أورام الغدد الصماء المتعددة

ال الورم الصماوي المتعدد (MEN) هو مصطلح جماعي لسرطانات مختلفة - تعتمد على العيوب الوراثية - في الغدد الصماء ، أي الغدد المنتجة للهرمونات مثل البنكرياس والغدة جارات الدرقية والغدة النخامية. عادة ما يكون العلاج المستدام ممكنًا فقط عن طريق إزالة الغدة المقابلة تمامًا.

ما هو الورم الصماوي المتعدد؟

يمكن تقسيم أورام الغدد الصماء المتعددة إلى النوع 1 (MEN 1 ، متلازمة Wermer) ، النوع 2A (MEN 2A ، متلازمة Sipple) والنوع 2B (MEN 2B ، متلازمة وليام ومتلازمة جورلين) اعتمادًا على الخصائص الفسيولوجية والتفاصيل الأخرى يصبح.

يؤثر MEN 1 بشكل رئيسي على الغدة الدرقية والبنكرياس والغدة النخامية. عادة ، لا تتفاعل الأورام الموجودة في الغدد الصماء المصابة مع تنظيم هرمونات التحكم ، بحيث يحدث ، كقاعدة عامة ، إنتاج مفرط للهرمونات في الغدد. يمكن أن تتطور أورام الغدة الدرقية والجارات الدرقية والنخاع الكظري إلى أورام MEN 2A و 2B.

في النوع 2 ب ، يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في أعضاء أخرى في نفس الوقت. بالمعنى الدقيق للكلمة ، هناك أيضًا مجموعات فرعية أخرى من الأنواع 3A و 3 B و 3 C ، والتي تؤثر بشكل أساسي على الغدد الجار درقية والجهاز العصبي الودي والجهاز الهضمي.

الأسباب

تتم الموافقة على أورام الغدد الصماء المتعددة من النوع 1 - وليس سببها ، على سبيل المثال - بسبب طفرة جين مثبط للورم على الكروموسوم 11. يفقد الجين الذي يعطي عادة أمر مكافحة مثل هذه النموات فعاليته نتيجة الطفرة ، بحيث يمكن أن تتشكل الأورام المعطلة للغدد الصماء والأورام الأخرى على الغدد الصماء المصابة دون أن يتم قمعها بوسائل الجسم الخاصة.

يحدث النوع 2 MEN بسبب طفرة في جين آخر تتسبب في فقدان الجينات الورمية الأولية لوظائفها. عندما تنقسم الخلايا في الأعضاء المصابة ، لا يمكن السيطرة على عملية النمو ، بحيث لا يتم التحكم في تطور الأورام ويتباطأ بوسائل الجسم الخاصة.

يمكن الكشف عن الطفرات الجينية في التحليل الجيني وكلا الطفرات الجينية موروثة بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أن الوالد المصاب بأحد العيوب الجينية سوف ينقل العيب الجيني إلى جميع الأطفال ولديهم خطر بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض .

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض الورم الصماوي المتعدد على شكل المرض. تتأثر الغدد الجار درقية والبنكرياس والغدة النخامية بشكل خاص في النوع الأول من متلازمة ويرمر. تصاب الغدد الجار درقية بتضخم ، والذي يرتبط بما يسمى بفرط نشاط جارات الدرق.

المرضى لديهم الكثير من هرمون الغدة الجار درقية في دمائهم. هذا يؤدي بشكل رئيسي إلى فقدان العظام. أورام البنكرياس مع الإنتاج المفرط وإفراز الهرمونات لها تأثير سلبي على عملية التمثيل الغذائي على وجه الخصوص. إحدى نتائج هذا الورم هي متلازمة زولينجر إليسون ، والتي تتميز بقرحات في المعدة والأمعاء الدقيقة.

في أورام الغدد الصماء المتعددة ، تحدث أورام البرولاكتين بشكل خاص في الغدة النخامية. هذه هي الأورام التي تنتج هرمون البرولاكتين. نتيجة لذلك ، لا تحدث الإباضة لدى النساء أو الدورة الشهرية. يصاب بعض المرضى أيضًا بسيلان اللبن ، مما يعني أنهم ينتجون حليب الثدي في الغدد الثديية خارج الحمل وأثناء الرضاعة الطبيعية.

ومع ذلك ، في حالة الرجال ، فإن ضعف الانتصاب وفقدان الرغبة الجنسية في المقدمة. نادرا ما يحدث ثر اللبن هنا. يمكن أيضًا أن تتأثر الغدة الدرقية والنخاع الكظري بأورام الغدد الصماء المتعددة. من بين الأعراض العصبية ، ارتفاع ضغط الدم أو الإسهال.

التشخيص والدورة

من حيث المبدأ ، يمكن تحديد الاستعداد لتفشي الأورام المتعددة من النوع 1 و 2 في التحليل الجيني ، وهو أمر مفيد بشكل خاص إذا كانت هناك بالفعل حالات من MEN في الأسرة والأسباب الأخلاقية لا تتعارض مع التحليل الجيني.

المؤشرات المبكرة لوجود MEN 1 هي زيادة مستويات هرمونات معينة تنتجها الغدد الصماء. يمكن أن تكون القيم المتزايدة مؤشرا على الأورام التي تم تطويرها بالفعل والتي تسبب اضطرابات الغدد الصماء والتي لا تستجيب لهرمونات التحكم.

إذا كانت الأورام قد تطورت بالفعل على ما لا يقل عن عضوين من الأعضاء الثلاثة المصابة في نفس الوقت ، فإن الاشتباه في الإصابة بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1. يكون تطور المرض في MEN 1 و 2 صعبًا للغاية بدون علاج. في معظم الحالات ، تؤدي الأورام المسببة لاضطرابات الغدد الصماء إلى زيادة تركيز هرمونات معينة في الغدد المصابة ، ومن ناحية أخرى ، فإن الأورام الخبيثة تهدد الحياة.

المضاعفات

نتيجة لهذا المرض ، يعاني المصابون عادة من أنواع مختلفة من السرطان. يعتمد المسار الإضافي للمرض إلى حد كبير على مرض معين ، بحيث لا يكون التنبؤ العام بمسار المرض ممكنًا في العادة.في معظم الحالات ، يعاني المصابون من آلام في البطن والمعدة ، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بذلك من قلة الشهية.

هذا يؤدي أيضًا إلى سوء التغذية وعادةً أيضًا إلى فقدان الوزن. قد يتقيأ المرضى ويشعرون بالغثيان وألم في العضلات. كقاعدة عامة ، يؤدي هذا المرض إلى انخفاض كبير في جودة الحياة وقيود مختلفة في الحياة اليومية للشخص المصاب.

كقاعدة عامة ، يموت المريض قبل الأوان دون علاج. لا يحدث الشفاء الذاتي في هذه الحالة. للعلاج يعتمد المرضى على التدخلات الجراحية لإزالة الأورام. لا توجد مضاعفات أخرى. ومع ذلك ، فإن الدورة الإضافية تعتمد بشكل كبير على شدة الورم. قد ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت أعراض مميزة مثل الاختلالات الهرمونية أو ضعف بنية العظام ، فيجب استشارة الطبيب. الورم الصماوي المتعدد هو مرض خطير يحتاج إلى التشخيص والعلاج في أقرب وقت ممكن. خلاف ذلك ، يمكن أن تتطور مشاكل جسدية خطيرة ، مما يضعف بشكل دائم نوعية حياة المريض ورفاهه. لذلك ، يجب طلب المشورة الطبية عند ظهور أولى علامات المرض.

إذا لاحظت اضطرابات في الجهاز العصبي أو آلامًا في الأعضاء أو شكاوى نفسية مثل الاكتئاب والحالات المزاجية ، فمن الأفضل إبلاغ طبيب الأسرة. هذا يمكن أن يشخص أي أورام وبدء إجراءات علاجية أخرى. بالإضافة إلى الممارس العام ، يمكن أيضًا استشارة طبيب باطني أو طبيب أعصاب في حالة الاشتباه في حدوث أورام الغدد الصماء المتعددة. اعتمادًا على موقع الأورام ، يجب أيضًا استشارة أخصائي أمراض الجهاز الهضمي وأطباء الكلى. يتم العلاج الفعلي كمريض داخلي في عيادة متخصصة للأمراض الداخلية. المراقبة الدقيقة من قبل أخصائي ضرورية أثناء العلاج ، لأن الأعراض ، التي عادة ما تكون متقدمة ، تشكل خطر حدوث مضاعفات خطيرة.

العلاج والعلاج

يعتمد علاج الأورام الصماء المتعددة بشكل كبير على العضو المصاب ومرحلة السرطان. إذا كان z. على سبيل المثال ، إذا تم الكشف عن الجينات المحورة لدى طفل في التحليل الجيني ، والذي يتنبأ بالمرض مع MEN 2 مع أعلى احتمال ، يوصى بإزالة جراحية فورية للغدة الدرقية (استئصال الغدة الدرقية) ، بما في ذلك إزالة جميع العقد الليمفاوية في منطقة الرقبة لتجنب أي احتمال من البداية إزالة النقائل في المنطقة اللمفاوية بالقرب من الغدة الدرقية.

اعتمادًا على شدة الطفرات الجينية التي تم تحليلها ، يجب إجراء هذه العملية الكلية في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 12 عامًا. في بعض الحالات ، يمكن إجراء ما يسمى باختبار البنتاجاسترين على فترات زمنية منتظمة ، مما يشير إلى تطور سرطان الغدة الدرقية أو الغدة الجار درقية معطل الغدد الصماء. يجب أن z. على سبيل المثال ، إذا تأثرت جميع الغدد جارات الدرقية الأربع ، يجب إزالة جميع الأنسجة تقريبًا باستثناء بقايا صغيرة من أجل الحفاظ على الإنتاج الطبيعي لهرمون الغدة الجار درقية (هرمون الغدة الجار درقية) ، والذي يلعب دورًا مهمًا جدًا في توازن الكالسيوم.

في العيادات المتخصصة ، يتم تجميد جزء من أنسجة الغدة الجار درقية المستأصلة بحيث يمكن إعادة زرعها في المريض إذا لزم الأمر ، إذا كان نسيج الغدة الجار درقية المتبقي في الجسم لا "يبدأ" ولا ينتج هرمون الغدة الجار درقية.

التوقعات والتوقعات

إن التكهن بأورام الغدد الصماء المتعددة ضعيف. المرضى الذين يتلقون مثل هذا التشخيص يعانون من خلل جيني. يحظر التشريع الحالي على الباحثين والعلماء تعديل الجينات البشرية. لذلك ، تقتصر تدابير العلاج على التخفيف من الشكاوى القائمة والتي يتم النطق بها بشكل فردي.

على الرغم من وجود العديد من الأساليب العلاجية التي تخفف العديد من الأعراض ، إلا أنه لا يوجد احتمال للشفاء نظرًا للوضع الحالي. العلاج طويل الأمد والفحوصات المنتظمة ضرورية حتى يمكن إجراء الاستجابة المثلى في أسرع وقت ممكن في حالة حدوث مخالفات. بدون رعاية طبية كافية وشاملة ، يزداد خطر تقصير العمر المتوقع بشكل كبير.

يعاني المرضى من أنواع مختلفة من السرطانات التي تساهم في تدهور كبير في نوعية الحياة بشكل عام. يتم تقليل إمكانيات تصميم الحياة اليومية ، بحيث لا يوفر التركيز في العلاج الذي تم البدء فيه تحسينًا للإمكانيات المادية فحسب ، بل أيضًا تحسين الرفاهية. في كثير من المرضى ، يتم استئصال الغدد المصابة. سيؤدي ذلك إلى تقليل احتمالية عودة السرطان. ومع ذلك ، فإن هذا النهج في الوقت نفسه له العديد من الآثار الجانبية والعواقب بالنسبة للمريض. لذلك فإن التعامل مع المرض يمثل تحديًا خاصًا للمصابين به.

منع

لا يوجد منع مباشر ضد ظهور الأشكال المختلفة للرجل. إذا أكد التحليل الجيني الاشتباه في أحد أشكال MEN بناءً على نشأة الأسرة ، فيوصى بإجراء فحوصات مستمرة من سن 10.

في الاختبارات المعملية ، يتم فحص مستويات معينة من الهرمونات لتحديد ما إذا كانت الأورام المسببة لاضطرابات الغدد الصماء قد تشكلت بالفعل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن استخدام طرق التصوير التشخيصي مثل الموجات فوق الصوتية والأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي أمر ضروري وفقًا لمواصفات المتخصص. حتى الإزالة الوقائية لعضو الغدد الصماء المهددة يمكن أن تكون منقذة للحياة.

الرعاية اللاحقة

يعاني المرضى المصابون بأورام الغدد الصماء المتعددة أكثر من غيرهم من سرطانات الأعضاء المرتبطة بالتوازن الهرموني للكائن الحي. لا يصاب المصابون بالأورام في كثير من الأحيان فحسب ، بل يصابون أيضًا بالسرطان في المتوسط ​​في سن أصغر. ولذلك فإن رعاية المتابعة للأشخاص المصابين بورم الغدد الصماء المتعددة تتعلق في المقام الأول بحالة ما بعد الجراحة.

إذا أمكن ، يجب إزالة الأورام السرطانية المشخصة جراحيًا أو علاجها بأنواع أخرى من العلاج. بعد الجراحة يجب أن يبقى المريض تحت الملاحظة الطبية لفترة زمنية محددة. هذا يقلل من احتمالية حدوث مضاعفات ما بعد الجراحة ويتيح التدخل السريع.

ومع ذلك ، فإن بعض أشكال السرطان المرتبطة بورم الغدد الصماء المتعددة تميل إلى التكرار. ولذلك فإن تركيز رعاية المتابعة ينصب على فحوصات التحكم ، والتي تتحقق بانتظام من حالة المريض الصحية وتفحص ما إذا كان هناك تكرار أو ظهور أنواع جديدة من السرطان. بهذه الطريقة ، يمكن التدخل الطبي السريع إذا مرض الشخص المصاب مرة أخرى.

بشكل عام ، يدعم المرضى الذين يعانون من الأورام الصماء المتعددة حالتهم الصحية من خلال اتباع نمط حياة صحي قدر الإمكان ، خاصة فيما يتعلق باستعدادهم لبعض أنواع السرطان. ومع ذلك ، نظرًا لأنه مرض وراثي ، لا يمكن أن يتأثر خطر الإصابة بالسرطان إلا بشكل طفيف.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن مواجهة أعراض الأورام الصماء المتعددة في الحياة اليومية من خلال التدابير المستهدفة. عادة ، تتأثر العديد من الأعضاء بالمرض. لذلك من المهم تحديد أي عيوب وراثية وكذلك فحص أفراد الأسرة. يجب أن يخضع المرضى بالتأكيد لفحوصات الفحص.

لتجنب مشاكل ارتفاع مستوى الحمض ، من المنطقي تغيير نظامك الغذائي. بالإضافة إلى ذلك ، يؤثر مرض MEN على مستوى السكر في الدم ويؤدي إلى تقلبات قوية هنا. لذلك يجب على المصابين أن يراقبوا عن كثب أي تغييرات في الجهاز الهضمي. سيساعد هذا في تقليل مشاكل مثل الإمساك والإسهال. يمكن أن تحدث تغييرات في الجلد أيضًا. زيادة الوعي مطلوب هنا لكي تكون نشطًا في الوقت المناسب إذا لزم الأمر.

كثيرًا ما يوصي الأطباء بإزالة الغدة الدرقية جراحيًا كإجراء وقائي ، اعتمادًا على شدة الورم الصماوي المتعدد. من المهم هنا اتباع توصيات الطبيب ومعرفة العلاج الدوائي التالي. بعد استئصال الغدة الدرقية ، لا يمكن تجنب تناول هرمونات الغدة الدرقية. لذلك يتطلب الأمر الكثير من الاهتمام والوعي المتزايد لاستخدام الدواء بشكل صحيح ومراقبة جسمك.