متلازمة ووكر واربورغ

ال متلازمة ووكر واربورغ هو مرض وراثي نادر للغاية ، تؤثر آثاره على الدماغ وكذلك العينين والعضلات. عادة ما تؤدي الأعراض التي يمكن التعرف عليها بالفعل عند الولادة إلى وفاة المصابين وبالتالي الأطفال المصابين بإعاقة شديدة بعد بضعة أشهر فقط. لا يوجد حتى الآن شكل من أشكال العلاج لعلاج متلازمة ووكر واربورغ أو حتى علاجها.

ما هي متلازمة ووكر واربورغ؟

ال متلازمة ووكر واربورغ (WWS) سمي على اسم آرثر إيرل ووكر وميت واربورغ ووصفهما لأول مرة في عام 1942. من بين حوالي 40.000 طفل حديث الولادة ، يعاني واحد في المتوسط ​​من هذا المرض الوراثي النادر جدًا.

متلازمة ووكر-واربورغ هي شكل خطير من أشكال التهاب الدماغ (مشتق من الكلمة اليونانية "lissos" ، والتي تعني أملس) ، حيث يكون للقشرة المجعدة عادة سطح أملس. تحدث متلازمة ووكر واربورغ بسبب خلل في نمو الأعصاب في المخيخ. يؤدي هذا التشوه في الدماغ إلى أعراض خطيرة ، والتي غالبًا ما تسبب عند الأطفال حديثي الولادة تكون ما يسمى استسقاء الرأس ، ولكن أيضًا تشوهات في العينين وما يسمى الشفة المشقوقة والحنك بالإضافة إلى مشاكل في التنفس.

هذا هو السبب وراء تهوية معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ووكر واربورغ بعد الولادة مباشرة. ومع ذلك ، يولد العديد من الأطفال ميتين بسبب متلازمة ووكر واربورغ.

الأسباب

سبب ال متلازمة ووكر واربورغ تكمن في طفرة جينية متعددة ، حيث يرجع الخلل الجيني إلى اختلاف الكروموسومات. تعد متلازمة ووكر واربورغ أحد الأمراض الوراثية المتنحية الوراثية.

هذا يعني أن الجينات المعدلة ليس لها خصائص خاصة بالجنس (جسمية) وأن التغيير الجيني الحالي يؤدي فقط إلى متلازمة ووكر واربورغ إذا نقل الأب والأم هذا الاستعداد إلى طفلهما (متنحي).

لا يظهر المرض الوراثي إلا إذا كان كلا الوالدين مصابين بخلل جيني وينتقل إلى الطفل ، حيث يصاب حوالي 25 بالمائة فقط من الأطفال حديثي الولادة بمتلازمة ووكر واربورغ في هذه الحالة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يظهر المرض العديد من الأعراض الشديدة. Lissencephaly موجود ، مما يعني أن أخاديد وتلافيف القشرة الدماغية مفقودة أو بدائية فقط. يتم تقليل حجم المخيخ بشكل كبير. تسبب التشوهات قلة النمو واضطرابات وظيفية واضحة للعضلات ، بحيث تتدلى الأطراف على الجسم.

لا يتعلم الأطفال الحركة أو الزحف أو المشي ولا يمكنهم تغيير وضعهم بمفردهم. يظلون في مرحلة الطفولة في تطورهم. غالبًا ما تحدث مشاكل التنفس فور الولادة. تناول الطعام صعب ، يجب إطعامهم دائمًا.

نظرًا لأنهم يستنشقون الطعام بدلاً من ابتلاعه ، فإن هذا يؤدي إلى زيادة التهابات الرئة (الالتهاب الرئوي التنفسي). يرى الصغار محيطهم ، لكن لا يمكنهم متابعة الأشياء المتحركة أو حركات الناس بأعينهم. لا تتطور العيون بشكل طبيعي ، وغالبًا ما يكون الأطفال مكفوفين أو لديهم نجمة. لا يستطيعون الكلام وعادة ما يكون هناك شق في الشفة والحنك.

السمع أيضا ضعيف. في بعض الأشخاص ، يؤدي تراكم السوائل الزائد في بطينات الدماغ إلى حدوث استسقاء الرأس. يمكن أن يحدث أيضًا انتفاخ مملوء بسائل على مؤخرة الرأس (قيلة دماغية). تتأثر القدرات العقلية بشدة بسبب التشوهات الشديدة في الدماغ. غالبًا ما يعاني الأطفال من نوبات الصرع.

التشخيص والدورة

إلى ذلك متلازمة ووكر واربورغ للتشخيص ، يجب على طبيب الأطفال أو غيره من العاملين المتخصصين ، في حالة الاشتباه (بسبب الأعراض النمطية الموجودة بالفعل بعد الولادة) ، استخدام الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي لتحديد ما إذا كان قد تصلب.

من أجل الحصول على تشخيص موثوق به تمامًا لما إذا كان الطفل يعاني بالفعل من متلازمة ووكر واربورغ أو من مرض آخر له أعراض مماثلة ، يتم إجراء فحص دم للطفل أيضًا. يمكن أيضًا تشخيص متلازمة ووكر واربورغ في الحالات التي يُعرف فيها إصابة كلا الوالدين بمرض وراثي عن طريق أخذ السائل الأمنيوسي قبل الولادة ، والذي يتم فحصه وراثيًا بعد ذلك.

تُستخدم فحوصات الموجات فوق الصوتية أيضًا في حالات الاشتباه قبل الولادة بمتلازمة ووكر واربورغ ، ولكنها توفر فقط معلومات عن تشوه عام في الدماغ ، ولكن ليس من أجل تشخيص موثوق لهذا المرض الوراثي.

متلازمة ووكر واربورغ قاتلة في شكلها الحاد ، حيث يولد العديد من الأطفال حديثي الولادة متوفين. عادة ما تبقى المواليد الأحياء المصابة بمتلازمة ووكر واربورغ على قيد الحياة لبضعة أشهر فقط ، مع الشكل الأكثر اعتدالًا للمرض بحد أقصى عامين إلى ثلاثة أعوام.

المضاعفات

ترتبط متلازمة ووكر واربورغ بتشوهات شديدة ، وبالتالي أيضًا مع قيود شديدة في الحياة اليومية للشخص المصاب. كقاعدة عامة ، يعاني المصابون من انشقاق سقف الحلق ، مما يؤدي إلى الشعور بعدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. يمكن أن يحدث الجفاف أو أعراض نقص أخرى بسبب متلازمة ووكر واربورغ وتجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة على المريض.

علاوة على ذلك ، يوجد أيضًا رأس ماء وفي كثير من الحالات صعوبات في التنفس وانخفاض كبير في الدماغ. يعاني معظم المرضى أيضًا من عدم ارتياح بصري أو ألم في عيونهم بسبب الحالة. الشكاوى العقلية والنفسية ليست شائعة أيضًا في متلازمة ووكر واربورغ ولها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض.

لذلك ، في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولم يعد بإمكانهم تنفيذ العديد من المهام اليومية بسهولة. يمكن أن يتأثر الوالدان أو الأقارب أيضًا بالشكاوى النفسية. نظرًا لأن العلاج السببي لمتلازمة ووكر واربورغ غير ممكن ، يمكن علاج الأعراض الفردية فقط. لا توجد تعقيدات خاصة. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة ووكر واربورغ تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لدى المرضى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كنت تعاني من متلازمة ووكر واربورغ ، فعليك بالتأكيد الاتصال بالطبيب. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن أن يكون هناك شفاء مستقل ، حيث لا يمكن الشفاء التام على أي حال. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض الأولى لمتلازمة ووكر واربورغ.

ولكن في معظم الحالات ، يموت الأطفال المصابون بعد الولادة ببضعة أشهر ، لذلك يجب على الوالدين والأقارب على وجه الخصوص استشارة طبيب نفسي للوقاية من الاكتئاب والاضطرابات العقلية الأخرى. عادة ما يتم تشخيص المتلازمة قبل الولادة.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من صعوبات في التنفس أو مشاكل في السمع. تحدث تشوهات وتشوهات مختلفة في الوجه ، والتي يمكن أن تشير أيضًا إلى هذا المرض. نظرًا لأن علاج هذه المتلازمة يمكن أن يكون من الأعراض البحتة ، فلا يمكن تخفيف الأعراض تمامًا ، بحيث يموت الطفل مبكرًا.

العلاج والعلاج

علاج متلازمة ووكر واربورغ الأطفال المصابون مقتصرين على التنفس الاصطناعي من قبل الطاقم الطبي بعد الولادة مباشرة بالإضافة إلى التعامل المحب والحساس مع الرضيع أو الطفل الصغير المولود بمتلازمة ووكر-واربورغ من جانب الوالدين والأقارب ، حيث لم يكن أي منهما مسؤولاً حتى الآن عن الأسباب ، لم يتم العثور على شكل فعال من العلاج لتأثيرات هذا المرض الوراثي.

خلال الحياة القصيرة جدًا لطفلهم وخاصة بعد ذلك ، يمكن للوالدين والمعالين الباقين على قيد الحياة المتأثرين بمتلازمة ووكر-واربورغ أن يمنحوا أنفسهم العزاء والدعم والمساعدة في مجموعات المساعدة الذاتية ، لأن المعالجة تقع ضمن هذه المجموعات ، والتي نشأت من خلال تجارب وعمليات حزن مماثلة الآثار التي تسببها متلازمة ووكر واربورغ لتجد طريقك للعودة إلى الحياة "الطبيعية".

منع

موجودة أساسًا لذلك متلازمة ووكر واربورغ لا توجد تدابير وقائية لتجنب المرض. ومع ذلك ، في حالة وجود خلل جيني معروف بالفعل لدى كلا الوالدين ، ولكن أيضًا في حالة حدوث أي تشوهات داخل الأسرة أو في حالات الحمل عالية الخطورة ، يمكن أن تساعد التشخيصات السابقة للولادة في تحديد متلازمة ووكر-واربورغ في مرحلة مبكرة ، بحيث يمكن للوالدين والبيئة التركيز على المستقبل القادم. استعد لمسار المرض والعواقب الحتمية المرتبطة به.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة ووكر-واربورغ لا يمكن معالجتها كسبب حتى الآن وتؤدي حتمًا إلى وفاة الرضيع خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، فإن رعاية المتابعة غير ممكنة للمرضى المصابين. ومع ذلك ، فإن تطور متلازمة ووكر واربورغ وراثي. لذلك فإن متابعة العلاج موجه إلى الوالدين والأقارب المقربين للطفل المصاب ، وخاصة الأشقاء.

إذا كان الطفل حاملاً مرة أخرى ، يجب أن يخضع الوالدان لتشخيص ما قبل الولادة من أجل التمكن في مرحلة مبكرة من تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا أيضًا بمتلازمة ووكر واربورغ. إذا كانت هذه هي الحالة ، فيمكن إنهاء الحمل مبكرًا إذا رغب الوالدان في ذلك. تساعد مراكز الاستشارة الخاصة للاستشارات المتعلقة بحالات الحمل في اتخاذ القرار.

على أي حال ، يوفر التشخيص السابق للولادة اليقين بشأن صحة الطفل الذي لم يولد بعد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الدعم العلاجي النفسي مفيدًا لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة ووكر واربورغ من أجل التغلب على الضغوط الشخصية التي يعاني منها الوالدان نتيجة مرض الطفل.

إذا أصيب أحد الوالدين بالاكتئاب ، فيمكن أيضًا الإشارة إلى العلاج الدوائي بمضادات الاكتئاب. يجب إجراء اختبار جيني للأقارب والأشقاء الأصحاء لشخص مصاب بمتلازمة ووكر واربورغ لمعرفة ما إذا كانوا حاملين لهذه السمة. إذا كانت هذه هي الحالة ، يجب أيضًا إجراء التشخيص قبل الولادة لجميع حالات حمل إخوة الأطفال المصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يوفر هذا المرض الخطير المحدد وراثيا أي مجال لتحسين الوضع العام لجميع المصابين. بدلاً من ذلك ، تكمن المساعدة الذاتية في التعامل مع المرض. في معظم الحالات ، يموت المريض في غضون أسابيع أو أشهر قليلة بسبب مجموعة واسعة من الأعراض.

من أجل التخفيف من المخالفات الصحية الحالية ، من المهم العمل مع الأطباء المعالجين. يمكن أن يُنظر إلى دعم المعالج النفسي على أنه مفيد في التعامل مع المرض ، وخاصة من قبل الأقارب. يُنصح بالتعامل بصراحة مع مشاعر المرء وأفكاره حتى يمكن فهم سلوك الوالدين بشكل أفضل من قبل جميع المعنيين. في كثير من الحالات هناك صراعات ومشاكل شخصية بين أفراد الأسرة لأن العبء العاطفي ضخم. ومع ذلك ، يجب تجنب ذلك في جميع الظروف حتى يمكن تحسين تصميم العمر المتبقي للمريض.

يُنصح بإيجاد حل متناغم عند اتخاذ المزيد من خطوات العلاج الطبي. يمكن أن يؤدي السعي وراء مصالح المرء إلى مضاعفات وتدهور إضافي في التطورات الصحية. في حالات الطلب المفرط ، يجب على الأقارب طلب المساعدة على الفور. يمكن أن يحدث تطور صحي حاد في أي وقت ، ويجب أن يكون كل من يشارك فيه على استعداد داخليًا.