حثل المادة البيضاء متبدل اللون

يؤدي نقص أريل سلفاتاز أ في الكائن الحي إلى ابيضاض الدم متبدل اللون. إنه مرض وراثي أيضي يصيب الدماغ ويحدث بشكل متنحي ، ويتميز بطفرات وتأثيرات عديدة في المظهر ، بحيث يوجد كل من أسماء الأعراض المختلفة والاختلافات في شكل الدورة والنمط الجيني.

ما هو حثل المادة البيضاء متبدل اللون؟

يشار إلى الأمراض الأيضية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي المركزي في الطب على أنها أمراض تخزين الدهون ، وبشكل أكثر تحديدًا باسم شحميات السفينغوليبيد. ينتمون إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية ، وهي موروثة وغالبًا ما تكون بها عيوب في جينات معينة. تتضمن هذه المجموعة أيضًا ابيضاض الدم متبدل اللون.

Arylsulfatase A هو إنزيم مسؤول عن فصل الكبريتات عن الكبريتيدات. تحدث هذه العملية في الجسيمات الحالة للخلايا. هذه هي عضيات الخلية في كل من الخلايا الحيوانية والنباتية ، والتي تحتوي على جسيمات محاطة بغشاء حيوي ، حيث توجد قيمة الأس الهيدروجيني الحمضية. تحتوي الليزوزومات على إنزيمات هضمية وتقوم بتفكيك البوليمرات الحيوية إلى مونومرات.

إذا غاب نشاط هذا الإنزيم أو كان أقل نشاطًا ، فإن رواسب المواد الدهنية تتطور تدريجياً في خلايا الجسم وفي الجهاز العصبي المركزي. لم يعد من الممكن تقسيم الشحوم السكرية ولم يعد من الممكن تحويل الدهون إلى الجسيمات الحالة. لذلك يتم تخزين الكبريتيد. وهذا بدوره يؤدي إلى انهيار سريع لأغلفة المايلين. هذا الأخير هو الطبقة الغنية بالدهون حول محاور الخلايا العصبية ويؤدي الانهيار إلى حثل المادة البيضاء.

الأسباب

اسم المرض مشتق من اليونانية ويحتوي على كل من الكلمات "اللون" و "الأبيض" و "السيئ" و "التغذية". في حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، هناك تنكس في إزالة الميالين ، أي المادة البيضاء. تفقد الألياف العصبية نخاعها ويتلف الغمد المياليني ، الذي يحمي الخلية العصبية أو المحور العصبي ، أو يتلف في الجهاز العصبي المركزي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في سياق المرض ، هناك اضطرابات في وظائف الحركة ، والتي تتدهور أكثر فأكثر. المتضررين أيضا تغيير في قدراتهم العقلية. تتدهور وظيفة الدماغ أكثر فأكثر.

كلما بدأ المرض مبكرًا ، كان التشخيص أكثر ملاءمة. الشكل الشائع يحدث في وقت متأخر من الطفولة ثم يسمى متلازمة جرينفيلد المحددة. تظهر الأعراض في عمر سنة إلى سنتين ، في حين أن النمو في البداية غير مضطرب. حتى لو كان الطفل قادرًا بالفعل على التحدث والتحرك بشكل طبيعي ، تظهر مشاكل في المشي فجأة ، وتكون النتيجة التعثر المتكرر.

وبالمثل ، فإن القدرة على التعبير عن أنفسهم باللغة تتدهور في البداية. يحدث عسر التلفظ ، بالإضافة إلى صعوبات في التنفس والبلع ، والتي غالبًا ما ترتبط بهذه المشكلة.

والنتيجة هي ضعف العضلات وفقدان الانعكاس ، لأنه مرض عصبي محيطي يظهر أيضًا علامات الشلل التشنجي بعد فترة. التوتر العضلي المؤلم وردود الفعل المرضية هي العلامات الأولى لاضطراب الجهاز العصبي المركزي. أصبح البلع نفسه أكثر صعوبة أيضًا ، حتى لو استقرت الأعراض بشكل دوري.

وسرعان ما يتراجع السمع والبصر ويمكن أن يحدث عمى كامل. لم يعد الطفل المصاب قادرًا على التحرك بشكل مستقل ويعتمد على الرعاية والمساعدة. تنخفض القدرات العقلية ويتطور الخرف.

تؤدي متلازمة جرينفيلد إلى الوفاة بعد بضع سنوات ، والتي تحدث بعد ذلك على أبعد تقدير في السنة الثامنة من العمر بسبب تصلب الجسم الدماغي ، أي تصلب الجسم في غيبوبة ينقطع فيها جذع الدماغ. هذا يدل على التمدد المفرط للأطراف والجذع.

التشخيص ومسار المرض

هذا شكل آخر من أشكال حثل المادة البيضاء متبدل اللون متلازمة شولز. يحدث هذا الشكل الأحداث في الغالب عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 12 عامًا ويتجلى في انخفاض بطيء في الأداء المدرسي وانحرافات عن النمط السلوكي المعتاد. على سبيل المثال ، يبدأ الطفل في أحلام اليقظة أكثر فأكثر.

تشمل الاضطرابات الأخرى الموقف غير الطبيعي وصعوبة المشي والهزات والاضطرابات البصرية والكلامية ونوبات مختلفة وسلس البول. تتكون حصوات المرارة أيضًا في الكائن الحي ، مما يؤدي إلى الإصابة بالمغص والتهابات المرارة. يصبح الطفل بسرعة في حاجة إلى رعاية.

إذا كان مسار المرض بالغًا ، فهناك المزيد من الاضطرابات النفسية. هذا يمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب ، ولكن أيضا إلى انفصام الشخصية. يمكن أن يسقط ظهور المرض خلال فترة البلوغ ، لكن الأعراض يمكن أن تصبح ملحوظة فقط في سن الشيخوخة. تتغير الشخصية ، ينخفض ​​الأداء ، ويزداد عدم الاستقرار العاطفي.

يمكن أن يكون فقدان القدرات الحركية والعقلية تدريجيًا وتدريجيًا على مدى عقود. يؤدي نقص السلفاتاز المتعدد إلى تفاقم الأعراض. يحدث داء الكلفات المخاطية ، حيث تحدث الترسبات والتخزين ليس فقط في الجهاز العصبي المركزي ، ولكن أيضًا في الطحال والكبد والغدد الليمفاوية والهيكل العظمي.

المضاعفات

ويسبب هذا المرض في معظم الحالات أنواعا مختلفة من الشلل. يعاني المرضى أيضًا من شكاوى تشنجية وليس نادرًا من نوبات صرع. ترتبط هذه الأعراض عادةً بألم شديد ، بحيث يعاني المصابون أيضًا من الاكتئاب أو التهيج في حياتهم اليومية.

يمكن أن يحدث ارتعاش العضلات اللاإرادي ويجعل الحياة اليومية صعبة. يمكن أن يحدث التنمر أو المضايقة أيضًا لدى المراهقين والأطفال. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من ضعف التركيز ومن اضطرابات التنسيق. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى فقدان الذاكرة ، مما يؤدي إلى تقييد نمو الطفل بشدة بسبب المرض.

ليس من النادر أن يعتمد المتضررون على مساعدة الآخرين أو والديهم في الحياة اليومية. قد يعاني الأقارب أو الآباء أيضًا من شكاوى نفسية حادة أو اكتئاب. لا يمكن علاج هذا المرض ، لذلك يمكن علاج الأعراض فقط.

عادة لا توجد مضاعفات. بمساعدة الأدوية والعلاجات ، يمكن تخفيف الأعراض. كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تعتبر الاضطرابات وعدم انتظام الحركة من علامات ضعف الصحة التي يجب أن يوضحها الطبيب. إذا أصبحت أعراض الحركة أكثر حدة ، يجب استشارة الطبيب. يجب فحص وعلاج المشية غير المستقرة أو الدوخة أو زيادة خطر وقوع الحوادث أو عدم القدرة على تنسيق الحركات الطبيعية. إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات في النمو أو مشاكل في الحركة أو رحلات متكررة ، فهناك ما يدعو للقلق. إذا كان الطفل يتعلم المشي متأخرًا بشكل خاص أو لم يصبح واثقًا في تسلسل حركته ، بالمقارنة مع الأطفال من نفس العمر ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

مشاكل التنفس أو البلع هي علامات أخرى على المرض. إذا لم يتم إمداد الكائن الحي بالأكسجين بشكل كافٍ بسبب اضطراب في الجهاز التنفسي ، فإن الحالة التي تهدد الحياة تهدد. لذلك ينصح الطبيب إذا كان الجلد شاحبًا أو أزرق اللون. إذا كان هناك ضعف في القدرة على الكلام أو انزعاج من التعبير عن الشخص المعني ، يجب أن يوضح الطبيب المعلومات. هناك حاجة لطبيب في حالة وجود ضعف أو زيادة في قوة العضلات ، أو الألم عند شد العضلات أو فقدان ردود الفعل الطبيعية. يجب أيضًا فحص الاضطرابات الوظيفية للأعضاء الحسية وعلاجها من قبل الطبيب. في أسوأ السيناريوهات ، يمكن أن يؤدي ضعف البصر أو السمع إلى العمى والصمم.

العلاج والعلاج

علاج حثل المادة البيضاء متبدل اللون محدود للغاية. بدلا من ذلك ، يتم اللجوء إلى التدابير الملطفة ، في المقام الأول معالجة المظاهر ، وتخفيف الألم وتشنجات العضلات ، ووصف العلاج الطبيعي للنوبات التشنجية. تهدف الأدوية المضادة للصرع إلى تقليل النوبات ؛ اتباع نظام غذائي خاص أو نظام غذائي خاص هو أحد المتطلبات الأساسية للعلاج.

يمكن أيضًا تحقيق خلو طويل الأمد من الأعراض عن طريق زرع الخلايا الجذعية أو نخاع العظام. ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء الجراحي له آثار إيجابية فقط إذا تم إجراؤه في مرحلة ما قبل الأعراض. كما أنه لا يخلو من مشاكله ويجلب معه مخاطر وآثار جانبية.

يستمر إجراء التجارب العلمية على مزارع الأنسجة والحيوانات من أجل توضيح التسبب في المرض وفتح إمكانيات جديدة لشكل من أشكال العلاج. يمكن أن يكون هذا العلاج ببدائل الإنزيم.

التوقعات والتوقعات

يجب تقييم تشخيص المرض بشكل فردي. على الرغم من كل الجهود ، يظهر بعض المرضى تحسنًا طفيفًا في صحتهم. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يمكن تحقيق فترة أطول من الخلو من الأعراض من خلال الرعاية الطبية. ومع ذلك ، لا يوجد انتعاش. يعتمد الوقت الذي يتم فيه التشخيص وبدء العلاج بشكل أساسي على مسار المرض. كلما تم التعرف على المرض في وقت مبكر ، كان التشخيص أفضل.

حتى الآن ، شوهدت أفضل النتائج في مرحلة ما قبل الأعراض. في بعض الحالات ، يمكن أن تقطع الجراحة شوطًا طويلاً نحو تحسين الوضع. ومع ذلك ، هناك العديد من المخاطر المرتبطة بزراعة نخاع العظام أو الخلايا الجذعية. إذا استمرت العملية دون مزيد من الاضطرابات ، فعادة ما يتم تحقيق أفضل النتائج. بالإضافة إلى ذلك ، يبدأ علاج الأعراض. يعتمد هذا على الشكاوى الفردية ويتم تكييفه في معظم الحالات مع التطورات بمرور الوقت. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الشخص المصاب استخدام نظام غذائي خاص كجزء من المساعدة الذاتية. هذا يؤدي أيضًا إلى التخفيف من المخالفات الصحية الموجودة.

إذا لم تطلب المساعدة الطبية ، فيمكنك توقع زيادة الأعراض.يمكن أن يؤدي هذا إلى خسائر معرفية أو نوبات أو اضطرابات نفسية. في هؤلاء المرضى يكون التشخيص أسوأ بشكل ملحوظ.

منع

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا توجد تدابير وقائية في مكانه. يبقى البديل الوحيد هو التعرف على الأعراض مبكرًا وبدء العلاج في أقرب وقت ممكن.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادةً ما يعاني مرضى حثل المادة البيضاء متبدل اللون من انخفاض كبير في جودة الحياة ويعتمدون على دعم الأشخاص الآخرين في الحياة اليومية ، خاصة في المراحل المتقدمة من المرض. حتى في مرحلة الطفولة ، يعاني المصابون من اضطرابات حركية يمكن ملاحظتها ، على سبيل المثال ، عند المشي أو تنسيق الحركات.

لمنع الاستبعاد الاجتماعي بين الأطفال ، يُنصح بالالتحاق بمدرسة خاصة. غالبًا ما تكون هناك جهات اتصال اجتماعية مفيدة تعمل على تحسين موقف المريض من الحياة. نظرًا لأن المتأثرين في بعض الحالات يعانون من صعوبات التعلم التي تزداد مع تقدم العمر ، فإنهم يتلقون أيضًا الدعم التعليمي المناسب في مرافق خاصة.

يتم تقليل الأعراض الجسدية لحثل المادة البيضاء متبدل اللون جزئيًا عن طريق تناول الدواء الموصوف ، والذي يكون عادةً علاجًا عرضيًا بحتًا. يُنصح بإجراء مواعيد منتظمة مع أخصائي العلاج الطبيعي لتحسين المهارات الحركية للمريض. هناك ، يتعلم المصابون أيضًا تمارين العلاج الطبيعي التي يمكن أيضًا إجراؤها بمفردهم.

مع تقدم المرض ، يتناقص استقلالية المرضى ، بحيث يحتاجون إلى مساعدة الأقارب أو مقدمي الرعاية للتعامل مع حياتهم اليومية. الدعم النفسي ضروري في بعض الأحيان.