينة في خلايا الجسم. إنها تسبب موت الخلايا المبرمج ، مما يؤدي إلى عملية التهابية تعتمد على رد الفعل المناعي الطبيعي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لتقلصات العضلات

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يصعب إطعام الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي جوتيير. لديك حركات متشنجة بالعين وتململ وتعاني من نوبات طفيفة من الحمى والقيء. أقل من نصف الأطفال المتضررين يفقدون المهارات الحركية التي تعلموها حتى الآن بعد حوالي ستة أشهر. فيما يتعلق بالمهارات الحركية ، تظهر علامات الهرم بشكل خاص.

بالإضافة إلى الشلل التشنجي ، يمكن أن تكون هناك حركات غير منسقة تؤدي إلى تقلص عضلات الذراعين والساقين أو التسبب في حدوث نوبات. بالإضافة إلى اضطراب توتر العضلات ، تتضخم أحيانًا أعضاء مثل الكبد والطحال. في وقت لاحق هناك تأخير متزايد في التطور النفسي. من حين لآخر ، تحدث أيضًا تغيرات جلدية تشبه قضمة الصقيع.

التشخيص والدورة

في التشخيص التفريقي ، يجب على الطبيب أن يستبعد في المقام الأول طفيليات التوكسوبلازما في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة إيكاردي جوتيير. يُظهر التصوير المقطعي المحوسب تكلسات في العقد القاعدية على جانبي AGS. يمكن أن يكون فقدان مادة الدماغ وتشوهات الدماغ أيضًا مؤشرات على التصوير المقطعي.

يُظهر فحص ماء الأعصاب ارتفاع مستوى الخلايا الليمفاوية CSF و alpha interferons ، مما يشير إلى وجود عملية التهابية في الجهاز العصبي المركزي. في مصل مرضى AGS ، تنخفض الصفائح الدموية وفي نفس الوقت تزداد قيم إنزيم الكبد. بقدر ما يتعلق الأمر بمسار المرض ، لا يزال العديد من المصابين يموتون في مرحلة الطفولة ، حيث تمثل عشر سنوات الحد الأقصى لمتوسط ​​العمر المتوقع للأشكال الشديدة من الطفرة.

غالبًا ما يعيش المرضى الذين يعانون من أشكال أكثر اعتدالًا لأكثر من عشر سنوات. تتوافق هذه الأنماط الظاهرية الأكثر اعتدالًا في الغالب مع طفرات RNASEH2B ، والتي توجد في نصف الحالات تقريبًا. يتطور المرض في البداية على مدى عدة أشهر حتى يحدث إعاقات متعددة. ومع ذلك ، بعد هذه الأشهر الأولى ، عادة ما يستقر المرض في مسار ثابت. على الرغم من أن جميع المرضى الذين تزيد أعمارهم عن عشر سنوات تقريبًا كان عليهم حتى الآن معاناة إعاقات متعددة وخيمة ، فقد حدثت دورات أكثر اعتدالًا في الحالات الفردية.

المضاعفات

متلازمة إيكاردي جوتيير لها مضاعفات خطيرة يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على الناس والأطفال. في معظم الحالات ، تظهر المتلازمة بصعوبة في الرضاعة وحركات العين المتشنجة وغير المنضبط. مع تقدم المرض ، تصبح الحمى والقيء أكثر شيوعًا.

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي غوتيير شللًا تشنجيًا في الذراعين والساقين ، بحيث لا يعود بإمكانهم التنسيق والتحرك بشكل صحيح. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تحدث النوبات ، والتي يمكن أن تكون خطيرة بشكل خاص على الأطفال. تؤدي متلازمة إيكاردي جوتيير أيضًا إلى التخلف العقلي.

في معظم الحالات ، تؤدي الأعراض إلى الوفاة في مرحلة الطفولة ، وبالتالي ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. إذا لم يموت الطفل بمتلازمة إيكاردي جوتيير ، فستكون هناك مضاعفات وصعوبات كبيرة في الحياة اليومية. بسبب القيود الجسدية والنفسية ، يعتمد المريض دائمًا على مساعدة الأشخاص الآخرين ومقدمي الرعاية.

عادة ما تكون الإقامة في المستشفى ضرورية. يمكن أن تؤثر متلازمة إيكاردي جوتيير أيضًا على الكبد والطحال ، مما يؤدي إلى تضخمهما. هذا عادة ما يؤدي إلى ألم في الأعضاء المعنية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، لا يمكن للطبيب أن يعالج متلازمة إيكاردي جوتيير. يموت المريض بعد السنوات العشر الأولى من عمره. كقاعدة عامة ، يتم تحديد الأعراض بالفعل من قبل طبيب أطفال. ومع ذلك ، يمكن للوالدين الاتصال بطبيب الأطفال إذا كان هناك تأخيرات ملحوظة في النمو أو في تطور أنواع مختلفة من التشنج.

زيارة الطبيب ضرورية حتى مع وجود حركات متشنجة وحمى قوية ومستمرة. عادة يمكن للأدوية أن تحد من الحمى والقيء. ليس من غير المألوف أن يعاني الأطفال من الشلل والتشنجات. يمكن أيضًا تقييد ذلك بالعلاج ، لذلك يوصى أيضًا بزيارة الطبيب في هذه الحالات.

يمكن أيضًا استدعاء طبيب الطوارئ في حالات الطوارئ الحادة أو النوبات. ليس من النادر أن يعاني الآباء من مشاكل نفسية أو من الاكتئاب. في هذه الحالة ، يوصى بالعلاج النفسي للوالدين. يجب أن يعطى هذا الدعم النفسي ، خاصة بعد وفاة الطفل من متلازمة إيكاردي جوتيير.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة إيكاردي جوتيير سببيًا ، ولكن يتم علاجها فقط من خلال الأعراض. في هذا السياق ، يمكن الوقاية من النوبات عن طريق إعطاء الأدوية المضادة للصرع ، على سبيل المثال. عادة ما تستخدم تدابير العلاج الطبيعي لتقليل التشنج والتقلصات.

يمكن استخدام بعض المراهم والكريمات ضد أعراض الجلد. تشمل خيارات العلاج أيضًا التدخل المبكر ، والذي يتم خلاله ليس فقط رعاية الأطفال المصابين ولكن قبل كل شيء الوالدين.

التوقعات والتوقعات

تؤدي متلازمة إيكاردي غوتيير إلى تشوهات وضغوط مختلفة للمريض. غالبًا ما يتأثر آباء الطفل على وجه الخصوص بالشكاوى النفسية الشديدة والاكتئاب وبالتالي يحتاجون إلى دعم نفسي.

الطفل نفسه يعاني من إعاقات شديدة ونوبات صرع. هذا يؤدي إلى حمى شديدة وقيء. غالبًا ما يعاني الطفل أيضًا من حركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها والشلل في أجزاء مختلفة من الجسم. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث النوبات ، والتي غالبًا ما ترتبط بالألم. يتم تقييد نمو الطفل بشدة بسبب متلازمة إيكاردي جوتيير وتحدث اضطرابات حركية. تؤثر المتلازمة أيضًا سلبًا على الجهاز العصبي المركزي. نوعية حياة المريض محدودة للغاية ويعتمد الشخص المعني عادة على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

لا يمكن علاج متلازمة إيكاردي جوتيير ، لذلك يمكن الحد من الأعراض فقط. يمكن تقليل نوبات الصرع بشكل جيد نسبيًا بمساعدة الأدوية. كما تتوفر علاجات مختلفة للمريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لتقلصات العضلات

منع

يمكن اختبار متلازمة إيكاردي جوتيير على الجنين أثناء وجوده في الرحم عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. يمكن للوالدين المتوقعين اتخاذ قرار ضد الطفل. لا توجد إجراءات وقائية أخرى متاحة لأن المتلازمة عبارة عن طفرة.

الرعاية اللاحقة

خيارات رعاية المتابعة محدودة نسبيًا في متلازمة إيكاردي جوتيير. يعتمد المريض دائمًا على العلاج الطبي للتخفيف من الأعراض وتجنب المضاعفات المحتملة. كقاعدة عامة ، ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير بسبب المتلازمة.

نظرًا لأن الحالة وراثية ، فلا يمكن علاجها تمامًا. يتوفر علاج أعراض بحتة للمريض. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع تكرار متلازمة إيكاردي جوتيير. يعتمد المصابون في الغالب على تناول الأدوية.

يجب تناول هذه الأدوية بانتظام ، وينبغي أيضًا مراعاة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى. يتلقى الأطفال العلاج والدعم المناسبين من أجل مواجهة التشنج. ومع ذلك ، لا يمكن علاجهم تمامًا.

غالبًا ما يكون للتواصل مع مرضى آخرين من متلازمة إيكاردي جوتيير تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض. ليس من غير المألوف تبادل المعلومات وجعل الحياة اليومية أسهل. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعتمد الوالدان أيضًا على العلاج النفسي. يمكن أن تكون المحادثات مع الأصدقاء أو المعارف مفيدة أيضًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة إيكاردي جوتيير هي مرض ذو إعاقات متعددة. سيتعين على الآباء السعي للحصول على علاج طبي دائم مع أطفالهم. العبء على الوالدين ثقيل للغاية ويوصى بشدة بالدعم النفسي. يجب أيضًا طلب المزيد من المساعدة المهنية للرعاية اليومية للطفل دون تردد.

إذا كان هناك أطفال آخرون في الأسرة ، فيجب أيضًا مناقشة إمكانية وضعهم في مرفق رعاية. بما أن الطفل المريض يحتاج إلى رعاية مركزة ، فلا ينبغي التقليل من العبء. بالنسبة للآباء الذين لديهم طفل مريض ، فإن خطر الإصابة بالاكتئاب يكون أعلى بشكل خاص. لا ينبغي إهمال الاهتمام بصحته - جسديًا وعقليًا -. يمكن للوالدين أن يكونوا دعمًا ثابتًا لأطفالهم فقط إذا كانوا مستقرين.

تتطلب النوبات والقيء المتكرر مراقبة مستمرة للطفل. يحتاج الطفل إلى رعاية أبوية أو رعاية مهنية لجميع الأنشطة في الحياة اليومية.

يجب على الآباء ضمان الحركة الكافية من خلال التمارين الحركية ، وجعل النظام الغذائي للطفل غنيًا بالمواد الحيوية وسهل الهضم ، وضمان تناول السوائل بشكل كافٍ. يعد دعم العلاج الطبيعي مهمًا بشكل خاص لتقليل النوبات التشنجية ويرافق العلاج الدوائي بالأدوية المضادة للصرع. يمكن للوالدين علاج الأمراض الجلدية بشكل داعم عن طريق وضع الكريمات والمراهم بعناية.