تحت مقاومة الاندروجين الكاملة يفهم الأطباء الطفرة التي تنتج أنماطًا ظاهرية للإناث من الأنماط التناسلية الذكرية. المريضات لديهن مهبل أعمى وتتأثر خصيتيهن بعسر تصغير الخصية. تتم إزالة الخصيتين قبل سن العشرين لتقليل خطر الإصابة بالتنكس.
ما هي مقاومة الاندروجين الكاملة؟
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com
ال مقاومة الاندروجين الكاملة يُعرف أيضًا باسم متلازمة غولدبرغ ماكسويل موريس وهو شكل من أشكال الخنوثة بسبب اضطراب مستقبل الهرمونات المحيطية. عيب المستقبلات وراثي ويتوافق مع المقاومة الكاملة لمستقبلات الاندروجين. لذلك ليس لهرمون التستوستيرون أي تأثير على الجسم.
تتجلى هذه الظاهرة في شكل أنثوي تمامًا ، على الرغم من أن الماس الجيني يتوافق مع شكل الرجل. المرضى لديهم مهبل أعمى وعادة ما تتأثر خصيتيهم بعسر تصغير الخصية. في جميع الحالات تقريبًا ، يكون جنس المتأثرين هو أنثى. يولد حوالي واحد من كل 20000 شخص بمقاومة كاملة للأندروجين.
الأسباب
في حالة مقاومة الأندروجين الكاملة ، يتم تحديد الخلل في الذراع الطويلة للكروموسوم X ذي الصلة (Xq11). يتوافق هذا العيب مع طفرة في الجين المشفر لمستقبلات الأندروجين. عادةً ما تتوافق الطفرة مع طفرة نقطية تغير تسلسل الأحماض الأمينية. يغير هذا التركيب الجزيئي لمستقبلات الأندروجين ، بحيث لم يعد الارتباط بالهرمون ممكنًا. بسبب نقص هرمون التستوستيرون ، يتطور النمط الظاهري الأنثوي الزائف.
في بعض المرضى ، بدلاً من الطفرة النقطية ، تكون أيضًا طفرة فسيفساء ، بحيث يكون لدى الشخص المصاب مجموعات خلايا بها مستقبلات أندروجين متحولة وخالية من العيوب في نفس الوقت. تتم حاليًا مناقشة السموم البيئية مثل ثنائي الفينول أ كسبب للطفرة. يمكن أن ينتقل العيب كوراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
لا شك أن معظم المرضى الذين يعانون من مقاومة كاملة للأندروجين سيكونون فتيات عند الولادة. في بعض الأحيان يكون المرضى أطول من المتوسط عند الولادة. غالبًا ما توجد الخصيتان داخل البطن أو في منطقة الفخذ. هذا يعني ديستوبيا الخصية ، والتي يمكن اكتشافها عن طريق الجس بعد الولادة بقليل إذا لزم الأمر. يظل المهبل المُنشأ قصيرًا وله نهاية أعمى.
لا يتطور رحم المريض ولا قناتي فالوب في مجرى الحياة. خلاف ذلك لا ينزعج نمو الإناث. تتطور الأثداء. ومع ذلك ، يظل شعر الإبط والعانة ، بحيث يُشار إلى المصابين به على أنهم نساء بلا شعر. خلال فترة البلوغ ، لا يعاني الأشخاص الذين يتمتعون بمقاومة كاملة للأندروجين من نزيف حيض بسبب نقص الأعضاء التناسلية.
التشخيص ومسار المرض
غالبًا لا يتم تشخيص مقاومة الأندروجين الكاملة قبل سن البلوغ. عادة ما يكون الافتقار إلى الدورة الشهرية هو ما يثير الشك الأولي. في بعض الأحيان ، يتحرك الشخص المصاب فقط لرؤية الطبيب إذا لم يرغب في إنجاب الأطفال. إذا تم التشخيص مباشرة بعد الولادة ، فعادةً ما يكون ذلك بسبب انتفاخ في الفخذ أو الشفرين الكبيرين.
يتوافق هذا النتوء مع الخصية المعلقة ويمكن التعرف عليه على هذا النحو عن طريق الموجات فوق الصوتية. لتأكيد التشخيص ، يقوم المختبر بإنشاء مخطط karyogram من مصل المريض. عند إجراء التشخيص ، يجب أن يكون الطبيب حساسًا ، وإذا لزم الأمر ، يقدم للشخص المعني المساعدة في العلاج النفسي.
المضاعفات
مع مقاومة الاندروجين الكاملة ، هناك شكاوى مختلفة.كقاعدة عامة ، لا توجد فقط شكاوى جسدية ولكن أيضًا شكاوى نفسية شديدة. يشعر المرضى بعدم الارتياح الشديد تجاه أجسامهم ويمكن أن يخجلوا منها. ليس من غير المألوف حدوث الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.
هناك خصائص قوية للمرأة يمكن أن تؤدي إلى تقلبات مزاجية وعقدة النقص لدى الرجل. كما أنه ليس من غير المألوف أن تكون الأعضاء التناسلية غائبة أو أن البلوغ لا يحدث أو يحدث بشكل متأخر جدًا. يتم تقييد جودة حياة المريض بشدة وتقليلها بسبب مقاومة الأندروجين الكاملة. كما يزداد خطر الإصابة بسرطان الخصية بشكل كبير ، مما قد يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للمريض.
لا يؤدي علاج مقاومة الأندروجين الكاملة عادةً إلى مضاعفات أو شكاوى معينة. يمكن إزالة الخصيتين عن طريق إجراء عملية جراحية. يمكن أيضًا إنشاء المهبل بحيث يمكن للشخص المعني أيضًا المشاركة في الاتصال الجنسي. ليس من غير المألوف أن يخضع المريض للعلاج النفسي ، على الرغم من أن الوالدين أو الأقارب يمكن أن يتأثروا أيضًا بهذا المرض.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في حالة الاشتباه في وجود مقاومة كاملة للأندروجين ، يجب استشارة طبيب أمراض النساء أو طبيب المسالك البولية. يجب على الشابات اللاتي لم يكن لديهن حيض في بداية البلوغ أو اللواتي تأخرن في الدورة الشهرية طلب المشورة الطبية. الأمر نفسه ينطبق على الشباب الذين لا تظهر لديهم الخصيتين أو الذين تظهر لديهم خصيتين صغيرتين خلال مرحلة النمو. لا يجب أن تسبب مقاومة الأندروجين الكاملة دائمًا أعراضًا أو مضاعفات ، وهذا هو السبب في أن الفحص الطبي ليس ضروريًا في كل حالة.
ومع ذلك ، عادة ما تكون هناك شكاوى جسدية ونفسية تحتاج إلى العلاج. لا يمكن تحقيق حياة جنسية كاملة إلا من خلال العلاج المبكر والمطول. في أفضل الحالات ، يتم التعرف على المرض قبل أن يبدأ سن البلوغ. ثم يمكن البدء في العلاج الهرموني في الوقت المناسب ويمكن تعزيز نمو الإناث على النحو الأمثل. يمكن أن تحدث آثار جانبية مختلفة أثناء العلاج ولذلك يجب على المريض استشارة الطبيب عن كثب. يجب إبلاغ الطبيب المختص بأي أعراض غير عادية. حتى بعد العلاج الأولي ، من الضروري إجراء فحوصات منتظمة من قبل طبيب أمراض النساء.
العلاج والعلاج
ترتبط الخصيتين المعلقة بخطر التنكس. بالنسبة للمصابين ، يكون خطر الإصابة بسرطان الخصية الخبيث أعلى بـ 32 مرة من الأشخاص الأصحاء. لذلك ، يجب تصحيح ديستوبيا الخصية جراحياً في معظم الحالات. خاصة الخصيتين في البطن ، لأنها أكثر شيوعًا في الأشخاص الذين يقاومون الأندروجين ، تتدهور بنسبة 25 في المائة ، لأن درجة الحرارة المحيطة عند هذه النقطة تفضل الانحطاط.
عادة ما يتم إزالة الخصيتين الموضوعة بشكل غير صحيح أو وضعها في المكان الصحيح في السنوات القليلة الأولى من الحياة. هذا لا ينطبق عادة على أولئك الذين لديهم مقاومة كاملة للأندروجين. لا يتم عادة الإخصاء ومعه إزالة الخصيتين قبل سن البلوغ. ومع ذلك ، يوصى بالإزالة قبل سن العشرين. فقط إذا تم الحفاظ على الخصيتين لأطول فترة ممكنة ، فلا يجب تحريض البلوغ صناعياً.
يتم تحويل هرمون التستوستيرون المنتج إلى هرمون الاستروجين خلال فترة البلوغ ويمكن أن يحدث نمو الإناث بشكل طبيعي بهذه الطريقة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتم استخدام الإعطاء الداعم لهرمون الاستروجين علاجيًا. وهذا يضمن تطوراً واضحاً تجاه المرأة. بعد إزالة الخصيتين ، يُنصح غالبًا بإعطاء الإستراديول ، والذي يقلل أيضًا من خطر الإصابة بهشاشة العظام ويحمي الشعر والجلد ويعزز المظهر الأنثوي.
في بعض الأشخاص الذين يعانون من مقاومة كاملة للأندروجين ، يجب تضخيم المهبل القصير في مرحلة ما من الحياة. تكبير المهبل الجراحي هو الطريقة الوحيدة لبعض المرضى لممارسة الجماع بدون ألم.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
أدوية لمشاكل الفاعلية والانتصابالتوقعات والتوقعات
من الصعب التنبؤ بمقاومة الأندروجين النادرة والوراثية الكاملة - والمعروفة أيضًا باسم متلازمة غولدبرغ ماكسويل موريس. النساء المصابات هن في الأساس من جنسين. لكن يمكن رؤية شيء واحد فقط من الخارج.
الخصائص الجنسية للجنس الآخر مخفية. يحتمل أن يكون هذا خطيرًا. لذلك غالبًا ما يتم إزالة الخصائص الجنسية الذكرية جراحيًا في سن مبكرة. إذا لم يحدث هذا ، يرى العديد من المهنيين الطبيين تشخيصًا أسوأ. يقال إن الخصيتين الموجودتين داخل الجسم أو الخصائص الجنسية الذكرية تميل إلى التدهور من خلال التسخين إلى ما بعد حد معين من التسامح.
لا يُعرف ما إذا كانت النساء اللواتي يعانين من مقاومة كاملة للأندروجين يشعرن بمزيد من الذكورة بسبب سمات الجنس الذكوري. لذلك ، فإن التكهن بحياة سعيدة كامرأة ليس بالضرورة أسوأ. ومع ذلك ، فإن نقص الرحم أمر مرهق للغاية بالنسبة لبعض النساء. الرغبة في إنجاب الأطفال لن تتحقق. تعاني بعض النساء المصابات بمقاومة كاملة للأندروجين من العلاج الهرموني بالإستروجين. يحظر إعطاء مستحضرات التستوستيرون.
تبحث ستة مراكز طبية حاليًا عن علاجات هرمونية أفضل وعلاجات لمقاومة الأندروجين الكاملة. يجب أن تؤدي نتائج هذه الدراسة مزدوجة التعمية إلى تحسين نوعية حياة المصابين. التكهن الطبي جيد هذه الأيام ، ولكن الاجتماعي ليس كذلك. لا يزال الأشخاص ثنائيو الجنس يشعرون بالتمييز ضدهم ، حتى لو تم إدخال جنس ثالث الآن.
منع
لا يمكن منع مقاومة الأندروجين الكاملة ، لأن هذا المرض عبارة عن طفرة. الوقاية صعبة لأنه لم يتم البحث بشكل قاطع عن العوامل ذات الصلة لهذه الطفرة. ومع ذلك ، قد يتمكن الآباء المنتظرون من الحصول على اليقين بشأن طفرة الجنين كجزء من التشخيص الجيني الجزيئي قبل الولادة.
الرعاية اللاحقة
بالنسبة لهذا المرض ، فإن إجراءات المتابعة محدودة للغاية. في كثير من الحالات ، لا تكون متاحة عادة للشخص المصاب ، لذلك يجب علاج المرض نفسه بشكل صحيح في المقام الأول. فقط من خلال العلاج المناسب والتشخيص المبكر يمكن منع المزيد من الشكاوى والمضاعفات ، بحيث يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض.
نظرًا لأن المرض يحدث عادةً بسبب الورم ، فإن أول شيء يجب فعله هو إزالته تمامًا. حتى بعد الإزالة الناجحة ، يجب فحص الشخص المعني بانتظام من قبل الطبيب لمنع التنكس وتكرار الأورام.
وبالمثل ، مع هذا المرض ، عادة ما يكون من الضروري تناول العديد من الأدوية ، حيث يجب توخي الحذر لضمان الجرعة الصحيحة والتناول الصحيح. إذا كان أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. يجب على الوالدين مراقبة استخدام الدواء بشكل صحيح وسير العلاج ، ويجب استشارة الطبيب بانتظام ، خاصة خلال فترة البلوغ.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
قد يكون المرضى الذين يعانون من مقاومة كاملة للأندروجين تحت رعاية طبية مستمرة منذ سن مبكرة ، وقد خضعوا لعملية أو أكثر من عمليات تغيير الجنس ، و / أو يحتاجون إلى تناول الهرمونات باستمرار. كل هذا لا يتطلب فقط التزامًا كبيرًا بالعلاج ، ولكن أيضًا الاستقرار النفسي. يمكن للشعور الدائم بـ "الاختلاف" أن يتلاشى على المدى الطويل. في كثير من الأحيان تكون النتيجة هي الاكتئاب والقلق.
لذلك يحتاج هؤلاء المرضى إلى دعم نفسي أكثر من الرعاية الطبية. من المفيد أيضًا الانضمام إلى مجموعات المساعدة الذاتية وبالتالي الاتصال بالنساء اللواتي لهن نفس المصير. هنا ، على سبيل المثال ، يوصى بمجموعة المساعدة الذاتية "XY women" مع مجموعاتها الفرعية "SHG XY women" و "SHG الآباء XY women". يمكن فقط للقصص الشخصية التي يتم نشرها على الموقع أن تقلل من الخوف المحتمل من العتبة. كما تقدم المنظمة الجامعة "Intersexuelle Menschen e.V." ما يسمى باستشارات الأقران. وهذا يعني أن "نفس الأشخاص ينصحون" ، أي أن المتضررين يساعدون الآخرين المتضررين. هذه الخدمة مجانية. حتى أن أعضاء الجمعية يعرضون زيارة أولئك الذين يبحثون عن المساعدة في مكان إقامتهم وتقديم المشورة لهم في الموقع.
بالنسبة لبعض النساء ، من المفيد وضع الماكياج أو ارتداء الملابس بطريقة أنثوية بشكل خاص حتى لا يشعرن بعد الآن بأنهن مختلفات عن الأخريات. يُنصح أيضًا بدمج جزر صغيرة من الرفاهية في الحياة اليومية.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
