متلازمة بالير جيرولد

ال متلازمة بالير جيرولد ينتمي إلى مجموعة متلازمات التشوه مع إصابة الوجه السائدة. المتلازمة ناتجة عن طفرات وتنتقل في وضع وراثي سائد وراثي. يقتصر العلاج على علاج الأعراض ، والذي يتكون إلى حد كبير من التصحيح الجراحي للتشوهات.

ما هي متلازمة بالير جيرولد؟

عند تشخيص متلازمة Baller-Gerold ، يجب على الطبيب التفريق بين الصورة السريرية والمتلازمات المشابهة سريريًا مثل متلازمة Rapadilino أو متلازمة Rothmund-Thomson بعد التشخيص البصري الأول.
© adimas - stock.adobe.com

في المجموعة المرضية من متلازمات التشوه الخلقي ، تشكل متلازمات التشوه ذات التأثير الغالب في الوجه مجموعة فرعية منفصلة. تقع متلازمة بالير جيرولد في هذه المجموعة الفرعية. يعود اسم المرض إلى الأوصاف الأولى لـ F. Baller و M. Gerold ، الذين وثقوا المرض لأول مرة في منتصف القرن العشرين.

معدل الانتشار المعطى للمتلازمة هو نسبة واحد إلى 1000000. تتمثل الأعراض الرئيسية لمجمع الأعراض في الإغلاق المبكر للخيوط القحفية بمعنى تعظم الدروز الباكر وعدم وضع العظام الشعاعية. وفقًا للمعرفة الحالية ، تعد متلازمة Baller-Gerold حالة وراثية يمكن إرجاعها إلى طفرة جينية.

الأسباب

على الرغم من أن متلازمة بالير جيرولد نادرة للغاية ، إلا أن السبب معروف بالفعل. الطفرة الجينية في جين RECQL4 على الكروموسوم 8q24.3 هي المسؤولة عن المتلازمة. يرمز الجين الموجود في الحمض النووي البشري لإنزيم يسمى RecQ Helicase. يقوم هذا الإنزيم بفك تشابك خيوط الحمض النووي وإعدادها لإعادة التضاعف. إذا تم تحور الجين المشفر ، فإن الإنزيم يكون معيبًا ولم يعد قادرًا على أداء مهمته بشكل مرض.

والنتيجة هي الأعراض الفردية لمتلازمة بالير جيرولد. فيما يتعلق بالطفرة السببية ، لوحظ تراكم عائلي ، والذي يتحدث عن الطبيعة الوراثية للمرض. يبدو أن الطفرة تنتقل في الوراثة الصبغية السائدة. لم يتم توضيح ما إذا كانت العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم تلعب دورًا في تطور المرض ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

سريريًا ، يتميز مجمع أعراض متلازمة Baller-Gerold بالتهاب الغرز المبكر ، والذي يحدث حتى قبل الولادة. يعاني المرضى أيضًا من عيب شعاعي مرتبط بعدم تنسج نصف القطر وأحيانًا يشتمل على تشوه في الإبهام.

يمكن أن تظهر أيضًا عظام الرسغ والمشط في جانب الإبهام خلل التنسج أو نقص التنسج. الأمر نفسه ينطبق على عضلات الإصبع الباسطة الموجودة هناك. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من قصر القامة ، والذي يمكن أن يترافق مع تشوهات في الهيكل العظمي للعمود الفقري أو تشوهات في الكتف وحزام الحوض. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من عيوب في القلب أو رتق الشرج أو خلع في الكلى.

في كثير من الأحيان ، تحدث أيضًا تشوهات في الوجه ، والتي يمكن أن تظهر في شكل فرط التنسج ، و epicanthus أو جذر بارز من الأنف. الأذنية المشوهة هي أيضًا حالات تشوه يمكن تصورها. غالبًا ما يكون المصابون متخلفين عقليًا بسبب إغلاق التماس المبكر. كرضع ، يعانون أحيانًا من تبكل الجلد.عند الأطفال ، غالبًا ما يظهر المرض في شكل نقص تنسج الرضفة. كما أن الطفرة تجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بساركوما العظام.

التشخيص والدورة

عند تشخيص متلازمة Baller-Gerold ، يجب على الطبيب التفريق بين الصورة السريرية والمتلازمات المشابهة سريريًا مثل متلازمة Rapadilino أو متلازمة Rothmund-Thomson بعد التشخيص البصري الأول. تستند هذه المتلازمات على نفس الطفرة الجينية. سبب آخر هو متلازمة Saethre-Chotzen المتشابهة نسبيًا ، والتي يجب أيضًا التمييز بينها.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب تمييز العيوب الشعاعية للمتلازمة عن متلازمة روبرتس. إذا كان تبكل الجلد موجودًا ، فإن هذا العرض يسمى مرضي. من الناحية النظرية ، هناك إمكانية للتحليل الجيني الجزيئي للتشخيص وتأكيد التشخيص. يعتمد التكهن على المظاهر في الحالة الفردية. على المدى الطويل ، تؤدي الساركوما العظمية ، على سبيل المثال ، إلى تفاقم الإنذار إلى حد كبير.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة بالير جيرولد إلى مضاعفات مختلفة يمكن أن تؤدي إلى تشوهات في الجسم. كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة Baller-Gerold إلى تشوهات في الهيكل العظمي والعمود الفقري. تصاحب هذه التشوهات قصر القامة ولها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة.

يمكن أن يعاني الأطفال على وجه الخصوص من قصر القامة إذا تعرضوا للمضايقة أو التنمر بسبب الأعراض. ليس من غير المألوف أن تكون متلازمة بالير جيرولد مصحوبة بتخلف عقلي ، مما يقلل بشكل كبير من تركيز المريض وقدرته على التعلم. غالبًا ما يعتمد الشخص المصاب على مساعدة ورعاية الأشخاص الآخرين.

الأعراض تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع. تزداد أيضًا احتمالية تكوين الورم ، مما قد يؤدي إلى مضاعفات تهدد الحياة والتي قد تؤدي في أسوأ الحالات إلى الوفاة. عادةً ما يتم العلاج السببي لمتلازمة بالير جيرولد بعد الولادة مباشرةً من خلال التدخلات الجراحية.

علاوة على ذلك ، يجب على المريض الحرص على استخدام الكثير من واقي الشمس حتى لا يحدث سرطان الجلد. يمكن أن تؤدي متلازمة بالير جيرولد إلى اضطرابات في المشي والمزيد من الكسور التي يمكن أن تجعل الحياة صعبة. ومع ذلك ، يمكن الحد من الأعراض بمساعدة وسائل المساعدة على المشي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب زيارة الطبيب في حالة الاشتباه بمتلازمة بالير جيرولد ومتلازمات مشابهة. بعد التشخيص البصري الأول ، يمكن للطبيب التفريق بين المرض والأمراض المماثلة والبدء في علاج الأعراض. العلامات التحذيرية النموذجية التي تتطلب توضيحًا طبيًا هي تشوهات في جانب الإبهام وعظم المشط والرسغ ، خاصةً عضلات الإبهام والباسطة. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون هناك تشوهات في العمود الفقري والكتف أو حزام الحوض وكذلك قصر القامة.

يمكن أن تحدث أيضًا عيوب في القلب وجذور مشوهة في الأنف والأذن وعظام الخد. في حالة ملاحظة أي من هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. ومع ذلك ، عادة ما يتم تشخيص المرض في مرحلة الطفولة. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون متخلفين عقليًا ويتم اختبارهم للكشف عن متلازمة بالير جيرولد كجزء من الفحص الأولي بعد الولادة.

إذا كانت المتلازمة ضعيفة ، فعادة ما يتم التشخيص في السنوات القليلة الأولى من الحياة. في حالة حدوث الصورة السريرية المذكورة أعلاه ، يجب بالتأكيد أخذ الطفل المعني إلى طبيب الأطفال. هذا صحيح بشكل خاص إذا تم ملاحظة اختلالات طفيفة أو مشاكل عقلية في الماضي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متوفر لمرضى متلازمة بالير جيرولد. تعد مناهج العلاج الجيني حاليًا الموضوع الرئيسي للبحث في الطب. ومع ذلك ، لم يدخلوا بعد المرحلة السريرية. لهذا السبب ، فإن جميع الأمراض القائمة على الطفرات الجينية لا تزال غير قابلة للشفاء. حتى تتم الموافقة على نهج العلاج الجيني ، يتم استخدام علاج الأعراض البحتة لمثل هذه الأمراض.

في متلازمات التشوه مثل متلازمة Baller-Gerold ، عادةً ما يتوافق علاج الأعراض مع الحل الجراحي للتشوهات المتعددة. عادةً ما يتم تصحيح تعظم الدروز الباكر للمريض جراحيًا خلال الأشهر الستة الأولى بحيث تظل الأعراض اللاحقة منخفضة قدر الإمكان. يمكن علاج الإبهام جراحيًا لإعادة البناء.

يعتمد هذا العلاج عادةً على التحويل الجراحي لإصبع السبابة. يجب تصحيح عيوب القلب الحالية في أسرع وقت ممكن. قد يكون التصحيح الجراحي للكلى النازحة ضروريًا أيضًا في الحالات الفردية. يمكن مواجهة التخلف العقلي بشكل داعم من خلال نهج التدخل المبكر. كقاعدة عامة ، الأطفال الذين يتم دعمهم بهذه الطريقة يطورون ذكاء طبيعي على الرغم من المتلازمة.

بسبب استعدادهم للإصابة بالسرطان ، يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة بالير جيرولد أيضًا المشاركة في الفحوصات الوقائية بانتظام وبأقصى قدر ممكن. غالبًا ما ينصح الناس بتجنب التعرض لأشعة الشمس. هذا يقلل من الحساسية للسرطانات مثل سرطان الجلد.

عندما يندلع السرطان ، عادة ما يتم التعرف على المرض في وقت مبكر بما فيه الكفاية عن طريق فحوصات وقائية متماسكة. في عدد كبير من الحالات ، يعيش المصابون حياة طبيعية نسبيًا في مرحلة البلوغ ولا يكادون يتمتعون بأي انخفاض في جودة الحياة.

منع

لا تتوفر التدابير الوقائية للأمراض الجينية والمتعلقة بالطفرات مثل متلازمة بالير جيرولد إلا باعتدال. بعد إثبات وجود طفرات RECQL4 المسببة للأمراض ، يمكن للوالدين المصابين استخدام تشخيص ما قبل الولادة في حالة حدوث مزيد من الحمل ، وفي ظل ظروف معينة ، اتخاذ قرار ضد الطفل. يمكن وصف الاستشارة الوراثية أثناء تنظيم الأسرة إلى حد كبير بأنها إجراء وقائي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني مرضى متلازمة بالير جيرولد من تشوهات في بعض الأعضاء الداخلية تتطلب تصحيحًا جراحيًا. تدابير المساعدة الذاتية غير ممكنة مع هذه الشكاوى ، لكن الشخص المصاب يدعم نجاح العلاجات الطبية من خلال سلوكه. أثناء إقامته في العيادة ، يتبع تعليمات الأطباء ويدعم تجديد الكائن الحي بالراحة الكافية.

غالبًا ما تتأثر اليد والأصابع بالتشوهات التي تجعل التلاعب اليومي صعبًا. ينمي المريض مهاراته الحركية في المجالات المناسبة من خلال استكمال العلاج الطبيعي وأداء الوحدات التدريبية التي تعلمها في المنزل. يمكن أيضًا استخدام علاج مشابه لأي اضطرابات في المشي ، حيث يستخدم المريض غالبًا أيضًا أدوات المساعدة على المشي.

يمكن ممارسة الأنشطة الرياضية اعتمادًا على الحالة البدنية للشخص المعني وعادة ما يكون لها تأثير مفيد على الرفاهية. ومع ذلك ، فإن الشرط الأساسي هو أن تتم الموافقة على جميع الأنشطة الرياضية من قبل الطبيب.

إذا كان المرض مرتبطًا بضعف الأداء الإدراكي ، فلا يزال المرضى يتلقون تعليمًا قيمًا في مدارس التربية الخاصة. كما أن الاتصالات الاجتماعية التي تنتج عن الذهاب إلى المدرسة تزيد من جودة حياة المتضررين. إذا أصيب آباء الأطفال المرضى بالاكتئاب أو الإرهاق نتيجة التوتر المتزايد ، فإنهم يلجئون إلى معالج نفسي في أسرع وقت ممكن.