عدم تكوّن الجسم الثفني

ال عدم تكوّن الجسم الثفني هو مرض وراثي وتشوه تثبيط مع سوء استقامة جزئي أو كلي للقضيب الدماغي. غالبًا ما يظهر المصابون مشاكل سلوكية ويمكن أن يعانون من أعراض مثل ضعف البصر والسمع. يتم التعامل مع عدم التخلق بأعراض حيث لا يوجد علاج سببي.

ما هو عدم تكوين الجسم الثفني؟

الجسم الثفني هو شريط بين نصفي الكرة الأيمن والأيسر ، المعروف أيضًا باسم شريط الدماغ. يتكون الشريط الدماغي للشخص من أكثر من 200 مليون من الألياف العصبية ويلعب دورًا رئيسيًا في تبادل المعلومات والتنسيق بين نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر ، اللذين يؤديان مهامًا مختلفة في معالجة المعلومات.

إن تكوّن الجسم الثفني هو مرض وراثي من مجموعة الوكلاء. هذا هو الغياب التام لعضو معين بسبب نقص وراثي في ​​الاستعداد. في حالة عدم تكون الجسم الثفني ، يفتقر المرضى إلى الشريط الدماغي بين نصفي الكرة المخية. التشوه هو أحد التشوهات المثبطة التي تسبق أي تضخم.

يمكن أن يؤدي عدم الاتصال بالقضيب الدماغي إلى اضطرابات خطيرة في الأجهزة الحسية وتطور جسدي غير مرغوب فيه بالإضافة إلى التشنج. يصعب التعاون بين نصفي الدماغ بسبب نقص الجسم الثفني. يمكن أن يحدث عدم تكوين الشريط الدماغي بشكل عرضي في سياق متلازمات التشوه المختلفة. تتراوح نسبة الإصابة بين 3: 1000 و 7: 1000.

الأسباب

عادة ما تعود الأجينات إلى عدم التصرف المحدد وراثيًا. على الرغم من أنه قد لوحظ حدوث حوادث متفرقة فيما يتعلق بتكوين الجسم الثفني ، فإن التواجد العرضي في أزواج الأشقاء يشير على الأقل إلى أن العوامل الوراثية متورطة. وفقًا للملاحظات ، يستند تكوين الجسم الثفني الوراثي إلى وراثة متنحية مرتبطة بـ X أو وراثة متنحية.

في غضون ذلك ، يفترض الطب أن أنماط الوراثة هذه تصل إلى عشرة بالمائة. أربعة من كل 50 طفلاً يعانون من عدم التخلق لديهم خصائص كروموسومية. معظم هذه الحالات الشاذة في الكروموسومات 8 أو 13 أو 18. لوحظت هذه الحالات الشاذة بشكل رئيسي في المرضى الذين يعانون من متلازمات مثل متلازمة باتو أو متلازمة إدواردز أو ثلاثية الصبغيات.

لا يوجد نقص في البار فقط في الأشخاص الذين يعانون من الحالات الشاذة الموصوفة. تم العثور أيضًا على قضبان منخفضة أو غير مطبقة في الأشخاص الذين يعانون من الانحرافات الصبغية على الكروموسوم الثالث. تشارك جميع الكروموسومات المذكورة في تطوير الجسم الثفني. ومع ذلك ، لم يتم تحديد جين واحد على أنه المحفز للتكوين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بعض المرضى المصابين بالزرنيخ النقيلي غائبون تمامًا منذ الولادة. في حالات أخرى ، يكون الفصل بين نصفي الدماغ غير مكتمل النمو أو غير مكتمل. بالإضافة إلى ضعف السمع ، يمكن أن تحدث أعراض مثل ضعف البصر في سياق التشوه ، والذي يمكن أن يصل إلى العمى. يعاني بعض المرضى أيضًا من استسقاء الرأس.

باستخدام رأس الماء ، يمكن زيادة الضغط داخل الجمجمة بشكل خطير في ظل ظروف معينة. في بعض الأحيان يتم ملاحظة صغر الدماغ أيضًا في المرضى الذين يعانون من عدم تكوّن الجسم الثفني ، وهو ما يعادل التطور غير الصحيح لكتلة الدماغ الإضافية ويرتبط بالتخلف العقلي. بالإضافة إلى الصرع أو التشنج أو انخفاض توتر العضلات ، يمكن أيضًا أن يكون قصر القامة المصحوب بأعراض موجودًا في CCA.

يمكن أن يحدث عدم التخلق في سياق متلازمات التشوه المختلفة ثم يرتبط بالأعراض المحددة للمتلازمة المعنية. تعد متلازمة Aircade ومتلازمات Oro-Facio-digital من أكثر متلازمات التشوه شيوعًا المرتبطة بعدم تكوّن الشريط الدماغي.

بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات ، يمكن أن يحدث عدم تكوين الجسم الثفني في سياق الأمراض الأيضية أو اعتلال الأجنة الفيروسي أو تشوهات الحفرة القحفية. يعاني مرضى CCA دائمًا تقريبًا من مشاكل سلوكية أو صعوبات في الانتباه.

التشخيص والدورة

إن تكوّن الجسم الثفني هو تشوه خلقي يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة على أبعد تقدير. بالإضافة إلى التشخيص بعد الظهور ، يمكن تشخيص ما قبل الولادة اعتبارًا من الأسبوع العشرين من الحمل. تعتبر طرق التصوير التشخيصي مثل التصوير فوق الجبين للموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب للقحف أدوات تشخيصية محتملة. يختلف التشخيص بشكل كبير من حالة إلى أخرى.

العامل النذير الأكثر صلة هو ما إذا كان التشوه معزولًا أو ما إذا كان أحد أعراض متلازمة تسبب المزيد من الأعراض. يمكن للتنبؤ بالتطور للمرضى الذين يعانون من باراجينية أن يتحدث عن مستقبل خالٍ من الأعراض تقريبًا مع أجينات معزولة. في حالات أخرى ، يمكن أن تحدث أشد الإعاقات الجسدية والمعرفية ، لا سيما في حالة العارضات في سياق المتلازمات.

المضاعفات

يمكن أن تحدث شكاوى ومضاعفات مختلفة مع عدم تكون الجسم الثفني.ومع ذلك ، في معظم الحالات ، هناك اضطرابات سلوكية وضعف في السمع والبصر. كقاعدة عامة ، لا تظهر القيود فجأة ، بل تؤدي بدلاً من ذلك إلى انخفاض مستمر في هذه التصورات على مدار مسار المرض.

يمكن أن يحدث أيضًا عمى كامل أو فقدان كامل للسمع. في كثير من الحالات ، يؤدي ارتفاع ضغط الدماغ إلى الصداع وتطورات غير مرغوب فيها في الدماغ. بسبب هذه التطورات غير المرغوب فيها ، تحدث اضطرابات سلوكية وشكاوى نفسية أخرى. غالبًا ما يحدث تكوّن الجسم الثفني بقصر القامة.

يعاني المرضى من أمراض التمثيل الغذائي وانخفاض نوعية الحياة. يتم أيضًا تقليل التركيز ، بحيث يكون هناك عادةً ذكاء منخفض. العلاج السببي غير ممكن لأنه لا يمكن إعادة إنشاء الشريط الدماغي.

لهذا السبب ، يتم استخدام العلاجات السلوكية والتعليمية بشكل أساسي بحيث لا يتم تقليل ذكاء المريض بسبب تكوّن الجسم الثفني. يجب أيضًا إجراء علاج النطق في كثير من الحالات. في حالة حدوث نوبات صرع ، يجب تقليل ضغط الدماغ. في حالات نادرة ، لا يؤدي تكوّن الجسم الثفني إلى أي شكاوى أو مضاعفات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على آباء الأطفال المرضى دائمًا استشارة الطبيب عن كثب. يمكن للطبيب تحديد مدى شدة عدم تكوّن الجسم الثفني ، وفي حالة ظهور أعراض غير عادية ، يمكن بدء العلاج أو الاتصال بأخصائي. إذا أظهر الطفل اضطرابات سلوكية أو علامات على مشاكل نفسية أخرى ، فيجب دائمًا استشارة المعالج. إذا لوحظت علامات المرض الأيضي ، فيجب استشارة أخصائي الطب الباطني. في حالة الترنح وغيره من القيود على الحركة ، يمكن العلاج الطبيعي والعلاج المهني.

يجب أيضًا توضيح الأعراض الأخرى بسرعة من قبل الاختصاصي المعني وعلاجها إذا لزم الأمر. نظرًا لتعدد الشكاوى والأعراض التي يمكن أن تحدث مع عدم تكون الجسم الثفني ، يجب على الآباء تشكيل فريق من الأطباء في أقرب وقت ممكن. ومع ذلك ، فإن نقطة الاتصال الأولى هي طبيب الأطفال ، الذي يمكنه مراقبة مسار المرض عن كثب. في حالة حدوث مضاعفات خطيرة ، من الأفضل الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية. يجب على الوالدين أيضًا طلب الدعم النفسي بمجرد أن يتسبب مرض الطفل في زيادة الضغط الجسدي والعاطفي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي لعدم تكوّن القضيب بعد. لا يمكن إعادة بناء الشريط الدماغي المفقود. لهذا السبب ، فإن علاج المرضى الذين يعانون من عدم تكون الجسم الثفني هو علاج من الأعراض البحتة وموجه بشكل كبير نحو الشكاوى الفردية. على سبيل المثال ، إذا كانت هناك مشاكل سلوكية ، فيوصى بالعلاج النفسي أو العلاج السلوكي.

في حالة الرنح أو القيود الجسدية الأخرى على الحركة ، يمكن استخدام العلاج الطبيعي والعلاج المهني كإجراءات مضادة. يمكن أيضًا زيادة قلة توتر العضلات عن طريق تقوية العضلات من خلال العلاج الطبيعي. يمكن أن تكون قيود اللغة والتعلم أيضًا من أعراض المرض. بسبب عدم وجود اتصال بين نصفي الدماغ ، على سبيل المثال ، غالبًا ما يكون انتباه المريض مقيدًا.

يمكن تنظيم هذه التشوهات من خلال تدريب الانتباه إذا لزم الأمر. بالإضافة إلى الخيارات العلاجية المذكورة أعلاه ، يمكن استخدام علاج النطق ضد مشاكل اللغة. يمكن أيضًا تصور العلاج بمضادات الاختلاج كعلاج للأعراض في بعض الحالات. إذا كانت هناك أعراض إضافية مثل رأس الماء أو الصرع ، فقد تكون هذه الأعراض مفضلة للعلاج.

إن انخفاض الضغط داخل الجمجمة أمر حيوي بالنسبة لرأس الماء مع زيادة الضغط داخل الجمجمة ، على سبيل المثال. يمكن أن يكون علاج الصرع بنفس الأهمية. في بعض حالات عدم تكون الجسم الثفني المعزول ، لا يلزم اتخاذ تدابير علاجية لأن المرضى يظلون خاليين من الأعراض وطبيعيًا مدى الحياة.

التوقعات والتوقعات

غالبًا ما يكون تشخيص عدم تكوّن الجسم الثفني ضعيفًا. لا يعتبر المرض الوراثي قابلاً للشفاء أو العلاج بسبب الإمكانات القانونية والطبية. ومع ذلك ، فإن حدوث المرض في نسل المريض متقطع. لا يعاني جميع أطفال الآباء المرضى من تفشي عدم تكوّن الجسم الثفني. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الشكاوى الفردية في المرضى المتضررين فردية بطبيعتها وشدتها. لذلك لا يجب أن يكونوا هم نفس أفراد الأسرة الآخرين.

اعتمادًا على شدة الأعراض ، يتم إجراء العلاج الفردي للتخفيف من الشكاوى الفردية. ومع ذلك ، على الرغم من الجهود الكبيرة والعلاج الفوري بعد ولادة الطفل ، فإن عدم تكوّن الجسم الثفني لا يتحرر من الأعراض. في حالة وجود تشوه طفيف ، يمكن تحسين جودة حياة المريض ورفاهيته بشكل ملحوظ بجهد كبير ومشاركة منتظمة في مختلف التدابير العلاجية المقدمة.

إذا زاد الضغط داخل الجمجمة لدى المريض خلال حياته ، تزداد احتمالية حدوث حالة مهددة للحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى مزيد من تلف الدماغ ، مما يؤدي إلى تدهور الحالة الصحية بشكل كبير. يعاني معظم المرضى من ضرر لا يمكن إصلاحه من تلف الأنسجة. بالإضافة إلى أن العديد من المصابين يعانون من أمراض أخرى تساهم في تدهور الصحة. بسبب الاضطرابات الوظيفية للأنظمة الحسية الفردية ، يحتاج المريض إلى رعاية مدى الحياة والرعاية الطبية.

منع

لم يتم بعد تحديد الجين المسؤول والظروف الدقيقة لتكوين الجسم الثفني. لهذا السبب ، لا يمكن منع التشوه حتى الآن.

الرعاية اللاحقة

مع عدم تكوّن الجسم الثفني ، لا توجد عادة إجراءات متابعة متاحة للمصابين أو تكون قليلة جدًا ، لأن هذا المرض هو مرض وراثي. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا يتكرر المرض عند الأطفال.

لا يمكن معالجة عدم تكوّن الجسم الثفني بشكل كامل ، بحيث يحق للشخص المعني علاج أعراض بحتة. في معظم الحالات ، تكون أعراض هذا المرض محدودة عن طريق العلاج الطبيعي. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في منزلك.

يعتمد الأطفال المتضررون في حياتهم على الدعم والرعاية المركزة من والديهم وأقاربهم. كما أن المحادثات المكثفة والمحبة تكون إيجابية للغاية ويمكنها أيضًا منع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب.

غالبًا ما يكون علاج النطق ضروريًا لهذا المرض ، حيث يجب على الوالدين دعم الطفل بوضوح هنا أيضًا. في حالة عدم تكون الجسم الثفني ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب. لا يمكن توقع ما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن تكوين الجسم الثفني هو ضرر خلقي يصيب الدماغ ، فلا يمكن للطفل المصاب القيام بأنشطة المساعدة الذاتية لدعم رفاهيته. إذا ظهر المرض في مرحلة البلوغ ، فإن الخيارات محدودة للغاية أيضًا.

بسبب الأعراض الموجودة ، مثل المشاكل السلوكية واضطرابات الأجهزة الحسية ، يتلقى الطفل رعاية طبية في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وغالبًا ما يتم الاعتناء به من قبل أشخاص على مقربة منه. لذلك ، في الحياة اليومية ، لا ينبغي تجاهل الدعم النفسي والعاطفي للأقارب مع هذا المرض. هذه تتعرض لتحديات معينة ويمكن أن تستفيد من تدابير المساعدة الذاتية.

من المهم ألا تفقد الشجاعة والتفاؤل على الرغم من المرض المشؤوم لطفل أو شريك. يجب أن تستمر حياتك الاجتماعية الخاصة بك وأن تتكيف مع الظروف الجديدة. الانسحاب الاجتماعي يؤدي إلى تدهور المزاج بين الأقارب. نظرًا لأنهم يقضون الكثير من الوقت في الاعتناء بالشخص المريض والعناية به ، فإنهم يحتاجون إلى مراحل الراحة والتعافي من أجل الحفاظ على احتياطياتهم من القوة.

المعلومات الشاملة عن المرض مهمة من أجل الحصول على معلومات حول تطوره وخيارات العلاج والأعراض. في الوقت نفسه ، يجب مراعاة حدودك النفسية ويجب أن تراعي نفسك.