متلازمة دياموند بلاكفان

ال متلازمة دياموند بلاكفان هو مرض فقر الدم ، ولا يزال أصله غير واضح. يمكن علاج متلازمة Diamond Blackfan بشكل جيد نسبيًا وحتى الشفاء في بعض الأحيان. ومع ذلك ، لا يمكن اتخاذ تدابير وقائية.

ما هي متلازمة دياموند بلاكفان؟

يشار إلى الطبيب بمتلازمة دياموند بلاكفان - أيضًا تولد الكريات الحمر الناقص أو فقر الدم الناجم عن نقص التنسج الخلقي المزمن و فقر الدم الماس-بلاكفان (قصيرة: ديسيبل) معروف - فقر الدم المزمن ، والذي يتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء في الدم. تحدث متلازمة Diamond-Blackfan بشكل رئيسي في بداية السنة الأولى من الحياة.

الأسباب

متلازمة Diamond-Blackfan هي مرض فقر الدم وما يسمى بالشكل الخاص من فقر الدم اللاتنسجي المعروف ، والذي يؤدي لاحقًا إلى اضطراب انتقائي في إنتاج خلايا الدم الحمراء.

تُورث متلازمة Diamond-Blackfan إما كصفة جسمية سائدة أو سمة جسمية متنحية. يكون التغيير أو الطفرة على الكروموسوم 19 (الموضع 13). في كثير من الحالات ، لا تكون متلازمة Diamond-Blackfan وراثية ، ولكنها تحدث بشكل متقطع (طفرة تلقائية). في 15 في المائة فقط من جميع الحالات هناك ميراث من أحد الوالدين.

حتى الآن ، السبب الحقيقي وراء حدوث متلازمة دياموند بلاكفان غير معروف. ومع ذلك ، يشتبه الأطباء في أنه عيب خلقي في الخلايا الجذعية لخلايا الدم الحمراء. بسبب هذا الشذوذ ، فإن خلايا الدم الحمراء الجذعية الموجودة في نخاع العظم غير متوفرة بشكل كافٍ ، وبالتالي يوجد أيضًا عدد قليل من خلايا الدم الحمراء.

نظرًا لحقيقة أن السبب غير معروف ، فإن الأطباء يتعاملون بشكل أساسي مع علاج الأعراض أو أن الوقاية من المتلازمة غير ممكنة. ولكن حتى إذا كان سبب متلازمة Diamond Blackfan غير معروف ، يمكن للمهنيين الطبيين علاج المرض بشكل جيد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة Diamond-Blackfan هي مرض فقر الدم وما يسمى بالشكل الخاص من فقر الدم اللاتنسجي المعروف ، والذي يؤدي لاحقًا إلى اضطراب انتقائي في إنتاج خلايا الدم الحمراء.
© Henrie - stock.adobe.com

تحدث متلازمة Diamond-Blackfan بشكل أساسي خلال الأشهر الستة الأولى ؛ في 50٪ من جميع الحالات ، تظهر الأعراض الأولى بعد ثلاثة أشهر من الحياة. حوالي خُمس الحالات ، يمكن تحديد متلازمة دايموند-بلاكفان بالفعل بعد الولادة ، حيث يولد الأطفال حديثو الولادة بـ "الشحوب النموذجي".

في كثير من الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دياموند بلاكفان من تشوهات. يشخص الأطباء صغر الرأس (جمجمة صغيرة جدًا) ، والشفة المشقوقة والحنك أو حتى مقل العيون الصغيرة جدًا (صغر العين). في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا تشخيص فرط ضغط العين (العيون متباعدة جدًا) أو الحنك المرتفع بشكل غير طبيعي ؛ كل هذه النقاط كلاسيكية لمتلازمة دايموند بلاكفان.

علاوة على ذلك ، فإن 50 في المائة من جميع المتأثرين قصيرون ؛ حوالي ثلث المصابين يعانون من عيب في القلب أو لديهم تشوهات في الأصابع أو الإبهام وتشوهات في الكلى. في بعض الأحيان يمكن أن يتأخر النمو العقلي.

مسار المرض إيجابي. بالطبع هناك خصائص قوية ؛ ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد أو حتى الشفاء في بعض الأحيان.

التشخيص

ما يسمى بنقص الأريثروبلاست هو سمة من سمات متلازمة دياموند بلاكفان. إن الإصابة بسرطان الدم الخلقي (النسيج المكون للكريات الحمر في نخاع العظم يتناقص) مع قلة الكريات الحمر الشبكية ، أي تشوهات في الجهاز التناسلي أو تعبير الوجه الكلاسيكي للشخص المصاب (العادة الكاذبة الزائفة) هي سمات نموذجية لمتلازمة دياموند بلاكفان.

علامات أخرى تشير إلى أنها متلازمة Diamond-Blackfan: صغر الرأس ، الحنك القوطي ، microphthalmos أو hyperertelorism. حتى لو كانت هذه ميزات كلاسيكية ، يجب على الطبيب أيضًا إجراء اختبارات الدم.

يمكن أن تحدد اختبارات الدم ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة دياموند بلاكفان أم لا. في حين أن قيمة الهيموغلوبين (قيمة الهيموجلوبين) (Hb) تزيد عن 11 جم / ديسيلتر ، فإن القيمة في متلازمة Diamond-Blackfan أقل من 6 جم / ديسيلتر. يمكن للطبيب تشخيص متلازمة Diamond-Blackfan من خلال فحص الدم وثقب نخاع العظم ، والتي يمكن من خلالها تحديد التغييرات.

في حوالي 20 إلى 25 بالمائة من جميع الحالات ، يمكن أيضًا تشخيص متلازمة دياموند بلاكفان باستخدام اختبار جيني. وجد الطبيب طفرة في ما يسمى بجين RPS19 ، مما أدى لاحقًا إلى ظهور متلازمة Diamond-Blackfan.

المضاعفات

تحدث متلازمة Diamond-Blackfan عند الرضع والأطفال في سن مبكرة جدًا وتؤدي إلى شحوب الوجه والجسم كله أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من صغر مقل العيون أو العيون المتباعدة نسبيًا ، مما يؤدي إلى انخفاض احترام المريض لذاته أيضًا. غالبًا ما يكون هناك أيضًا شق في الشفة والحنك.

كما يعاني المصابون من قصر القامة ويعانون من عيوب القلب المختلفة. يمكن أن تقلل عيوب القلب من متوسط ​​العمر المتوقع. في حالات نادرة ، تقيد متلازمة Diamond-Blackfan أيضًا النمو النفسي للطفل ، بحيث يمكن أن يحدث التخلف.

يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد نسبيًا باستخدام الكورتيزون ؛ وفي معظم الحالات ، يؤدي العلاج إلى نتيجة إيجابية. يمكن أيضًا علاج الحالات الخطيرة عن طريق زراعة نخاع العظم. في ظل ظروف معينة ، يمكن أيضًا علاج المتلازمة تمامًا ، بحيث لا توجد مضاعفات أخرى في مسار الحياة. يجب فحص عيب القلب بانتظام من قبل الطبيب وعلاجه عند الضرورة حتى لا يؤدي إلى مضاعفات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا فحص الأطفال المولودين بتشوهات ووضعهم تحت المراقبة الطبية. إذا كان هناك وجه شاحب ملحوظ ، بالإضافة إلى العلامات النموذجية - بما في ذلك مقل العيون الصغيرة جدًا أو العيون المتباعدة على نطاق واسع أو الشفة المشقوقة والحنك - فمن المحتمل أن تكون مصابًا بمتلازمة دايموند بلاكفان. في هذه الحالة ، يجب على الوالدين التحدث إلى طبيب الأطفال على الفور. من الأفضل على الفور توضيح الأعراض مثل قصر القامة وتشوهات الأصابع وعلامات أمراض الكلى أو القلب.

إذا تم التعرف على المتلازمة وعلاجها مبكرًا ، فإن فرص الشفاء تكون جيدة نسبيًا بشكل عام. لذلك يجب التوجه إلى الطبيب في حالة ملاحظة الأعراض المذكورة. إذا كانت هناك أعراض وأعراض متكررة للمتلازمة في وقت لاحق من الحياة ، فمن الضروري دائمًا التوضيح الطبي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا استشارة الدعم النفسي ، حيث تؤدي متلازمة الماس الأسود غالبًا إلى شكاوى عاطفية مثل الاكتئاب أو معقدات النقص. إذا أصبحت مشاكل القلب والأوعية الدموية أو علامات الفشل الكلوي ملحوظة ، يجب تنبيه طبيب الطوارئ على الفور.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يمكن علاج متلازمة Diamond-Blackfan بشكل جيد نسبيًا باستخدام الكورتيكوستيرويدات. وقد أظهرت الدراسات بالفعل أن حوالي 82٪ من المصابين يستجيبون جيدًا للعلاج بالكورتيكوستيرويد. ومع ذلك ، من المهم ألا يتعامل المصابون مع العلاج المقابل إلا بعد السنة الأولى من العمر.

يتلقى الأشخاص الذين لا يزالون في عامهم الأول من حياتهم أو الذين لا يستجيبون للعلاج بالكورتيكوستيرويدات عمليات نقل الدم حتى يمكن علاج متلازمة دياموند بلاكفان. من المهم أن يمنع الطبيب تكوين الحديد في الجسم. يتحدث الطبيب عن داء هيموسيديريات ، والذي يجب منعه في أي حال.

علاج آخر محتمل هو زرع الخلايا الجذعية أو زرع النخاع العظمي - BMT. مع هذا العلاج من الممكن علاج متلازمة دياموند بلاكفان. على وجه الخصوص ، الأشخاص الذين يعتمدون على عمليات نقل الدم لأنهم لا يستطيعون تحمل العلاج بالكورتيكوستيرويد يتم علاجهم بشكل متكرر بزرع الدم ، حيث تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة أحيانًا إلى تلف الأعضاء.

حاليًا ، يعتبر زرع نخاع العظم هو العلاج الوحيد الذي يمكنه بالفعل علاج متلازمة دايموند بلاكفان. ومع ذلك ، فإن التبرع من أحد أفراد الأسرة محفوف بالمخاطر لدرجة أنه في الحالات الفردية يجب أن يوازن ما إذا كان يجب على المرء المخاطرة أم لا. إن زرع نخاع العظم هو الشكل الوحيد للعلاج الذي يمكنه بالتأكيد علاج المتلازمة. خيارات العلاج الأخرى التي لها تأثير مماثل غير معروفة حاليًا.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن سبب وتطور متلازمة Diamond-Blackfan لا يزالان غير واضحين ، فلا يمكن إجراء علاج سببي لهذا المرض. لذلك يعتمد المصابون على علاج الأعراض البحتة من أجل تخفيف الأعراض.

إذا لم يكن هناك علاج لمتلازمة دياموند بلاكفان ، فإن المريض يعاني من عيب في القلب وتشوهات في الكلى. يمكن أن يكون هناك أيضًا تأخير في التطور الفكري إذا لم يتم منح الشخص المعني الدعم المناسب ، مما يسبب التخلف. بسبب الحنك المشقوق ، يعاني العديد من المرضى من عدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. يمكن أن تؤدي التشوهات المختلفة في بعض الحالات أيضًا إلى المضايقة أو التنمر وبالتالي تسبب أيضًا شكاوى نفسية.

عادة ما يتم علاج المتلازمة من خلال التدخلات الجراحية المختلفة ومن خلال دعم خاص للطفل المعني. سيخفف ذلك من معظم الأعراض ويسمح للطفل بالتطور بشكل طبيعي. يتم أيضًا علاج تشوهات القلب والكلى بحيث لا يكون هناك تقصير في متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن لزراعة نخاع العظم أيضًا أن تعالج متلازمة Diamond Blackfan تمامًا ، لذا فإن النظرة المستقبلية لهذه الحالة جيدة نسبيًا.

منع

لا يمكن منع أو منع متلازمة الماس بلاكفان. بشكل رئيسي لأن الأطباء لم يعثروا بعد على سبب يُعتبر سببًا لمتلازمة دياموند بلاكفان.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة Diamond-Blackfan ، في معظم الحالات لا توجد إجراءات خاصة أو خيارات لمتابعة الرعاية المتاحة للمريض. يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر لهذا المرض والعلاج اللاحق له حتى لا تتفاقم الأعراض. كلما تم التعرف على المتلازمة نفسها في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة.

نظرًا لأن أصل متلازمة Diamond-Blackfan لم يُعرف بعد أيضًا ، فإن العلاج المباشر للمرض يثبت أنه صعب نسبيًا. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية. يعتمد المصابون على المدخول المنتظم والجرعة الصحيحة. إذا كانت لديك أي أسئلة أو لم تكن واضحًا ، يجب عليك دائمًا استشارة الطبيب أولاً.

ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، تكون عمليات زرع الأعضاء ضرورية حتى يتمكن الشخص المعني من البقاء على قيد الحياة. بشكل عام ، يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي وتجنب التبغ والكحول تأثير إيجابي على الدورة. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، ينخفض ​​بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة دياموند بلاكفان.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم فقر الدم المزمن بشكل إيجابي من خلال اتباع نظام غذائي مناسب. هناك العديد من الأطعمة التي إذا تم تناولها بانتظام يكون لها تأثير مفيد على إنتاج خلايا الدم الحمراء. لا تتحرر الأعراض أو الشفاء ، ولكن بالإضافة إلى التدابير الطبية التقليدية ، يمكن تحقيق تحسن في الصحة.

يتسبب استهلاك البقول أو المكسرات أو البذور في تناول الحديد. بما أن الحديد موجود في الهيموجلوبين ، فإنه يزود الأعضاء البشرية بقوة حيوية أقوى. بالإضافة إلى ذلك ، تم تحسين نشاط الدماغ. يؤدي استهلاك صفار البيض أيضًا إلى توفير الحديد ، علاوة على البروتينات الحيوية. هذه ضرورية لتكوين الهيموجلوبين.

يجب أيضًا أن يكون الشمندر والرمان والتوابل والأعشاب في القائمة كجزء من تدابير المساعدة الذاتية الممكنة في حالة متلازمة Diamond Blackfan. تعمل المنتجات الطبيعية المذكورة على تعزيز إنتاج الدم وتقوية نظام الدفاع في الجسم وتؤدي إلى تحسين الرفاهية.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرضى تقوية قوتهم العقلية. بمساعدة تقنيات الاسترخاء ، يتم تقليل الضغوطات وتعزيز الاستقرار الداخلي. هذا له تأثير إيجابي على مسار المرض ويمكن أن يؤدي إلى تقليل الأعراض. يجب تحسين نظافة النوم بحيث يمكن للكائن الحي أن يتجدد بشكل كافٍ عندما يكون مستريحًا.