متلازمة جيراسك زويلزر ويلسون

ال متلازمة جيراسك زويلزر ويلسون، أيضا متلازمة زويلزر ويلسون يسمى داء العقيدات في الأمعاء. حتى في الطفولة ، يعاني المرضى من مشاكل التغوط والانتفاخ.

ما هي متلازمة جيراسك زويلزر ويلسون؟

تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون عادةً في الأيام الأولى بعد الولادة. يعتبر نقص إزالة العقي سمة مميزة.
© سيباستيان كوليتزكي - stock.adobe.com

ال متلازمة جيراسك زويلزر ويلسون سمي على اسم الأطباء وولف ويليام زولزر وجيمس ليروي ويلسون وأرنولد جيراسيك. وصفوا لأول مرة الشكل الخلقي والنادر لداء العقدة. داء العُقد هو نقص خلقي في الخلايا العصبية في جدار الأمعاء. عادة ما تكون الخلايا العصبية غائبة في المستقيم و / أو الأمعاء الغليظة.

تتأثر الخلايا العقدية لضفيرة أورباخ (الضفيرة العضلية) أو ضفيرة ميسنر (الضفيرة تحت المخاطية) بالمرض. كلا الضفيرة العصبية هي جزء من الجهاز العصبي الداخلي أو المعوي وبالتالي تنتمي إلى الجهاز العصبي الخضري. تقع عُقد ضفيرة مايسنر في الطبقة تحت المخاطية ، في الطبقة الواقعة بين طبقة العضلات والغشاء المخاطي للأمعاء.

تتحكم ضفيرة مايسنر في إفراز الغدد المعوية والأمعاء بشكل مستقل عن الجهاز العصبي المركزي. يتم التحكم أيضًا في الحركات الظهارية للأمعاء والعمليات المناعية بواسطة الضفيرة تحت المخاطية. ترتبط الضفيرة تحت المخاطية ارتباطًا وثيقًا بالضفيرة العضلية المعوية. تقع الضفيرة العضلية المعوية بين العضلات الدائرية والطولية في جدار الجهاز الهضمي.

يتحكم في التمعج وحركة المعدة والأمعاء والمريء. تمامًا مثل الضفيرة تحت المخاطية ، تعمل بشكل مستقل عن الجهاز العصبي المركزي. ومع ذلك ، يمكن أن تتأثر في نشاطها عن طريق الجهاز العصبي السمبثاوي والجهاز السمبتاوي. على عكس مرض هيرشسبرونج ، تؤثر متلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون على الهياكل العصبية في جميع أنحاء القولون.

الأسباب

يؤدي داء العُقَيدات إلى تكوين مفرط للخلايا في الخلايا العصبية المنبثقة. نتيجة لذلك ، يتم أيضًا تصنيع وإطلاق الناقل العصبي أستيل كولين بشكل متزايد. ينتج عن هذا تحفيز مستمر للعضلات الدائرية في الأمعاء ، بحيث يكون هناك تقلص دائم في القسم المعوي المعني. يؤدي الإفراط في إثارة العضلات الدائرية إلى تضييق القناة المعوية ، مما يتسبب في انسداد الأمعاء.

لم يعد من الممكن إفراغ الأمعاء بشكل صحيح. يتطور الإمساك الشديد مع تراكم البراز. يتمدد البراز أمام الجزء الضيق وقد يتطور تضخم القولون.

ربما يعتمد المرض على خلل في هجرة الخلايا العصبية. الخلايا العصبية هي الخلايا السلفية للخلايا العصبية التي يمكن أن تنقسم. بالإضافة إلى ذلك ، تعاني الأرومات العصبية المهاجرة من اضطرابات النضج. انخفاض تدفق الدم المؤقت في الأمعاء أو الالتهابات الفيروسية في الرحم هي أيضًا أسباب محتملة لمتلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون.

نظرًا لأن المرض يحدث في العائلات ، يُفترض الاستعداد الوراثي. في مرض هيرشسبرونج ، وهو داء عقدي آخر ، تم العثور على طفرات في جين البطانة 3 (EDN3) وفي جين مستقبل البطانة (EDNRB). يحدث داء هيرشسبرونج ومتلازمة جيراسك-زويلزر-ويلسون بشكل متكرر أكثر عندما يتزوج الأقارب. لذلك ، فإن المرض شائع جدًا ، خاصة بين الأميش في الولايات المتحدة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون عادةً في الأيام الأولى بعد الولادة. يعتبر نقص إزالة العقي سمة مميزة. يُعرف العقي أيضًا باسم الملعب الطفل. إنه أول كرسي لحديثي الولادة. يحتوي هذا على ظهارة مقشرة ، وخلايا صفراوية وخلايا شعر وجلد مقشرة ويتم إفرازها في أول 24 إلى 48 ساعة بعد الولادة.

يمكن أن يشير انسداد الأمعاء في العقي ، والذي هو في الواقع نموذجي لمرض التليف الكيسي ، إلى متلازمة جيراسيك-زويلزر-ويلسون. نادرًا ما تحدث متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson في البالغين. يعاني المصابون من إمساك مزمن. في معظم الأحيان ، يؤثر داء العقيدات على جزء قصير جدًا من الأمعاء عند المرضى البالغين. لم تكن الأعراض واضحة لدرجة أن التشخيص يتم في وقت متأخر جدًا.

التشخيص ومسار المرض

يمكن عادةً إجراء التشخيص المشتبه به بناءً على الصورة السريرية. يتم إجراء قياس الضغط لتأكيد التشخيص. يتم قياس الضغط في المنطقة الواقعة بين فتحة الشرج والمستقيم. يمكن أيضًا إجراء خزعة شفط من بطانة المستقيم تحت تأثير التخدير العام.

يمكن بعد ذلك الكشف عن نقص الخلايا العقدية في الفحص المرضي للخلايا المأخوذة من الخزعة. إن التشخيص بالأشعة السينية باستخدام حقنة شرجية بعامل تباين معوي لا معنى له. يمكن لهذا الفحص فقط تقييم مدى التغييرات. الإجراء مهم أيضًا في التحضير للخزعة التسلسلية.

على أساس التحليل الكيميائي للإنزيمات ، يمكن الكشف عن زيادة نشاط أستيل كولينستريز في الأشهر الأولى من الحياة وبالتالي يمكن الكشف عن سوء التغذية الكوليني في الغشاء المخاطي للأمعاء. مؤشر تشخيصي آخر لمتلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson هو نقص بروتين calretinin. يتم التعبير عن هذا عادة في الخلايا العقدية.

المضاعفات

يتم تقييد جودة الحياة إلى حد كبير وتقليلها بسبب متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson. في معظم الحالات ، تظهر أعراض متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson فور الولادة. يعاني الأطفال من مشاكل في الجهاز الهضمي. يحدث الإمساك المزمن أيضًا مع تقدم المرض.

يمكن أن يظل هذا الإمساك موجودًا في مرحلة البلوغ وبالتالي يحد بشكل كبير من الحياة اليومية للشخص المعني. ليس من غير المألوف أن تؤدي آلام المعدة الدائمة إلى اضطراب نفسي أو اكتئاب حاد. يمكن أن يزيد التوتر أيضًا من حدة هذه الأعراض. يمكن علاج متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson بشكل جيد نسبيًا عن طريق إزالة الجزء المصاب من الأمعاء.

لا توجد مضاعفات أو شكاوى معينة. وبالمثل ، يجب الاستمرار في مكافحة الالتهابات في المعدة والأمعاء. لذلك ، في بعض الحالات ، يكون الخروج الاصطناعي من الأمعاء ضروريًا ، لكن هذا لا يبقى دائمًا. بعد العلاج عادة لا توجد شكاوى أو أعراض أخرى. لا تقلل متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. ليس من غير المألوف أن تتكرر العلاجات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson يتم تشخيصها غالبًا عند الرضع أو الأطفال ، يجب على الآباء وأطباء التوليد على وجه الخصوص إيلاء اهتمام خاص لتصريفات الطفل. ومع ذلك ، إذا لاحظ البالغون تغيرات مفاجئة في حركات الأمعاء ، فيجب عليهم أيضًا الخضوع لفحص طبي شامل. إذا كان الأطفال يعانون من مشاكل في التغوط ، فاستشر الطبيب. إذا لم يكن هناك حركة للأمعاء لعدة أيام ، فهذا تحذير. لتجنب المزيد من الأمراض البكتيرية أو الالتهابات ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن.

غالبًا ما يكون الأطفال الرضع في المستشفى في الأيام القليلة الأولى من حياتهم ويخضعون لإشراف طبي مستمر. عادة ما يتم اكتشاف المخالفات الأولى من قبل طاقم التمريض في جناح الأطفال ، بحيث لا يضطر والدي الطفل إلى اتخاذ أي إجراء. إذا كان البراز الأول لحديثي الولادة يحتوي على بشرة أو شعر ، فمن الضروري إجراء مزيد من الفحوصات.

إذا ظهرت الأعراض بعد أسابيع قليلة أو أشهر من الولادة ، يجب استشارة الطبيب بمجرد حدوث الإمساك. غالبًا ما تتطور معدة منتفخة ، مما يشير إلى وجود تناقضات. إذا كان الطفل يعاني من الألم أو يعاني من مشاكل سلوكية ، فيجب زيارة الطبيب. مطلوب طبيب في حالة رفض الأكل ، أو السلوك اللامبالي أو العدواني ، وكذلك سلوك الأنين أو الصراخ.

العلاج والعلاج

إذا حدثت متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson عند حديثي الولادة ، فيجب عادةً وضع فتحة الشرج الاصطناعية مؤقتًا على الأقل. بدلاً من ذلك ، يمكن شطف الأمعاء أو تفريغها تمامًا قدر الإمكان باستخدام أنبوب معوي. ومع ذلك ، يجب عادةً إزالة الجزء المصاب من الأمعاء جراحيًا.

إذا كان داء العقيدات يؤثر فقط على جزء قصير جدًا من الأمعاء ، فيمكن قطع العضلة المنقبضة. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم استئصال العضلة العاصرة. اعتمادًا على مدى المرض وخبرة العيادة العلاجية ، يتم استخدام الإجراءات الجراحية بالمنظار أو عبر الشرج أو الجراحة المفتوحة لعلاج متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson.

إذا لم يتم علاج الحالة مبكرًا بما فيه الكفاية ، يمكن أن يحدث التهاب الأمعاء والقولون. التهاب الأمعاء والقولون هو التهاب حاد في الجهاز الهضمي. سبب المرض هو مزيج من تلف جدار الأمعاء والعدوى. يحدث تدهور الأنسجة نتيجة لهذين العاملين.

في حالة التلف الشديد ، يمكن أن يثقب جدار الأمعاء ، بحيث تدخل محتويات الأمعاء إلى تجويف البطن وتسبب التهاب الصفاق (التهاب الصفاق). يمكن أن يؤدي تعفن الدم الذي يهدد الحياة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية الإمساك والمشاكل المعوية

التوقعات والتوقعات

احتمالات الشفاء أو الإغاثة الجراحية قاتمة في وجود متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson. صحيح أن العلاجات والعمليات يمكن أن تجلب درجة معينة من الراحة. ومع ذلك ، لا يزال من الصعب إنشاء ممر الأمعاء جراحياً بحيث يعمل بسلاسة. لا يمكن القضاء تمامًا على العواقب العديدة لمتلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون.

يعد تطور تضخم القولون أو انسداد الأمعاء من النتائج المحتملة لمتلازمة جيراسيك-زويلزر-ويلسون. ربما يكون سبب هذا وراثيا. لذلك يحدث بالفعل في مرحلة الطفولة. عادة يجب إزالة الجزء المصاب من الأمعاء. ومع ذلك ، لا تزال هناك أعراض كافية بحيث أن الاكتئاب واضطرابات الحياة والاضطرابات العقلية ليست في حالات نادرة نتيجة لمتلازمة جيراسيك زويلزر ويلسون.

لا يتم تقليل العمر الافتراضي في متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson. لكن الإمساك المستمر أو التهاب المعدة أو فتحة الشرج الاصطناعية المؤقتة تضع ضغطًا دائمًا على نوعية الحياة. من المحتمل أن يحدث التهاب الأمعاء والقولون مع العلاج الطبي المتأخر. هذا أيضا يثقل كاهل المتضررين. في أسوأ الحالات ، يتبع التهاب الصفاق ، والذي إذا ترك دون علاج يمكن أن يتحول إلى تعفن يهدد الحياة.

تعتبر ندرة هذا المرض مشكلة بالنسبة للمصابين. لذلك ، لا تكاد توجد مجموعات مساعدة ذاتية ولا تبادل ، ما لم يكن هناك مرضى يتأثرون أيضًا داخل الأسرة. نتيجة لذلك ، يشعر المصابون بالعزلة غالبًا. يعاني الكثير من الضغط النفسي والتوتر. بعد استئصال القولون بالكامل جراحيًا ، يكون الضغط أعلى.

منع

لا يمكن منع متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson لأن الآليات الدقيقة التي تتطور بها غير معروفة.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من التدابير الخاصة وخيارات المتابعة المتاحة ، أو حتى عدم توفرها على الإطلاق ، لذلك يجب إجراء التشخيص المبكر للمرض سريعًا وقبل كل شيء. لمنع المزيد من المضاعفات أو الانزعاج.

لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي مع متلازمة Jirásek-Zuelzer-Wilson ، لذلك فإن التشخيص المبكر دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض. في معظم الحالات ، يتطلب هذا المرض الجراحة. بعد هذه العملية ، يجب أن يستريح الشخص المصاب بالتأكيد ويعتني بجسمه ، على الرغم من أنه يجب تجنب الأنشطة المجهدة أو البدنية.

وبالمثل ، يجب تجنب الأطعمة الدهنية. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تلحق الضرر بالأعضاء الداخلية الأخرى أيضًا ، يجب أن يخضع المريض لفحوصات منتظمة للجسم للتحقق من حالة الأعضاء الداخلية. قد تقلل المتلازمة أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. غالبًا ما تكون مساعدة ودعم عائلته أو أصدقائه ضروريًا أيضًا ، لا سيما لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

قد يتعين على المرضى الذين يعانون من فتحة الشرج الاصطناعية واستئصال القولون (الاستئصال الجراحي للأمعاء الغليظة بأكملها) أن يتعلموا مرة أخرى لكبح الرغبة في التبرز أو إطالة الفترات. يقدم الأطباء والعيادات معلومات حول كيفية إجراء مثل هذا التدريب ، ولكن هذا في الواقع هو مجال اختصاصي العلاج الطبيعي. يعرفون الجسم وعضلاته ولفافة اللفافة ويعرفون التمارين التي تقوي العضلات ومجموعات العضلات.

تؤدي إفرازات السوائل العالية من فتحة الشرج مثل المخاط أو الدم ، وكذلك البراز شديد العدوانية ، إلى إجهاد الجلد ؛ بعد فترة من الوقت يصبح مؤلمًا ومتشققًا ولم يعد يشفى. يمكن للأطعمة التي تحتوي على قشور السيليوم أو قشور السيليوم أن تمنع ذلك. يتم لصق ما يسمى بمجمعات البراز بين الأرداف وجمع الإفرازات. يتم وصف جامعي البراز بشكل افتراضي للمرضى الكاذبين ، ولكن نظرًا لكونهم لطيفين على الجلد ، فهم يساعدون في المساعدة الذاتية. كن حذرًا عند فك السطح اللاصق - يمكن أن تحدث عيوب الجلد هنا.

متلازمة جيراسك زويلزر ويلسون مرض نادر للغاية. مجموعات المساعدة الذاتية لهذا المرض نادرة وبالتالي يصعب العثور عليها. يمكن أن تكون شركة التأمين الصحي نقطة الاتصال الأولى هنا. حتى لو لم تكن هناك مجموعة معروفة هناك ، فإن موظفي شركات التأمين الصحي عادة ما يعرفون طرقًا بديلة لكيفية العثور على مثل هذه المجموعة.