جفاف الجلد المصطبغ

تحت جفاف الجلد المصطبغ، أيضا داء ضوء القمر يُدعى الأطباء المتخصصون في علم الأمراض الجلدي الناجم عن عيب وراثي. يُظهر المصابون عدم تحمل واضح للأشعة فوق البنفسجية وبالتالي يتعين عليهم عادةً تجنب أشعة الشمس تمامًا. المرض عضال حتى الآن.

Xeroderma pigmentosum هو مرض نادر جدًا محدد وراثيًا يصيب الجلد والأغشية المخاطية ، ويتميز في المقام الأول بالحساسية المفرطة للأشعة فوق البنفسجية (الأشعة فوق البنفسجية). Xeroderma pigmentosum له مسار غير مواتٍ (غير مواتٍ) ، والذي يتميز عادةً بسرطان الجلد.

ما هو جفاف الجلد المصطبغ؟

جفاف الجلد المصطبغ هو مرض جلدي خطير يتجلى من خلال الفشل العصبي ، وقبل كل شيء ، عدم تحمل الأشعة فوق البنفسجية.

يؤدي هذا إلى التهاب مؤلم في الجلد يتطور لاحقًا إلى تقرحات خبيثة. نظرًا لأن المرض غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة المبكرة في العقد الأول من العمر ، فإن المصابين هم في الغالب الأطفال الذين يُعرفون بالعامية باسم أطفال ضوء القمر.

ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات معروفة بلغ فيها المصابون سن الأربعين. جفاف الجلد المصطبغ نادر جدًا ؛ ومع ذلك ، هناك اختلافات إقليمية قوية. حوالي 50 طفلاً في ألمانيا لديهم عيب جيني ، في الولايات المتحدة هناك حوالي 250.

لذلك فإن داء ضوء القمر هو مرض محدد وراثيًا يظهر في مرحلة الطفولة عندما يكون الجلد والأغشية المخاطية شديدة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية. وفقًا لذلك ، فإن الأعراض النموذجية لجفاف الجلد المصطبغ هي تفاعلات حروق الشمس المفرطة في شكل التهاب بعد ملامسة قصيرة جدًا لأشعة الشمس (خاصة الوجه واليدين والذراعين) ، وشيخوخة الجلد المبكرة والتجاعيد المصطبغة ذات اللون البني المحمر أو النمش ، والأورام على الجلد و عيون يمكن أن تصبح خبيثة مع تقدم المرض (سرطان الخلايا الحرشفية ، سرطان الجلد ، سرطان الخلايا القاعدية).

يسبب جفاف الجلد المصطبغ أيضًا توسع الشعيرات (تضخم الأوعية الدموية الصغيرة) والتهاب القرنية (التهاب القرنية) والاضطرابات العصبية (الاضطرابات الحسية واضطرابات الحركة وفقدان السمع) في حوالي خُمس المصابين. يمكن تمييز ما مجموعه سبعة أو ثمانية أشكال من جفاف الجلد المصطبغ (A إلى G و V) ، اعتمادًا على الشكل المحدد للخلل الجيني الحالي.

الأسباب

أسباب جفاف الجلد المصطبغ تكمن في خلل جيني موروث بشكل متنحي. يتلف ما يسمى بإنزيمات الإصلاح للحمض النووي في هذه العملية ولا يمكن إصلاح تلف الجلد الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء.

يمكن إرجاع Xeroderma pigmentosum إلى عيب وراثي وراثي وراثي وراثي في ​​نظام إصلاح الحمض النووي ، والذي من خلاله لم يعد من الممكن إصلاح تلف الحمض النووي الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية عن طريق الجلد وخلايا الأغشية المخاطية. تتسبب الأشعة فوق البنفسجية - ب التي لا يتم تصفيتها بواسطة الغلاف الجوي للأرض في تكوين ثيميدين ثيميدين في خلايا الجلد ، وهي عبارة عن مزيج من لبنات بناء ثيميدين.

في الكائن الحي السليم ، يتم التعرف على هذه المركبات ، الضارة بالخلايا ، بواسطة نظام إصلاح الحمض النووي المكون من الإنزيمات ويتم إطلاقه من الحمض النووي. نظرًا لأنه في جفاف الجلد المصطبغ ، فإن نظام الإصلاح هذا مضطرب بسبب خلل جيني ونقص في إنزيمات إصلاح الحمض النووي أو الحمض النووي المتضمن في هذه العملية.

في حالة وجود نوكليازات داخلية للحمض النووي ، لا يتم إذابة هذه المركبات ، بحيث يمكن أن تموت خلايا الغشاء المخاطي أو الجلد المصاب أو تتحلل إلى خلايا سرطانية. وفقًا لذلك ، غالبًا ما يصاحب جفاف الجلد المصطبغ سرطانات الجلد في مرحلة الطفولة.

وبالتالي فإن أي تعرض للشمس يؤدي إلى التهاب مؤلم لا يمكن أن يتجدد من تلقاء نفسه. يقسم الأطباء المرض إلى أنواع مختلفة ، اعتمادًا على مكان وجود الجين المعيب بالضبط.

لا تتميز بعض هذه الأنواع من الأمراض فقط بالحساسية المفرطة المذكورة سابقًا لأشعة الشمس ، ولكنها ترتبط أيضًا بالاضطرابات العصبية مثل فقدان السمع أو اضطرابات الحركة أو انخفاض ملحوظ في الذكاء. لكي يولد الطفل مصابًا بجفاف الجلد المصطبغ ، يجب أن يكون كلا الوالدين مؤهلين لذلك.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى جفاف الجلد المصطبغ من خلال أعراض مثل الحساسية الشديدة للضوء ، والتغيرات في تصبغ الجلد ، وأمراض العيون ، والمشاكل العصبية ، والتكوين المستمر لأورام الجلد الجديدة. الحساسية للضوء ملحوظة حتى عند الأطفال الصغار.

بعد التعرض للضوء لفترة وجيزة ، يحدث حروق شمس شديدة مع ظهور تقرحات يصعب الشفاء منها. يتأثر الوجه أو الذراعين أو الساقين بشكل خاص.ومع ذلك ، في بعض المرضى ، يظل الجلد طبيعيًا في البداية بعد التعرض لأشعة الشمس. ومع ذلك ، فإن عددًا كبيرًا من الوحمات المزعومة تتطور لاحقًا في جميع المصابين ، والتي يتم تشخيصها على أنها أورام جلدية حميدة وخبيثة.

غالبية الأورام الخبيثة هي الأورام القاعدية ، تليها الأورام النخاعية والأورام الميلانينية. كقاعدة عامة ، لا تشكل الأورام القاعدية النقائل. ومع ذلك ، فإنها غالبًا ما تؤدي إلى تشوه الوجه والمناطق المصابة. تنمو الأورام الميلانينية بشكل خاص بشكل عدواني للغاية وغالبًا ما تكون سبب الوفاة المبكرة لدى المرضى. في بعض الأحيان يكون أول أعراض جفاف الجلد المصطبغ هو حساسية العين للضوء.

يتفاعل المريض في البداية بخجل شديد من الضوء. فيما بعد يتعلق الأمر بالتهاب القرنية والملتحمة المزمن. ينقص البصر. في وقت لاحق ، هناك خطر الإصابة بالعمى الكامل. يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في العين. هذا هو المكان الذي يتم فيه ملاحظة أورام العمود الفقري بشكل متكرر. في سياق المرض ، يصاب بعض المرضى أيضًا بشكاوى عصبية تقدمية ، والتي يمكن أن تظهر على أنها انخفاض في الذكاء والشلل واضطرابات الحركة.

التشخيص والدورة

جفاف الجلد المصطبغ عادة ما يتم تشخيصه بناءً على الأعراض التي تحدث. في حالة الاشتباه في جفاف الجلد المصطبغ ، قد يقوم الطبيب المعالج بإجراء اختبار الحمض النووي لتحديد النوع الدقيق للمرض ثم معالجته بشكل مناسب.

يمكن استخدام تحليلات الدم و / أو الجلد للإدلاء ببيانات حول مدى قدرة خلايا الجلد على إصلاح تلف الحمض النووي بعد ملامستها للأشعة فوق البنفسجية. يمكن للتحليل الجيني أيضًا تحديد شكل جفاف الجلد المصطبغ الموجود في الشخص المصاب. Xeroderma pigmentosum له توقعات سيئة (غير مواتية) ، حيث تظهر الأورام الخبيثة عادة في المسار المتقدم للمرض وقبل سن العشرين.

مع التشخيص المبكر والتطبيق المتسق للتدابير الوقائية ضد الأشعة فوق البنفسجية ، يمكن أن يتأثر هذا بشكل إيجابي ويصل أكثر من ثلثي المصابين بجفاف الجلد المصطبغ إلى سن 40.

العلامات الأولى لجفاف الجلد المصطبغ هي حروق الشمس الشديدة أو الالتهاب الذي يحدث بسرعة كبيرة. يتغير لون الجلد ويجف ويتقدم في السن بسرعة. تتطور أورام الجلد والعين الخبيثة من الالتهابات التي لا تلتئم بشكل صحيح.

بسبب هذا التكوين السريع للخلايا السرطانية ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين منخفض نوعًا ما. يعتمد التشخيص الدقيق على نوع المرض وما إذا كان يتم التعرف عليه في الوقت المناسب.

المضاعفات

يمكن أن يحد مرض جفاف الجلد المصطبغ بشكل كبير من الحياة اليومية للشخص المصاب وبالتالي يقلل أيضًا من جودة الحياة. يعاني المصابون في المقام الأول من حساسية عالية جدًا لأشعة الشمس ، حتى أن التعرض لأشعة الشمس لفترة وجيزة يمكن أن يسبب حروقًا وتغيرًا في لون الجلد. تظهر البقع والاحمرار على الجلد ، والتي يمكن أن تكون مصحوبة أيضًا بالحكة.

يبدو الجلد نفسه متجعدًا من جفاف الجلد المصطبغ ويمكن تغطيته بالندوب. في كثير من الحالات ، يشعر المرضى بالخجل من الأعراض ، بحيث يمكن أن تؤدي غالبًا إلى عقدة النقص وبالتالي إلى انخفاض كبير في احترام الذات لدى المريض. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي الأعراض أيضًا إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يعانون من مشاكل نفسية.

يمكن أن يلتهب الجلد أيضًا. نتيجة لهذا المرض ، غالبًا ما يعاني المصابون من حروق الشمس ، مما يعني أنهم يعتمدون دائمًا على الحماية من أشعة الشمس أو الملابس الواقية. نظرًا لأن Xeroderma pigmentosum لا يمكن علاجه سببيًا ، يمكن علاج الأعراض الفردية فقط. لا توجد مضاعفات معينة ، على الرغم من عدم وجود مسار إيجابي للمرض. قد يقلل المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يتعرضون لأشعة الشمس الشديدة من حروق الشمس. ليس من الضروري دائمًا استشارة الطبيب لهذا الغرض. في معظم الحالات ، تكون تدابير المساعدة الذاتية كافية لتحقيق الراحة في أسرع وقت ممكن. بالإضافة إلى ذلك ، يجب التحقق مما إذا كان يمكن إجراء تغييرات وتحسينات في التعامل مع ضوء الشمس المباشر على الجلد. كإجراء وقائي ، يمكن تطبيق كريمات الحماية من أشعة الشمس وتقليل الوقت الذي يقضيه في ضوء الأشعة فوق البنفسجية المباشر. في حالة حدوث حروق أو ألم بسرعة غير متناسبة عند تعرض الجلد لأشعة الشمس ، على الرغم من كل الجهود المبذولة ، يلزم زيارة الطبيب.

تعتبر الحساسية للضوء أو ضعف الرؤية أو التغيرات في تصبغ الجلد من علامات المرض. زيارة الطبيب ضرورية لتحديد الأسباب والتشخيص. يعد الانسحاب من الحياة الاجتماعية أو المشكلات السلوكية أو التقلبات المزاجية مؤشرات على وجود اضطراب صحي.

العلاج والعلاج

بقايا جفاف الجلد المصطبغ إذا تركت دون علاج ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين هو بضع سنوات فقط. لذلك من الضروري مراجعة الطبيب عند الاشتباه الأول واتخاذ الخطوات المناسبة ، إذا تم التشخيص.

لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ. غالبًا ما يؤدي العلاج المناسب إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين. يتضمن ذلك أنه يجب تجنب أشعة الشمس باستمرار. لا يُسمح للمرضى بمغادرة المنزل مطلقًا خلال النهار أو فقط بملابس خاصة مضادة للأشعة فوق البنفسجية. يجب أيضًا تعتيم النوافذ وفقًا لذلك وتزويدها بغشاء طارد للأشعة فوق البنفسجية.

في حالة جفاف الجلد المصطبغ ، اقتصرت التدابير العلاجية حتى الآن على تقليل الأعراض والوقاية من سرطان الجلد من خلال تدابير وقائية متسقة ضد الأشعة فوق البنفسجية والفحوصات المنتظمة من قبل طبيب الأمراض الجلدية (طبيب الأمراض الجلدية). يشمل ذلك في المقام الأول تجنب ضوء النهار (أطفال ضوء القمر) ، وارتداء ملابس واقية مناسبة ، خاصة على الذراعين والرقبة والوجه ، بالإضافة إلى نظارات الأشعة فوق البنفسجية وكريمات الشمس مع عامل حماية عالي جدًا من الشمس.

بالإضافة إلى ذلك ، من المستحسن أن تكون نوافذ الغرف التي يعيش فيها المصابون لفترة أطول وأطول خلال النهار مغطاة بغشاء خاص للحماية من الأشعة فوق البنفسجية. تم تحقيق نتائج واعدة في الاختبارات السريرية باستخدام محلول ليبوزوم تم وضعه على الجلد وتم تزويده محليًا بإنزيمات ترميم الحمض النووي. في الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ ، يمكن تحديد انخفاض كبير في نسبة ثيميدين الثيميدين وبالتالي تلف الجلد الناجم عن ذلك ، على الرغم من أنه لا يمكن تحقيق التطبيع الكامل للحساسية للأشعة فوق البنفسجية.

تم إيقاف الاختبارات على هذا النهج العلاجي لـ Xeroderma pigmentosum في الوقت الحالي بسبب نقص المال. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء محاولات في إطار الهندسة الوراثية لاستبدال مناطق الجلد المريضة بخلايا الجلد السليمة (على سبيل المثال من منطقة الأرداف) التي تم تزويدها بآليات وظيفية لإصلاح الحمض النووي أو نسخة طبيعية من الجين المعيب. لا تزال طريقة العلاج لجفاف الجلد المصطبغ في مرحلة البحث المبكرة.

عادة ما تؤدي ضرورة هذه الإجراءات الصارمة إلى عزلة اجتماعية شديدة ، لأسباب ليس أقلها عدم فهم المجتمع. يمكن أن تساعد الزيارات المنتظمة للطبيب من خلال فحوصات شاملة للجلد والعين في منع حدوث القرحات الخبيثة. نظرًا لأن بشرة المصابين حساسة جدًا بشكل عام ، فإنها غالبًا ما تحتاج إلى كريمات وعناية خاصة.

إذا كان هناك حروق الشمس أو التهاب ، فيمكن تناول مسكنات الألم مؤقتًا. ومع ذلك ، يعتمد النوع الدقيق للعلاج دائمًا على نوع المرض والخصائص الفردية.

منع

كما هو الحال في جفاف الجلد المصطبغ إذا كان مرضًا وراثيًا ، فإن الوقاية بالمعنى الدقيق للكلمة غير ممكنة. إذا كان الخلل الجيني موجودًا لدى الوالدين المحتملين ، فيجب عليهم طلب المشورة التفصيلية من طبيب أمراض النساء قبل الحمل. إذا تم تشخيص المرض عند الطفل ، فيجب اتخاذ الخطوات الطبية المناسبة في أسرع وقت ممكن حتى يتمكن الشخص المصاب من العيش لأطول فترة ممكنة وخالٍ من الأعراض قدر الإمكان.

الرعاية اللاحقة

Xeroderma pigmentosum مرض عضال. لا يوجد علاج لهذه الحالة. يجب على المتضررين تجنب أي تلامس مع الأشعة فوق البنفسجية أو على الأقل تقليلها بشكل كبير. لا يجوز استخدام الاستلقاء تحت أشعة الشمس تحت أي ظرف من الظروف. لن يؤدي تقليل الإشعاع هناك إلا إلى تفاقم الأعراض ، وبشكل عام ، الحالة المرضية للمصابين.

يجب أيضًا تجنب التعرض لأشعة الشمس. الحياة اليومية للمتضررين مقيدة بشكل كبير من قبل المرضى. يجب أن تتكيف جميع الأنشطة وكذلك المهنة مع المرض. لا يُسمح للمصابين بالخروج دون حماية مناسبة من أشعة الشمس. خاصة في فصل الصيف ، يجب على المتأثرين توخي الحذر الشديد وعدم اتخاذ قرارات متهورة.

يجب على المتضررين وضع حماية خاصة من الأشعة فوق البنفسجية تمنع الأشعة من اختراق الكائن الحي. يجب أيضًا تكييف الملابس مع المرض. يجب تغطية الجسم بالكامل. على سبيل المثال ، تحمي القبعات الوجه من اختراق الأشعة فوق البنفسجية.

يجب تغطية الجسم بسراويل طويلة وقمم طويلة. ويمثل المرض عبئاً ثقيلاً على المصابين ، لذا ينصح أحياناً بالخضوع للإرشاد النفسي الدائم للتعامل مع المرض. يجب على المتأثرين أيضًا طلب المساعدة والدعم من أفراد الأسرة كلما أمكن ذلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع هذا المرض ، يجب على الشخص المصاب تقليل الأشعة فوق البنفسجية إلى الحد الأدنى أو تجنبها تمامًا. ويترتب على ذلك أن نمط الحياة متضرر بشدة. لذلك لا يمكن امتصاص ضوء الأشعة فوق البنفسجية الطبيعية والاصطناعية إلا وفقًا لإمكانيات وظروف الكائن الحي. يجب تجنب العروض مثل الاستلقاء تحت أشعة الشمس تمامًا. سوف يؤدي ضوء الأشعة فوق البنفسجية هناك إلى زيادة سريعة في المشاكل. يجب أيضًا تجنب أشعة الشمس المباشرة.

في الحياة اليومية ، يجب تكييف تخطيط الأنشطة الترفيهية أو الأنشطة المهنية وفقًا لذلك. يجب ألا يغادر المريض المنزل دون حماية مناسبة من أشعة الشمس. خاصة في أشهر الصيف ، لا ينبغي اتخاذ إجراءات مهملة. يجب حماية الجلد بكريمات تقلل أو تمنع تغلغل الأشعة فوق البنفسجية في الكائن الحي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تعديل الملابس. يُنصح بتغطية الجسم بالكامل تقريبًا بالأقمشة أو الملحقات الواقية. تساعد القبعات أو المظلات على تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية على الوجه. يمكن تغطية الأجزاء الأخرى من الجسم بارتداء سراويل طويلة أو قمصان طويلة. في الوقت نفسه ، يجب التأكد من أن الملابس منفذة للهواء ولا تؤدي إلى الشعور بالضيق.

نظرًا لأن المرض يمثل عبئًا عاطفيًا قويًا ، فيجب استخدام التمارين المعرفية لدعم القوى العقلية.